産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

37週1日の妊婦です。出産時年齢36歳ですが胎児の染色体異常検査や胎児ドッグなどの特別検査は受けておらず、通常の妊婦健診のみでここまで来ました。 検診時毎回胎児の足が短かったのですが、36週3日の時点で59.7mm−1.7SDとなってしまいました。頭は逆に大きく、36週3日の時点で90mmなので、あわせて体重は平均的な2500g程度で出ています。（お腹周りは平均値でした） 医師が少し適当で…よくいえばおおらかな感じの医師なのですが、30週あたりから胎児体重のぶれが激しく、以下のように言われてます。 30週1700 32週1680 34週2500 36週2480 flについても32週、34週時点で61mmとでていたのに今回59mmになっていて、測定結果を何も信用できなくなってます。ただし、頭だけは成長し続けていて小さく出たことはありません…ダウン症など障害の可能性大きいのでしょうか。 私自身には健康的な問題はありません。しいていえば体重が妊娠前から4キロしか増えていませんが、胎児の状態なども含め特に医師から何かを指摘されたことはいままでなく、毎回しゃーっとエコーをして「言う事なし、順調」と言われ終わってます。 しかし、検診結果に適当と思ってしまう数字が並んでおり、何も指摘されてないことが安心材料と思えなくなってしまいました。 産まれたらどんな子供であろうと育て切ろうと夫ときめ何も検査をしなかったので、もしそうだとしてももちろん大切に育てるつもりで10ヶ月過ごしましたが、心づもりくらいはしたいし、もし生まれてそうであったら指摘くらいはしてほしかった…と思ってしまいそうで、こちらで質問しました。 よろしくお願いします。。

27週6日の33歳妊婦です。 分娩予定日は12月10日です。 抗カルジオリピン抗体陽性ですが、今まで症状はありません。 現在の胎児推定体重は860gで小さめと言われています。胎児には、今のところ小さめ以外の異常は指摘されていません。染色体異常の可能性はどのくらいありますか？無事に育ちますか？もっと栄養を頑張って取れば赤ちゃんは育ちますか？不安です。 染色体検査や母体マーカー検査等は受けていません。 以下妊娠経過です。 重症妊娠悪阻で11週〜13週の間入院し、現在妊娠前体重からマイナス9キロです。食事量は妊娠前の時の1/2まで食べられるようになってきました。 羊水量は23週と25週に若干少なめと言われましたが、それ以降は適正です。 胎動はしっかりあります。 胎児の大きさですが、 頭殿長チェック　最終月経から8週6日 頭殿長CRL9週1日相当で算出 19週6日　253g 21週6日　359g 23週6日　532g 25週6日　735g 27週6日　865g 医師より、小さめベビーの原因は3通りあり、⑴お母さん由来⑵赤ちゃん由来⑶胎盤由来と伺っています。 現在⑴は血液検査結果待ち。⑵はエコーで見た限り心配ないと思っている。⑶は産まれてからで無いと分からない。と言われています。 胎児が小さい場合、臓器や脳の機能は未熟な状態なのでしょうか？全体的に小さいだけで、何も問題ない場合もありますか？インターネットでは、胎児が小さいとダウン症という文字も見かけます。不安です。

39歳妊婦です。 胎児ドックを受け下記が見つかりました。 1.異所性右鎖骨下動脈 2.赤ちゃんの大きさが1週間遅れている (9週の段階では週数相当) その他、身体の構造、機能、子宮、胎盤などの異常は見つかりませんでした。 ２つが起こる１つの要因として、ダウン症候群、22q11.2欠失症候群の疑いもあると伺い、NIPT検査、羊水検査、原因追求をしない場合は中期ドックの推奨と選択肢をいただきました。 生まれてくるまで不安な気持ちは変わらないと思うのですが、原因追求は行った方がいいのでしょうか？　 1.2が発生する原因は染色体異常が濃厚なのでしょうか？ 2が起こる原因は年齢に関係なく起こるのでしょうか？ ご教授いただけたら幸いです。 宜しくお願いいたします。

新生児、男児です。(37週3日産まれ/2872g/49センチ) 産まれた直後からくっきりとした二重線があり、また、吊り目(下瞼の目尻が若干上がっている)ためダウン症ではないかと不安です。(私も夫も赤ちゃんのときは一重で(いまは2人とも二重)、どちらかというとタレ目気味でした。) 全体的にフラットな顔立ち、鼻の低さ、小さくて顔の下側についている耳(折れ耳？)、足の親指と人差し指も離れているように見えています。 一方で、助産師さんに相談したところ、猿線はなく、心雑音も現状なし。頭の後ろのむくみもないので心配するほどのことではないのでは？？といわれています。。ミルクも普通に20ミリを飲み切ります。おっぱいも吸います。妊娠時の成長も標準的で医師からの所見はありませんでした。 ただ、どうしても不安で、お世話をする時もダウン症の不安が頭から抜けないのです。 今後、染色体検査も検討していますが、客観的にどう思われるか皆様の率直なご意見をお聞かせください。

生後約1ヶ月の女の子です。 ふとダウン症ではないかと心配になってしまう時があり、ご相談させて頂きました。 気になる点は ・つり上がった目 ・低い鼻 ・口が空いており舌がずっと出ている ・首の後ろに皮膚のたるみ（首が短い） ・足の親指と人差し指との離れ ・筋緊張の低さはよくわかりませんがふにゃっとすることはあります 予定日より2週間早く産まれ、体重は2850gで、1ヶ月検診時にはプラス1キロまで増えていましたが、授乳中には疲れてよく寝てしまう為起こしながらあげる状態でした。 また、1ヶ月検診時に心雑音を指摘され、総合病院にて検査を受ける予定です。 画像を添付しましたので、以上の点を踏まえダウン症の疑いがあるかご教示いただきたいです。 また、1ヶ月検診時に心雑音の指摘だけでしたが、診てくださった先生の対応が少し気になりました。1ヶ月検診時に疑いがあっても伝えられない場合もあるのでしょうか？また、総合病院での検査の際に分かると判断されたのでしょうか？ よろしくお願いします。

はじめまして。 出生前検査についてご相談させてください。 妻は32歳、自然妊娠で現在妊娠10週目になります。 一卵性双生児を妊娠しており、これまでの健診では特に成長や心拍等に問題は指摘されていません。 一方で、将来の子どもたちの生活や、私たち親が高齢になった後の生活まで含めて考えると、 双子がともにダウン症などの染色体異常で生まれるリスクについては、現実的に重く受け止めています。 もし双子がともにダウン症であることが確定した場合には、中絶も選択肢として考えています。 現在、妻と話し合いながら ・NIPT（新型出生前検査）を受けるべきか ・通常の妊婦健診やエコー（NT測定など）で異常があった場合にのみ、検査を検討する形でもよいのか で悩んでいます。 NIPTを受けた場合、陽性時には確定検査（羊水検査など）まで進む必要があることは理解していますが、 その場合の費用負担や、確定検査自体のリスクについては正直ネックに感じています。 一卵性双生児・32歳という条件を踏まえたうえで、 ・エコーで異常がなければ検査を行わず経過を見る考え方は妥当か ・それとも、早期にNIPTを受けてはっきりさせる方が医学的に望ましいのか について、医師としてのご意見を伺えますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

40週、体重3000g弱で産まれたばかりの息子ですが、産後すぐに心雑音が確認され、検査したところ、重症肺動脈弁狭窄症を原因として高度三尖弁逆流、心房中核欠損症、動脈管開存症を併発しているとのことでした。 肺動脈弁がほとんど閉じており、右室から肺へ血液がほとんど流れることができずに三尖弁に高度の逆流が見られています。 逆流した血液が右心室と左心室の間の孔(心房中核欠損症)を通じて左心室へ流れて、全身に流れています。 カテーテルや手術が必要なようですが、息子の場合、左心室と比べて右心室が小さく、場合によってはシャント手術が必要になるかもしれないとのことでした。 上記状況において 1.カテーテル治療や手術をしても命に関わるほどの重大な症状なのか 2.適切な治療を行えば普通の子と同じ環境(普通学級等)で、元気に平均寿命まで生きることは可能なのか 3.夫が不整脈の診断歴があるが遺伝的な関連があるのか 4.検査を行っていないが、外見的特徴によりダウン症ではないと思うと医師には言われているが染色体異常がなく、上記の先天性の疾患を抱えることも多いのか 5.これほどの重症な疾患にも関わらず、妊娠健診では何も異常は指摘されなかったが、大きな総合病院などでは出生前に異常を発見することができたのか 6.もし今後また妊娠した場合、妹や弟も同様の疾患を抱える確率が高いか 肺動脈弁狭窄症や三尖弁逆流など単体での予後はインターネットで確認できましたが、併発した方については調べてもよく分からず、日本での事例など色々教えてくださるとありがたいです。

こんにちわ。 旦那45奥さん27歳の場合 障害児が生まれる確率は高いでしょうか。 自閉症、ダウン症の確率は高まる聞きましたがどうなのでしょうか。

妊娠19w、7年前に息子を出産している29歳です。息子にはワールデンブルグ症候群という遺伝子疾患があります。私と私の母にも共通の症状があるので恐らく私からの遺伝です。何点か質問させてください 1 、去年の2回連続の初期流産から考えて今回は育ってはいるけど染色体異常を持つ胎児の可能性は高いのでしょうか？主にトリソミーを心配しています。過去の流産の際は胎芽の検査はしていないので原因は不明です。 2、息子や私の持つ遺伝子疾患はダウン症などのトリソミーとの関連はあるのでしょうか？トリソミーの染色体異常が起こりやすい などなど 3、もっている遺伝子疾患や過去の流産、年齢など、踏まえた上で今からでも出生前診断受けるべきでしょうか？ 同じ遺伝子疾患を持つ子が産まれることは覚悟の上ですが↑の2つのことからダウン症児の確率もあがるのかと不安になってきました。検査したとして結果によっては考えるつもりです。 今のところエコーなどで何かを指摘されたことはありません 専門的なことになると思うのですが宜しくお願い致します

36週妊婦です。以前胎児の脳室の拡大についても相談させていただきました。脳室の拡大はその後、やや大きめではあるものの、基準とされる10ミリギリギリか、超えない日が多いです。 35週5日の検診でAFI　24.89　子宮頚管長30ミリ　お腹の張りが頻回であること、子宮筋腫の手術経験あり、等から安静、急な陣痛や破水に備え念のため入院となりました。(子宮頚管長の長さは大丈夫だけど、お腹の張り方が気になるとの事) 38週で予定帝王切開の予定です。 27週中期スクリーニングの頃から、主治医からは羊水が少し多めと言われ、そのまま減ることなく36週となりました。 質問１　羊水が多いのはやはり何か胎児に異常があるのでしょうか？脳室の拡大もその影響があるのでしょうか？(妊娠糖尿病やトキソプラズマなども大丈夫で、原因不明と言われています) 質問２　出生前診断では陰性でしたが、このように少しづつトラブルがある場合、産まれてからダウン症だった、などあるのでしょうか？ もしくは、何か他の障害の可能性があるのでしょうか。 産まれてみないと分からない事も多いと思いますが、胎児に何か障害や異常があるのでは、と不安に思い相談させていただきました。 写真を添付します。