先天性眼振に該当するQ&A

生後4ヶ月の子供が先天性の脳障害のため脳性麻痺の可能性があります。しかし、生後呼吸状態やミルクの飲みなど普通の赤ちゃんと変わらない順調な発育(身長、体重)で、眼振や右手をあまり動かさないのが気になる程度です。足もばたばたと力強く動かしておりますが、それでも今後、歩けない、寝たきりなどに進行していくこともあるのでしょうか。現在首も据わりそうで、3ヶ月位から追視、あやし笑い、手を前で合わせるなどできるようになりました。体の緊張も普通で、規則正しく寝起きするとても育てやすい子です。それでも主治医は発達がどうなるかは育ってみないとわからないと言います。そうかもしれませんが、重度か軽度かもわからないものなのでしょうか。ご回答よろしくお願い致します。

現在2才5ヶ月の長男は両眼とも先天性白内障で産まれました。(遺伝ではなく、突発性のようです) 4ヶ月のときに発覚し、両眼とも手術、現在はソフトコンタクトレンズ(+20.00)、メガネ(+8.50)による弱視矯正をしています。 ソフトコンタクトは6ヶ月から、眼鏡は2才3ヶ月から使用しています。 発覚が遅れたせいか、少し眼振があり、視力の左右差もあるため、右目の斜視を治すため、一日一時間のアイパッチをしています。 このまえ病院で視力検査(動物の影絵を見る)をしたのですが、両眼で0.2と言われました。 片目の検査は嫌がりうまくいきませんでした。 矯正していても0.2しか見えていないことがショックでした。 保育園にも普通に通い、いろいろな車種の違いもわかるので、もっと見えているのではと思ってたのですが…。 先生にいろいろ質問しても、あまり悲観的なことはいわれないのですが、将来が心配です。 いま0.2しかない視力は今後のびるのか？ コンタクトレンズを使い続けて、目に負担はないのか？ 眼内レンズを、いれれるのか？ 今後盲学校などに、通わなければいけないのか？ 先天性白内障の今後の治療について、おしえていただけると、助かります。。

いつもお世話になっております。 両側性視神経低形成の遺伝について。 私は両眼とも視神経低形成があり片眼は失明、もう片眼は弱視で、両眼に眼振もあります。そして3人兄弟で1番上なのですが、私以外、視神経低形成は発症していません。 以前、医学書に"先天眼疾患は片側性の場合は遺伝子変異はないが、両側性の場合は遺伝子変異がある"と書いてあったのですが本当ですか？ もし私が孤発性の視神経低形成だったとして、将来子供を産んだら子供に視神経低形成は遺伝しますか？ また遺伝子変異(PAX6など)が原因で視神経低形成が起こったとしたら、遺伝子検査をして遺伝子変異を調べることが出来ますか？ 遺伝子検査で何か分かるのであれば受けたいと思っています。 (そこで変異があったら子供は絶対に産まない事にします。) あと遺伝は関係ないのですが、見える方の眼が斜視になることはありますか？ 失明した方の眼は廃用性斜視になり、去年手術を受けました。 そちらの経過は順調です。 最近は、見える方の眼の斜視や斜位について気になっており、近くを見ると見える方の眼が外側に行く気がするんです。 眼振と斜視は合併する事が多いと聞いたので心配で… 心配性な性格なので、とても気になっています。 宜しくお願い致します。

現在、生後４０日の幼児ですが、数日前に地元の大学病院で診断した所、両目の先天性白内障との診断でした（瞳孔全体が濁ってる）。手術時期については、今か後かの判断が難しいとの話があり、医師によっても判断も分かれると説明がありました。「眼底には少し光りは届いているので、瞳孔を広げる目薬を毎日つけて様子を見ましょう。一ヶ月後に再度診断に来て下さい」と言われ「いずれ手術は必要となるが、手術時期については、黒目全体に濁りがあるなら即手術だが、中心部分なので、様子を見た方が良いと思う。また幼児で視力検査が出来ない為、今後は追眼などが出来る様になるかを見て下さい。眼が見えている様なら手術時期を遅くする事も可能」との説明を頂きました。 その後、色々疑問点が出てきて質問をさせて頂きます。 〇私（父）が確認できる方法は追視以外は無いのでしょうか？まは追試出来るのは生後いつごろでしょうか？ 〇インターネット上に、しましま検査やPL法などの検査方法が出てきました が、生後どれ位から可能でしょうか？またその他の検査方法はございますか？ 〇現状で子供の目が見えてない状態だった場合は、一般的に生後いつまでに手術すれば、視力発達時期に影響がない時期なのでしょうか？どれだけ見えているのか判断出来る（追視や上記検査等）時期まで待ってると、手術時期が遅くなっていまうか心配です。 〇今後、仮に子供の目が少し見えてるとした時に（濁りの状況から視界の中心部分がボヤけているのは間違いないそうです）、手術時期を遅くしたら、完全には見えていない為、やはり視力発達には影響があるのでしょうか？ 〇見えてない場合は眼振が出てくるケースが多いのでしょうか。眼振は治らないと聞きますが、手術前の白内障によって眼が見えない場合の眼振も治らないのでしょうか？また眼振がでた場合は見えてない判断の１つとなりますか？

簡潔に申しあげます。 私は生まれつき眼白子症で､先天性の弱視です。視力は最近計ってないのですが、おそらく両目とも0,1ぐらいです。白子症で色素が少ないため、眩しいところでは殆ど目を開けられません。また両目とも内斜視で、眼振があります。 小学校に入る前の検診では、手帳を貰えるか貰えないかのギリギリのラインで、結局手帳は持たず今にも至ります。 現在、就職活動しているのですが、この視力だとなかなか一般の企業への就職が難しく、紹介すらして貰えません。手帳を持った方が、障害者枠で就職しやすくなるのでは?と言われました。私自身、健常者と合わせていくことに劣等感を感じ、精神的にも辛くなります。 この際なので、手帳が貰えるのであれば、申請したいのですが､私程度の障害だと手帳は降りないのでしょうか?また、どの様な手順をふんで、どの様な検査をするのか､教えて頂きたいです。 宜しくお願いします。

4歳半の息子が先天眼振もちです。 先日の検診では視力が0.5位といわれました、度数もそこまで悪くないようでメガネをかけても0.6くらいまでしか上がらないとのことでメガネは一旦処方されませんでした。 ・子供の視力は何歳まで伸びますか？まだ成長の余地はありますか？ ・子供の視力を伸ばすのに今残された時間でできることはありますか？(たくさん外で遊ぶ？など) ・メガネで度数が0.5→0.6/0.7くらいまでしか上げられない場合でも、将来の視力確保のためには早い段階でメガネを処方してもらうべきですか？ まだ4歳半で目の成長段階ということでスマホやテレビはほとんど見せないようにしています。 旦那がハワイ出身のアメリカ人で将来的にハワイに戻る可能性が高く、運転免許がないと生活が厳しいのでせいぜい0.7くらいまで視力を伸ばせてやれないかといつも心配です。

先天性心疾患(ファロー四徴症極型)があります。大動脈弁閉鎖不全症で機械弁を入れてます。 この3週間ほど倦怠感や息苦しさ、めまいが続いてます。 耳鼻科で眼振検査、聴力検索をして異常なし。脳外科でMRIとMRAを撮って異常なし。但し、頚椎MRIで神経を圧迫してる部分があり頚性めまいだろうとの事で、リンラキサーを服用中です。暫くはめまいが治ってましたが、また出てきました。 1週間前にかかりつけの循環器内科で採血、レントゲン、心電図、心エコーをした所、特に追加の治療が必要な所見はないと言われました。貧血と甲状腺機能は正常値でした。 そこでお聞きしたいのは 1.他に受診するべき科はありますか？ 2.今ある症状は何が原因か推測可能ですか？ 3.慢性心不全ですが、BNPは許容範囲で胸水なしですが実は心不全の悪化でしょうか？ よろしくお願いします。

私は先天性の眼振を患っておりますが、障害者手帳を受けられるのか、どこに相談すればよいのかお伺いしたいです。 4月からインテリア小売店に就職し、新卒として働いています。 しかし、働き初めてから以下の状況を原因に、視力に不安を感じ始めました。 ・棚卸し時など、モノを注視する作業で他の社員より時間が掛かっている ・金庫の金額を数えている時に、店長に「目が悪いの？」と聞かれた（数え方が不自然だった可能性） ・パソコンを使って先輩に説明をしてもらう時にも同様に「目が悪いの？」と聞かれた（見方や角度が悪かった可能性） ・タブレット端末で同期とオンデマンド講義を受講中、「メガネを変えたら？」と言われる（見えにくかったため、タブレットを近づけてよいか聞いた状況） 辛うじてではありますが、運転免許を持つくらいには視力はあるので、就職するまでは特に気にせず暮らしておりました。 しかし、視力を原因に仕事が上手くいかないようになり、視力が良くない証明として障害者手帳を提示し、会社に配慮してもらいたいと考えています。 ですので、私は障害者手帳を受けられるのか、その場合どこに相談すればよいのかお答えいただきたいです。

6歳男の子です。 昨年の5月に側頭骨から後頭骨にかけて頭の骨折をしました。その際右耳の感音性難聴が見つかりました。 ただ外傷性だったのか先天性だったのかは不明瞭とのことでした。 難聴は50db程度の中等度難聴です。 外傷後はかなりのふらつきがありましたが、一週間内に改善し、そのごほぼ1年めまいやフラつきはありませんでした。 昨晩お風呂にはいって遊んでいたのですが(やや熱め)お風呂を出て突然嘔吐をし、顔色が悪くなっていました。 のぼせたかなと思いすぐに横にして水分を取らせ嘔吐は一回のみだったのですが、そのあと立ち上がるとまっすぐ立てずに転けそうといってすぐにしゃがむことがありました。 そのときに、眼振やくるくる回るといった訴えは無しでした。 ただそのあとも立てない、歩けないと立ち上がることを嫌がりました。 寝ていて座ったりするときには何も言わずスムーズに動き、ユーチューブを普段通り見ていました。 2時間後くらいに普通通り歩き始め、翌日には症状はありませんでした。 一年前に難聴になっているためとても心配です。 遅発性内リンパ水腫や難聴後のメニエールが疑われますでしょうか？ またその場合どのような施設がある病院に行くべきでしょうか？ よろしくお願い致します。

生後10か月の赤ちゃんです。 先天性難聴と眼振、精神運動発達遅滞と診断がついており、聴力はどの周波数でも105デシベルスケールアウトで反応は一切なく、補聴器でも目立った反応は見られません。 身体の発達は首がまだしっかり座っていない状態で、お座りやズリバイ、ハイハイ、四つ這いの姿勢、つかまり立ちなど全くできません。 反り返りが強いです。頻繁に反り返っていて、反り返りながら寝返りはできます。 体が柔らかく低緊張と言われています。 血液検査、脳波、頭部MRI、代謝の検査、染色体検査など問題ありません。 難聴に関する遺伝子検査も問題ありませんでした。 リハビリの先生に足裏の感覚過敏を指摘されています。 最近は眼振が減って目が合うようになってきて、目が合うと声を出して笑ったりするようになりました。抱っこを好み、手を上げて抱っこを要求したりするようになりました。不器用ながら太鼓を叩こうとするそぶりをするようになりました。補聴器を入れていれば太鼓の音には僅かに反応があるような印象もあります。 上記のような状態ですが、MRIで脳の発達がわかるのは3〜4歳までかかるけど、例えそれまで待ってMRIを撮り脳発達の遅れが判明しても結局は対症療法しかないと聞き、 一歳を過ぎたところで人工内耳を入れる方向で話をしています。入れても使えなかったり発語が無い可能性は承知しています。 1.難聴児で発達遅滞や知的障害がある場合人工内耳は入れない選択をされることが多いですか。我が子の状況で入れるのは良くないでしょうか。 2.片耳か両耳か迷っています。入れるとしたら片耳にした方がいいでしょうか。親としてはなるべく早く両耳に入れたいです。 3.デメリットはMRIが撮れない以外にありますか。