先天性眼振に該当するQ&A

もうすぐ6ヶ月になる子供です。 出生時正期産でしたが2000gほどで生まれました。破水後お産が進まず促進剤を使用しましたなかなか降りてこないとのことでしたが、なんとか下で産みました（分娩時間は６時間程度）アプガーは7/8 低血糖あり、その後nicuに2w程度入ってました。入院時MRIで硬膜外血腫があると言われ脳外でフォローしていただいてます。現在血腫は吸収されてます。また3ヶ月の時に先天性交代性の眼振の診断がありました。追視しないなと思ってましたが4ヶ月くらいからは首を動かせるようになったのか首を動かして物を追うようになりました。目は揺れているままなので目で追う感じはわかりません… もうすぐ6ヶ月になります 5ヶ月前の4ヶ月検診では引き起こしで、全くついてこないわけではないけどまだ座ってないとのこと。現在も引き起こそうとしたら反り返りがあったりして途中からはついてきますが最初の方ダラーんとなってます。両肩を持って引くと割とついてきます。また、うつ伏せにしてもなかなか顔を上げず手を顎の下に持ってくると数秒あげて首をキョロキョロしますが、すぐに手を広げて顔を床につけてしまいます。うつ伏せにしていたら眠っていたりします。膝の上にお座りをさせるときは機嫌がいいときは少しグラつくもできますが、嫌がって反り返ることも多くあります。足を持ち上げて横を向いたりはできますが頭が重く寝返りはできません。 縦抱っこはまだ首を支えないと不安定です。落ち着いている時はいいのですが体勢が嫌なのか泣いてしまって後ろに仰け反ることが多くあります。 5ヶ月頃から反り返りの回数が増えてきたように感じます おもちゃに手を伸ばしたりはできませんが持って遊んだりはして、足も持ったりできてます。 発達がとても不安で、脳性麻痺などの可能性など考えられますか？ また硬膜外血腫、眼振等との関連性はありますか？

生後6カ月半の娘についてです。 最近、娘の目の形に違和感を覚えるようになりました。 歌舞伎役者のような、特徴的な目をしています。 歌舞伎症候群の特徴である 下瞼の外反に加え 富士山型の口、フィンガーパッドがあてはまるかな？と思います。 心臓や消化系の病気などは今のところありません。 また低身長なども今のところなく、身長 体重 頭位は成長曲線内です。 発達具合については、 定頸→5カ月と1週 寝返り→5カ月と3週と少し遅かったです。 お座り→現在、手を前についてなら数秒間座れます。 喃語は× クーイング○ 追視→◯ 母親がそばにいないと泣く→○ など追いついてきたかな？とも思いますが、 この半年間で 斜頸 先天性の頭蓋骨一部欠損、眼振など様々な病気が発覚したため、確率的には低いようですが、歌舞伎症候群にも当てはまるんではないかと気がきでなりません。 1 写真を添付させていただきました。 歌舞伎症候群の可能性もあるのでしょうか？ 2 診断はいつくらいにつくものですか？ 知的障害が出てきてからでしょうか 3 歌舞伎役者のような特徴的な目をしていても、なんの問題もない場合もあるのでしょうか？ 回答よろしくお願いいたします

もうすぐ一歳を迎える娘がいます。 出生時より髪の毛が金髪に近い色で生まれました。 黄疸が落ち着いてからは肌もとても白いです。 まつ毛、眉毛も生えてくると金髪でした。 色素が薄い赤ちゃんです。 一歳を迎える今は、出生時よりは髪の毛の色も濃くなって茶髪に近づいてきてますが、眉毛やまつ毛はまだ金髪に近いです。 私も主人も肌が白く、 私も幼少期は髪の毛が茶色かったため （娘のように金髪の様まではいかない）、 出産した総合病院の小児科の先生方には体質ではないかと言われました。 出産してすぐに受けた先天性代謝異常検査につきましてはオールA、 3.4ヶ月、6.7ヶ月、9.10ヶ月健診も全て異常なし 病院の先生に健診の際に相談したところ、 心配しなくていい、もし問題があればどこかに症状がでるはずだけど、 何も問題がないからと言われました。 自分で調べるとアルビノに辿り着くのですが、 現在気になるのは髪の毛、眉毛、まつ毛の色のみで、 ネットで書かれている 斜視や、眼振、羞明の症状は今のところ無いと思います。 視力はまだわからないと思いますが、 色々なものがよく見えてるように感じます。 遺伝子検査を受けなければ詳しくはわからないと思うのですが、先生方のアドバイスの通り、様子を見ていこうと思っています。 お聞きしたいのは、 出生時に髪の毛が金髪、まつ毛や眉毛も金髪、肌も白いと必ずしも異常と言う訳ではないのでしょうか？ 体質でそのような場合もあるのでしょうか。

5ヶ月の乳児です。 左小脳低形成、左側脳室拡大があります。 左側は先天性のホルネル症候群、斜視があります。 右側は構造上の異常（眼圧や視神経など）はないと言われています。 しかし右目の固視、追視も見られず、たまに垂直性の眼振が見られます。 全身状態としては 筋緊張がやや亢進しています。手の動きに比べると、足の動きはやや少ないように感じています。 音の鳴る方を振り向いたり、身近にあるものを取ったりはしません。聴覚については新生児スクリーニングはパスしています。 定頸はしており、寝返りを90°くらいまでしています。うつぶせは90°まではまだ行きませんが、徐々に首を上げており、少しずつキープする時間は増えています。 外に行ったり、家の中から外を見るのが好きで、光を好んでいるように思います。ベビーカーに乗せると外に出るのが分かるのか、それまで不機嫌でも機嫌が良くなります。 質問です。 1. 固視や追視が見られないのは、後頭葉の問題ということでしょうか？ 2.その場合、今後固視や追視が見られる可能性はないのでしょうか？まだ希望は持てるのでしょうか？ 3.今後も固視や追視が見られない場合、盲の子どもと同じように考えれば良いのでしょうか？（保育園や学校など） 4.身近にあるものを認識して取らないのは、目の問題か、小脳の障害による協調運動などによる障害かの判断は難しいと思いますが、片側だけの異常でこのような症状は出るのでしょうか？ また音のなる方を向かない点に関しても同様にご見解をお願い致します。 5. 片側の小脳、側脳室拡大など画像所見によって今後考えられる症状や障害など、可能性のあるもので構いませんので、難しいかと思いますが教えていただきたいです（心の準備をしたいので）。 どうぞ宜しくお願い致します。

生後1ヶ月 37週1日に予定帝王切開2656gで生まれた男児がおります。出産時に異常はなく、先天性検査も全てパスしています。 生後2週間の時、肩に頭を乗せゲップをさせ降ろしたところ、目が外斜視のようになり眼球が小刻みに震えました(目を回している時ような)10秒くらいでおさまりました。救急にかかり入院しましたが5日間の入院中同じことは起きなかったため、脳波やMRIを取ることなく退院しました。 1ヶ月を少し超えた昨日、私と主人が突然の発熱、2.3時間で38.5度ほどになりましたがまた2.3時間で平熱に戻りました。主人は吐き気を訴えましたがそれ以外夫婦共に風邪のような症状もなくそのまま快方に向かいました。私は翌日インフル検査をしましたが陰性でした。そして夫婦の発熱の翌日、上記に書きました息子が発熱、39.5度まで上がり入院し、血液検査、髄液検査をしました。髄膜炎の疑いは薄く、詳しい血液検査の結果は明日出ます。インフルエンザは陰性でした。 そして本日また上記に書きました目の状態になりました。全く同じ状況でゲップの後顔を降ろした直後です。今回は斜視がなおった後も1.2分表情がおかしく(目を見開いて瞬きが少ない 途中から左ばかりを注視する)状態でした。その後もゲップの後、頭を降ろした後に程度の差はあれど表情がおかしい感じになります。 考えられる病名はありますでしょうか。てんとうてんかんの発作と眼振の動画は見ましたが少し違うように思いました。

MRIの結果について相談させてください。 ○出産時の状態と検査結果 ・39週2日 体重2798g 自然分娩 ・アプガースコア9/10 ・先天性代謝異常検査 異常なし ・新生児聴覚検査 異常なし ○現在の状況(もうすぐ生後7ヶ月) ・首すわり判定をもらったがまだ安定しない ・うつ伏せで顔をあげて左右見ることはできる ・うつ伏せ姿勢が安定せず腕が後ろにいく ・寝返りはできないが体を捻る動きをする ・支えるとお座りができる ・体重、身長共に成長曲線の上の方 ・ミルクをよく飲む たまにむせる ・痙攣症状なし ・眼振なし ・右向き癖あり ・右目内斜視あり 眠い時に症状がでる 発達の遅れが心配で 下記の検査をしてもらいました。 1.血液検査 異常なし 2.脳波検査 結果待ち 3.MRI検査 異常あり ・脳幹異常なし ・脳血管異常なし ・脳出血なし ○指摘されたところ ・白質の黒く写るところが 白くなっている 左右広範囲 ・脳のシワが細かい 担当してくださった先生は 思い当たる病気があるけれど その症状が出ていないので 現段階で断定できないと言われました。 別の病院で再度検査入院を することになりましたが日程が未定です。 心の準備をしておきたいので 考えられる病気を教えていただきたいです。

生後９か月、先天性難聴がありABR両耳スケールアウト、眼振、ひどい反り返りがあります。 発達遅延があり、完全に首座りしたかわかりません。たまにグラグラしますがガクンとならなくなりました。 脳波、脳のMRI問題ありません。 現在の発達は反り返りながらの寝返り、ブリッジを利用しての背ばいです。背ばいと言ってもブリッジを繰り返し偶然移動しているだけです。 腰はグラグラおすわりの気配は無いです。体が柔らかいと言われています。離乳食も食べません。口を閉ざし泣いて嫌がります。ミルク飲みません。母乳のみで体重が成長曲線から外れました。 腹ばいで首を上げてキープできる時間は伸びてきました。しかし腹ばいでも反り返った状態で足を上げているのでズリバイも不可能です。 ブリッジしていたり、仰向けで何度もお尻を浮かせる様子がよく見られます。 常にではなく、おもちゃを与えるとブリッジはやめて遊び出します。おもちゃには興味があり8か月頃から手を伸ばすようになりました。握って振り回して遊べるようになりました。表情も出てきて、おもちゃを与えたら嬉しそうにしたり、あやすとたまに笑うようになりました。が、細かいものを指先でつまむなどは無理です 遺伝子検査はする予定ですが、問題なかった場合この子は一体何の病気でしょうか。脳性麻痺では無いと言われましたが脳に何か重大な障害がありますか？ 歩ける可能性、健常児に追いつく可能性はまだありますか。希望はまだあるのか、まだ今後に期待していいのか、もう望み薄なのか、 このまま寝たきりの覚悟もそろそろ必要ですか。それとも知的障害や自閉症でしょうか。 同じような発達遅延の子がどんな経過を辿ったか事例があれば教えてほしいです。（もちろん事例と同じになるわけではないことはよくわかっています、参考に知りたいです）

私は先天性の眼球振盪を持っています。 現在20歳で生活に支障はないのですがよく目が泳いでいる、首が傾いている、頭が揺れているなど言われ、ごまかしていましたが、やっぱり自分自身では今でも人と目を合わすのが苦手だったり見つめ合うことを避けてしまいます。それ以外に視力が極めて悪いなどの自覚症状はひとつもありません。頭が傾いている、揺れているのも無自覚です。 昔、幼稚園くらいの頃に親と大きな病院に何度か行って目について見て貰った記憶があります。その診察の結果として目元の筋肉？を手術をして眼振を抑えるという話を親からされたのを覚えています。当時まだ幼かった私は手術なんてしたくないと大泣きして、親も「嫌なら無理にしなくていいんだよ。命に関わる訳じゃないしあなたが気にならないならわざわざ手術しなくていい」と言ってくれて、大きくなったら自然とマシになってくるって先生も言ってたよと言われ、結果その時は手術をしませんでした。 それ以来私の眼球振盪についての話は特にされることも触れられることもなくなり、私も基本的には自分がその病気だということは忘れて生活しているのですが、ふいに指摘されたり、思い出した時にこれは治せないのかと思ってしまいます。幼い頃に話された手術も今からできるならやりたいと思うくらいです。 しかしネットなどで調べても根本的な治療方はないと出て来るので、最近その手術に関しての話はなんだったのか疑問に思うことがあり、また本当に症状を完治とは言わずとも抑えることすらできないのか？と考えてしまいます。 どなたか眼球振盪について詳しい先生いらっしゃいましたらお話お聞かせ下さい。 一度親に自分の眼球振盪について詳しく聞くのが1番なのは分かっているのですが、今更聞くのも気が引けてしまいお先に先生にご質問させて頂きました。 宜しくお願い致します。

0歳10ヶ月の赤ちゃんですが、2ヶ月ほど早産です。(検診で水頭症と言われた次の日に生まれてしまいました。) 先天性の出血後水頭症(出血の原因は不明)で、生後1ヶ月ごろVPシャント手術を受けました。 いつ頃かはっきり覚えていませんが(術後1ヶ月あたりから)、バルブ周りに髄液漏れがあり、頭の角度や泣いたりすることで、柔らかさなどが変わります。 また、追視がなく(音がする方は向きますが、ペンライトなど光を追っている様子は見られません)、眼振や落陽現象も多々見られ、眼科にて経過観察中です。 今のところ眼鏡は必要ないと言われています。 その他、嘔吐などはありませんが、運動発達の遅れ(月に2回PT)、背骨の側湾も気になっています。整形外科は未受診で、次回のフォローアップで紹介してもらうつもりです。 今回、眼科で「見えている情報を脳が処理できていない可能性があるのでは」と言われたため、脳外科にも相談しました。 その後、先生(脳外科医)たちで検討した結果、「シャントの不完全機能不全の可能性がある」(確実な根拠はない)とのことで、シャントの入れ替えを提案されました。 また、先生主導ではなく、「ご家族で決めてほしい」と言われ戸惑っています。今すぐ生死に関わる状態ではないため、このような説明になったのではないかと思っています。 目の動き、側湾(体のバランス)、髄液漏れが気になるという理由で入れ替えるというのは、子どもへの負担や、感染のリスクなどを考えると現実的なのか不安があります。 一方で、大泉門がまだ閉まりきっていない今だからこそ、発達にいい影響があるかもしれないという期待もあり、家族として気持ちが揺れています。 ご意見を伺えれば幸いです。

先天性の眼振があります。 医師からは有効な治療法がないと伝えられ現状維持のため定期的に通院している状態です。 20歳になってお酒を飲み始めたときに酔っている際は眼振が治っていることに気がつきました。 これは普段脳の影響で眼振が引き起こされているということなのでしょうか。 見た目の問題で眼振がすごくコンプレックスなため、少しでも良くなる方法があるなら試してみたいです。 ご回答いただけますと幸いです。