ソトス症候群に該当するQ&A

9-10ヶ月健診で1歳になっても寝返りで発達が止まっていたら血液検査をすると言われてます。 そんな中、SNSでソトス症候群の子を見たのですが、息子に当てはまる点がいくつかあったので気になってます。 1.運動発達の遅れ。

立て抱きして首が少しぐらつくのと、うつぶせで手の力が弱いような感じがするのと、おもちゃを振り回さないこと、そして、同じ月齢の子と比べると人の顔をじっと見ないことが心配です(軽い遠視です。追視はできます)。 医師からソトス症候群やミトコンドリア病を疑われています。 現在、脳性まひ...

(紹介状書いてもらいました) エコーではNTも通常、特に水頭症のような影は見えないとのことでした。また、心臓も顔？も問題なく… ただ、検索すると、こんなに大きいのは水頭症やソトス症候群、ダウン症しか出てこず…毎日不安です。 病気の可能性はあるのでしょうか？遺伝でし...

以前発達に不安があり投稿をしたのですが、病院で一度診てもらい、ソトス症候群かもしれないと言われ、さまざまな検査をいきなり受けた事もあり、健康でいてくれれば良いと私の心的には余裕が出来て、穏やかな目で育児は出来ているのですが、 結果染色体の欠損？

▼私について 肥満63kgで妊娠し、直前は浮腫で75kgまで体重増加した。 巨大児、脳室拡大を指摘されたため、産前からソトス症候群を疑う。 後に調べた所私自身が出産時は小さいものの3歳ごろまで巨大児だったことがわかる。頭囲が曲線外、身長体重も曲線ギリギリだったが、発達速度は一...

・発語→バイバイ（1ヶ月ほど言えていたが現在は言えない）、アンパンマン（たまに）、あーうーなどの喃語 ・染色体検査、異常なし。 ・ソトス症候群の疑いがあったが、5番目の染色体も問題なし。 ・水頭症クリア。 ・側弯症17度→15度、経過観察。

大きめだからか、張りも多く、子宮頸管の長さも1.7センチになってしまい、入院はしなくて良いとのことですが、妊娠初期から子宮頸ガンの検査でひっかかったり、前置胎盤かも(今は上に上がりました)と言われたりで、不安続きです… 妊娠初期の頃に東京の胎児ドックで有名な所で検査を受けて、21トリソミーなどの確...

そもそも30wで1960gというのは個人差の範囲内でしょうか？頭が大きいのは障害や病気が隠れている可能性はありますか？ネットにはソトス症候群や水頭症、染色体異常を指摘するサイトがあり不安です。 3 妊娠糖尿病検査(24w)はクリアしましたが、検査後に発症することはありますか？...

小児科の先生に一度相談しましたが特に何も言われませんでした。 このような上唇が巻き込まれてるような状態はソトス症候群など病気や障害の可能性はありますか？ 何が考えられるでしょうか。

昨日、32w4dの妊婦健診でした BPD:8.85cm(37w1d +2.2sd) AC:28.24cm(34w4d +0.9sd) FL:6.08cm(33w6d +0.6sd) EFW:2196g(34w2d +1.3sd) とBPDのみ4w以上大きく、検索したら「ソトス症候群