レット症候群に該当するQ&A

1歳2ヶ月の娘ですが、体、精神面ともに7ヶ月くらいから発達が遅れています。小児科、市の保健師さんへ相談に行きましたが、きっとのんびりさんだねとの回答。OT相談へ先月まで通っていました。1歳すぎてハイハイ、つかまり立ちが始まり、つたい歩きができたことでOT相談は卒業しました。 きっとのんびりさんなんだと思って育てていましたが、一つすごく気になっているのが手揉みの仕草です。7.8ヶ月頃からよく見られていました。今も日中よくしています。手揉みだったり、指を眺めたり、指を引っ張ったり。ネットで調べたらレット症候群の症状と知り、それからそうなのではとばかり思ってしまいます。全体的に発達が遅いのはレット症候群だからではないかと。つかみ食べはしますし、いろいろな物に興味はあるようで遊んではいますが、まだ積み木などのおもちゃは正しい使い方はできずカチカチ鳴らすくらいのことしかできません。 近くに小児神経科がある病院がなく、このモヤモヤがずっと残ったまま生活しています。 レット症候群を疑う場合、小児科、保健師への相談以外でどのような場所がありますか？またレット症候群の可能性はありるのでしょうか？

生後8ヶ月の女の子がおります。 レット症候群についてお分かりになる方いれば、ご回答頂けないでしょうか。 ■気になっている点 ・体の発達が遅い(寝返りはたまにする、ずり這いは方向転換と後進のみ、おすわりはできますが足をピーンと伸ばしてしまいます) ・7ヶ月検診の頃医師にやや体が柔らかく、シャフリングになるかもと言われた。私自身がシャフリングベビーでした。 ・後追いが無い(機嫌が悪い時に余計に泣くことはありますが、目の前から離れても泣くことは基本ありません。人見知りはややしている。) ・あまり泣かず大人しい(テーブルから大きなおもちゃが落ちてガシャンと音がしても泣きませんでした) ・身震いのような仕草をたまにする(おしっこではなく、ブルブルっと震えます。意識はあり) ・最近になって手をパチパチしたり、クネクネさせたり、両手握り合わせてコネコネするような仕草をする。 ・手や布を口に入れる ・気のせいかもですが、やや笑顔が減ったような気がする。 などがあります。 特に体と精神の発達の遅れに加え、手の動きが気になります。 笑顔が少なくなったのも成長が後退してるのかな？と不安になってしまいます。 1.現時点で判断が難しいのは承知しておりますが、レット症候群の可能性が高いでしょうか。 2.レット症候群は手の常同行動が特徴とのことですが、起きてる時は四六時中するのでしょうか？(娘は仰向けの時とベビーチェアに座ってる時にやることが多いです) 3.病院に行っても月齢が小さいこともあり様子見と言われるだけでしょうか。また、遺伝子検査は何歳からできるものなのでしょうか。 体重、頭囲、身長共に平均よりやや上です。おもちゃにも手を伸ばして遊び、近づくと喜んだりします。「ちゃちゃ」と言うと麦茶の方に手を伸ばし、ハイタッチはしてくれます。

以前経鼻栄養について相談いたしました、現8ヶ月半女児について再度お伺いしたい事があります。 筋緊張低下（二つ折れ現象と発達遅延）がある事から入院精査したのですが、現時点では原因不明と言われました（神経伝導検査、筋電図検査、心•腹エコー、心電図、全身CT異常なし） 拡大マススクリーニングにてSMAは陰性でしたが、医師の指示にて再検査後やはり否定でした。 長文で大変恐縮ですが、下記3つについてお教え下さいますと助かります。 1、下記要因でレット症候群の可能性はあるでしょうか。 •股関節が柔らかく、180°開く（踵ー耳兆候はなし） •ずり這い、はいはいをしようとするも前に進まず、背這いで移動する •お座りさせようとすると二つ折れ現象を起こす •とにかく目をじっと見つめる。初対面の相手でも、ずっと目を見て微笑む。 •寝返りは7ヶ月で可、うつ伏せでその場方向転換は出来る。 •後追いする（本人は動けないが、親の姿が見えなくなると激しく泣く） •スプーンやおもちゃなど、目につくものにはよく手を伸ばす（すぐに口に入れて噛む） •仰向け時、正中線上で手揉みをする •右腕のみで胸を叩く動作がよくある •頭囲は標準並 •経鼻栄養を始めてから、身長•体重は順調に増加（それまで2ヶ月ほど、1ミリも伸びなかった） •新生児の時は朝までよく眠っていた。 2、論文等を見る限り、レット症候群に関してはまず臨床症状の出現を待って遺伝子検査（結果に半年～1年ほど）を確定的に行っているようですが、現段階で主治医に遺伝子検査をお願いしても待つように言われるでしょうか。 3、レット症候群以外に考えられる疾患があればお教え下さい

一歳一ヶ月の娘がいます。 生後10ヶ月からハイハイが出来るようになり、それ以来移動手段はハイハイだけだったのですが、四日程前くらいから毎日、一日の内で数回ズリバイをするようになりました。本人も無意識の様な気がします。 レット症候群等の後退の兆しの可能性はありますか？ 掴まり立ちとつたい歩きは出来ますがまだ一人では歩けません。

4歳レット症候群の娘についてです。 今日てんかんのような動きがみられたので受診のタイミングについてご相談です。 元々はっきりとてんかんが起こっていると 診断はされていませんが、寝ているときモロー反射のように両手を広げたまま2.3秒震えることや眠りが浅いときに手のピクつきがあることを1週間前主治医に相談しました。 脳波としてはいつてんかんが起きてもおかしくないが、そんなにひどいてんかんではないだろうとのことで、ひとまず夜寝る前のみセレニカを少量飲むことになりました。 ただ、今日お昼寝中に5秒間くらい突然の開眼、手の痙攣のような動きに加えて、足に力が入るような動きがありました。手のピクつきは眠りが浅いときは何回もありますが、規則的ではありません。 薬をもらっていたことや、すぐ治まったことから今日病院に行かなかったのですが、今になってすぐ行くべきだったのか？薬は夜だけで大丈夫なのだろうか？と不安になってきました。 昼寝中、もしてんかんが出ているとしたら、1週間後の受診では遅いでしょうか？ また、1週間前と今週の2回、珍しく何もないのに1時間泣きやまなくなることがありました。寝ているときではありませんでしたが、痙攣のような動きがなくても発作が起きていた可能性はあるのでしょうか？ ご回答よろしくお願いいたします。

現在1歲4ヶ月になるダウン症の娘がいます。 生後10ヶ月の時に点頭てんかんの診断 11ヶ月～1歲の時にACTH治療受けて発作は消滅。ヒプスアリスミアも見られないとのことでした。 しかし、退院後から7ヶ月でできていたおすわりが徐々にできなくなり、それと同時期に自分の手をよく眺めるようになりました。 口に入れたり手を振ったり。おもちゃにも反応しますが、手を振り出すと一心不乱になっておもちゃより優先してやっています。 それと、1歳未満の頃よりも明らかに握力がなくなり、おもちゃを長いこと持てません。四つん這いになってハイハイの練習も入院前はやってたのに、やらなくなりました。 視線は合いますがすぐあちこちに目がいきます。 ダウン症なので発達がゆっくりなのはわかりますが、やれていたことをしなくなったのが心配です。 レット症候群の可能性はあるでしょうか？ ダウン症でもレット症候群を合併することはありますか？ また、レット症候群かどうかを判明するためにはどうしたら良いでしょうか？ ちなみに現在はデパケンとエクセグランを服薬しています。

1歳1ヶ月の娘がおります。一ヶ月ほど前からあるきはじめました。気になる点は ・手を叩いたり、腕を捻るような仕草をすること、手を舐めたり指を舐めたりしていることが多い。両手を揉みあわせていることもある。 ・耳のあたりや頭をかいて、髪を引っ張ることがある。 ・外で向かい風のときなど興奮して手をバタバタさせたり、キャッキャ声を出す。 以上です。手の動きが気になり調べると、レット症候群という病気を検索して心配になりました。 よく笑い、「マンマ」「ねんね」など少し言葉が出てきています。指差しもしますし、名前で振り向きもします。最近は「座って」などの指示にも少しは従えるようになりました。 レット症候群の可能性は考えられるでしょうか？

1歳7ヶ月の娘がレット症候群なのではないかと心配で押しつぶされそうな毎日を送っています。 ・指差し、模倣なし。発語は意味のあるものはほぼ聞いたことがなく、喃語のみです。 ・ほぼ一日中手を口に入れています。1歳2ヶ月の頃下の子が生まれてすぐから始まり、今現在まで4ヶ月ほど続いています。食事中も入れてしまいます。掴み食べも難しく、手のひらで食べ物を握っても指を口の中に入れてしまうため落としてしまいます。指先はもともと使えていなかったと思いますが、手を口に入れることがなかった時は手のひらで鷲掴みにしたお菓子等を口に入れることはできていました。 ・その他、手を叩いたり擦ったりもたまに見られます。 ・おもちゃやスプーンに興味がなく、握りません。握っても数秒で落としてしまいます。おもちゃは前は握っていました。スプーンは前から握っても振り回して投げ捨てていました。 ・つかまり立ちとはいはい8ヶ月、伝い歩き9ヶ月終わり、歩行1歳2ヶ月と成長しています。歩き回るのと高いところに登るのがとても好きです。ずり這いやはいはいの頃から遅れる子が多いようですが、歩行まで順調に進んでもレットの可能性はありますか？ 夫の両親が同居しており、新生児期より365日テレビがつけっぱなしでした。娘が7ヶ月の頃に第2子の妊娠がわかり、辛くて動けず、義父母もずっとテレビを見て放っておいた結果、テレビにずっと気を取られて他のことに集中できない子になってしまいました。テレビの見せすぎによる発達の遅れの可能性もありますか？ すごく反省して、今は義父母にテレビを消すように協力を求めたり、支援センターに積極的に足を運ぶようにしています。 正直今は自閉症や発達の遅れであってほしいと毎日願っているような状況です。 近々病院に行く予定ですが、その日までが辛くてこちらで相談させていただきました。

生後9ヶ月の女の子 9、10ヶ月検診を受けてきて、とっても暴れて正確には測れなかったのですが 身長65.5cm 体重7.7キロ 頭囲40.1cm と、頭囲がかなり小さいです 出生時は35.2cmと標準だったのですが、今は曲線のだいぶ外なので、レット症候群なんじゃないかと、とても不安です。 先生に小さいことを相談したら、それも含め1歳の時に身体測定をしようと言われました 発達段階は順調で、ひとり座り、つかまり立ち、ハイハイは出来ます。 あやすとよく笑い 手づかみでご飯もよく食べます 全体的に小さいのもあると言われましたが、曲線から外れてるのが頭だけなので、怖いです。 これから、発達が後退していく場合もあるのでしょうか。

生後6ヶ月になる娘がおります。 生後3ヶ月頃より仰向けの状態で手足を力ませ、足は垂直に上げたところから上下運動ような動きを1分程繰り返します。顔は真っ赤になり、呼吸も苦しそうです。私が止めようとすると止まりケロッとしているので、痙攣ではなく本人が意図的にやっているような印象を受けます。そのうちやめるかなと思いしばらく様子を見ていたのですが、最近になり自分の服を引っ張りながら口をその中に入れて足を上下運動するので、呼吸が苦しくなり白目になりそうになったりしてます。一日に数十回行っています。 現在、海外に住んでいるため、相談できるお医者さんもおらず、ネットでこの癖のようなものを検索したところレット症候群の可能性があるのかもと思い、すごく不安になり、こちらに投稿させて頂きました。 運動機能については首座り3ヶ月、寝返り4ヶ月、寝返り返り5ヶ月、ずいばりとお座りはまだです。 この癖のようなものは赤ちゃんにはよくあることなのか、それとも何か病気の兆候なのかご意見を頂けると助かります。宜しくお願いします。