結節性硬化症白斑に該当するQ&A

赤ちゃんの白あざについて質問です。 生後半年の子なのですが、４ヶ月ほど前に鎖骨あたりに5ミリ程のぼんやりと薄く白抜けた箇所を見つけました。 ２箇所の皮膚科でみてもらい、白斑ではなくアザか炎症後の色素脱とのことでした。(この子は、深い傷の痕は白くなります) その後、同じような白あざが数箇所あることに気づきました。主にお腹に３ヶ所です。 太ももにも１センチ程のものが１つあり、ここだけ境界がほかと比べ分かりやすいのですが色は真っ白ではなく、なんとなーく他より白い程度です。 背中には入浴時にのみ浮き上がる貧血母斑もあり、こんなにアザがあるのが心配です。 数があると、結節性硬化症の可能性もあると聞き心配しています。 皮膚科では、変化がなければ特別に心配することはないと言われています。 初診から４ヶ月たちましたが、今のところアザに変化はありません。 １、もし白斑の場合、どれくらいのスピードで白くなったり広がったりするのでしょうか？ どれくらい様子を見ればいいですか？ ２、結節性硬化症の白斑は、すぐにわかるのでしょうか？ ３、結節性硬化症は点頭てんかんを発症するそうですが、１ヶ月前から膝や椅子に座らせたときだけグーッと手を広げ、背中を反らし伸びをするような動きを頻繁にしますが、これはてんかんとは違いますか？(この最中、唸り声を出したり目線は合い追視もしました) 発達は首座り、腰座り、最近ズリバイをするようになりました。モノを触りたがり、あやすとよく笑います。離乳食も順調に進んでいると思います。 よろしくお願いします。

6歳の子供ですが、首もとからお臍くらいにかけて、うっすら他の皮膚より色が薄く見える線があります。 アップの写真を探してみると少なくとも三年くらい前にはあったようですが、よく目を凝らしてみないとわからないような線なので、今まで指摘されたことも意識した事もなかったですし、大きさや色の変化もありませんが、気になり、皮膚科にかかかりました。 尋常性白斑や結節性硬化症が心配だったのですが、それではないとの事でしたが、何であるかはわからない、との事でした。 結節性硬化症や、色素失調症のような症状も今までありませんし、乾燥肌なことと、手の甲に一センチくらいの扁平母斑があるくらいで今まで健康に過ごしています。 正中線か、肉割れか？とも思ったのですが、何が考えられるでしょうか？

また質問させてください。 生後2ヶ月の娘が、心臓と脳に結節が確認され結節性硬化症と診断されました。現在、白斑以外発症はしていません。 私の夫は、白斑が10個程あり、顔にもニキビのようなプツプツがあります。また親戚にもてんかんを患っている人が何人か居るとのことです。同じ病気で、遺伝したのでしょうか？そしてその親戚はみんな結節性硬化症という診断はされてはおらず、ほぼ全員に見られるという顔面のプツプツもないようです。 診断を見過ごされてるだけということもありえますか？ また夫はてんかんなどはありませんが、不整脈です。これは当時気付かなかっただけで実は心臓の筋腫があって、未だに影響しているということでしょうか？ いつか二人目の妊娠を考えるときの為に遺伝子検査をしようと考えていますが、わざわざ確定させる必要はないのでは、と医師に言われ迷っています。 今は娘が発症しないことを祈る毎日です。出来れば何か安心できる情報などもあればお願いします。長々とすみませんが宜しくお願いします。

五ヶ月の子どものCT検査で、側脳室に石灰化を認めました。 てんかんもなく、白斑も認めません。 結節性硬化症が考えられるのでしょうか？ 検診で発達状態を指摘されたこともないですし、妊娠中のスクリーニング検査などでも異常を指摘されたこともありません。 妊娠中の感染症の検査は全て陰性であり、サイトメガロウイルスなどの検査は出生後行っており陰性でした。

いま二歳の娘ですがおそらく生まれた頃から左臀部に横2センチ縦1センチくらいの木の葉型の白斑より薄めなものがあります。一度小児科でみてもらうと、これは大丈夫といわれました。 調べると、結節性硬化症の症状とかかれておりあせってます。 ほかに症状はないですが、もう一度みてもらうべきですか？

いつもお世話になっております。 1歳半の息子に白斑が3つあります。 お腹にモヤッとした1cmのものが1つ 顔にモヤッとした5mmのものが1つ 足の付け根に2mmの点が1つ お腹と顔は1年ほど前からあり、変わらずです。 足の付け根は今日発見しました。 結節性硬化症の特徴の5mm以上の白斑3つ以上というのは、今後拡大したり増えたりしたものも含みますか？

写真だと少しわかりづらいですが、頬の口の横あたりに赤い糸クズのようなしみがあります。 皮膚が薄く血管が透けているのかと思うのですが、 生まれつき2,3センチほどの白斑が二つあること、 以前は赤い糸くず状のものがあまり目立っていなかったことから 結節性硬化症が少し気になります。 白斑は2年前くらいに皮膚科で見てもらい、特に問題のあるものとは思えないといわれました。 てんかんなどの症状はありません。 写真の程度の症状だとあまり気にすることはないのでしょうか。

生後2ヶ月の娘、これまで特に何か指摘されたことはなく、順調に成長しております。 最近娘の額に白斑？のようなものがあることに気が付きました。 産まれた時にはなかったと思うのですがいつからあるのかはわかりません。 白斑があると結節性硬化症などの可能性もあると出てきて不安になってしまいました。 特に痒がる痛がるなどないのですが、皮膚科や小児科にかかった方がいいのでしょうか？ 来月の予防接種の時に診てもらうでも大丈夫なものでしょうか？ 分かりにくいのですが写真を添付しておきます。 よろしくお願いします。

ただいま1歳3ヶ月の女の子です。 4ヶ月前からおしりにある2つの茶アザが気になり携帯などで調べてみるとレックリングハウゼン病が出てきて様子を見ていました。 大きくなるなどはありませんでしたが 心配なので近くの皮膚科で見てもらうと大きさは小さいが何個か茶アザがあるのと、 白斑があるので1回大きい病院で見てもらって下さいとの事で、紹介状を頂きました。 大きい病院で見てもらった所、 考えられる病気は 扁平母斑、レックリングハウゼン病、プリングル病と言われ、来週また病院へ行くことになりました。 茶アザについては扁平母斑の可能性が高いと言われ安心していたのですが プリングル病と調べてみると 結節性硬化症と出てきて調べれば調べるほど怖くなり、毎日辛いです。 正直、白斑についてこのような怖い病がある事も知りませんでしたのであまり心配などもしていませんでした。 医者からプリングル病の疑いと言われたのは この白斑が葉状白斑と判断されたということなのでしょうか。 現在、発達の遅れやてんかんなどの症状は出ていませんが、結節性硬化症の疑いがあるということでしょうか。 茶アザは5mm程度の濃い色の物が2つ、 白アザの上に薄い2センチほどの物が1つ、 1mm位のものが3つです。 白アザは写真のものが1つです。

34週帝王切開で出産(1900g)し、約50日間NICU→GCUに入院し、先日退院した息子について2点ほどご質問です。現在は修正20日ほどで、2950g(修正0日時点では2300g)です。先天的に、右腎MCDKと両側脳室拡大の所見があります。 1.生後撮ったMRI画像に、ごく小さい白い点が脳室に1箇所だけ写ってました。先生の診察ではこれが何かは分からず、これが脳室拡大の原因かも分からないとのことでした。これだけの情報だと分からないかもですが、このような所見がある場合、点頭てんかんになる可能性は高いでしょうか？ 2.MCDKも罹っているため、上記1の白い点含め、結節性硬化症ではないか、、と個人的に疑っているのですが、その可能性はありますか？なお、結節性硬化症の主症状である心臓の所見や皮膚の白斑はありません。結節性硬化症を調べても腎臓の先天的な疾患はヒットしませんが、腎臓にも疾患があるので気になります。