nipt出生前診断に該当するQ&A

体外受精で妊娠して、今１１週です。現在、３４歳１１ヶ月です。体外受精した卵は、３２歳のときに採卵を行い体外受精で受精させた胚盤胞グレード「？Aｂ」を凍結保存していたものです。？の部分の数字は忘れましたが、受精から６日目に凍結保存した胚盤胞で、透明帯もすでに破っていて除去する必要がなかったものです。不妊治療の病院で付けている五段階の評価でも一番良いグレードでした。 このように、３２歳のときのグレードが良い胚盤胞で妊娠していることがわかっている場合、３２歳全体のダウン症の確率統計よりダウン症となる確率は低いですか？ 出生前診断を受けるか迷っていますが、初期スクリーニングやNIPTでの結果がグレーでも、流産の危険がある確定診断の絨毛、羊水検査までは受けるかどうか決めかねています。 もし、胚盤胞のグレードが良いと、ダウン症の確率が３２歳全体の確率より低い、可能性が低いなどの文献、情報があれば教えてください。

現在MD双胎の双子を妊娠中です。 現在管理入院中（外来モニターで片方の子の心拍が落ちたことがあった為。）で今週で30週になります。2人とも小さめに発育しています。 直近のエコーでの推定体重は29週1日時点で A(心拍が落ちた方):1001g B:1122g です。相談したいのはBの方になります。 毎日2回NSTをする中で頻脈になることが多いです。NST中も動き回っているのかよく外れて計測できないこともあるのですが、心拍が取れていても150後半〜170代後半と続くことがあります。 なお180台は見たことないかほとんどないくらいです。120〜160の間にある程度落ち着いてるときもあるのですが、個性と捉えていいのか心配です。 これくらいの週数、大きさで言えばあまり心配せずともいいのでしょうか？ ※先日後期スクリーニングを行い、特に気になるところはないと主治医からは聞いております。NIPTなど出生前診断は行っていません。

妊娠20週のエコーで胎児の頭部などに皮下浮腫があることを指摘されました。皮下浮腫の厚さは4ミリ。発育は数週相当です。重症妊娠悪阻のため、頻回受診をしていて、前回18週でエコーを実施した際には異常は指摘されませんでした。 パルボウィルスによる母子感染が疑われ、本日抗体の検査は受けてきました。 それによる胎児貧血であれば積極的に治療をしていきたいなと考えているのですが、私自身、小児医療分野での勤務経験があるため、胎児浮腫と聞いて一番に思いつくのが染色体異常についてでした。 Drに確認したところ、否定はできないと言われました。 染色体異常以外としては、不整脈や心奇形、その他奇形などの有無ついても20週でははっきり分からないと言われてしまいました。20週で分からないというのは普通ですか？ 浮腫も4ミリなのですごい酷いわけではない、心配させるだけで終わることもあると言われました。 しかし、自分なりに調べてみると胎児浮腫は予後不良のことが多く、Drの言ってることは本当なのかな？妊娠継続させるために、あまり教えてもらえないのかなと心配になりました。 第一子はFGRで低出生体重児。発達がややグレーゾーンです。私自身もうつ病を抱えており、今回の子が染色体異常であった場合、いまの条件を抱えながらさらに2人目を迎え、家族全員で笑顔で暮らしていく自信が持てません。 染色体異常の可能性が高ければ今回は諦めたいと思うのが正直なところです。 これまで異常の指摘を受けなかったので、出生前診断は行ってません。 この週数で今からNIPTなどの出生前診断をして結果次第で処置するのは現実的に間に合うのか、最悪エコーのみの判断で堕胎できるのか、この経過から重篤さはどれくらいなのか、分かる先生方がいましたらアドバイス願いたいです。 猶予も短く、かなり焦っています。

現在10週5日目40代妊婦です。 妊娠前から葉酸に鉄分やカルシウム、亜鉛など含有されたサプリを飲んでいましたが、dhaやepaが入っていない為別の物を購入しずっと飲んでいました。 葉酸は妊活から必要なものなのと、妊婦用の物を飲んでいましたがdha、epaはドラッグストアで一般用に並んでいたもので最近サプリメントについてのニュースなどよく目にした為、dhaの袋を何気なく見てみたらdha522ml、epa111ml、dpa1.0mg、n-3系脂肪酸0.8g、ビタミンE61.0mgと書いてあり、注意書きに妊娠中の方は医師と相談とのことでした。 本日、ベビー用品を売るお店でサプリメントを急いで買い直しましたが350mgと書いてありだいぶ摂取量が違い急に不安になりご相談させていただきました。 大事な時期に摂取量を超えて飲み続けていた場合やはり赤ちゃんに何か影響がありますでしょうか？ 脳や神経などに影響するとの事ですが来月出生前診断を受ける予定で、もしこういった場合赤ちゃんに何かあった場合、niptや胎児ドッグなどでわかるものでしょうか？

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で２型糖尿病（遺伝的なもの）があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm （GA.28w4d） AC 223.5mm （GA.27w6d） FL 42.6mm （GA.24w5d） 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか？奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。

出生前診断について質問します。 ダウン症の確率は、それぞれ どのくらいの%(パーセント)で分かるものなのでしょうか？ エコー検査か、 血液検査(最新の検査NIPT?)か、 悩んでいます。 妊娠10週41歳です。 第３子を授かる経産婦なのですが、高齢出産となるので不安です。 また、様々な病歴があることもあり、不安が強くなっています。 現在、通院させてもらっている大学病院では、エコー検査でダウン症かどうかが分かるそうです。 しかし、それより精度の高い血液検査をするならば、総合病院の他院でダブル受診をして検査することになるそうです。 ちなみに、大学病院で分娩予定でも、総合病院に行くことは可能です。 ところで、私は仕事をしているのですが、上司に報告すると、異動を上に相談すると言われました。 １人職場ゆえに代わりがいないので、私が心置無く休みを取れるように配慮するためだそうです。 だから余計に、ダブル受診は休みを多くもらうことになり、行きたいのに、ためらってしまいます。 私の子にとっては、100%か0%かの話となりますが、どのような確率で分かるものなのでしょうか？ 産婦人科医師に聞いたら、口頭で～分の１とか～分の１とかおっしゃっていましたが、超高速早口だったので、よくわかりませんでしたので、教えてください。

現在、妊娠32週の30歳の妊婦です。 赤ちゃんにダウン症などの染色体異常があったらとすごく不安になっています。 前回の妊娠は10週でヒグローマと診断され、その後胎児水腫と言われて人工死産しました。その後、胎盤での検査の結果　ターナー症候群と診断されました。 今回の妊娠でも6〜7週で出血が酷く切迫流産で入院し、16週までつわりも酷かったです。 29週〜31週でお腹の張りが頻繁にあり切迫早産で入院。今は退院していますが自宅で安静にということを言われていて順調とはいえない状況が続いています。 出生前診断(NIPT)は出来ませんでした。 そして先日検診があったので診てもらったのですが、BPDだけが5週分も大きいと出ていました。(37週相当の大きさと出ていました) BPDが大きいとダウン症の可能性が高いという記事を見て気になったため、 診ていただいた先生に大丈夫か聞いたところ、「ずっと大きいまま来てるからね…」としか言われず大丈夫とも　大丈夫ではないともなんとも言われずモヤモヤしています。 今通っているところは全ての設備が整っている病院で　何があっても対応はできるから特に告知をしないのではないか…と勝手にいろいろ考えて不安になっています。 その日にいただいたエコーの写真も添付させていただきます。 このエコーがどの部分を映しているかはちゃんとわかっていないのですが　なんとなく目と思われる部分が吊り上がってるような、鼻が低いような気がしています。 どんな子どもであってもしっかり育てると思ってはいるのですが、やはり心配で… ご回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

妊娠25週の経産婦で、タイ・バンコク在住です。 妊娠16週より羊水の浮遊物（スラッジ）があるといわれ、細菌感染を指摘されています。 抗生物質を1ヵ月以上飲みましたが、スラッジは減らす、増えています。 赤ちゃんの大きさは22週で470ｇと正常範囲内でしたが、24週の検診で520ｇ（頭は25週の大きさ、お腹は23週、足は22週の大きさ）と小さめになってしまいました。 これはスラッジのせいなのでしょうか？ 又、お腹の子の為に出来る事は何かあるのでしょうか？ 医師からは、これ以上抗生物質を飲むと他の菌に影響するので、服用ストップされ、 今は羊水量を増やして羊水の循環をよくするために、ビタミンDとプロゲデポー注射を週1回行う事で様子を見る事になっています。 処方箋は、その他に早産防止？の黄体ホルモン（プロゲステロン）の膣座薬を朝晩2回入れています。 母体の血液検査、胎児の新型出生前診断（NIPT）では異常は見つかっていません。 初期に4回出血し、切迫流産でした。 子宮頚管は16週で2.6ｃｍと短かったですが、その後も24週で2.8cmと殆ど変化はありません。お腹の張りは一日1～3回程度で、1分ほどで収まっています。 胎動もよく感じます。

私は43歳主人52歳で不妊治療をしています。 今年に入り採卵をして顕微授精で出来た受精卵を10/4に移殖しました。 受精卵のグレードは4ABでした。 10/18に判定日で陽性が確認され、胎嚢も6ミリと大きめで安心だと診断されました。 10/25の検診で微弱ながら心拍も確認できました。 その際に卵黄嚢が大きめだったのですが次の検診では卵黄嚢が普通になっているとの事で安心しました。 11/17の検診で胎児の大きさは20.5ミリと心拍も順調でしたが、先生が首の後ろの浮腫NTが少し気になるとの事でした。 測ってもらったのですが0.7ミリで、今のところ問題は無いとの事。 これが段々と大きくなるとやはり染色体異常なのかと心配になりました。 来週また検診がありその時までまだ分からないとの事でした。 その時にNIPTの施設の紹介を受けて見ようと思っています。 出生前検査も色々ありどの検査をどの順調で受けたら良いのか良いアドバイスを頂けると嬉しいです。 ネットの情報ですとやはりNTが厚いとダウン症の可能性が高くなると見て不安になりました。 高齢の為今まで2回稽留流産の経験があり、またあの辛い手術と中期中絶となるともっと悲しみが増してしまいます。やっとここまで育ったのに辛いです。 どうかアドバイスをお願い致します。

生後4ヶ月 体重　8キロ超 身長　67cm NIPT 陰性 出産時大きなトラブルはない 出生後検査陰性(甲状腺異常等も陰性) できること ・クーイング(ほぼ喃語) ・おもちゃをよくつかむ ・足の力は強い 気になる症状が重なってしまい心配になり相談させてください。 気になる症状 ・新生児期よりあまり笑わない(ニコッとする時と時々声をあげて笑うようになった) ・新生児期よりあまり泣かない(周りからも言われる) ・新生児期は哺乳力が弱かった様子。(いつも新生児室では居残り組。(体重は順調に増えているので現在は大丈夫かと) ・黄疸が長かった(お医者さんからは母乳性の黄疸だとの検診) ・頭囲が大きい？(成長曲線内ではあるがギリギリ) ・最初は混合出会ったか途中から完母(粉ミルク拒否) ・生後2ヶ月より現在まで便秘(お医者さんからは様子見と言われている) ・首の座りはまだ(お医者さんからは89割は座ってる。大きい子は重いから運動発達遅い傾向がある言われている) ・腹ばいにすると一生懸命首をあげようとするがキープはできない。 ・首の肉のだぼつき(全体的に脂肪あり) ・筋肉が柔らかい感じがする(低緊張？スカーフ診断等をしてみたが問題なさそう...) ・抱っこ時もふにゃふにゃする感じ(低緊張？) ・顔つきも新生児検診、助産師訪問、その他健診で何も言われてませんがなぜかダウン症に見えてしまいます。 ネットの検索結果によりダウン症や甲状腺異常、ヒルシュプリンフ症、自閉症等が出てきてしまいノイローゼ気味です。情けないです。 こういった症状の場合出生前診断で陰性だったとしてもダウン症の可能性があるのでしょうか？ 甲状腺異常も内容ですが、症状と合致してしまい心配です。