出生前診断 20代に該当するQ&A

こんにちは。 29歳、妊娠13wの妊婦です。 13w0dに出生前診断として、 超音波での精密検査を行いました。 経腹エコーで10分ほどしっかり見て頂き、 NTのむくみもなし、 心臓や臓器の異常もなし、 鼻骨もあって、頭の大きさも問題なし 血流も大丈夫 とのことで、NIPTは受けずに帰ってきました。 【質問1】 29歳で、上記の診断でも、 ダウン症を100%否定することはできないとは承知しておりますが、 極めて確率は低いと考えて良いのでしょうか。 【質問2】 首のむくみが無く、鼻骨もあるのに、 産んでみたらダウン症でした。ってことも 割とあるのでしょうか？？？ 【質問3】 私の方ではどこが鼻骨かわからなかったのですが、画像では鼻骨は見えていますか？ よろしくお願いします。

現在妊娠28週の妊婦です。 ダウン症の疑いについて伺いたいです。 妊娠14週の時のエコー写真ですが、先生から指摘がなかったものの、首元がむくんでいる気がします。 また、鼻骨等もなく、ダウン症なのでは、、？と気になってしまいます。 今まで先生から出生前診断を勧められることもなかった為受けていませんが、今になって気になってしまい毎日検索魔となっています。 25週の際に受けた胎児スクリーニングでは異常はありませんでした。 エコーでの染色体異常は分からないと言いますが、このエコー写真を見て、皆様はむくみがあり、ダウン症の可能性があると感じますか？？教えて頂きたいです。

今日22週0日で、検診に行きました。 そこで、先生から全体的に赤ちゃんが小さいと言われました。 エコー写真の情報から、BPD48.2mm、APTD44.7mm、TTD42.0mm、AxT18.77cm²、FL30.3mm、EFW320ｇです。 1人目妊娠時はそのような事は一切言われず、今回2人目妊娠時に小さいと言われとても不安です。 ネットで調べてみると、小さい=染色体異常等の情報が出てきます。出生前診断はやっていません。。覚悟しておいた方がいいのでしょうか。 小さいと言われていても、元気な平均的な大きさの赤ちゃんを産むことは出来るのでしょうか。今の私にできることは何がありますか

染色体異常について質問です。 妊娠8週時に産婦人科の尿検査でhCG値が200,000IU/Lとのことで血液検査を受けました(つわりが酷いものの、脱水症状の所見は無し、性器からの出血無し)。 血液検査の結果、hCG値は100,000IU/Lで、その値は染色体異常の可能性があるとの説明を受けました。 9週時点のエコー検査では胎児は順調に育っている事が確認できています。 出生前診断をしなければ明確には分からない事は間違いないのですが、素人が調べたところで、上記のような可能性がある事も出てこず、ご見解を頂きたく質問致しました。 よろしくお願いいたします。

現在タイミング法で産婦人科を受信しています。 先月化学流産し、普段に比べかなり重い生理痛でした。 今月は妊活を再開しタイミングを取ってもいいのでしょうか。 また、今月妊娠した場合胎児への影響(奇形や障害)などがある可能性は高いのでしょうか。 またおかしな質問かもしれませんが、性行後の過ごし方によって胎児の容姿や奇形などに関わる要素はあったりするのでしょうか。。 出生前診断を受ける予定ではいますが、どちらかという答えは出せていません。 ただ、念願の妊娠と同時にそのリスクがあると思うと毎度振り返っては、ちゃんと健康な子が産まれる性行に繋がったかどうかという謎な不安に包まれます。 専門家の方のお話をお聞きしたいです。

妊娠14週に入ったばかりの妊婦です。 12週3日で妊婦健診を受けて、添付のようなエコー写真を渡されました。 特に赤ちゃんの発育に関する指摘はなかったのですが、妊娠11〜13週ころのエコーでダウン症の初見が見られるかどうか確認するのを忘れており、いろいろネットで調べると不安になってきてしまいました。 エコー写真からわかる特徴として、首の後ろの浮腫み、鼻が低いなどがあるようですが、このエコー写真からそういった所見は見られるでしょうか？特に首の部分は黒い影が多く、浮腫は黒い影で映ると聞いたので、かなり心配になっています。 また、前回の妊娠で初期の稽留流産になっており、今からでも出生前診断を受けた方がいいのでしょうか？

現在12週です。 妊娠8〜10週にかけて悪阻により食事が思うように摂れなかったため、良かれと思いマルチビタミン（目安通りの一粒）を毎日のんでしまいました。 必要成分表示には一粒あたり ビタミンA 770〜1540ug と記載されています。 裏面に妊娠３か月以内又は妊娠を希望する女性はビタミンAの過剰摂取にならないよう注意してください。と記載してあるのにも関わらず確認せずのんでいました。 ネットで調べると妊娠初期の適量を遥かに超えており、奇形児となる確率が高くなるという内容を見てとても不安です。 胎児にやはり影響があるのでしょうか。 また出生前診断等で事前に分かるものでしょうか。

NIPT検査について、以下3点教えてください。 ◎自閉症等の発達障害や視覚・聴覚障害は、NIPT検査でも分からないと知りました。それ以外の先天的かつ重い障害(付きっきりで介護が必要、意思の疎通が難しい等の状態)で、NIPT検査で分からないものは、どのようなものがあるのでしょうか。また、どれくらいの確率で生じるものですか。 ◎NIPT検査で分からない場合も、超音波や羊水検査、絨毛検査で分かる場合があるのでしょうか。 ◎偽陰性となる確率はどの程度なのでしょうか。また、検査を行う医療機関の技術等で変わるものなのでしょうか。 出生前診断に賛否ある所だと思いますが、どうしても心配な気持ちばかり膨らんでしまい、自分に対して罪悪感を抱きます。 ご不快に思われたら申し訳ありません。何卒ご教示ください。

母に1型の症状があります。兄弟にも線維腫、脊椎側湾、カフェオレ班の症状があります。父に症状はありません。 私には、見える範囲で症状は出ていません。体内がわからないので検査はするつもりです。もし、母、兄弟が1型である場合について、下記質問があります。 一、1型の診断基準(班が6個以上、線維腫が2個以上、Lisch結節等)で出た1型かどうかの診断結果はどれくらい正確ですか?また、この診断費用の概算はいくら程でしょうか? 検査は、MRI、CT、血液検査、問診でしょうか? 二、もし、1型でない診断が出たとして、モザイクの可能性や症例はありますか?また、モザイクかどうか診断できますか?診断できた場合の概算もお願いします。 三、1型でないと診断がでた場合、子供には遺伝しませんか?隔世遺伝等はないでしょうか? 四、レックリングハウゼン病以外で線維腫、カフェオレ班が遺伝する症状の病気はありますか? 五、現在も出生前診断での染色体検査は難しいでしょうか?

29歳 妊娠31wの頃、 赤ちゃんの三尖弁が無く、血液が逆流していると言われました。 「エプスタイン奇形だと三尖弁が張り付いているから、エプスタイン奇形では無さそう。診断名をつけるなら三尖弁異形成かな」と先生は診断名をつけづらいようでした。 1.ネットで三尖弁が無い・三尖弁異形成で調べても全く情報が無いのですが、 かなり珍しい難病なのでしょうか。 運動したり、保育園・学校に普通に通うことは難しいのでしょうか。 不安で仕方がないです。 2.妊娠初期に1度副流煙を吸い込んでしまったのですが、関係ありますか。 3.私は前から子供は2人欲しいと考えていましたが、2人目も先天性心疾患になる可能性は高いでしょうか。 4.染色体異常の可能性は高いでしょうか。 出生前診断を受けた方がいいか前先生に相談した時、「年齢的に大丈夫だよ。」と言われ受けておりません。 エコーでは特に何も指摘されておりません。 （エコー画像は24wの頃のです）