新生児の特徴に該当するQ&A

生後4ヶ月の男の子の赤ちゃんです。 背中や腕、足首に広範囲の蒙古斑があります。また産まれた時〜生後1ヶ月頃までは出臍でした。出臍は自然に治りました。また眉毛が濃いです。 ムコ多糖症の特徴に、広範囲の胃所蒙古斑と出臍、濃い眉毛があり、その3つととも当てはまっています。 私の県では新生児マススクリーニング検査の検査項目にムコ多糖症は入っていませんでした。 ムコ多糖症ではないか気になります。万が一ムコ多糖症だった場合、早期から治療をすれば障害が出ないこともあると買いてありました。今からでも拡大マススクリーニング検査を受けることはできるのでしょうか？

生後２日目の息子です。眠そうな時、泣こうとしている時、着替えさせる時に、頻繁に身体を硬直させて小刻みに短時間震えます。特に眠そうな時、泣こうとにている時には短期間の間で3〜4回痙攣のような仕草がありとても心配です。脳の障害など、何か大きな病気が隠れているのでしょうか？ 39週で産まれ、新生児仮死等もなく、哺乳力はしっかりあります。 また、耳が少し折れているように見えるのですが、ダウン症の特徴と聞き、こちらもとても心配しています。ますかけの手相ではありませんが、頭が細長い形をしています。ダウン症の可能性はあるのでしょうか？

新生児痙攣について質問です。 現在生後7日目(約3,000グラム 49センチ39週6日で生まれました)ですが、ミルクを飲んだ後など、手足が自転車を漕ぐような(手はかいぐりするような、足は上下に動くような)動きが気になり、ネットで調べたところ、痙攣について書いてあったので、心配になりました。本人もその動きで入眠できずに、泣き出したりします。抱っこすると落ち着く時もあれば、何となく続いているときもあり、 痙攣の特徴なのか、よく見られる動作なのか、不安です。 脳波を見るしかないのでしょうが、 すぐに検査出来るものなのか、 そしてこの動作は落ち着いてくるのか、 合わせてお聞きしたいです。 よろしくお願いします。

生後11日目の新生児です。 生まれた時から今まで、起きている時も寝ている時も、ほとんど口がぽかんと開いていて、舌が出ています。下唇に舌がちょこんと乗っているような感じです。鼻が詰まっているのかと思い、鼻吸い器など試しましたが、改善しません。 生まれた病院では「よくあること」と言われましたが、上の子の時はありませんでしたし、親戚からも珍しがられます。母乳の飲みはいいですが、たまに苦しそうに息を詰まらせている時があります。 義母から冗談で「知恵遅れなんじゃないのか」と言われ、落ち込んでいます。何か障害の可能性はありますか？また、知的障害の赤ちゃんはこのような特徴がありますか？ ちなみに羊水検査をしていて、異常なしでした。

いつもお世話になっております。 生後7日の新生児の赤ちゃんがいます。 産まれたときから、首がすごくたるんでいます。 3600グラムで大きめに産まれたので、そのせいかと思っていたのですが、ダウン症の特徴に、首のたるみがあるときき、不安になってきました。 その他、舌が腫れぼったく、よくちょっとだけ口からでていて、よくぺろぺろと動いています。 それ以外は、猿線やあきらかな二重でもないのですが、目と目の間がすこしひらいており、平たい感じがします。 指は長くて、小指の関節もあります。 ほ乳力は強く、大変食欲旺盛です。 首のたるみ、舌の腫れぼったさが、どうにも不安になるのですが、これはダウン症の可能性はありますか？

生後11日目の新生児です。 生まれた時から今まで、起きている時も寝ている時も、ほとんど口がぽかんと開いていて、舌が出ています。下唇に舌がちょこんと乗っているような感じです。鼻が詰まっているのかと思い、鼻吸い器など試しましたが、改善しません。 生まれた病院では「よくあること」と言われましたが、上の子の時はありませんでしたし、親戚からも珍しがられます。母乳の飲みはいいですが、たまに苦しそうに息を詰まらせている時があります。 義母から冗談で「知恵遅れなんじゃないのか」と言われ、落ち込んでいます。何か障害の可能性はありますか？また、知的障害の赤ちゃんはこのような特徴がありますか？ ちなみに羊水検査をしていて、異常なしでした。

新生児期から4ヶ月、既に自閉症の特徴がでて（固視がなく目を合わせず横目でそらす、抱っこでのけぞる、哺乳力の低下、あやしても笑わない、音がする方に意識がないなど）おり、なおかつ身体発達も遅い（ハンドリガードしない、手合わせができない、寝返りしようとしない、首すわりが遅い、手足の感覚過敏など）場合の予後は重度の自閉症になりますか？ また、顔つきがダウン症様（瞼が厚く一重でつり目、低くて小さい鼻、舌が大きめでいつも少し開口している、丸顔、首が短く後ろの皮膚のたるみがある）でもあるのですが、マスカケ線や耳の変形はなし、小指の関節もあります。染色体異常も考えられますでしょうか？

生後2日の娘の顔つきがダウン症ではないかと心配です。 目と目の距離が少し離れつり目で二重（完全に開けると奥二重気味） 鼻が低い（これはさほど他の新生児とかわらないかも） と言った特徴があります。 手の指は長く関節が少ないということもありません。 足の踵は細いような気もしますが 他と比べ様がないのでわかりません。 一度の授乳で（20ｃｃ程度）4時間以上寝てしまう事もあり、 あまり泣かないというのも不安なポイントです。 現在は黄疸が出て光治療中ですが、他には特に内臓疾患はないようです。 胎児の頃に何度か頭囲だけが4週近く小さく計測されていました。 大腿骨が短いと言われた事は無く、 お腹回りは大きめでした。 先ほど回診に来た医師に相談してみたところ エコーは誤差があるから気にしないでいいです。 と言われました。 障害があったら心配なのでと聞くと そういう心配は無いと思いますよ と軽く流されました。 つり目の新生児はたくさん居るだろうし、 それだけで確定というわけでは無いと思うのですが、このタイミングで染色体の現在を受ける様、指示がない場合は心配いらないでしょうか。

昨日出産しました。出産翌日に、医師よりダウン症の疑いがあるとのことで、染色体検査を勧められました。結果待ちです。内容は、両手にますかけ、小指の折れ、顔貌、首な裏の皮膚の厚みが疑いの点でした。小指の曲がりは、嫁の家系全員が曲がっています、ますかけ線も義理母が片手にあります。添付の写真はますかけ線でしょうか？ダウン症の特徴の猿線は、一本に真っ直ぐ入ってる認識でした、子供のはちょっと違う気もします。また、生まれた時の特徴として、体がパンパンに張っていて、皮膚がすごく柔らかかったみたいです。目も腫れていました。出産して、約二週間経ちましたが、むくみも取れて、顔貌の特徴は全くありません。妻は全くないと、言うのですが、写真等を振り替えり見ると、私はたまにそう見えてしまうときもありますが、目を開けてる時は確かに全く願望に特徴はないです。そもそも、疑いがあることを、言われなければ全く何も思わなかったと思います。そして、新生児のダウン症の願望なんてそもそも見たことがないので、そう見える時があるというのも、なんだかよくわからなくなりました。また、出産に立ち会ってくれた助産師の方に出産時の状況を検査を勧められた一週間後くらいに話しました。確かに生まれた時は体が柔らかくて、浮腫んでいたので、あれっと思ったみたいですが目のむくみとかは奥さんそっくりとしか思わなかったと言われて、一週間たった子供を実際に見てもらうと、体の筋力もあるし、願望もそんなことなさそうですね、違うと思います私はと言われました。へその緒の動脈？の本数も異常なし、その他合併症も今の所なにもありません。回答お願いします。少し見えづらいかもしれませんが真っ直ぐ一直線に重なってるわけではなさそうなんです。

お世話になっております。 現在、3ヶ月になる男の子の赤ちゃんを育てております。 この月齢では診断出来ないことは承知しておりますが、自閉症なのではないかと思う点が多々あり、自閉症の可能性がどの程度あるか、見立てて頂きたくご相談申し上げます。 気になる特徴は下記の通りです。 1)目がまったく合いません。常に壁や天井をぽーっと見ていて、視線を合わせようと私が顔を除きこんでも逸らされます。上の子は2ヶ月に入る前によく目が合っていたので、比べてしまいます。 2)全く手がかかりません。お腹が空いた時に泣く程度で、それもミルクをあげればすぐに泣き止み一人で寝ます。甘え泣きやぐずりは一切なく、オムツが汚れていても泣きません。一方であやしても笑いもしません。人に興味が無いように感じ、抱っこは嫌がりませんが、抱っこしてほしいとも思っていないようです。 3)頭が大きいです。成長曲線内ではありますが、体重などと比べても頭が大きいです。外国人のように後頭部が出ています。水頭症を疑った事もありましたが、調べていくうちに自閉症の子は頭が大きいという特徴があると知り、気になっています。 4)ハーフのような端正な顔立ちです。また赤ちゃんぽくなく、大人びています。両親には全く似ておらず、誰からも本当に綺麗な顔だと新生児の頃から言われております。自閉症児は端正な顔の子が多いと聞きましたので心配です。 以上が気になる特徴です。 自閉症の可能性が高いようならば、専門医を探したり、早めに動きたいと思っていますので、アドバイスお願いいたします。