レックリングハウゼン病について
person20代/男性 -
母に1型の症状があります。兄弟にも線維腫、脊椎側湾、カフェオレ班の症状があります。父に症状はありません。
私には、見える範囲で症状は出ていません。体内がわからないので検査はするつもりです。もし、母、兄弟が1型である場合について、下記質問があります。
一、1型の診断基準(班が6個以上、線維腫が2個以上、Lisch結節等)で出た1型かどうかの診断結果はどれくらい正確ですか?また、この診断費用の概算はいくら程でしょうか?
検査は、MRI、CT、血液検査、問診でしょうか?
二、もし、1型でない診断が出たとして、モザイクの可能性や症例はありますか?また、モザイクかどうか診断できますか?診断できた場合の概算もお願いします。
三、1型でないと診断がでた場合、子供には遺伝しませんか?隔世遺伝等はないでしょうか?
四、レックリングハウゼン病以外で線維腫、カフェオレ班が遺伝する症状の病気はありますか?
五、現在も出生前診断での染色体検査は難しいでしょうか?
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