ダウン症 染色体検査について

person乳幼児/女性 -

先日染色体検査 gバンド法について相談させていただきましたが、再度ご相談させてください。

gband法で20細胞をとって染色体検査した結果、全て2本セット、計46本で異常無しでした。
この場合、ダウン症モザイク型や転座型がスルーされる確率は高いのでしょうか?
それとももし異常があった場合は、20個中いくつかの異常が出るのでしょうか?

手足が、肩から肘にかけてと、腰から膝にかけてが短い気がします。
大腿骨は胎児の頃から短めと言われてましたが障害とかのレベルではないと言われてました。現在4ヶ月でこの長さだと軟骨無形成の可能性は高いでしょうか?

ご意見よろしくお願いいたします。

内科分野、他 に限定して相談しました

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