多系統萎縮症症状に該当するQ&A

2カ月前から下記の症状があります。 ・肩〜手と膝の脱力感（動かしているうちに現れだんだん強くなる。時に膝周りが痛み間欠跛行） ・四肢筋肉のミオクローヌス（ビクッとした単発の動き、細かく波打つ持続した動き） 大学病院に検査入院しましたが、一度回復し心因性だろうとのことで退院。その後1週間ほどで増悪、筋肉のこわばりを自覚したため、新たに神経内科クリニックを受診。そこで初めて「腕に歯車様強剛が見られる」と言われました。 現状は原因がわからず経過観察です。 【相談内容】 1.心因性のミオクローヌスは分かりますが、歯車様強剛などの錐体外路症状が見られることはあり得るでしょうか？ 2.髄液検査、針筋電図、PETなどを受けたほうがよいかご意見を頂きたいです。筋無力症、ALS、頸椎症は否定されましたが、多系統萎縮症ではないか心配です。 【これまでに受けた検査】 頭部単純/造影MRI、脳波：大脳白質病変が僅かにあるものの異常なし 全身CT、頸椎MRI：ストレートネック・側弯症はあるが軽度で異常なし 嚥下：正常 肺活量：基準値の86%、もとから？ 神経伝導検査：左手足で正常 徒手筋力テスト：正常 血液検査：異常なし 25歳、難病の家族歴なし、父方ががん家系です。よろしくお願いいたします。

父がコロナワクチンを打つまでは健康そのものだったのですが、ワクチンを打ってから、よく転ぶようになり、ヨロヨロしか歩けなくなりました。また、呂律が回らなく、喋りづらくなりました。病院では、多系統脳萎縮症と診断されましたが、私はワクチン(3回接種)が原因だと思います。他に同じような方は増えていませんか？ ちなみに、母は2回接種後、便が膣から出てくるようになりました。病院で様々な検査を受けても原因がわかりません。これもワクチンの接種による後遺症だと思っていますが、同じような症状の方はいませんか？ 自分は1回も接種していませんが、この15年間風邪一つ引いてません。 ワクチンによる自己免疫能力の低下、血栓が出来やすくなることに関係していると思っています。

86才、物盗られ妄想の出ているアルツハイマー認知症(現在は簡単な家事は出来ている)母です。 60代に腰椎すべり症と診断。「手術が怖い」とお薬とリハビリを続けてきました。以前から雲上を歩いているような感覚と足裏の焼け感や痺れと痛みで動作も遅く尿失禁も。最近は焼け感の訴えがなくなり、太ももが痛いと訴え、短距離でも歩きずらく、しびれ痛さや足付け根の痛みが強まり身の回りの日常生活に支障をきたしています。腰椎のズレと脊柱管狭窄症もMRIで確認、整形外科で手術適応と説明あり。 　ふいにヨダレが出たり、ドライアイ、抜け毛、便秘、飲み込みが鈍く感じる、夜間無呼吸(イビキ)もあり、この1年で室内での転倒も増え、頭部硬膜下出血や肋骨骨折もありました。 [過去の病歴]　 ●1999年頃→過活動膀胱 ●2002年頃→腰椎すべり症と診断 ●2007年木から転落→脊椎骨折(ボルト手術) ●2020年→正常圧水頭症(バルブ手術) ( DATスキャン異常 MIBG心筋シンチ正常→将来、多系統萎縮症や進行性核上性麻痺やレビー小体の症状が出る可能性もあるかもと) ●2021年→アルツハイマー認知症 ●2024年→甲状腺機能低下症 【質問】 ●神経の痺れ痛みだけは術後あまり良くならないと説明されますが、このまま手術しないよりはいいですか？ ●すべり症の固定手術を受ける事で認知症は進んでしまいますか？(全身麻酔や入院期間の関係) ●固定手術をせず、脊柱管狭窄症の低侵襲手術だけでは歩行は改善しませんか？ ●母は手術をしない場合、歩行困難以外にこの先どのような症状が出て、どうなって行くのでしょうか？　 ●固定手術後に不便になるのはどんな動作ですか？母がいつもしている床に落ちた物を膝を曲げずに拾う動作は出来ますか？ ご経験からのご回答を頂ければと思います。　　　　　

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

82才の母です。レビー小体認知症(中期)父85才と夫婦２人暮し。 ・20代に盲腸手術 ・30年前から便秘と切迫尿意があり過活動膀胱と診断。尿意は現在は薬の効果が出ていません。 ・20年前から腰椎滑り症と診断。 ・15年前から歩行時にたまにふらつきと立ち話中に目眩もないのに体が倒れそうになる症状が始まる。 ・8年前　高所(3.5m)より転落、脊椎骨折(ボルト止め手術、全身麻酔後の異常無し)、術後は滑り症の腰痛はあるが当時の歩行は問題ない程度 ・３年前から歩行途中のふらつきが頻繁になり、現在は動作も歩行も遅く、すり足は無い自立歩行ですが、長くイスに座ると次に歩けないほどふらつきます。でも買い物カートにつかまるとスイスイ速く歩けます。 ・半年前から腰痛が悪化し、両足裏の焼けつくような熱やしびれ等が出て、(リリカ、ノイロトロピン)を飲み始めました。寒がりの冷え性でしたが、暖房を息苦しいと嫌います。 ・2年前からの物忘れが、最近急にひどくなり、記憶の混乱や理解力低下もあるほどです。 ・2年前から父がレビー小体認知症(現在ギリギリ自立歩行、週6日デイ、月6日ショート利用)で、父の介護の疲れで鬱気味。また、ちょっとした動作で転ぶようになりました。 先日、MRIで正常圧水頭症が見つかり、脳血流シンチは良好、MMSEの平均は27点、タップテストで多少の歩行改善がみられるとの事。 ただ心筋シンチ検査は正常だが、ダットスキャン検査で異常が見つかり、多系統萎縮症や進行性核上性麻痺の合併症がある疑いもあるとの事。 両側頭部がかなり萎縮している画像もありました。 [質問] ●母の場合は合併症がある疑いがあっても、今はVPシャント手術を受けた方が良いでしょうか？ ●術後の体調不良は(全身麻酔によるものを含み)どんな事がありえますか？　 宜しくお願いします。

一年半前にＰＤの可能性大と言われてメネシット昨年３月頃から150.100.150とロピニロール2ミリ１錠を飲んでます。 薬を飲んでも自分ではオンオフを感じません。しかし、服用前に比べて座ってつま先あげる、足の指が動かせる、ドライヤー時に少し動かしやすいなど改善はあった事からＰＤだと思うと言われてます。 最近目眩なのかバランス感覚が衰えてるのか震えなのか不明ですが、地震?と感じる事が1日に1、2回あります。特にバランス感覚が悪くなり、子供にぶつかられただけで倒れるそうになります。また目をつぶるとかなりフラフラを感じます。 その他、これは前からですが、小便をした後に最初に椅子に座った時だけ少量ですが尿漏れもあります。後は目がうまく動いてない気がしています。一点を見つめてしまうのか、自分の思うスピードで目が動いてない気がします。※主治医の指を追う事はできて、二重に見えないから大丈夫と言われてます。 何度か質問していますが、メネシットがよく効かない時点でＰＤではなく、症候群との回答を受けた事もありますが、確定診断に進むためには、どのような検査をすれば近づくのでしょうか。結構他の方のブログ等みると、検査入院されてる方が多いのですが。 長くなりましたが、上記症状から １、パーキンソン病の可能性は低いのでしょうか ２、新たに出てきた症状が多系統萎縮症等の症状にも似ていると思うのですが(ＰＤでも同じ症状記載されてますが)さらに確定診断のために検査する場合。どのような検査がありますか。 ３、パーキンソン病だとして、薬不足の可能性もありますか ４、確定診断にあたり、検査入院する事は多いですか 現在一年半前にMRIと心筋シンチのみ行い問題なしでした。血液検査や神経関係は全く調べてもらってません。 よろしくおねがいします。

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか？ それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか？ ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか？ それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか？ そして、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか？ 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。

右手の震えが強くなり、9日に難病専門医クリニック受診。筋肉のこわばりを認め、パーキンソン病の可能性高いとの診断。確定のため１５日に総合病院にて画像診断、翌１６日にクリニックで診断予定。 １０日、右腕・脚の筋肉に違和感。昼に全身の疲労感。 　起立性低血圧のような症状が、座っていても現れる。階段をのぼる際、両脚に力が入りにくい。 １１日、緊急再度受診も、１５日の画像診断の結果を待てとのこと。 　昼は疲労感。両手足がブラブラ。ずっとマスク着用時の息苦しさを感じていたが、このあたりから強く自覚。 　１１日深夜、頭部～上半身が異常に熱く感じる。体温３６．８℃。全身の筋肉の違和感。 １２日、昼に疲労感と、昨夜同様の熱感。 　暑い＆息苦しさでマスク着用が苦痛。体温マスク無しで３７．０度。マスク着用３７．３℃。 　右ふくらはぎの筋肉の違和感あり。右足首の運動がスムーズに行えない。 　歩いていて、バランスを崩す場面が2度。 １２日深夜、睡眠障害。 １３日、午前中、頭部を中心とした暑さを自覚。体温36．0～36.8℃のあいだ。 息苦しさを断続的に自覚。不安時に呼吸が乱れる。 喉の奥に違和感。声が少しかすれる。 コロナのPCR検査を行うべきでしょうか。来週のパーキンソン病の検査・診断を行うべきでしょうか？ しかし前者の場合、来週１５、１６日のパーキンソン病（ひょっとしたらもっと広範囲の障害？）の検査や診断はキャンセルされ、いつになってしまうかわからない状態です。パーキンソン病（？）が原因かもと思われる症状が異様に早くどんどん進行している印象で、こちらも延期することにも危険を感じます 多系統萎縮症が重症化すると、声門が開かなくなり、突然の窒息もあるとの情報で、心配しています。 どう行動すべきか、判断がつきかねています。ご助言をお願いいたします。 【新型コロナウイルス(COVID-19)についての質問】

現在58才の母が多系統萎縮症を発症し7年程になります。 現在はほぼ寝たきり、胃ろうをして在宅で父が介護をしています。 病状が進行し痰の誤嚥が増え、肺炎を繰り返すようになってしまいました。 主治医からは以前から気管切開を勧められていましたが母が「呼吸困難になってどうしてもやらなくてはいけなくなるまでいやだ」と拒否していました。 しかし先日また緊急入院となってしまい、私としては何度も肺炎を繰り返す方が母の体力を奪うことになり結果的に病状も進行してしまうのではないかと心配です。 お聞きしたい事は以下のことです。 1、多系統萎縮症の病状進行による誤嚥性肺炎を繰り返すようになってきた場合、早めに気管切開をすることが得策なのか 2、気管切開をした時に人工呼吸器をつける必要性のある場合と無い場合の違い 3、気管切開をしたことによるマイナス点(身体が受けるダメージ、介護者の負担etc) 長文で申し訳ありません。どうか宜しくお願いいたします。

私の祖父なのですが、６年前に多系統萎縮症と診断され、４年前に肺炎になり病状も進行し、入院しています。 もう寝たきりで気管切開もしており、最近では頷くこともあまりできなくなってしまいました。 先日、主治医から、肺が片方つぶれていて、Ｈｂも５、５と低いので急変もあり得ると言われました。 本日輸血したのですが、熱が３７℃後半あり、目もうつろで辛そうです。また、目がゆっくりと左右に揺れ動いているんです。不随意的にだと思います。 これは眼振でしょうか？原因として考えられるのはやはり小脳の病気からくるものなのでしょうか？