ダウン症に該当するQ&A

9ヶ月のダウン症の子を育てています。 合併症は甲状腺機能低下症と心房中核欠損が生後4ヶ月で見つかりましたが、穴が小さく経過観察中で、最近更に小さくなったようです。 親の会やインターネットで見るダウン症の子達と比べても運動発達がかなり遅く、首座りは7.8ヶ月頃、寝返りは5ヶ月の終わりで未だ寝返り返りはできず、ずり這いやお座りも全くできません。最近はうつ伏せでたまにオンハンドの姿勢やエアプレインっぽい動きをしたり、手を伸ばして玩具を取りますがすぐ疲れて頭を下げてしまいます。仰向けでは最近やっと挙げた足を手で少し触れるようになり、両手で玩具を合わせて遊んだりしています。追視や音への反応は良いとよく言われます。人に対しての興味もあるようです。ただ夫以外にはあまり笑顔を見せず、色んな声を出し自己主張をしますが、まだダダダなどの音は出せません。たまに人見知りをします。 ここまで運動発達が遅れていると、やはり知的にも重いと考えた方が良いのでしょうか。 周りの月齢の近いお子さんはもうずり這いやお座りをしたり、喃語を発しているのを見て焦り落ち込む日々です。 どうか率直なご意見をお願いいたします。

先日38週で出産したのですが胎児発育不全で出生体重は2360gでした。 帝王切開の合併症で一過性多呼吸になり、また低出生体重児だった為か黄疸の数値が中々下がらず結局3週間の入院となりました。 また胎児発育不全だった為ホルモン分泌検査・代謝検査？も行い何も問題はありませんでした。 現在は退院して10日程経ち元気に成長しているのですが、両手がますかけ線で小指が若干内側に曲がっている気がしており、 インターネットで検索するとダウン症児のよくある特徴と出ておりました。 退院時の説明の際にも先生からは特別何か指摘はなく、出産前からダウン症等の染色体異常を気にしていた為か出産後の先生からの説明時にも 此方(病院医師)側としては今は染色体異常を疑っていない為、検査も行いません。 と説明は受けましたが、今後ダウン症と疑われ検査になる事もあるのでしょうか？ 気になっているのは両手のますかけ線と小指の若干の内側曲がり？です。 また今は疑っていない、という言葉も気になります。 顔は鼻も耳も口も目もダウン症の特徴的な顔にはなっておりません。 また心疾患などの臓器の合併症もありません。 また質問が2つになってしまいますが胎児発育不全も原因不明な事もあるのでしょうか？ 此方も先生からは原因はよく分かりませんが2360gですし異常に小さく産まれたわけではないので、といった説明でした。 此方としてはどんな子でも自分の子供なので大切な存在ですがもし病気があるなら早く知って色々と準備をしたいと思っております。 どうか御回答を宜しくお願い致します。

ダウン症について教えてください 遺伝はしますか？ 女性に問題と聞いたのですが、妊娠するまでに予防というか、注意することはありますか？ 甥の子がダウン症みたいで、まだ未婚の親戚、わが子のことが不安になってます。 生まれてくる子に罪はありません 予防ができるならと思いお伺い致します。

妊娠14週に入ったばかりの妊婦です。 12週3日で妊婦健診を受けて、添付のようなエコー写真を渡されました。 特に赤ちゃんの発育に関する指摘はなかったのですが、妊娠11〜13週ころのエコーでダウン症の初見が見られるかどうか確認するのを忘れており、いろいろネットで調べると不安になってきてしまいました。 エコー写真からわかる特徴として、首の後ろの浮腫み、鼻が低いなどがあるようですが、このエコー写真からそういった所見は見られるでしょうか？特に首の部分は黒い影が多く、浮腫は黒い影で映ると聞いたので、かなり心配になっています。 また、前回の妊娠で初期の稽留流産になっており、今からでも出生前診断を受けた方がいいのでしょうか？

クワトロ検査でダウン症確率1/15と言われ今30週です。(39才初妊婦です) その他胎盤が前面(前置ではない)にあること、へその緒がはしっこについてることが指摘されています。 胎盤の位置の関係で羊水検査は出来ずダウン症確定はしていません。 12月位から手足が2週ほど短いとの話があり、現在は手足、胴回りが1.2週ほど短い、小さいようです。(29週で体重は1210～1220g位です。) 今は個人のクリニックで無痛分娩希望ですが、転院になるかも?と言われている段階です。 そこで病院探ししているのですが、上記の状況でNICU のある病院がいいとは思いますがGCU でもいいのでしょうか？ (GCU が良くわからず。。) またこの状況で無痛(和痛)分娩は出来るのでしょうか？ 自然分娩がいいのか帝王切開の確率があがるのかなどありますか？ 併せて質問ですが、数年前軽いパニック障害の症状がありましたが妊娠中期までは無く後期に入り圧迫からか動悸がひどくなり、鼻も妊娠して詰まり苦しいのもあって今までに無かった乗り物、レストランでの動悸が起こってきました。。(息苦しさ、閉鎖感)薬飲まず、精神科も行ってません。この状況でそのまま出産しても問題無いでしょうか。。 以上宜しくお願い致します。

39歳　第二子妊娠中です。 先日、38週6日の胎児エコーでBPD96.7、FL68.2、推定体重が3300グラムでした。 頭が大きいのが気になります。 足も短めでしょうか。 そこからダウン症が気になりだし、ずっと検索しています。 30週での4Dエコーを添付します。 気になりだすと鼻が低く見えてさらに不安です。 手を顔の前でグーにしているエコー写真もあります。 オーバーラッピングフィンガーというやつではないかと考えてしまいます。 年齢的にリスクがあることは知っていましたが検査は特にしていません。 産科の先生からも特に指摘されたことはありません。 私の年齢や4Dエコーや測定の値でダウン症の可能性は高いのでしょうか？

お世話になります。33歳、妊婦です。(32週5日) 本日、検診で、足が少し短いかも、、、と医師が呟いていました。エコー後は特に異常なし、順調と言われました。どうしても呟きが気になって家に帰って調べると、FLが短いとダウン症の疑いもというのを見つけました。今までの検診で少し赤ちゃんが小さめと1度だけ言われたこともあります。 心臓は特に何も言われませんが、心音を1度も聞いたことがありません、他の病院に通っている妹は毎回心音を確認しているそうです。聞かないというのはどうなのでしょうか？ 今までの数値です。異常があれば、教えていただきたいです。 28週4日 BPD 72.0mm FL 48.5 30週4日 BPD 77.9 FL 53.0 32週５日 BPD 82.0 FL 57.0 3Dエコーではないのですが、その場合口唇裂などエコーでわかるのでしょうか？1度も言われた事は無いのですが、(ダウン症や口唇裂等の異常は)聞かないと教えてくれないものですか？ 長々と質問申し訳ありませんが、回答宜しくお願いいたします。

37wで出産、妻30歳、私31歳です。初産です。 47.5センチ、2512gでした。退院は妻が先に退院。ミルクの飲みが悪く、体重が増えないので、このまま退院するとお母さんが苦労するとのことで入院が決まりました。 結果1日だけの入院でうちに帰ってきました。 しかしひたすらずっと寝る毎日、うんちをしてもあまり泣かない、ミルクも寝ているので無理やり起こして飲ませると言った日々です。 一回あたり母乳プラス1日40から60くらいのミルクを出していました。12日経過後は2710gです。 産院のアドバイスで、ミルクで満たされているから寝ている。体重が3000を超えると泣き出すよと言われ、母乳のみにしてみたらどうかと言われ、母乳一本に切り替えましたが、大きな変化はありません。多少泣くようになったとは思いますが。 耳の形が上部が若干折れていること、ますかけ線があること。不安な外見も多いです。 顔の見た目は私ではわからず、判断できません。 耳、心臓は問題なしと診断を頂きましたが、一ヶ月検診はまだ迎えておらず、心配な日々を過ごしています。 赤ちゃんを多く見ている先生に、一度見てもらいたいと思います。

お世話になっております。31歳、11w0dのエコーなんですが、帰ってからよく見ると画像左側の頭のところに線がありNTではないかと不安になりました。 しかし画像右側の正面からのエコーでも同じような線のようなものがあり、これは羊膜の可能性もありますか？医者からはとくに何も言われず1ヶ月後また来るように言われました。

42歳超高齢妊婦です。現在三人目妊娠８ヶ月(29周)です。 20周のエコー検査で臍帯ヘルニアが見つかりました。 臍帯ヘルニア(臍部型)は6ミリ小腸のみ臍帯内にでています。 小児外科がある病院に転院を勧められすぐに転院しました。27周に精密エコーを行い臍帯ヘルニアと心室中隔欠損(3ミリ)が見つかりました。 ダウン症の確立が高い事もわかりました。 羊水検査はしていません。 NTも今まで何も言われた事がありませ。 赤ちゃんの体重も一周小さい程で特に問題無いと言われてます。 先生が毎回ちがくて毎回言われる事もちがくてとても不安な毎日を過ごしています。 正直、病院に行くのも嫌になってきました。 臍帯ヘルニア、心室中隔欠損だとダウン症なのですか？ かなり高い確立と言われてます。 心が折れつつあります。よろしくお願いいたします。