NIPT陰性に該当するQ&A

39歳、17週5日の妊婦です。初産になります。 出生前検査について不快な方がいれば、すみません。 シングルマザーで実家の助けなしで子供を育てる予定なので、障害があれば産むことかできないかもしれません。事前に検査で大丈夫でも100%障害がないかは産まれてからでないと分からないと理解しています。 通院している産婦人科は出生前診断をしていません。出生前検査の話を先生に相談したら、20週位に超音波で赤ちゃんを見るときに、ダウン症は多分大丈夫とか見ていくと言われました。NIPTを受ける予定だと伝えるとなんとなく先生の顔がいい気がされてない感じでした。 その後、NIPTを受けて陰性でした。結果に安心しましたが、次の検診が20週目になるのですが、特に予約ではなかったので、普通に沢山の患者さん（妊婦さん）がいる中で超音波でしっかり見てくれるのかなと不安になりました。病院にも聞きにくいです。また同じ産婦人科で出産した方に聞いたら、20週辺りに胎児スクリーニングを受けた記憶がないので、その辺りに普通に検診として受診してたのかもと言われました。（その方は出生前検査は受けていません） 1.出生前診断のNIPTを受け、陰性という結果でした。ダウン症の確率はほぼ0%に近いですが、奇形など中期胎児スクリーニングを受けることによって他の障害が分かったりするでしょうか？ 2.他の病院で中期胎児スクリーニングとネットに料金など掲載している所も受けた方がいいでしょうか？出生前診断を取り扱っている産婦人科です。

第三子の相談です。 夫37 妻37、niptを受け陰性でした。 何も心配なく 20週で先程スクリーニング検査を 受けたところ脳に水泡がある、 との指摘を受けました。 消えてなくなるし、消えなくても 予後は大丈夫とのこと。 ただ稀に18、21トリソミー に異常がある場合があるのような ことを言われたそうです。 はっきりと脈絡叢嚢胞とは言われていませんがおそらくそれかと思いますが、 niptで陰性の場合でも脈絡叢嚢胞 だった場合、18、21トリソミー に異常がある場合はありますか？

ただいま13wに入ったところです。 私の年齢が40歳なのでNIPT（トリソミー3つ+性染色体+微小欠失）を受けましたが、結果は全て陰性でした。 確定診断ではありませんが少し安心いたしました。 そしてこの後初期胎児ドックを受けるか悩んでいます。受けるつもりで予約はしてありますが、染色体以外の赤ちゃんの状態を診ていただくには初期ではなく中期ドックを受けた方がいいのでしょうか。 それとも通常検診で異常があった場合に中期、後期ドックに進めばいいのか…迷っております。 アドバイスいただけると有り難いです。 よろしくお願いいたします。

以下の流れで出生前検査をしており、 NTが厚めな点、鼻骨が本当にあったのかが気になっております。 ●10w1d NIPT実施 ・3つのトリソミーと性染色体:陰性判定 ●12w6d 大学病院にて胎児超音波検査 ・陰性判定 　└21 1:1300 　└18 1:3193 　└13 1:3121 ・NT2.7mm（上位5%に入るとの説明） ・鼻骨は隠れておりなかなか見えず、2名の医師に確認いただき、2mmくらいはありそうとの判断で鼻骨ありの結果反映となる ・その他は所見なし ※補足　出産時年齢38才 質問１ 中期胎児ドックor胎児心エコーを検討しておりますが、どちらの方が必要と思われますでしょうか？ 質問２ 13,18,21染色体以外については出生に至れないケースが多いため検査をしませんでしたが、 NTのみ厚めという結果で心配すべきものはありますしょうか。 いずれも確定検査ではなく確率の話であり、 全ての疾患リスクを否定できないことは理解しております。 ご回答いただけますと幸いです。

45才妊婦です。着床前診断で4番モノソミーのモザイクだった受精卵を移植し着床、12週でNIPT検査をした所陰性でした。いま20週まで元気に育ちエコーで異常は見られません。それでも念のため羊水検査をした方が良いでしょうか？それとも、NIPTで陰性だったのならしなくても大丈夫でしょうか。

４０歳の妊婦です、いつもお世話になっております。 niptで、13.18.21トリソミーについて調べて頂き陰性でした。同時にした胎児初期スクリーニングも問題なしでした。 画像を貼付しますが、１８トリソミーが基準値ぎりぎりだと思うのですが、偽陰性の可能性が増えたりしないのでしょうか。 また、胎児DNAの率が７％との事ですが、検査するにあたり特別少なくは無いでしょうか。 確定診断ではないのは承知してますが、結果が速報のメールできたので、検査をしたクリニックに行く予定はまだ先の為こちらで伺えたらと思いお聞きしました。