2人目遺伝子検査に該当するQ&A

64歳男性です。昨日61歳の妻と「血管年齢」を図る測定器で検査をしたところ、私は「血管年齢58歳、血管偏差値５６」に対して妻は1回目はひどい値で、2回目再検査をして少しだけ数字が改善されましたが「血管年齢59歳、血管偏差値５２」になりました。やっている運動は二人ともボウリングのみで、普段の食事は妻の方が野菜や魚を私よりは多めにとっています。唯一の違いはDHAとEPAのサプリを10年以上毎日とっている私と、いっさいサプリを採らない妻の差が出ていると強く感じました。遺伝子や体質もあるとは思いますが、DHAとEPAの血管収縮のリスク回避や血液のサラサラ度への貢献度は大きいと感じていますが、医学的にどうなのでしょうか？妻はフェキソフェナジン錠を服用していますが、そのこととの影響も気にしています。食事からのみで必要なDHA,EPAを摂取することは非常に困難であるということを知っていますので、私は長年サプリによる補完を継続しています。

10歳になる娘ですが、背があまり伸びず体重ももうすぐ11歳で23.5キロ身長133センチと伸び悩んでいます。 低身長と言われたことはなく、小さいながらに成長曲線ギリギリ下を進んでいってる状態でした。 牛乳を飲むと下痢をすることがわかり乳糖不耐症かもとのことで今後は牛乳ストップしますが、今まで下痢が多かった影響もあり栄養が吸収されず背が伸びなかったというのもあるのでしょうか？ それとも何かしらの病気だったり遺伝子疾患とかもあるのでしょうか？ 食事量は特別多い訳ではないですが普通量を食べています。 両親も父187センチ母160センチなので遺伝的にはクラスで背が高い部類にいてもおかしくないぐらいですが現在35人中3番目と小さいです。前の二人は低身長並みの小ささです。 ちなみに私が小学生の頃痩せの大食いでしたが大きくならず中学校3年生で生理がきたのもあり身長も高校まで伸びてくれました。 こんな状態ですが何か異常があり小さいのか、牛乳が影響して下痢だったため栄養吸収されず小さく細いのか、私と同じタイプであと伸びのパターンなのか気になっています。 検査としては検便では異常なしでした。

2013年の9月に産まれた息子なのですが、 生まれつき目の開きが悪く、 薄っすら開いた目に違和感があり眼科を受診したところ、 両眼ともに正常値の半分の大きさの 極小眼球と診断がおりました。 その他にも、茶目の形成異常、虹彩欠損、小角膜、白内障などを合併しているようですが、 視神経、網膜には大きな異常がなく、 どのような見え方をしているかはわかりませんが、 3ヶ月頃から追視をするようになり、 わずかですが9ヶ月の今、 PL法視力検査で両眼で0.01の視力はでているようです。 義眼治療は視力がでているので見送っています。 ちなみに、 私は妊娠中特に変わったこともなく、 風疹などにもかかってはいません。 また主人、私共に近い親族に 小眼球や目の病気をもった人はいません。 息子が1歳を迎える頃になり、 2人目を作ることも考えているのですが、 小眼球症の原因がわかっておらず、 主人か私の遺伝子に原因があったのでは、、？ と気になっています。 小眼球症の場合、次子も小眼球で産まれてくる。 といったケースは多いのでしょうか？ 詳しく教えていただけるとありがたいです。 よろしくお願い致します。

現在、1才0ヶ月の女の子です。 質問が2点ございます。 １.てんかんに注意するべき期間、また治癒したと捉えてよい時期について。 ２.泣き入りひきつけや無熱性痙攣は兄弟間で遺伝する確立は高いのか。 ■経緯 ・生後7〜8ヶ月にかけて痙攣を伴う泣き入り引きつけを3度経験し、「てんかん」の診断を受けました。 ・心電図、脳波、MRIはどれも異常なしです。 ・テグレトールの処方を勧められましたが、納得いかず、一旦「泣き入り引きつけ」と診断していただき現在は鉄剤処方をしながら経過観察中です。 ・4/13の痙攣を最後に約4ヶ月ほど泣き入り引きつけや変わった仕草は見られていまけん。 ■痙攣について ・いずれも母親不在の中、眠く疲れていて、保育園、義理両親宅、病院、（慣れていない場所）でそれぞれ発生しています。 ■痙攣時間 ・１回目　1分以内 ・２回目　1分 ・３回目　4分（MRI検査前の麻酔注射の際、15分ほど激しく泣いたあと。母親の元に戻り泣き止むとすぐに鯉のように口をパクパクし、目は両目左上向いたまま痙攣をし始めました。その時の痙攣で医師の判断によりてんかんの診断がおりました。） 最後の痙攣から4ヶ月が経っています。 注意が必要な時期はあとどれぐらいあるのでしょうか。 そして、このまま経過観察を続けることでデメリットとなることを考えられますでしょうか。 2人目の妊娠を考えています。 将来生まれてくる子にも痙攣が遺伝する可能性は高いのでしょうか？ 長文、乱文で恐れ入りますがご意見いただけると嬉しいです。 どうぞ、よろしくお願いいたします。

ダウン症として生を受けた方とそのご家族には心外な質問となるかも知れませんが。。お許し下さい。。 先生方へ。 お忙しいところ恐縮です。 私は1年前より、妊娠1度目6週で心音停止(原因検査せず)、2度目8週にて心音停止(検査により21番染色体トリソミーと判明)で流産しています。 かかりつけの医師から、原因は年齢(今年35歳)による卵子の細胞分裂異常が大きが、次は大丈夫かもしれない、前向きに自然にまかせましょうね。と言われました。 質問です。 ○単純に染色体異常の原因は確立の問題なのでしょうか? ○それとも分裂異常を起こしやすい体質が有るのでしょうか? さしつかえない回答できる範囲で教えていただきたいです。 以前TVで、1人目も2人目もタイトルのお子様を授かっている方を拝見しました。。 客観的に考えた挙句、私の体質は上記の方と同じパターンで、分裂異常で流産し続けるか、ダウン症の子を出産しやすい体質なのでは?自然妊娠では同じ事の繰り返しなのではないか?自然妊娠による妊娠と流産の繰り返しに意味が有るのか?・・と妊娠に不安と疑問を抱いています。 今の産婦人科学会の認可の許容では自身の染色体異常による不育症患者に該当しないので着床前診断を受ける事が出来ません。 又生命の論議?によりタブーな世界も色々とあるようです。。 家族の誰かに似た表情の子供を授かりたいと願っています。。 年齢による卵子の質低下が原因ならば、体質改善などで良質な卵子を育てる事が出来るのではないでしょうか? 単純な原因では無いのでしょうか??? (おそらく遺伝子レベルでの操作しかありえないと想われますが。。) 支離滅裂な質問・文章ですみません。 又この質問により気を悪くされたらすみません。 微々たる望みでも、不育症解消の為に努力したいと想っています。 アドバイスを宜しくお願い致します。

PGTAを5個出して正常胚がありませんでした。 2人目不妊で移植した卵は10個以上あり流産１回それ以外は着床せずでした… 転院して初めて受けたPGTAで、年齢だと半分は正常胚だと思うよと言われていたのですが、まさかの0でした。 これは正常胚ができにくい体質なのでしょうか。今までの陰性も含めると、もう正常胚はなかなか取れないのではないかと不安です。 年齢は３３歳です。 また低頻度モザイクがあります。 モザイク率は40%15モノソミーになります。 移植してもいいでしょうか。 遺伝子カウンセリングでは一応15モノソミーは出生歴がありかなり稀だが移植するのに注意が必要ですと言われました。 かなり稀というのは、母数はどれぐらいで何人くらいいたのか聞くと詳しいことは答えれないがかなり稀です。 ほとんどが着床すれば問題ないといわれているため、移植しても良いと思いますと言われました。 モザイクでも出生しないのであれば、移植しようと思っていました。ネットではモノソミーは出生しないと見ていたので、なんとなく不安です。 また着床した際、羊水検査をしてもモザイクと判定されることがあると言われました。 それであればリスクを背負ってまで検査する必要はあるのでしょうか？？ またそれはどれくらいの頻度であるのでしょうか。

3歳０ヶ月の娘は2歳10ヶ月の時に自閉症スペクトラム、ADHD、軽度知的障害の診断をされました。 私が考える原因、可能性は ⚪︎妊娠超初期に飲酒。ジョッキビール2杯程度。それ以外は飲んでません。 ⚪︎妊娠初期に検査では引っかかる事は無かったですが貧血だったと思います。毎日通勤が凄くしんどくて、中期の検査で鉄剤処方されました。ずっと飲んでました。 ⚪︎遺伝。私の祖父が今の時代なら発達障害診断されてると思います。80代で多弁、落ち着きない、空気が読めない等変な人で親族からは嫌われてました。でも、祖父以外発達障害らしき人はいません。 ⚪︎職場のストレス ⚪︎お腹の張り。張り止めずっと飲んでて、友達のお腹を触った時柔らかくてビックリしました！私はバスケットボールみたいに固くて友達からも張ってるねと言われました。 ⚪︎旦那の喫煙 ⚪︎旦那が高齢。妊娠時40以上 ⚪︎促進剤、鉗子分娩 飲酒は気付いた時にやめれば大丈夫と言われる医師が多いですが私の子は発達障害でした！周りでも気付かず飲酒した人達、旦那の年齢が同じくらいでも子供は定型だと思います。 確率の問題ですか？ この中で発達障害の原因があるのであれば2人目を考えるにあたり参考にしたいので教えて頂きたいです。

2人目不妊、2度目の体外受精で妊娠しました。現在9週です。 不妊クリニックから産院に紹介状を書いてもらい先日初診に行きました。 私は小さい頃(おそらく遺伝で)骨が弱く、ちょっとしたことでよく骨折したり時には手術をしたり病院にはよく行っていました。 第一子出産の時に母からもらった今までの骨折、その他の手術歴など母が必要だと思うことが書いてあるメモをもらい、どの病院でも初診の時はいつもそれを先生に見せていました。 第一子での妊婦健診、里帰り出産での病院、その他の病院でも特に何か言われたことはなかったのですが、 今回の病院では、30年以上前にした頭部血管造影の検査(血管の捻れは見られたが、病気はなく治療もしていない、その後偏頭痛などで大人になってからのMRIなどでも指摘されたことはない)に対して、「その時の検査結果が書いてあるものは？ もし血管が破裂ということになったら…」や骨の異常からくる伝音難聴(経過観察中、治療なし)にも「耳鼻科からの紹介状が必要」と言われたり… 高齢なこともあり、近所でも評判の良い安心できそうな大病院を選んだのですが、それ故に？色々指摘されるのか、産科の合併症扱いになったようです。 小さい頃から今まで沢山の病院にかかってきましたが、大した問題なく過ごしてきたのに、初めて沢山のことを言われ、やっと妊娠できたのに、妊娠している喜びより、ちゃんと出産できるのか？の不安が大きいです。 もちろん、先生は全ての不安要素を解消するために言われているのでしょうが、 普通の産婦人科での出産に変えた方が精神安定上良いのか？とも思ってきてしまっています。 因みに、第一子はお産が進まず帝王切開にはなりましたが、妊娠中も問題なく、無事出産できました。

はじめまして｡ 私は男の子2人のママです｡ 長男は健康に生まれてきてくれたのですが､次男が10番染色体長腕部部分ﾓﾉｿﾐｰという障害を持って生まれてきました｡ 合併症は､心室中隔欠損症､先天性両内反足です｡入院中に肝芽腫がわかり肝切除手術と抗ガン剤治療でAFPもだいぶ落ち着き､今は退院し近々､心臓の根治術予定です｡かかっている病院には染色体に詳しい先生はおらず､今､私が次男の染色体について知っている事はガン抑制遺伝子が入っている染色体部分が欠損している｡と言う事だけです…｡(今回の肝芽腫と染色体異常と関係があるかは分からないと言われました｡) 次男の染色体異常について､どの様な事でも結構ですので教えていただけませんでしょうか? また､できれば三人目もほしいと思っているのですが…､この染色体異常の起因?は何なのでしょうか? 3人目を望むのなら私達夫婦も染色体の検査をした方がいいのでしょうか?? こちらのPCサイトでは､同じ10番染色体についての質問があったのですが携帯からは何度検索しても出てこないので質問させていただきました｡ どうぞ､よろしくお願い致します｡

二人目不妊です。 第一子は結婚3年後、望んですぐに難なく妊娠出産。しかし、第二子を望んで2年以上通院していますが、その間4回の妊娠反応があったものの、全て初期流産に終わっていて、なかなか妊娠出産に至りません。 私側の不妊原因としては、黄体ホルモン不足程度で、不育症の専門医にもかかりましたが、4回とは言え全て初期(いわゆる化学的流産)だし、血液検査の結果これと言って不育の原因になる程のものは無いそうです。 夫側の検査は、本人がどうしても固辞するため受けていません。 そこで、色々治療してきて思わず感じた「もしかして、一人っ子も遺伝するのか?」という疑問があります。 実は夫も私も一人っ子です。 私側の血縁は、祖父母・両親・いとこ含め一人っ子は私だけです。母は私を出産後に産じょく熱を出し、結果として一人っ子になりました。 ところが夫側は、父方の血縁は子供のいる2組中どちらも一人っ子。母方でさえ4組中3組が一人っ子で残りは子供無しです。 夫の母は結婚後すぐ妊娠するも、当時事情があり中絶。その後10年経てようやく、夫が生まれたそうです。 医学的な根拠はないかも知れませんが、例えば血縁に双子がいれば、なぜかまた近い親族で双子が生まれる…みたいな俗信がありますが、その点から見たら私たち夫婦の場合も、これ以上もう一人子供を望んでも無駄なのでは…という疑問もあります。 医学的かどうかはともかく、ご回答下さる先生の臨床経験から見られて、やはり一人っ子の夫婦では子供も一人っ子(または不妊)が多いようですか? ご回答宜しくお願いします。