モザイク胚2個移植後妊娠
person40代/女性 -
PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。
私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは
⑴6日目4BC
22q11.1q13.33x2.8 80%
⑵6日目4BC
10q15.3q26.3x2.35 30%
20p13q13.33x2.3 30%
21q11.2q22.3x2.4 40%
22q11.1q13.33x2.4 40%
でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。
診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？
⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。
羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？
NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？
NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？
21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。
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