結節性硬化症の遺伝について
person20代/女性 -
また質問させてください。
生後2ヶ月の娘が、心臓と脳に結節が確認され結節性硬化症と診断されました。現在、白斑以外発症はしていません。
私の夫は、白斑が10個程あり、顔にもニキビのようなプツプツがあります。また親戚にもてんかんを患っている人が何人か居るとのことです。同じ病気で、遺伝したのでしょうか?そしてその親戚はみんな結節性硬化症という診断はされてはおらず、ほぼ全員に見られるという顔面のプツプツもないようです。
診断を見過ごされてるだけということもありえますか?
また夫はてんかんなどはありませんが、不整脈です。これは当時気付かなかっただけで実は心臓の筋腫があって、未だに影響しているということでしょうか?
いつか二人目の妊娠を考えるときの為に遺伝子検査をしようと考えていますが、わざわざ確定させる必要はないのでは、と医師に言われ迷っています。
今は娘が発症しないことを祈る毎日です。出来れば何か安心できる情報などもあればお願いします。長々とすみませんが宜しくお願いします。
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