ダウン症ではなかったに該当するQ&A

初めまして。現在35週目の初産婦です。妊娠9週目の時に、項部浮腫が3.3ミリありダウン症の確率があると言われましたが、その後項部浮腫は消失したため羊水検査はしませんでした。 その後25週目ぐらいから発育遅延がではじめ、特に頭囲が2〜3週小さく、胎児の頚部に2cm程度のむくみがあるため、染色体異常の可能性があるため、NICUのある医大に紹介されました。 そこでも、染色体異常の確率と臍帯が細く血流が悪いこと、羊水過少を指摘されました。(単一臍帯動脈ではないようです) また、脳の血流も途絶ぎみのようで、いつもきちんと測れません。 現在35週目で推定1800g BPD74mm FL58mm FTA59.5です。性別は女の子です。 やはり、ダウン症やターナー症候群、小頭症などの確率が高いのでしょうか? 現在入院中ですが不安で眠れません。よろしくお願いします。

4歳のダウン症児です。 無呼吸症と診断され、シーパップを装着しないといけないのですが嫌がって泣き叫びなかなか装着できません。大好きな動画を見ている間はなんとか装着してくれますが、それ以外は断固拒否です。寝ている間にそっと装着させたり、動画を観ながら寝落ち出来るように仕向けたりといろいろやってみましたが駄目でした。 しまいには、シーパップをやるくらいなら大好きな動画も見ない。という日もあるほどです。 来年の2月に扁桃腺とアデノイド除去の手術が決まっていますが、医師からはダウン症の場合手術しても根治には繋がらないから術後もシーパップが必要になると言われています。 さらに、必ず装着出来るように家で訓練するようにきつく言われて正直参っています。 こんなに嫌がっているのに、他にどんな訓練方法があるのか、また本当に術後もずっと使用しなければならないのか、シーパップ以外の治療法はないのか知りたいです。 毎晩、嫌がる子どもと格闘する日々に少し疲れてしまいました。

3歳の男の子です （ダウン症があります。合併症なし） けさ起床時に少し咳があり、朝食・昼食はいつもどおり。 日中は咳もなく元気そうでしたが、15時ごろ不機嫌になり昼寝したと思ったら19時ごろまで熟睡。 起きても活気がないので熱を測ると、38.2度ありました。 食欲はなく、ときどき咳をしています。喉が痛くて食欲が出ないのかもしれません。 あすが日曜日なのでかかりつけが休診で不安なのですが、 １.38度くらいであれば救急に行く必要はありませんか？ ⒉お茶や水が飲めていれば食欲がなくても大丈夫でしょうか？ ⒊解熱剤（坐薬）はまだ使わないほうがいいですか？ 基本的なことですみません。 鼻風邪は慣れっこなのですが、これまでほとんど咳・発熱をしたことがないのでとても心配です。

三年前に糖尿病の診断で、食事と運動を気を付けた結果、HbA1Cは正常化し、標準体重までダイエット出来ました。一念発起して、運動習慣を身に付けたのですか、最初に数キロ歩くことから、次第にエスカレートして、トレーニングジムでのトレーニングを専らとし、数時間のトレーニングで物足りなくなってしまいました。仕事をさぼったり、約束をすっぽかしたり、ということはないですが、テレビを観るよりジムにいた方が落ち着きます。トレーニングをしている時には、落ち着きますが、ついついより強い刺激を求め、今はエアロビの上級のスタジオレッスンでさえも、物足りなくなって、さらにはトーンダウンしております。今の自分が求めていることは、やはりランナーズハイなのでしょうか!?さすがに、くたびれると、休みは取っていますが…!?私は、完全に依存症の状態なのでしょうか!?

こんにちは。 33w3dの9ヶ月の初妊婦です。 3Dエコーで胎児の顔を撮るたびに、目の間の間隔広く、目もつり上がっており、鼻も高さも低く、ダウン症ではないかと不安になります。 他の妊婦さんとのエコーも全然違い、自分のだけ違和感を感じてしまいます。初めての妊娠なので不安だらけです。 周りからはそんなものだと言われるのですが‥ 3Dエコーで写す時はこの様に映るのですか❔ 目の間隔、鼻の低さ、目のつり目は大丈夫でしょうか❔ 私の気にしすぎなのでしょうか❔ 正直にお答え頂ければ幸いです。

宜しくお願いします。 40歳の自然妊娠です。 昨日、11w1dでの検診を受けました。 羊水検査を受けるかどうかは目下検討中です。 ただ、こちらのサイトを拝見していて、12週だと エコーから浮腫によるダウン症の可能性が判断できると 知りました。 昨日の検診でドクターにおたずね出来れば良かったのですが… 11w1dの時点で、「何も問題なく順調です」と言われた場合、浮腫についての心配はいかほどと思われますでしょうか。 12週でもう一度お願いしてエコーを診てもらった方がいいのか悩んでいます。

現在、妊娠37週の妊婦です。 今日健診で、赤ちゃんがお腹側を向いていたので、久しぶりに顔が見れると思い嬉しかったのですが…。妊娠９ヶ月の時に撮った写真とあまりにも違いすぎて、心配になりました。 画像を載せておりますが、おでこはゴツゴツ、目は腫れぼったくつり上がり、鼻はごつごつ、ほっぺたも腫れているように見えます。　９ヶ月頃の写真はとても赤ちゃんらしくて可愛かったのですが、今回撮って頂いた写真があまりにも違うので。何か病気になってしまってるのでは、ダウン症ではないかと心配です。やはり4D画像そのままで産まれてくるものなのでしょうか？

３８歳での初産になります。 高齢出産ということもありダウン症やその他の疾患の可能性は医師から検査等を勧められるものだと思っていましたが、何も言われなかったので２０週目の検診でこちらから聞いてみたところ今更遅いと言われ、慌てて胎児ドッグ専門の医院に駆け込みました。 その結果アジア人の最低値よりも鼻骨が小さい事、軽度だが三尖弁逆流が見られると診断されました。 その他（脳・その他臓器・目・その他骨）には全く異常は無いとの事。 ただダウン症に関しては私の年齢を考えると可能性はあるとの事。 それでも初期の段階を見ていないので全くわからないとの事。 羊水検査をすれば分かるが、今してももう中絶出来ない週なのでどうしますか？という感じでした。 明日８／９で２１週目になります。 １５週目の時に偶然診察をした内科兼不育症専門のクリニックでエコーを見てもらう機会がありその際医師に鼻骨もしっかりしているから可能性は低いと言われていたのですっかり安心していた部分もありました。 そのときにははっきりと鼻骨の確認は出来ていたと思っています。 現在の段階でこの症状でダウン症の可能性はどのぐらいあるのでしょうか？ ２１トリソミーとはどういった症状を持って産まれてくるのでしょうか？ 教えてください、宜しくお願い致します。

検診でたびたびFLが１ヶ月ほど短く(-3SD)と言われ手の骨も１ヶ月ほど短いため四肢短縮症の疑いと言われています。 産まれてから成長はどうなりますか？ また他に障害があるとしたらどんな障害が合併しますか？？ ネットで四肢短縮症の疑いと言われた人が産まれたらダウン症だったと書いていましたがそういう可能性はありますか？？ 羊水検査をしておけば99バーセントわかったと言われましたが、羊水検査をすると全ての染色体異常はわかったのでしょうか？？ 血液で検査する新型出生前検査は陰性でしたがモザイク型などは、検査ではわからないようですのでモザイク型じゃないかと。 妊娠中に飲酒をたまにしたことも原因ですか？？

先日38週で出産したのですが胎児発育不全で出生体重は2360gでした。 帝王切開の合併症で一過性多呼吸になり、また低出生体重児だった為か黄疸の数値が中々下がらず結局3週間の入院となりました。 また胎児発育不全だった為ホルモン分泌検査・代謝検査？も行い何も問題はありませんでした。 現在は退院して10日程経ち元気に成長しているのですが、両手がますかけ線で小指が若干内側に曲がっている気がしており、 インターネットで検索するとダウン症児のよくある特徴と出ておりました。 退院時の説明の際にも先生からは特別何か指摘はなく、出産前からダウン症等の染色体異常を気にしていた為か出産後の先生からの説明時にも 此方(病院医師)側としては今は染色体異常を疑っていない為、検査も行いません。 と説明は受けましたが、今後ダウン症と疑われ検査になる事もあるのでしょうか？ 気になっているのは両手のますかけ線と小指の若干の内側曲がり？です。 また今は疑っていない、という言葉も気になります。 顔は鼻も耳も口も目もダウン症の特徴的な顔にはなっておりません。 また心疾患などの臓器の合併症もありません。 また質問が2つになってしまいますが胎児発育不全も原因不明な事もあるのでしょうか？ 此方も先生からは原因はよく分かりませんが2360gですし異常に小さく産まれたわけではないので、といった説明でした。 此方としてはどんな子でも自分の子供なので大切な存在ですがもし病気があるなら早く知って色々と準備をしたいと思っております。 どうか御回答を宜しくお願い致します。