生後8ヶ月レット症候群について

30代/女性 - 2021/02/25

生後8ヶ月の女の子がおります。
レット症候群についてお分かりになる方いれば、ご回答頂けないでしょうか。

■気になっている点
・体の発達が遅い(寝返りはたまにする、ずり這いは方向転換と後進のみ、おすわりはできますが足をピーンと伸ばしてしまいます)
・7ヶ月検診の頃医師にやや体が柔らかく、シャフリングになるかもと言われた。私自身がシャフリングベビーでした。
・後追いが無い(機嫌が悪い時に余計に泣くことはありますが、目の前から離れても泣くことは基本ありません。人見知りはややしている。)
・あまり泣かず大人しい(テーブルから大きなおもちゃが落ちてガシャンと音がしても泣きませんでした)
・身震いのような仕草をたまにする(おしっこではなく、ブルブルっと震えます。意識はあり)
・最近になって手をパチパチしたり、クネクネさせたり、両手握り合わせてコネコネするような仕草をする。
・手や布を口に入れる
・気のせいかもですが、やや笑顔が減ったような気がする。

などがあります。
特に体と精神の発達の遅れに加え、手の動きが気になります。
笑顔が少なくなったのも成長が後退してるのかな？と不安になってしまいます。

1.現時点で判断が難しいのは承知しておりますが、レット症候群の可能性が高いでしょうか。

2.レット症候群は手の常同行動が特徴とのことですが、起きてる時は四六時中するのでしょうか？(娘は仰向けの時とベビーチェアに座ってる時にやることが多いです)

3.病院に行っても月齢が小さいこともあり様子見と言われるだけでしょうか。また、遺伝子検査は何歳からできるものなのでしょうか。

体重、頭囲、身長共に平均よりやや上です。おもちゃにも手を伸ばして遊び、近づくと喜んだりします。「ちゃちゃ」と言うと麦茶の方に手を伸ばし、ハイタッチはしてくれます。