NIPT陽性に該当するQ&A

現在25歳、妊娠中で14wになります。 今回が3回目の妊娠で、1回目が心拍確認後9wで流産、2回目が子宮外妊娠疑いだったが卵管流産となりました。 今回3回目の妊娠となり、今の所問題なしで順調に来ております。 1回目の妊娠時に流産し、病理検査をしたところ赤ちゃん側の染色体異常だと分かりました。 また、2回目も卵管流産だったこともあり、今回NIPTを受けたほうがいいのではないかと思いカウセリングを受けました。 カウセリングでは、1回目の妊娠で染色体異常だった場合一般の確率より8倍上がると聞きました。 また、NIPTを受け陽性だった場合は旦那さんとどうするかは話し合っております。 この妊娠歴から、質問があります。 1 13.18.21番のトリソミーの陽性率は同世代の方より確率は上がりますか？ 2 12wの時の腹部エコー（胎児ドック等のエコーではなく普通のエコーです）では、NTの指摘は無かったのですが、やはりNIPTで陽性になる場合もありますか？ 3 2回目の妊娠で卵管流産したものは、やはりこちらも染色体異常の卵の可能性は高いでしょうか？ この後、卵管造影した際に卵管流産下側の卵管に詰まりがある事が分かりました。 4 もし中絶するとなった場合20週〜21週あたりになると思うのですが、リスクはどのくらいありますか？ また今後の妊娠にどのくらい影響は出ますか？ ご回答お待ちしております。

妊娠13w0dの、30歳妊婦です。 大学病院にかかっています。 妊娠初期の精密スクーリングを受けた結果、 NT3.1mm 頭臀長62.5mm 心拍163bpm と記載がありました。 検査時30分くらいエコーをしていて、 赤ちゃんが『見えづらい』向きだったらしく、 途中で違う先生に変わり、その後も エコーしていました。 『何か異常あるんですか？』と聞いても『見えづらい』としか返事がありませんでした。 検査後、主治医から NTについてや鼻の高さなどダウン症に多く見られる特徴がどうだったかについての具体的な説明はありませんでした。 ただ、30歳にしては、リスクが高く トリソミー21に関してはリスク50分の1でした。 年齢的なものだけで見ると600分の1ほどの可能性なのに、精密スクーリングでここまで確率があがったこと。その具体的根拠が示されなかったことに不安を覚えています。 この後、医師から ＮＩＰＴと羊水検査が選択肢としてあげられました。 ＮＩＰＴは基本的に、35才〜と言われていたので、私は受けられないと思っていたのですが、検査後急にＮＩＰＴを提案され驚いています。 そこで質問なのですが 1.30歳でトリソミー21の確率が約2% という結果はどのくらいの割合で検出されるものなのか 2.確率があがった根拠として考えられる情報は何なのか 3.この場合、ＮＩＰＴで陽性と検出される 可能性はどのくらいのものなのか知りたいです。 年齢的に受けらない検査を提案されたこと 年齢の確率よりも、確率が上がったこと。 とてつもなく不安です。 ＮＩＰＴ→必要になれば羊水検査 の流れにしようと思っているのですが、 今不安すぎて 医師の方の見解をお聞きしたいです。 よろしくお願いします。

36歳で採卵した卵で30後半、双子を妊娠しました。(片方自然妊娠の可能性もあり) 6週中には心拍確認、7週半ばまで2人とも元気でしたが、8週終わりに片方の胎児が亡くなっている事に気づきました。 NIPTの結果と羊水検査について質問したいです。 バニシングツインにより、NIPTは亡くなった胎児の影響で偽陽性が高いと言われ検査に迷っていましたが、14週半ばと少し空けて(5〜6週)再度NIPTを受けたところ、項目3つ全て陰性になりました。 ●この場合、亡くなった胎児を含め陰性だったのでしょうか。もう影響する期間ではなかっただけですか？ (亡くなった胎児の胎嚢はまだよく見えており、以前見えていた胎児(中身)自体はまだちょっと見えるか？見えないか…くらいでした。) ●バニシングツインでは偽陰性の確立も上がったりするんでしょうか？ また、性別の結果に関しても亡くなった胎児の影響はでますか？ ●陰性だった場合、もう羊水検査は必要ないと思って良いのでしょうか。 通院先の検査にて、12週でNTが厚いとは言われました。 ●経緯があり、無認可の施設での検査でしたが、検査結果に認可と大きな違いはないと思っていいですか？ ●そもそもNIPTという検査は、機械で検査をし結果を出すんでしょうか？ それとも機械にかけたあと、人が判断するもので、結果は判断した人により変わるものですか？ よろしくお願いいたします。

31歳、現在14週で初めての妊娠です。 長くなってしまいます。申し訳ありません。 妊娠初期に超音波検査を受け、異常はみられないのでNIPTはおすすめしない。中期の超音波外来を受けて異常があれば羊水検査も出来るので、そこで考えても良いのではとカウンセラーより提案がありました。 当院で異常がなかったと判断された方で生まれてから染色体異常が見つかった方はいない、と断言してたことや、NIPT偽陽性の確率、羊水検査による流産リスクも含め説明を受け一旦は納得しました。 しかし、NIPT陰性で安心したという声を聞くたびに、受けずに後悔しないか。超音波で見逃されることもあるんじゃないか。と不安が襲ってきます。夫は、31歳だと偽陽性の確率も上がるし、先生を信じてNIPTは受けなくていいと言っています。 私の中では堂々巡りで判断が出来ません。神経質になりすぎなのでしょうか。 お聞きしたいのは超音波検査の結果についてです。1回目は異常ありません、としか伝えられず何が大丈夫でそう判断しているのか全くわかりませんでした。カウンセラー曰く、全体のバランスを見てるのでどこが何ミリといった情報は意味がない。基本的に異常がないということが全ての検査結果だと伝えられました。 NTや鼻骨、手足の長さなどは我々が知っても意味がないものなのでしょうか。 検査中は無言で検査後も異常なし、の一言で終わったのですが一般的にもここが心臓で〜など説明はないものなのでしょうか。 次の超音波外来は17週に受ける予定です。 異常なしにしても、どこが大丈夫なのか聞きたいのですが、なんて質問すればより具体的に説明して頂けると思いますか？ 先生は詳細に測定、診察してくれているのが伝わってくるので、おそらく寡黙なだけだと思います… 人より不安症かもしれませんが、安心できる材料を少しでも多く集めたいです。 よろしくお願いします。

現在14wで双子を妊娠中の36歳です。 11w3dで初回妊婦健診を受け、片方の子のNTを指摘されました。 医師からは、「首の後ろから腰あたりに少しむくみが見える。むくみの厚さは3ミリ以上をラインとしてますが、ある方向から見ると3.0ミリ、別な角度から見ると3.4ミリです。 問題ないことが多いが、可能性として、染色体異常や心臓、循環器系の疾患もありえるところなので、お話させてもらっている。あくまで、可能性、です」と言われ、NIPTも提案されたした。 その後、12w2dで厚さは2.5〜3.0ミリになったと言われました。 13w5dでは約2.0ミリと言われ、「今日が初診だったらNTの話はしなかった」と言われ、もうNIPTの話もされず、子どもたちの成長も順調と言われました。 この経過から、NTはあまり心配しなくて良いのかな…？と思っていますが、やはりまだ安心はしないほうが良いのでしょうか？ NIPTは双子なので、陽性が出たとしてもどっちの子か、または両方なのかわからないので、受けなくて良いかなと思っています…。

初めて質問させて頂きます。 10w0dにて経膣エコーをクリニックでとり、NT厚み2.3mmの指摘を受けました。医者は問題ないとは思うが一応専門のクリニックで確認した方がいい、とのことでした。 1. 10wでこのようにはっきりNT厚さを測定することは可能でしょうか？ 11wから14wにかなり精密に確認しないと見れないという認識です。 素人目には羊膜のように見えなくもないです…。 2. 13w0dに胎児ドッグを受け、その結果次第でNIPTするか決めようかと思っています。もっとはやい時期の方がいいのでしょうか？また、現在33歳ですが、NIPT自体、35歳以下は偽陽性が高いと聞きました。どの程度の割合でしょうか。 以上、よろしくお願い致します。

高齢妊婦のため病院でNIPTの話が出ました。通っている所ではやっておらず、大学病院を紹介するとの事でした。 ただ10週からなのでまだ先です。 認可外ではもう少し早いうちからNIPTを受けられるとネットで知りました。 お金が倍かかってしまうのは承知しています。 認可外で早めに受けて、陽性となるようなら認可でもう一度受ける事は可能なのでしょうか？ 認可外の結果の資料をもって認可へ行くのとはできないとネットで見たので、結局先に進むかなら認可で受けるしかないのかなと思います。 認可で受ければその後の羊水検査などもスムーズにいくのは分かってるのでそちらがいいとは思うのですが、できれば早めに知りたいです。 2回受ける事自体は問題ないのでしょうか？ 1回受けたら保険？のような形でバレてしまって認可で拒否されるのでしょうか？

NIPTで21トリソミー陽性（的中率90%）の判定をうけて、いま羊水検査の結果を待っているところです。 陰性であってほしいと願わずにはいられませんが、陽性であっても産み育てたいと家族で話をしています。 NIPTの結果を受けて、心臓の様子など詳しくエコーで見ていただきましたが、17週時点では明らかな異常はないようでした。 質問は2点です。 (1)ダウン症を持って生まれる子は早産になることが多いと聞きます。できるだけ持って生まれる障害が少なくて済むように、正期産で産んであげられるように、いまから親や医療機関でできることはないでしょうか？ (2)いままでダウン症の可能性を指摘されたことはなかったのですが、本当に異常所見がなかったのか添付のエコー画像からわかる範囲で教えてほしいです。 何かが解決するわけではないのですが、モヤモヤした気持ちを抱えており、気持ちを整理したいです。 エコー画像は、以下の週数のものです。 10w0d 13w4d 17w5d 長文で申し訳ありません。 よろしくお願いいたします。

12週3日の時に、胎児専門クリニックで胎児ドックを受けました。 鼻骨が短い(1.7ミリ)、頻脈(178bpm)、私の年齢(40歳)から、21トリソミー1/74、18トリソミー130/1、13トリソミー1/9との評価が出ました。 NIPTも別で受けており、そちらでは全染色体陰性の結果でしたが、確定診断のため絨毛検査を受けたいと考えています。 1.NIPTの陰性的中率は高いようですが、100%ではない限り、陽性に覆ることもあるのでしょうか？ 2.この検査を受けるにあたって、以前から陰部にかゆみがあり、カンジダの心配があるのですが、カンジダであった場合に検査前の血液検査でわかるのでしょうか？また、カンジダであっても検査できるのでしょうか？ 3.絨毛検査のリスクは、流産のみ説明がありましたが、胎児の成長を害するようなリスクはないのでしょうか？ よろしくお願いします。

39歳13週の初産婦です。 年齢の事もあり、10週で無認可施設でNIPT検査を受けて…34.5%で18トリソミー陽性の診断をうけました。 13週目に妊婦検診の際、NIPTの結果を伝えたところ、NTが胎児の前まできてるので、ほぼ確定だろうと言われました。 （18トリソミーの結果を伝えるまでは、元気に動いてますね。と全然気づいてなかったため、その結果を伝えなかったら同じことを言われたんだろうか…とも思ってます） それまで羊水検査を受けてから結果によっては赤ちゃんを諦めるしかないと思っておりましたが、 ほぼ確定だから、手術はいつにするかと迫れてしまって…結果はほぼ18トリソミーもしくはその他の異常をもってしまってることが決まってしまったのか… これから15週目まで待ってその結果をさらに２週間待つとなると、どんどん辛くなるので今回は諦める方がいいのか悩んでいます。 他の先生の見解も教えていただきたく投稿させていただきました。