モザイク型に該当するQ&A

ですが添えつけの画像を見てもらいたいのですが、1番染色体の長腕が欠落して、更に5番染色体の長腕も欠落して、そこから何て言うかテレコになった感じじゃないですか？いわゆる5q－の変異型でモザイク型と言われる予後不良の可能性が高い型なのではないのでしょうか？ 自分の勘違いなら良いのです...

羊水検査の結果、均衡転座のモザイク型という診断結果でした。1番と10番の長腕が入れ替わっているという事でした。正常染色体と、転座染色体の割合は不明です。 突発性か、遺伝性かはわかりません。 現在の妊婦健診の所見では、胎児の発育不全(BPD-0.9SD、AC-1.7SD、FL-2.3...

その時の排卵で妊娠しているのですが、受精したばかりの受精卵に超音波エコーをあてたことによって赤ちゃんに何か影響は出るのでしょうか。 ダウン症のモザイク型は減数分裂ではなく、細胞分裂のときに染色体に異常が生じるのが原因とネットで知りました。また、重要な器官の基礎が作られる細胞分...

Gbandで異常無しだった場合、ダウン症ではないということで間違いないのでしょうか？ そしてGバンドでは転座型やモザイク型もわかるのでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

・左耳に耳瘻孔 ・右耳が折れ耳 ・心室中隔欠損（病院で指摘） ・ハート舌っぽい? 1.外見上ダウン症の所見や医師からの指摘はありませんが可能性はありますか?モザイク型があることを知りまして検査お願いしたほうがいいですか? 2.これからの発達、脳にも影響はある可能性...

と色々考えてしまいます。 病院からは、ダウン症なら90%くらいは数項目引っかかるから、一項目だけならモザイク型とかでない限り、まあ大丈夫かな？と言われています。 他の先生方の意見を伺いたいです。よろしくお願いします。

先ほど検査結果を聞いたのですが、羊水検査の結果18%がアブノーマルで未だはっきりとわからない、もう少し細胞を培養する必要があるとのことでした。 モザイク型のダウン症かもしれないとも言われましたが、これもはっきりしないようです。 結局待たなければならないのですが、このようなこ...

大学病院でもＭＲＩなどを取るわけでもなく、外見での判断するだけと言われました。 これはレックのモザイク型なのでしょうか？結婚を控えているため、レックの遺伝のことが大変気にかかっています。

新型出生前診断は陰性でしたし、猿線は長男の左手に、私の姉は両手に、姉の子は片手にあるので、遺伝かなと思っていたのですが、転座型やモザイク型、もしくは染色体異常以外の遺伝子疾患等の可能性もあるのでしょうか？ その他、ダウン症に見られる顔の特徴などは今のところ感じていません。 ...

48才女性です。この歳になって今更ですが、自分がレックリンハウゼン病のモザイク型(点状集簇型小レックリンハウゼン斑)ではないかと思っています。 お尻の割れ目の上の辺り(やや右寄り)の5センチ四方ほどに、濃いめのそばかすのようなシミがあります。