レット症候群に該当するQ&A

以前よりレット症候群の可能性について心配しています。もうすぐ11ヶ月ですが、成長が後退している気がしています。寝返り4ヶ月、お座り6ヶ月、ハイハイ7ヶ月、つかまり立ち8ヶ月、つたい歩き9ヶ月です。数週間前につかまったところから数秒手を離していられるようになりました。褒めると自分でも何回もやりました。それが2週間くらい続きました。それが、この２週間くらい立たせても体がぐにゃぐにゃで、すぐにしゃがむ、または私にしがみついて離れません。何回やっても出来ません。やらないのではなく出来ないのだと思います。旦那も前より体がぐにゃぐにゃして立ってられなくなった事を心配しています。普段もねっころがってゴロゴロしていることが多くなりました。つかまり立ちをすると屈伸運動はするようになりました。あやすと笑います。つたい歩きは問題なくします。バイバイ、パチパチや模倣はあります。丸いネジの穴に指を入れてみたり、おもちゃは掴みますが眺めるだけです。指差しはしませんが一本指は出来て鍵盤は人差し指で押せます。小さいものは親指と残り4本指でつかみます。場所見知り、人見知りはします。相変わらずお手手パチパチは頻繁です。何でもない時にもパチパチします。つかまり立ちまでは早かったのにこの時期に発達が後退しているのが気になって気が狂いそうです。レット症候群でしょうか？？

7ヶ月の娘ですが、気づいた時(結構前)から 両手を揉み合わせる仕草が多いです。 動かして手や指を見てる事もありますが、 見ずに手だけ揉んでる事もよくあります。 ずり這いしており、ハイハイやつかまり立ちは まだです。 あやすとよく笑い、最近は人見知り、 ママパパがいなくなると気分によって泣いたりまします。 レット症候群の手揉みというのは もっと後で出てくる症状なのでしょうか？ またこの月齢で手を揉むのはよくあることですか？？ 不安です。

レット症候群の手の動きについて。 手洗い様 という言葉をみましたが、どの様な動きですか？ 手もみとの違いはなんですか？ 両手を数秒擦り合わせる動きを1日に何度かしますが、これは違いますか？

成長障害について。６ヶ月～９ヶ月の現在、体重が400gしか増えていませんでした。やっとずりばいを少しはじめたばかりで日頃の運動量は多くない気がします。二回食と母乳です。レット症候群の疑いがあり、成長障害もあるとのことで、気になっています。身長と頭囲は少なからず増えていました。レット症候群の成長障害はまず体重が増えないと書いてあったのですが、専門の先生、成長障害について教えてください？

レット症候群と自閉症スペクトラムの関係性はありますか? 詳しく教えていただきたいです。 私は今、パニック障害とうつ病で病院へ通っています。 自閉症スペクトラムもグレーゾーンだと言われたのですが、いとこにレット症候群の子がいます。 ネットで自閉症スペクトラムを調べるとレット症候群のことも一緒に検索されるので気になりました。 よろしくお願いします!

現在11カ月 たまに手を擦る動きをします。 コロナの影響もあり、娘の前で手を揉みながら消毒をする事が増えたからなのか 手を擦ることが増えました。 蛇口から水が出るように見えるおもちゃでもやっていたり私が消毒をしている時も隣で手をもんで笑っています。 建物の入り口に来るともんだりするので 覚えていてやっていると思っていたのですが。 ふと見た情報に手を揉む手をひらひらさせるなどがレット症候群とのっており。 遊びでやっているのかと思っていたのにと ショックを受けました。 発達は4カ月で首座り寝返り5カ月 ズリバイ6カ月お座り7カ月（座らせてあげる）9カ月ひとりでズリバイからお座り 10カ月つかまり立ち、伝い歩き 11カ月の今はつかまり立ち、伝い歩き ズリバイがメインハイハイは自分でたまに練習しています。 10カ月頃から、昼寝と夜寝にぐずる様になり夜も1、2回起きる時があります。 朝まで寝る日が少しへりました。 1回はミルクを飲ますとすぐ寝ます。 言葉はママ、まんま、パパ、ワンワン、ブーブー 指差しはしますが、欲しいものがある時もあれば無意味にしてる場合もあります。 ずっとではありませんが呼べば目は合います。名前には振り向きますがたまに無視します。おいでと言っても抱っこしてはしい時でないときません。 後追いします、私が少し作業をしているとニコニコと覗いたりします。 いないいないばぁしてといえばします。 ただ、11カ月になりますが手が上手く使えない気がします。 掴み食べはできますし、小さい物を摘んだりはしますが、手をつく動作が苦手です。 手をつくのを忘れて転んだり、手をつこうとして失敗したり。 今だにハイハイもしません。 しようとしますがすぐに肘をついてズリバイになります。 手もみも気になって仕方ありません。

4才の娘ですが、レット症候群だと遺伝子検査でわかりました。 私なりにレット症候群の事は調べました。 今はまだ歩く事も走る事もできます。 言葉もボチボチ話します。 でもどんどん歳を重ねると衰えていくと調べると書いてあります。どのようになるのでしょうか? 歩けなくなったり、あるいは寝たきりになるのでしょうか?あと、今話せている事も話せなくなるのでしょうか? あと、平均寿命が20才というのは本当でしょうか?どのような原因で亡くなるのでしょうか? 娘は今食事が食べれる時と食べたいと言うけれど食べられない事があります。どんどんそれも悪化していくのでしょうか? 不安で不安で仕方ありません。どうかご回答のほう難しいと思いましがお願いします。

レット症候群の手揉みの症状は退行が見られるようになってから出てくるものですか？手揉みや手をこすり合わせるような仕草が6ヶ月頃から見られるようになり現在1歳4ヶ月ですが、まだ続いています。発達は定型発達の子と比べると遅く、当初からレット症候群を疑いいろいろな場所で相談してきました。1歳2ヶ月で初歩が出てから今は外でだいぶスムーズに歩けるようになり運動面はだいぶ発達が見られます。精神面は最近指差しらしきものが始まり、単語はワンワン、マンマのみ。言葉の理解についてはまだまだかなと思いますが、少しずつ成長は感じており表情は豊かでコミュニケーションが全く取れないわけではなく、今のところ退行は見られません。手揉みのような仕草があることで、レット症候群を疑い続けていますが、ネットには退行が見られ手の常同運動が始まるようなニュアンスで書かれており、発症する前から見られることはないのでしょうか？ 大体発症してか、退行期に入るまでどれくらいの期間があるのでしょうか？ また、1歳4ヶ月で手揉みやハンドリガードのような仕草をする子もいるものなのでしょうか？自閉症であったり、知能が遅れているほど手揉みのような仕草が見られるとネットで見たこともありますが、それは事実でしょうか？ なにか我が子に病気があるのであれば、早めに動きたい親心でずっと悩んでいます。

お願い致します。もうすぐ9ヶ月になる娘のことです。レット症候群という難病があると知ってから、手の動作などあてはまることがあったので、心配になってきました。常にというわけではないですが、最近よく、手を握っている気がします。寝返りする時も手を握って寝返りしたり、抱っこしている時も、手を握ったり。オモチャや物を触ってよく遊んでいますが、腹ばいでいる時もしています。握る力は強い方だと思います。窓ガラスなど叩くのが好きなようです。身体の割に足が小さい気もします。 気にしているせいか、手の動作がなおさら目についてしまいます。レット症候群は今はなんともなくても、徐々に退行していくんですよね? 気になりだしたら、不安で仕方ありません。どうか教えて下さい。よろしくお願い致します。

2歳9ヶ月の女の子です。レット症候群なのでは？と心配で質問させていただきます。 伝い歩きまで獲得、未歩行、移動手段はハイハイです。重度知的障害がありコミュニケーション困難、全身低緊張、咀嚼が苦手です。起きているときは常に手が動いていて、机を叩いたり、手を叩いたり、手を口に入れたり、指をくねくねさせたりしています。テンションがあがっているときはもっと激しくなります。ご飯食べながらも手を口に入れています。1歳頃は、パパ、ママ、ねんね、よいしょ、レーズンなど喋っていたのですが、今はねんねが2週間に1度程度出るかでないかくらいです。1歳頃は「ちょうだい」というと物をくれたり、私が「いないいない」というと「ばあ」と言ったりしていたのですが、何ヶ月かしてしなくなり、今は全くしなくなりました。おもちゃも前はカップを重ねたりしていたのですが1歳半頃からは、おもちゃを叩くか、指でボタンを押すか、ダイナミックな動きしかしなくなりました。療育に通っており、運動機能はかなり緩やかですが、向上してきています。（11ヶ月で寝返り、1歳半でハイハイ、2歳でつかまり立ち、2歳1ヶ月で伝い歩き獲得）ただ、最近手を口に入れることや、ずっとパチパチしていることが多くなってきたことで心配になってきました。以前、レット症候群の症状と当てはまる気がして主治医に確認した際は、手の常同行動や息堪えがないから大丈夫、と言われたのですが、最近増えてきているので、主治医に相談する予定ですが、その前に他の先生方の所見をお伺いしたいです。以前、遺伝子検査（ジーバンド）、染色体検査、MRI、腹部エコーをとり異常なしでした。 1、レット症候群の検査はピンポイントで依頼しないと、通常の染色体検査には含まれていないのか？ ２、この症状をみて、先生方はどう思われるか。 以上2点です。よろしくお願いします。