20歳女性 ターナー症候群の疑い

20代/女性 - 2026/03/01

20歳女性です。
最近、私はターナー症候群なのでは無いかと強く思っています。

私の状況
・現在145cm 40kg
(母 157 父169 姉 156)
・胎児期NT指摘 羊水検査異常なしとのこと

・幼少期から低身長 (- 2.5SDを下回ることも)

・思春期スパート無し？
(中学入学131 卒業142)

・初潮遅め 16歳 陰毛薄めとても

・熱を出した月に生理が来ない
(現在は22から30日で来てはいる)
・低AMH 2.13
・生理5日目 FSH9.68LH4.1エストロゲン24未満

・ほくろが多め(母親が多め)
・翼状頸なのか外反肘なのか分からない (画像参照)
・8歳のカルテに「正常核型」との記載のみあり
(方法は書いておらず、記憶にない)
成長ホルモン分泌負荷試験の記憶はある
・学校の検診で「心室期外収縮」
・中耳炎になったことはあまりない
・小さい時から小児喘息

質問したいこと
・状況からターナー症候群の可能性は高いのか。典型的やモザイク、正常核型それぞれの可能性

・2005年の羊水検査では性染色体も見るのか。

・8歳のカルテの「正常核型」は実際血液を培養し、記したのか。問診の際の親からの「羊水検査は異常なしでした」を元に記載してしまうのか。

・特徴が揃っても「正常核型」なことはあるのか

・翼状頸、外反肘に見えるのか。
白く囲った首を片方に伸ばすとできる筋は普通にできるのか

・ターナー症候群の場合、自分の卵子での妊娠は困難なのか。不妊治療の術もないのか

・閉経が早いのか。いつまでなら自然妊娠できるのか。AMHは急に減るのか

毎日不安で眠れません。
染色体検査をすれば結果が分かるのは理解していますが今一度多くのお医者様の意見が聞きたいです。
以上詳しくご回答よろしくお願い致します。