Q

ウエスト症候群の娘。レット症候群の可能性は?

質問者:ゆまお さん
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7ヶ月の娘がいます。
5ヶ月のときにウエスト症候群を発症しました。
その娘が、レット症候群である可能性はありますでしょうか?
薬に対する反応もよく、2剤目で発作がなくなり、ヒプスアリスミアも消失。とても綺麗な脳波になりました。検査の結果、潜因性とのことです。
発達は寝返り返りまでですが先生は極端に遅れは感じないし順調ですと仰って下さっています。
しかし気になることがあります。
娘はよくハンドリガードぽいことや手を合わせて揉んだりしています。両手を口に入れたり舐めたりします。足もとても小さいです…遺伝子検査はしていません。
どなたかよろしくお願いします。
(30代/女性)

小太郎 先生
神経内科

小太郎先生

小児神経は専門ではないのですが、最近の研究などによると、West症候群の病因のひとつと考えられている遺伝子変異がレット症候群の非典型例の病因と考えられている、ということがあるようです。
West症候群は、ご指摘のように、難治性のことが多いのですが、薬によく反応するケースもあり、それだけで判断することはできないと思います。
また、レット症候群としても、ご指摘のように、典型例に比して早い印象もあります。

もちろん、主治医も症状・経過・検査結果等をもとに十分に検討されていることと思いますので、よく相談されて、注意深く経過をみていかれることをお勧めします。

ゆまおさん

小太郎先生、ありがとうございます。

そうですか…薬に対する反応が良いからといって、必ずしも潜因性だということはないのですね…
主治医にも相談したのですが、可能性は低いと言われてしまいました。その頃は手の動きを気にしてなかったので、次はそれも併せて聞いてみます。
もしレットだった場合、乳児期から、目が合いにくいとか笑わないとかの自閉症のような症状は出ますでしょうか…?

小太郎先生

失礼しました、以下の点について表現が良くありませんでした。
「West症候群は、ご指摘のように、難治性のことが多いのですが、薬によく反応するケースもあり、それだけで判断することはできないと思います」と記したのは、「West症候群はすべて難治性とは限らない」という意味で記したものです。

また、「もしレットだった場合、・・・」については、先に記したように、小児神経は専門ではないので断定的なことは言えませんが、ご指摘のような「眼が合いにくい」等が乳児期から見られることはあるようです。
いずれにしても、現在の主治医は小児神経科医なのでしょうか。ご心配とは思いますが、小児の場合には、経過を見ることが最も的確な判断につながることが多いので、気付いた点を主治医に伝えて、判断の参考にしてもらうことが良いと思います。

べし(小児神経科医) 先生
小児神経科

べし(小児神経科医)先生

潜因性のウエスト症候群で服薬で発作もヒプスアリスミアも消失したのでしたら,レット症候群の可能性はまず無いでしょう.
目が合ったり微笑み返したり,人見知りや後追いなどの対人関係やコミュニケーション能力の育ちをみればいいでしょう.
首が坐って寝返るようになっても這って移動できること知るまでの子は,思い通りに動かせるようになった手で主に遊びます.
また,小さいのは足ではなくて頭囲の発育です.

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

質問を拝見しました。回答をさせていただきますね。よろしくお願いします。
遺伝的な素因はないので関連性はないですね。
ですが娘さんのその手の動きは確かに気になりますね。退行症状がないか注意深くみていきましょう。
参考になりましたでしょうか。
また何か気になることや不安なことがありましたら、お気軽に質問をなさってくださいね。

ゆまおさん

かずえもん先生、ありがとうございます。

関連性はないけど、レットが基礎疾患の可能性もなきにしもあらずといった感じでしょうか…
検査してもらった方がいいのでしょうか。
また、独特のての動きはこんなに早く現れるものですか?

ウエスト症候群は、症候性だと薬に対する反応も悪く、中々発作や脳波を制御できないと聞きました。
こんなに反応が良いのに、症候性の可能性はあるのでしょうか…?

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