妊娠超初期 いつからに該当するQ&A

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出生前診断(NIPT、胎児ドッグ、羊水検査など)について

person 30代/女性 - 回答受付中

夫婦共にアラフォーです。 長年の不妊治療を経て諦めたところ、まさかで自然妊娠しました。 現在妊娠9w半ばです。 嬉しい反面、不育症や男性不妊で長年苦労した事、今まで評価の高い胚盤胞を何度移植しても妊娠継続に至らなかった事を考えると不安の方が大きく、高齢な事もありNIPT検査をしたいと思っています。 妊婦健診で通っている病院に相談すると、いくつか病院を勧められました。 A. 大学病院や医療センター等の大きな施設の中にある遺伝カウンセリング外来。 臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングを事前に夫婦揃って受けてからのNIPT検査実行。 もし陽性だった場合のケアも充実している。 B. 不妊治療と超音波検査による胎児診断ドッグで有名な病院。 胎児の精密超音波検査で有名な医師が行っており、20分ほど時間をかけて胎児を20項目程観察。 NIPT検査でわかる染色体異常の可能性とその他の胎児形態異常を診る。ただし遺伝カウンセリングは通院中の人しか行っていない。(私は通院歴が無いので遺伝カウンセリングは不可と思われます) まず超音波による胎児ドッグを受けて異常がないか判断し、超音波結果が良好であればNIPT検査は不要になる傾向。 この二つの病院どちらで検査するか迷っています。 お尋ねしたいのは、 1. NIPT検査で判明する3つの染色体異常は超音波検査による胎児ドッグでも割と高い確率で診断できるようですが、正確性で言えばやはり血液検査によるNIPT検査なのでしょうか? (どちらも確定診断ではないと思いますが、NIPT検査と胎児ドッグでどちらかと言えばどちらが正確性が高いのか知りたいです) 2. NIPT検査はどこの病院で行っても検査結果は同じなのでしょうか? それとも病院ごとに判断基準などがバラバラで結果の診断が違ったりする事もあるのでしょうか? 3. Bの施設はNIPTを実施する連携施設として認証されています。連携施設、というのは認証施設とどう違うのでしょうか? できれば検査前の説明や万が一陽性だった場合のアフターフォローがしっかりしている所が良いなと思っているのですが、、連携施設となるとその点が認証施設と比べてあまり対応してないのでしょうか? 4. 精密超音波検査というのはNIPT検査でわかる3つの染色体異常の可能性の他に、身体の作り等で何か異常がないか等通常の検診の超音波検査ではわからない異常等も見つけられるのでしょうか? 5. より安心したいのならば初期の段階でNIPT検査+胎児ドッグどちらもやるのがおすすめですか?それとも、NIPTだけで充分だったりしますか? 6. Bで NIPT検査をする場合、遺伝カウンセリングが受けられないかもしれないのですが、カウンセリング無しでいきなりNIPT検査を受けるのはお勧めできないでしょうか? よろしければお願い致します。

3人の医師が回答

DV逆流とVTあり、コンバインド検査判断について

person 30代/女性 -

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL:66.5 mm •NT:2.2 mm •鼻骨:確認 •Tricuspid Doppler:正常 •心臓・その他の形態:異常所見なし •静脈管(DV)でA波逆転が疑われる(Pl 1.980) ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF(凍結卵・採卵時34歳) •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか? 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか? 3.現状の所見(NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴)から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー(追加超音波や胎児心エコーなど)があれば教えてください よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

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