NIPT陽性に該当するQ&A

妊娠初期の新型出生前診断、NIPTを受けるか悩んでいます。年齢が満たないため認可外で受けることになりますが、微小欠失という項目がもし陽性になった場合、一般の羊水検査でも確定診断ができるのでしょうか？また、認可外で陽性が出たということでも、羊水検査をしてくれる機関は探せばあるのでしょうか？

34歳妊婦ですが、niptで18トリソミー陽性が出て、16週で羊水検査を実施しました。現在、結果待ちです。 質問なのですが、羊水検査ではトリソミーの標準型、転座型、モザイク型全ての場合を判別できるのでしょうか？

NIPTで18トリソミー陽性となり、羊水検査を受けました。 その結果、 47, XX, +18 abnormal karyotype という診断でした。 18トリソミー陽性ということだと思うのですが、合っていますか？ abnormal karyotypeとはどうゆう意味でしょうか。 病院の診察日がまだ先なので、自分でわかる範囲で状況を知りたいと思い質問させていただきました。 よろしくお願いします。

無認可施設で早期NIPTの検査を受けました。（9w5d） 全てのトリソミーは陰性だったのですが、10週以降の正規検査で検査結果が陰性から陽性に変わることはありますか？ また、ネットで見る妊娠中の10週などの週数の数え方は最終生理予定日からの週数で数えるのですか？ それか、病院で先生から言われる週数で数えるのですか？ 早期NIPTを受けた日にちは最終生理予定日からで数えると9w5dなのですが 病院の先生曰く大きさからして10w3dだそうです。なので病院から言われていた週数は10w3dになります。（母子手帳は10w3dと書かれております） この場合私が早期NIPTの検査を受けた週数は9w5dなのか、はたまた10w3dなのか、どちらになるのでしょうか？

43歳でタイミング法による自然妊娠をした現在16週の妊婦です。出産時には44歳になります。42歳の時に一度自然妊娠しましたがNIPT で21トリソミー陽性、その後の羊水検査で確定診断がつき20週で中絶しました。今回の妊娠でもNIPT を受けましたが結果は陰性でした。今のところ妊婦検診で異常は指摘されていません。 質問1 NIPT の採血時期と偽陰性について 妊娠11週1日の時にNIPT の採血をしました。NIPT は妊娠10週から検査可能となっていますが、採血時期が早いと母親の血液中に存在する胎児のDNAの割合が少なく結果が偽陰性と出ることはあるのでしょうか?例えば妊娠10週より14週で採血したほうが胎児DNA断片の割合が増えてより正確な結果を出せるのでしょうか? 質問2 NIPT の採血時期と妊娠週数のずれについて　 妊娠週数について 主治医に確認したところ タイミングをとった日と最終月経をふまえ、最終的には胎児の大きさから算出したということでした。この妊娠週数がずれることはないのでしょうか?もしずれるとなるとNIPT の採血時期が10週よりも早くなる可能性があると思うのですがどうでしょうか? 質問3 羊水検査について NIPT は13、18、21トリソミーのみの検出ですが、これ以外の染色体異常は生まれてくる可能性はないのでしょうか?年齢とともに性染色体異常や染色体の部分欠損も増えると聞き、さらに前回の妊娠でも染色体異常だったため、今回NIPTの結果が 陰性でも羊水検査をしたいと考えていましたが、羊水検査のリスクを考え迷っています。羊水検査のリスクとNIPT 偽陰性の確率、性染色体異常や部分欠損の確率を考えると最善の選択が思いつかずいまだに悩んでいます。決断の参考にしたいのでぜひアドバイスいただけないでしょうか?よろしくお願いします。

出生前遺伝学的検査（NIPT）を受けるか検討しています。 そもそも検査を受ける意味がどれほどあるのかを理解したいのですが、自分なりに調べたところ陰性的中率の高さをアピールしている検査機関が多いようです。 しかし、陰性的中率とは、「実際に病気を持っていない人の数」÷「陰性と判定された人の数」ですから、少しでも陽性の疑いがある人を、「判定不能」または「陽性」と判定してしまえば、陰性的中率は高くできるため、それだけで検査の精度を判定できる指標ではないと思います。 ただし、仮に検査を受けた母集団のうち、陽性または判定不能と評価された人数が少ないことが確認できれば、その陰性的中率はそれなりに信頼に足りるものになり得るとも思います。 実際のところ、NIPT検査における、陰性者、陽性者、判定不能者の割合はどうなっているのでしょうか？感覚的なところでもお分かりであればご教示下さい。

現在16週2日の28歳妊婦です。(妊娠時27歳) 13週5日で初期胎児ドックを受け、異常なし。 15週3日に産院でクアトロ検査を予約していたので、軽い気持ちで受けたところ1/186とカットオフ値より高い確率でした。 ショックですが、すぐにNIPTを予約しました。 16週4日にNIPT実施予定で、結果は3日以内にわかるようです。陽性なら羊水検査へすぐに移行します。 初期胎児ドックで異常がなかったので、まだ陽性となる確率は低いかなと思っている反面、諦めの気持ちでいた方が楽だとも思っています。 初期胎児ドックの画像で、鼻骨の長さや顎など、異常はみられないか診ていただきたいです。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

現在妊娠3ヶ月(10週6日)の妊婦(東京都在住)で、都内の大学病院で出産予定です。 43歳で高齢出産ということもあり、出生前診断(NIPT)を受けようと考えています。 なお、出産は超高齢出産であることを踏まえ大学病院を予定しているのですが、出生前診断は認可外施設で受けようと考えています。理由はスケジュールとスピード、費用の都合です。大学病院では最低でも3回はカウンセリングなどを受ける必要がありなかなか予約がとれず、スケジュールに問題があるのです。 陽性だった場合の対応まで含めて検討済みですが、知り合いにNIPT経験者も居ないため、ネットで色々調べた結果、実績が豊富であること、医師によるカウンセリングがあること、陽性だった場合の羊水検査もあわせて対応頂けることなどをポイントとして候補を選定しました。 このように、実際の出産予定の病院とは異なる認可外施設でNIPTを受けようと考えている場合に気をつけるべきことなどがあればアドバイスいただけますでしょうか。 妊娠自体が初めてでとても不安になっており、よろしくお願いします。

27歳女性です。12w1dでNIPT検査を行い、結果が判定保留でした。 お医者さんのお話によると、21トリソミー、18トリソミーは陰性で、13トリソミーに関しては陰性より高く、陽性より低い値が出たとのことでした。 ゲノム率は10%を超えていたようです。 BMIが肥満でも無く、特に既往歴もありません。 「陰性より高く、陽性より低い値が出た」というのは、再検査をして陽性の確率が高いのでしょうか。