NT正常ダウン症に該当するQ&A

40歳、12w1dの妊婦です。 本日胎児ドックを受けて、静脈管逆流を指摘されました。PIV1.13です。 その他(NT、鼻骨等)は全て正常とのことでしたが、心臓が気になるとの事で15wにもう一度精密エコーを行う事となりました。 ●これから週数を重ね、胎児が大きくなるにつれ、逆流が治る事はあるのでしょうか？ ●他のダウン症の所見は今のところ見られませんが、ダウン症の可能性も高いのでしょうか？ ●心疾患を持っている可能性が高いのでしょうか？ ●現在妊婦が食べ物等、何か日常生活で気をつけるべき事はありますでしょうか？

先日、胎児ドックを受けました。 妊娠13w1d（PGTA正常胚移植）です。 結果は CRL:65.7mm NT:2.3mm ギリギリとコメント NB:1.4mm かなり良くないとコメント 三尖弁逆流:60cm/secで軽度だが、ダウン症の特徴とコメント 　と診断いただきました。 その他は全て良好との事でしたが、診察中に ・ダウン症の可能性が高い ・PGTAの結果のガタつきが気になる。うちならかなりグレー。 との事で、絨毛検査のマイクロアレイを推奨されました。 質問事項としては、 ・やはり客観的に見てもマイクロアレイまで必要なぐらい怪しい結果だったのか（元々NIPTはやるつもりでしたが、ここまで飛躍するとは考えていなかった） ・PGTAの判定は、ある基準に基づくと思っていたのですが、個人の感覚もかなり左右されるのか ・マイクロアレイの結果は、明瞭なものなのか（グレーゾーンみたいなものがなく、○か×みたいな形）で出るのか になります。 最後の部分は、質問して　明瞭なものです。と聞いてはいるのですが、なんだかんだ言われて中期ドックを推奨されるのではないかと疑ってしまっています。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL：66.5 mm •NT：2.2 mm •鼻骨：確認 •Tricuspid Doppler：正常 •心臓・その他の形態：異常所見なし •静脈管（DV）でA波逆転が疑われる（Pl 1.980） ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF（凍結卵・採卵時34歳） •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか？ 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか？ 3.現状の所見（NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴）から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー（追加超音波や胎児心エコーなど）があれば教えてください よろしくお願いいたします。

現在、31歳　2人目妊娠中です。 先日１２週２日で コンバインドテストを受けました。 本日結果が出て、陰性とのことでした。 ＮＴの厚みも1.6センチで特に問題もなく PAPP-Aの値も通常でした。 先生からは特に陰性です。 としか言われず、指摘はなかったのですが、 帰宅後よくよく検査結果を見てみると血清マーカーのhcgの値が　132.99ng/ml となっておりました。 21トリソミーに関しては 確率も年齢でいうと725/1 らしく 結果は730/1でした。 確率で言うと普通の確率なのかもしれないですが、 ネットで検索するとみなさん10000桁以上のの確率が多く、不安になりました。 そのくらいの確率の方の 数値の欄をみるとやっぱりみなさん hcg値が2桁台で低い方が多かったです。 hcg が高い理由って やっぱりダウン症の可能性があるのでしょうか？ それ以外に考えられることってありますか？ 確率でいうと通常の確率なので、 特に気にすべきではないのでしょうか？ ご回答宜しくお願いいたします。 ※最終月経日がわからないので、 出産予定日を赤ちゃんの大きさから 決定したのですが、 数週がずれている場合でも hcgが高くなる可能性もあるんでしょうか？

38歳3人目を妊娠中です。 本日12w5dで、初期胎児スクリーニングへ行きました。 NTが、2.8ミリで厚いことを指摘されました。 NT以外にも鼻骨や、静脈の逆流？、三◯弁（名前を忘れてしまいました）の逆流、指が5本あるか、足と手が2本づつあるか…を見ていただきました。 NT以外は指摘されず正常ですと言われました。 1. 12w5dで2.8ミリというのは厚いですか？ 2. 12wでの平均値は何ミリほどなのでしょうか？ 上の子のときは、同じ時期に0.2ミリと言われました。それと比べるととても厚い気がします。 また、胎児の大きさ8.4ミリに対しNTが2.7ミリ以上あると75パーセントダウン症と記載してあるのを見ました。 3. この数値は正しいのでしょうか？ 3ミリ以下は正常と書いてあったり、2.7ミリであっても75パーセントダウン症と書いてあったり、わからなくなってしまいました。 4. NTが2.8ミリあっても、静脈に逆流がなかったり鼻骨が問題なければダウン症の可能性は低いですか？ 5. ダウン症は鼻骨がなかったり短かったり逆流があったり、NT以外にも問題があることの方が多いのでしょうか？ 羊水検査もしくはクアトロ検査をしようか迷ってしまいました。

過去に染色体異常でおろした経験あります 染色体異常は最初のダウン症など簡単な検査では正常 細かく最終結果では過剰染色体がみつかりました 何番の染色体かわからず点みたく一つ過剰にありました 産まれてこないと異常がわからないと言われました それってダウン症かもしれないし 親が同じ染色体なら大丈夫といわれました ダウン症の確率はあると思いますか? また今妊娠中で明日13週5日の検診でNTがあればまだわかりますか? 11週ではあたしは首にまたNTがあったように見えたが先生はその時胎児の頭の輪切り写真をみせ前回のNTがあった胎児の頭の輪切りと比べてあたしにみせました それは正しいのでしょうか?あたしには首のとこみたほうが見やすかったので頭ではホントはNTがあるんぢゃないかと疑問に思います

先日、産婦人科でNTに異常があるということで、専門機関で計測したところ、4.8ミリと言われました。 また、NTの中はおそらくリンパ液ではなく、水ではないかとのことでした。 また、若干血液の逆流がある(正常な胎児でも見られ、おそらくNTの水が原因ではないか)とのことでした。また、鼻骨は非常にハッキリときれいに写っていました。結果、ダウン症の確率は20〜30%とのことです。 私たち夫婦は、羊水検査をしても、その結果をもって手術をする判断は出来ないという結論に至り、羊水検査は受けないことにしました。 よくネットで見たり聞いたりすると、NTが高くとも鼻骨を確認できれば、ダウン症は否定出来るとよくありますが、信じてよろしいのでしょうか。 よろしくお願いいたします

妊娠初期に胎児NTを3.8ミリ指摘されましたが、羊水検査は受けず、胎児エコーを数回受けました。 NTが見られてたけど、正常児として生まれてくる確率もありますか?エコー上大きな問題はないと言われ4Dエコーで顔をみましたが、特に先生はダウン症とかの特徴はみられませんとは言われました。生まれてみなきゃ分からないのは分かってますが、NTが見られたからといって必ずではないですか? NTがあっても正常児として生まれてきてる赤ちゃんはいますか?時に不安に押し潰されそうになります。宜しくお願いします。

36歳で3歳の子供と今は双子妊娠中です。 二つの袋に一人づつ入ってます。 高齢出産になるのでダウン症などが心配で 出生前診断の話など聞いたりしていたんですが、双子なんだしやる意味ある？nitpの検査で陽性判断がでたら、どちらか？もしくは二人が陽性で、中絶は1人と言うわけにはいかない！と言われて、それ以上聞けませんでした。 そんな中 11週4日でエコー検査で一人に後頭部に浮腫があり聞くとntと言われ2mmか3mm位だから正常の範囲だよと言われましたが、私がダウン症が不安と何度も話していたり、双子だから正常と言われたのでしようか？ ここからntの数値が増えることはありますか？ また、消えたとしても、元々あったって事は可能性が高いですが？ 双子だと押しつぶされてntができてしまうとかありますか？