モザイク型に該当するQ&A

モザイク型のダウン症と言われました。 今歩くし、お話はしますけど少し聞き取りにくいかもと言う印象はあります。 でもあまり硬いものや大きいものをご飯で食べません。これもそうなんでしょうか?そのうちだんだん食べるようになりますか?

(もちろん療育で少しは変わることと思いますが…) また、顔や体つきなど、外見のダウン症の特徴が多いほど、知的障害も比例する傾向はあるでしょうか？ モザイク型のダウン症は見た目も知的障害も比較的軽度との事ですが、21トリソミーでも、そういう傾向はあるでしょうか？ ...

gband法で20細胞をとって染色体検査した結果、全て2本セット、計46本で異常無しでした。 この場合、ダウン症モザイク型や転座型がスルーされる確率は高いのでしょうか？ それとももし異常があった場合は、20個中いくつかの異常が出るのでしょうか？

ですが添えつけの画像を見てもらいたいのですが、1番染色体の長腕が欠落して、更に5番染色体の長腕も欠落して、そこから何て言うかテレコになった感じじゃないですか？いわゆる5q－の変異型でモザイク型と言われる予後不良の可能性が高い型なのではないのでしょうか？ 自分の勘違いなら良いのです...

今言われていることは 脳梁欠損、心室中隔欠損小、水腎症、眼瞼下垂、一定の音域が分からない難聴、嗅球低形成の疑いです。 哺乳力が弱く鼻から胃管での注入をしています。 症例が少なく、モザイク型は予後も不明瞭と聞きますが、先生方がお分かりなら範囲で今後のことを教えていただきたいです。...

羊水検査の結果、均衡転座のモザイク型という診断結果でした。1番と10番の長腕が入れ替わっているという事でした。正常染色体と、転座染色体の割合は不明です。 突発性か、遺伝性かはわかりません。 現在の妊婦健診の所見では、胎児の発育不全(BPD-0.9SD、AC-1.7SD、FL-2.3...

Gbandで異常無しだった場合、ダウン症ではないということで間違いないのでしょうか？ そしてGバンドでは転座型やモザイク型もわかるのでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

その時の排卵で妊娠しているのですが、受精したばかりの受精卵に超音波エコーをあてたことによって赤ちゃんに何か影響は出るのでしょうか。 ダウン症のモザイク型は減数分裂ではなく、細胞分裂のときに染色体に異常が生じるのが原因とネットで知りました。また、重要な器官の基礎が作られる細胞分...

・左耳に耳瘻孔 ・右耳が折れ耳 ・心室中隔欠損（病院で指摘） ・ハート舌っぽい? 1.外見上ダウン症の所見や医師からの指摘はありませんが可能性はありますか?モザイク型があることを知りまして検査お願いしたほうがいいですか? 2.これからの発達、脳にも影響はある可能性...

と色々考えてしまいます。 病院からは、ダウン症なら90%くらいは数項目引っかかるから、一項目だけならモザイク型とかでない限り、まあ大丈夫かな？と言われています。 他の先生方の意見を伺いたいです。よろしくお願いします。