症候群に該当するQ&A

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生後4ヶ月、てんかん、ウエスト症候群

person 乳幼児/男性 -

生後4ヶ月の息子が気になる動きをしました。 1週間前、久々にバウンサーに乗せると、両腕を上にビクッとあげ、両脚をビクッと縮めるような動きをしました。 その後も見ていると、片側だけ軽く両手両脚をビクッとしたり、顔も一緒にビクッと背けて目をつぶったりしていました。 その動きは、この時だけで、後日バウンサーに乗せても動きは見られなくなりました。 そのため、バウンサーに慣れていないからビックリしていたのかなと思いました。 バウンサーに乗せていない時は、眠りが浅い時にビクッと両手をあげるモロー反射のようなものはよくありますが、新生児の時に比べると減ったと思います。 そのほか、最近口をもぐもぐさせています。 また、タミータイムで、ほぼ首は座っているものの、ガクッと顔面から頭を落とします。動画を見せていたら、しばらく顔をあげていますが、見せいないとすぐに真下に頭を落とします。ゆっくり下に頭を落とす時もありますし、思い切り顔から落ちる時もあります。 調べると、どれもウエスト症候群と出るので、不安になりました。 ウエスト症候群の可能性はありますか?

5人の医師が回答

20歳女性 ターナー症候群の疑い

person 20代/女性 -

20歳女性です。 最近、私はターナー症候群なのでは無いかと強く思っています。 私の状況 ・現在145cm 40kg (母 157 父169 姉 156) ・胎児期NT指摘 羊水検査異常なしとのこと ・幼少期から低身長 (- 2.5SDを下回ることも) ・思春期スパート無し? (中学入学131 卒業142) ・初潮遅め 16歳 陰毛薄めとても ・熱を出した月に生理が来ない (現在は22から30日で来てはいる) ・低AMH 2.13 ・生理5日目 FSH9.68LH4.1エストロゲン24未満 ・ほくろが多め(母親が多め) ・翼状頸なのか外反肘なのか分からない (画像参照) ・8歳のカルテに「正常核型」との記載のみあり (方法は書いておらず、記憶にない) 成長ホルモン分泌負荷試験の記憶はある ・学校の検診で「心室期外収縮」 ・中耳炎になったことはあまりない ・小さい時から小児喘息 質問したいこと ・状況からターナー症候群の可能性は高いのか。典型的やモザイク、正常核型それぞれの可能性 ・2005年の羊水検査では性染色体も見るのか。 ・8歳のカルテの「正常核型」は実際血液を培養し、記したのか。問診の際の親からの「羊水検査は異常なしでした」を元に記載してしまうのか。 ・特徴が揃っても「正常核型」なことはあるのか ・翼状頸、外反肘に見えるのか。 白く囲った首を片方に伸ばすとできる筋は普通にできるのか ・ターナー症候群の場合、自分の卵子での妊娠は困難なのか。不妊治療の術もないのか ・閉経が早いのか。いつまでなら自然妊娠できるのか。AMHは急に減るのか 毎日不安で眠れません。 染色体検査をすれば結果が分かるのは理解していますが今一度多くのお医者様の意見が聞きたいです。 以上詳しくご回答よろしくお願い致します。

2人の医師が回答

ウィリアムズ症候群の可能性について

person 乳幼児/男性 -

もうすぐ生後3か月を迎える男児です。 1か月健診時に心雑音の指摘があり、専門の病院に紹介状を出してもらい受診したところ【抹消性肺動脈狭窄】【大動脈弁上狭窄】の疾患があることが分かりました。 そして上記二点の疾患が揃っているとウィリアムズ症候群の可能性があると言われ、今後遺伝科を受診予定です。 調べてみたところ、ウィリアムズ症候群だとかなりの確率で上記二点の疾患があるようで、特に大動脈弁上狭窄に関しては単独の発現例が見つからずウィリアムズ症候群に関するものばかり出てきました。 ウィリアムズ症候群が陰性でも【抹消性肺動脈狭窄】【大動脈弁上狭窄】になることはあるのでしょうか? それとも、この二点が揃っているとウィリアムズ症候群の可能性が高いのでしょうか。 乳幼児検診や助産師訪問では特に発達について指摘を受けたことはありません。 約3500gで生まれ、哺乳力もあり体重は順調に増えています。首はまだすわっていませんが、手足の力はありよく動かしています。 便秘気味ではありますが、自力で出したり綿棒浣腸をしたりで1日〜2日おきくらいには排便があります。 ウィリアムズ症候群の特徴がある顔立ちというのも、素人目ではよく分からず…… 添付した画像も含めて回答を頂けるとありがたいです。 よろしくお願い致します。

6人の医師が回答

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