ソトス症候群に該当するQ&A

ですが、先日の1ヶ月健診で頭囲が大きくなり過ぎている（35cm→40.5cm）ことを指摘され、自分で調べるうちにソトス症候群という病気を知り、二分脊椎を伴うことがあるという記事を見つけてお尻のことを思い出し、とても不安になりました。

おすわりはまだ出来ません。喃語も少なく心配です 前々から気になってはいたのですがおでこが出ているのでソトス症候群の可能性は無いか気になります MRI、脳波、血液検査をしましたが異常無しでした。 念の為遺伝子検査をした方が良いのか気になります。

今日は昼間は何ともなく夕方から8度7分が続き、23時ごろに7度3分に下がり、先ほど0時をむかえるころにはまたｱｯｻﾘ8度をこえていました。ソトス症候群で、体が弱いです。熱冷ましなどもなく変な熱の出方に不安です。今のところ眠っているのですが、熱が上がりｷﾂくて目がさめるとﾊﾟﾆｯｸの...

妊婦検診の時は何も異常なしと言われてきたのですが、出産後、心雑音があることが判明し、近く大きな病院の小児循環器科で検査する予定です。 以前、エコー写真で顎が逆三角形に尖っていることが気になり、ネットで調べたところ、ソトス症候群が出てきました。でも、産婦人科からは何も言われてなかっ...

また、本人も見てますが、何も言われてはいません。 ただ、実際頭囲が大きいと、やはり二分脊椎のため、水頭症などが心配です。また、調べると、ソトス症候群なども出てきて、そちらも不安になりました。 この成長は異常値でしょうか… どうぞよろしくお願いします。

9-10ヶ月健診で1歳になっても寝返りで発達が止まっていたら血液検査をすると言われてます。 そんな中、SNSでソトス症候群の子を見たのですが、息子に当てはまる点がいくつかあったので気になってます。 1.運動発達の遅れ。

※臍帯の卵膜付着を指摘されていますが胎児が大きめであることとは関連しないと理解しています ・超音波でわかるその他の異常なし ・妊娠糖尿病も問題なし（ギリギリセーフでもない） ・高血圧問題なし（むしろ低血圧な方） ・夫も私も3000g程度で生まれており巨大児ではない 先生からは、これからも経過を見...

16歳男子、ソトス症候群です。 元々側弯(オペ済)の影響もあり、左の肺の機能が悪いです。 健常の兄弟達に比べ風邪は長引きやすいです。 4月頭から咳が続いています。発熱なし、4月14日に咳が2週間近く続いているので受診し、採血、レントゲン検査実施しました。

立て抱きして首が少しぐらつくのと、うつぶせで手の力が弱いような感じがするのと、おもちゃを振り回さないこと、そして、同じ月齢の子と比べると人の顔をじっと見ないことが心配です(軽い遠視です。追視はできます)。 医師からソトス症候群やミトコンドリア病を疑われています。 現在、脳性まひ...

(紹介状書いてもらいました) エコーではNTも通常、特に水頭症のような影は見えないとのことでした。また、心臓も顔？も問題なく… ただ、検索すると、こんなに大きいのは水頭症やソトス症候群、ダウン症しか出てこず…毎日不安です。 病気の可能性はあるのでしょうか？遺伝でし...