ダウン症ではなかったに該当するQ&A

妻が3年前に妊娠した時にダウン症の血液検査をしたところ、AFPが0.17、hCGが4.64とあり、90分の1の確率であるという診断報告でした。 その後、羊水検査を行い、陰性でした。 ただし、生まれてきて心臓に障害があり、直ぐに亡くなってしまいました。 今回の妊娠時に同様の血液検査をしたところ、41分の1の確率ですとの報告を受けました。(詳しい数値は未だもらっていません) この「確率」とは何に基づいて計算されているのでしょうか? 前回妊娠した時に妻は26歳でした、今回は30歳です。 普通は1000分の1くらいの確率であるのに2回ともこのような高確率になるというのがあまり理解できません。 私か妻に身体的な問題があるのでしょうか? また、最初の子が、ダウン症でないとの診断を受けながらも、身体(心臓)に障害を持って生まれてきました。 今回も、前回より高い確率のため、身体に問題がないかが心配です。 今回は、恐らく羊水検査はしないと思いますが、ネットで調べても相談内容についての記載がないため、お手数ですが、 ご教授をお願いします。

四歳男児、頭の形が気になります。乳児の頃、右向きで寝る事が多く右側がペタンコとなっていました。成長とともに少しは改善されたもののまだ残っています。それに比べて左後頭部はこぶがあるようにポッコーンと出ています。すごく気になり毎日いつもいつも触るので嫌がられています。痛くないと言います。熱、吐いたり、頻繁に倒れたり等もなく普通に暮らしています。脳腫瘍で後頭部が出ますか?これだけ出ていたら先に眼球が出るように思うのですが変わりありません。どこか受診した方がいいでしょうか。教えて下さい。 弟はダウン症です。夫婦の血液不適合ではないかと気になります。

妊娠25週で今日健診に行ってきました。前回の4Dエコー検査での写真と、今日の写真をならべ、通常は胃が黒く写る腹部断面に本来写らない腸が写っていると言われました。前回より大きくなっていないし、経過を見てもいいが、お母さんが心配で精査したいなら総合病院に紹介状を書きますと言われたのでお願いしました。帰って調べてみると腸管の拡張はダウン症等の合併症を起こすことがあると書いていたりでとても不安です。胎児はよく動き、心臓のエコーもへその緒の血流、脳の血流も問題ないです、胎児も850g程ですと言って頂いた後の宣告でした。拡張以外は順調と言われても手術や合併症の可能性は高いのでしょうか。 よろしくお願いします。

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか？

生後1ヶ月の娘について質問させていただきます。 首の周りの肉付きがすごく、鼻も低く目と目の間もぺったんこで、頭の形もいびつで頭が大きく手足が短い、耳が小さいです。他にも右手にますかけ線があったり、足の指の間が妙に広く足の裏に深い皺があります。これはダウン症の子に見られる特徴と同じだと思うのですが、娘は大学病院で生まれ、睡眠時に無呼吸になったり喉頭軟化症、胃食道逆流があり1ヶ月入院していました。大学病院の小児科の先生に染色体異常ではないかと聞いた所、調べてはないけど、大丈夫だという答えが返ってきました。これだけ特徴があっても違う事はありえるのでしょうか?小児科の先生が大丈夫だというのであれば、安心していいのでしょうか?

今、妊娠30週4日の28歳妊婦です。28週より子宮頸管長の短縮による切迫早産の為入院中です。先日、エコーにて、口唇裂、十二指腸閉鎖が判明し、間違いないであろうと告げられました。。羊水過多もあります。 それまで胎児は元気で問題なく育っいると言われていましたのに、すぐに、羊水染色体検査を、と進められました。 まだ検査はしておりませんが、単刀直入に、21トリノミー、ダウン症の疑いは何パーセント程でしょうか。何の染色体異常もなく2つが合併することはほぼないですよね? ちなみに、胎児は女児で、妊娠初期に首の浮腫、など指摘されたこともありません。体は大腿骨が短いという特徴もなく、今朝のエコーでは1697グラム、BPD788(31w4d)、APTD733 、TTD801 (31w1d)、FL584 (32w5d)と、 一週ずつ程大きめです。羊水が多い為か胎動もすごく強いです。 検査前に心の準備の為、我が子のダウン症の確率について、知りたく、質問させて頂きました。宜しくお願い致します。

明日から23週の妊婦です。海外在住です。 セカンドオピニオンをお願いします。 今日病院に行き、エコーをしたところ左心室に点のようなものがうつっていました。 日本語で何というものなのかわかりませんが、大きさは0.32cmです。 その後念のために胎児の心臓エコーをしましたが、現時点では何も問題はないということです。それでも生まれてから卵円孔開存?(PFO)や動脈管開存症?(PDA)、心室中隔欠損症?(Small VSD)の可能性があり、ダウン症の子供でもある可能性もあると言われました。 産婦人科の先生には顔を見るために3Dエコーを勧められると同時に、上記のような可能性はあるものの、そんなに心配しなくても、1ヶ月後の検診の際は点がなくなっている可能性もある、とも言われています。 このような診断は間違いないでしょうか?

生後一カ月。両大血管右室起始 大動脈弁下型 でダウン症です。姑息術のバンディング手術 根治手術共にまだ決まってません。現在は、経口母乳も出来ており、容態が安定しているためです。様々な理由で手術迷っております。手術しない選択をすると子供はどうなりますか？手術以外の内科治療などは無意味なのでしょうか。また、二回の手術でなく、根治手術一回のみとなった場合は5カ月位の早い段階で行われるようですが、リスクは大きいでしょうか？ 子供の将来やQOLの観点や医療ネグレクトになるのかなど情報を集めたいと思っています。

39才第2子妊娠中です。今回34w2dの検診で計測をしましたが、FLが32w6dと短めでした。逆にBPDは37w2dと大きめです。検診に行くたび、大体同じように実際の週数からFLは小さめ、BPDが大きめにずれています。FLが短いとダウン症の可能性が高いと聞きます。このような数値の場合、その可能性は高いのでしょうか？それとも誤差、個人差の範囲内なのでしょうか？因みに、18週の時に頚部浮腫かありました。担当医師からは、その後消えているので問題ないですよ、と言われています。

今,妊娠12週と2日です… 昨日(10月18日)検診に行った時,エコーの写真を見ながら先生に「首の後ろに水・シコリみたいなのわかる?」って言われ…"ダウン症"の疑いがあると言われました。 明日,別の先生がいるんでその人にも見てもらって下さい!写真の写りもあるし…明日には写ってないかもしれないし…と言われたので,今日また病院に行ってきました…やはり,シコリゎあって…その先生ゎコレがあるからと言って決まった訳じゃないです!大学病院に行って染色体?の数を調べてもらった方がいい!と言われました…85%ゎ健常者・15%ゎ障害者の可能性がある…と言われましたが…ど-なんでしょうか…