Q

ますかけ線ですか?

質問者:ぴっちゅ さん
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昨日出産しました。出産翌日に、医師よりダウン症の疑いがあるとのことで、染色体検査を勧められました。結果待ちです。内容は、両手にますかけ、小指の折れ、顔貌、首な裏の皮膚の厚みが疑いの点でした。小指の曲がりは、嫁の家系全員が曲がっています、ますかけ線も義理母が片手にあります。添付の写真はますかけ線でしょうか?ダウン症の特徴の猿線は、一本に真っ直ぐ入ってる認識でした、子供のはちょっと違う気もします。また、生まれた時の特徴として、体がパンパンに張っていて、皮膚がすごく柔らかかったみたいです。目も腫れていました。出産して、約二週間経ちましたが、むくみも取れて、顔貌の特徴は全くありません。妻は全くないと、言うのですが、写真等を振り替えり見ると、私はたまにそう見えてしまうときもありますが、目を開けてる時は確かに全く願望に特徴はないです。そもそも、疑いがあることを、言われなければ全く何も思わなかったと思います。そして、新生児のダウン症の願望なんてそもそも見たことがないので、そう見える時があるというのも、なんだかよくわからなくなりました。また、出産に立ち会ってくれた助産師の方に出産時の状況を検査を勧められた一週間後くらいに話しました。確かに生まれた時は体が柔らかくて、浮腫んでいたので、あれっと思ったみたいですが目のむくみとかは奥さんそっくりとしか思わなかったと言われて、一週間たった子供を実際に見てもらうと、体の筋力もあるし、願望もそんなことなさそうですね、違うと思います私はと言われました。へその緒の動脈?の本数も異常なし、その他合併症も今の所なにもありません。回答お願いします。少し見えづらいかもしれませんが真っ直ぐ一直線に重なってるわけではなさそうなんです。
(20代/男性)

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yanagimd 先生
小児内科

yanagimd先生

ダウン症候群では、手掌に太い1本の横断皺襞(すうへき)=猿線が認められますが、猿線は正常人でも見られます(ますかけ線)。
ダウン症なら、手は幅広くずんぐりしていて、指は太く短いことが多いです。
ダウン症だと、小指は短く(デュボワ・サイン)、内側(薬指側)に曲がっていること(第5指内湾)があります。
しかし、ダウン症候群の赤ちゃんは、顔貌が特異で目が外側につりあがって鼻根部が低く、後頭部が平べったいです。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。ちなみに、指は長く小指の関節も二本あります。また、胎盤が350グラムしかなく、低体重児で2194グラムで産まれています。逆子のため帝王切開です。退院して二週間近く経ちますがこの時期は母乳は一回あたり健常者はどれくらいの量を飲みますか?子供は平均して30から60の間くらい飲みます

yanagimd先生

ますかけ線(猿線)は、正常人でも見られます。
母乳は、正確に飲んでいる量が解らないですが、150~200ml/kg/日を目安にすると良いでしょう。
http://www.den.hokudai.ac.jp/gakuko/cleft32.html
授乳量は、個人差があり、欲しがるだけ飲ませるのが良いです。
>退院して二週間近く経ちます
そろそろ、染色体の検査結果が出る時期なので、問い合わせて見ましょう。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。現在は1日あたり380ミリくらいは飲んでいます。よく、筋力がないので飲む量も少ないと聞きましたがそこは安心しました。

yanagimd先生

自治体の保健師に家庭訪問して貰い、体重などを測定して貰うと良いでしょう。
ダウン症候群の赤ちゃんは、筋肉の緊張が弱かったり、哺乳力が弱かったり、泣き声が小さかったりします。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。毎日30グラムずつくらいは体重が増えています

yanagimd先生

>低体重児で2194グラムで産まれています。
小さく産まれているので、1日30g増えていれば、十分でしょう。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。母乳1回で70ミリほど飲むときもあります。 ちなみに、抱っこした時の感覚ですが、どこらへんがふにゃふにゃする感じなのでしょうか?全体的に持った感触がってことですか?母乳や、ミルクを飲んで疲れて寝てしまった時などの低緊張もそれに含まれますか?

yanagimd先生

>どこらへんがふにゃふにゃする感じなのでしょうか?全体的に持った感触がってことですか?
そうです。
まだ、首はすわっていないので、首は揺すれますが、背筋に力がなくふにゃふにゃすることがあります。
>母乳や、ミルクを飲んで疲れて寝てしまった時などの低緊張もそれに含まれますか?
寝ている時に低緊張なのは、普通なので心配しないで良いでしょう。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。寝ているときは、ふにゃふにゃするのは普通と聞いて安心しました。ちなみに、つり目ではないダウン症児というのはいるのでしょうか?ダウン症の特徴であるつり目は、目を開けているときにつり目ということですよね?目をつぶって寝ているときにつり目でも目を開けているときは全くつり目では無いということは、つり目では無いという認識でいいのでしょうか。?

yanagimd先生

>ちなみに、つり目ではないダウン症児というのはいるのでしょうか?
ダウン症候群の赤ちゃんは、皆、兄弟姉妹と思うように、顔貌が特異で似ていることが多いですが、顔貌だけでは解らないこともあります。
>目を開けているときは全くつり目では無いということは、つり目では無いという認識でいいのでしょうか。?
ダウン症候群の赤ちゃんは、起きて目を開けている時も、つり目に見えます。
http://matome.naver.jp/odai/2142933864436290201

ぴっちゅさん

ありがとうございます。ちなみにですが、生まれてすぐの顔貌がパンパンに張っていてその時点で疑いがあり告知をしたのにも関わらず日が経つにつれて浮腫みはとれて、顔貌に特徴は無くなるということはありますか?産まれたときの顔貌が疑われた時点でもう確信的なものなのでしょうか?何人も見ている医師なら、それも踏まえての判断なのでしょうか?

yanagimd先生

元々、赤ちゃんは、生下時は、産瘤などがあって、浮腫んでいることが多いです。
ダウン症候群かどうかは、3日位経って、浮腫が軽減してからの方が、明白になったと記憶しています。
ダウン症候群の赤ちゃんだと、もっと、手の平が皺皺のことが多かったと記憶しています。
まずは、染色体の検査結果が出ているか、問い合わせて見ると良いでしょう。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。結果は一ヶ月検診の11月1日に聞きに行きます。低体重児で、産まれ、疑いを掛けられたため、とても判断が難しいです。体力がないというのも、ダウン症の特徴でもありますが、低体重児だからってことも考えられると思っているからです。医師が疑いを持つときは人により判断基準は違うとは思いますが、顔貌ではまずどこに注意をして判断しているのでしょうか。ぱっと見ですか?

yanagimd先生

ダウン症候群かどうかは、顔貌では、目が外側につりあがっているかで判断することが多いかと思われます。
鼻根部が低い赤ちゃんは、多いです。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。鼻が低いと言うのは、よく言われますが、目と目の間にしっかりと鼻の筋があり平べったくなくてもダウン症の可能性はありますか?もちろん、そこだけで判断するわけでは無いと思いますが。子供は明らかに目と目の間には鼻の骨があり、筋がしっかりしています!

yanagimd先生

>目と目の間にしっかりと鼻の筋があり平べったくなくてもダウン症の可能性はありますか?
そうすると、ダウン症候群の可能性は低いでしょう。
ダウン症候群だと、鼻の目に近い側(鼻根部)が低いです。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。目と目の間の高さにある鼻の筋はしっかりと段差があります。目と目の間の高さの鼻の筋が平べったいというのとでしょうか?

yanagimd先生

>目と目の間の高さの鼻の筋が平べったいというのとでしょうか?
そうですよ。
ダウン症候群だと、鼻の目と目の間の部位(鼻根部)が、平で低いです。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。産まれた時は浮腫で、鼻の筋が平らに見えていたとしても、数日経って、むくみが取れて筋がしっかり通っていたとしても、産まれた時の顔貌で疑いの対象とされてしまうのでしょうか?

yanagimd先生

>産まれた時の顔貌で疑いの対象とされてしまうのでしょうか?
ダウン症候群かどうかは、分娩直後よりも、日齢が進んだ方が、顔貌などが明白になることが多かったと記憶しています。
昔は、新生児がダウン症の疑いがあれば、母親には無断で、おばあちゃんなど親族の人に了解を得て、染色体を検査して、異常があれば、1カ月健診で来院時に、結果を説明していました。
染色体の結果が出るまで、心配し過ぎない方が良いでしょう。

ぴっちゅさん

産まれた時から、まぶたの腫れぼったさと涙袋はかなりあり、眠っている時がたまにボコボコに殴られたみたいな表情に見える時があるのですか、ダウン症の特徴とは関係ないのでしょうか?

yanagimd先生

出生間もない日齢は、特に、経膣分娩だと、顔や瞼や頭が腫れていたり、長頭形に頭が変形していることがあります。
ダウン症候群とは、関連ないですが、出生時の体重が少ないと目立つことがあります。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。帝王切開で37週で逆子で2194グラムで産まれています

ぴっちゅさん

質問の上限が達してしまったので、嫁からお顔の写真を投稿させてもらうので、今までの状態を踏まえてご確認お願いします。投稿者名は、テツさんという名前で投稿させてもらいます

yanagimd先生

別の御質問を拝見しましたが、画像が掲載されていないので解らないです。
そろそろ、染色体の検査結果が出る時期なので、問い合わせて見ましょう。
(鮮明な画像があれば、無料のfirestorage=http://firestorage.jp/にアップロードし、そのURLを記入して見て下さい。)

ぴっちゅさん

すぃません。画像投稿させてもらったのでご確認お願いします。ニックネームぴっちゅ2です。

yanagimd先生

別の御質問の画像を拝見しましたが、顔貌からは、ダウン症には見えないです。
染色体の検査結果を御確認下さい。

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

一応ますかけです。
これまでに100人以上見ていますので、
もしお顔の写真を見せていただけたら、ほぼ100%わかります。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。一応ますかけとは、本当のますかけとは違うということでしょうか?

ぴっちゅさん

ちなみにですが、顔貌は目を開けている時開けてない時、関わらず見た目が特徴的だからすぐわかるということですか?素人が見てもすぐわかりますか?開けている時は全く要素はありません、目をつぶっている時はたまにあれっと思う時もあるのですが嫁の子供の時の寝顔とそっくりです。あくまで素人目線というのと、疑いがあると指摘された為先入観で思っているのかよく分からなくなって来ています。子供の写真を載せるのはお手数ですが念のため控えさせていただきます。

くまもん先生

そうですね、「一応」というのは、本当のますかけは、もう少しピッと一直線になっています。
染色体の結果ももうすぐ出るでしょうから、ご心配ももう少しだと思います。
お顔を載せられない方針であることは十分納得できます。
最後に顔貌ですが、慣れていないと小児科医でもわからない場合もあります。同じダウン症でも、当然お顔はご両親にも似ているからです。ただ、後にダウン症であったお子さんのお母さんにお聞きすると、「多分ダウン症ではないかな、と思ってました」と言われる方が多いです。とくに経産婦さんは大抵そういわれます。
抱っこした感覚が違うようです。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。抱っこした感じというのは、具体的にはどのような感じですか?よくミルクを飲んだ後は、疲れて無気力状態になる時はあるのですが、通常時は抱っこした時にふにゃふにゃした感じはありません。

くまもん先生

言葉では何とも表現しにくいのですが、やはり筋肉の緊張が弱いので、ぐにゃぐにゃした感じでしょうか。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。それは、抱っこしてる時は常にですか?

くまもん先生

そうですね。元々緊張が弱いので、常にです。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。ちなみにですが、生まれてすぐの顔貌がパンパンに張っていてその時点で疑いがあり日が経つにつれて浮腫みはとれて、顔貌に特徴は無くなるということはありますか?産まれたときの顔貌が疑われた時点でもう確信的なものなのでしょうか?何人も見ている医師なら、それも踏まえての判断なのでしょうか?

ぴっちゅさん

追加ですいません。ダウン症は、妊娠中の段階である程度わかるものだと思っていましたが、今回のように産まれてから気づくという場合もあるのでしょうか?

くまもん先生

まだ妊娠中に気づかれない方が多いです。
顔貌については、産まれてすぐわかるお子さんが多いのですが、2,3日してわかる事もあります。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。ちなみにですが、生まれてすぐの顔貌がパンパンに張っていてその時点で疑いがあり日が経つにつれて浮腫みはとれて、顔貌に特徴は無くなるということはありますか?産まれたときの顔貌が疑われた時点でもう確信的なものなのでしょうか?何人も見ている医師なら、それも踏まえての判断なのでしょうか?

ぴっちゅさん

すいません、くまもん先生は過去にダウン症の疑いがあり検査を出した結果異常がなかったということはありましたか?

くまもん先生

私は沢山みていますので、そうでなかったことはないように記憶しています。
逆にしばらく気づかなかったことはあります。

ぴっちゅさん

そうですか。病院の力量や、告知のタイミングは病院によりそれぞれ違うとは思っていますが、出産翌日に疑いを指摘されたので、確信的なものなんだと最初は思っていましたが、日が経つにつれて明らかに顔貌の要素がないので、様子を見てから告知をして欲しかったと思っています。結果が出るまでは生きた居心地がしないというか、なんというか

くまもん先生

おっしゃりたい事はよく分かります。私も、急ぐ理由は無かったのではないか、とも思います。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。鼻が低いと言うのは、よく言われますが、目と目の間にしっかりと鼻の筋があり平べったくなくてもダウン症の可能性はありますか?もちろん、そこだけで判断するわけでは無いと思いますが。子供は明らかに目と目の間には鼻の骨があり、筋がしっかりしています!

くまもん先生

う~ん、文章では難しいですね。
手の写真の「皮膚の張り」を見ると、ダウン症ではないように思います。
小指が見えるとわかりやすいです。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。小指は曲がっています。家系が全員同じ曲がり方をしています。遺伝だといいんですが、、

ぴっちゅさん

家系の小指も写真に載せましたのでご確認お願いします

くまもん先生

確認しました。違いそうに思います。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。であれば、顔貌に特徴がなければそれほど考え込む必要もなさそうですか?

ぴっちゅさん

非常に難しい判断だとは思いますが、ますかけ線と小指の折れがあれば、少しでも顔貌に疑いがあれば普通の医師は検査を進めますか?医師からは両手にますかけ線がありますと言われましたが写真ではどう判断しますか?

くまもん先生

顔貌は見る人が見ればすぐにわかります。
今回染色体検査を勧めた小児科医がどの程度ダウン症のお子さんを診ているかわかりませんが。
疑いが「少し」であれば、検査しない医師が多いと思いますが、千差万別です。
ますかけか否か、と言われれば、ますかけではないと判断します。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。それは両手の話でしょうか? 右手はますかけ線と、くまもん先生から言われましたが。

くまもん先生

すいません。確かに「一応」ますかけ、という話をしていますね。もう一枚の写真など、総合的に考えた場合、どちらかに決めろと言われれば、違うだろうと、今は考えています。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。右手は一応ますかけ線、左手は違うだろうということですね? ちなみにですが、出産して20日、退院してきてちょうど一週間経ちます。低体重児で、2234グラムで退院しています、一週間たち、2404グラムになりました。1日あたり、360ミリの母乳を飲んでいます。ここ最近は1回で母乳が40ミリいかないくらいで、すぐに疲れてしまいます。これは低体重児だとしたら、普通ですか?少し物足りないでしょうか?また、哺乳力が弱いなど特徴で聞きますが低体重児で産まれたため、そこの判断が難しいです。

くまもん先生

手に関してはその通りです。体重は1週間で170g増えていますので、普通の増え方です。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。体重の増えもばらつきがあり、1日40グラムほど増えているときもあれば、ここ最近は1日10グラムずつしか増えていかない時もあります。低体重で、産まれた為、体重計を買って常に毎回何ミリ母乳を飲んだかと体重は計っています。ダウン症の成長が遅いというか、体重が伸びないという特徴は具体的にはどれくらい健常者と比べて伸びが少ないのでしょうか。低体重児で、産まれている場合の生後20日くらいまでの成長や、母乳の1日の目安、体重の増加の基準など教えてください。現在の増え方、飲む量で問題はないのでしょうか?

くまもん先生

まず体重ですが、しばらくは、毎日体重の1%増えればいい感じです。2.5kgであれば、25gです。
ですので、今の感じで問題ありません。
ダウン症のお子さんも短期間では普通に体重が増える子もいますので、現時点では参考にはなりません。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。丁寧にありがとうございます。ご哺乳力が弱いとは、どのような感じで判断するのでしょうか?

くまもん先生

哺乳力が弱い、というのは、例えば同じ40mlを飲むとしても、時間が30分かかるなどで判断します。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。体重は参加にします。また、産まれた時は浮腫で、鼻の筋が平らに見えていたとしても、数日経って、むくみが取れて筋がしっかり通っていたとしても、産まれた時の顔貌だけで疑いの対象とされてしまうのでしょうか?今回の疑いの指摘は、正直どうなんだろうと思っています。やはり両手ますかけ線、小指の折れ、がある時点で検査の対象にはなってしまうのでしょうか。また、低体重児で産まれてきても、顔貌ですぐにダウン症とわかるのですか??現段階で顔貌の特徴がまったく見当たりません

くまもん先生

今回なぜ検査をされたか、結局のところ、私には分かりません。現時点で顔貌に特徴がないのであれば、おそらく違うのではないでしょうか?

ぴっちゅさん

ありがとうございます。お顔の写真を見ていただければくまモン先生なら一発でしょうが、そこはご理解ください。私たち素人が、見て顔貌に特徴がないと判断しているのであって、くまモン先生のように専門の先生が見ると、やはり違う回答になる可能性もあるのではないかと不安です。ただ、ダウン症児の特徴というか顔貌はみな特徴的な為、素人でもある程度はわかるのではと思っています。検査の結果を早く聞きたい反面、聞きたくないという気持ちもあります。このまま、しばらく聞かないで成長を見守りなにか怪しい点があれが覚悟を決めて聞きにいくということも少し考えたりもしました

くまもん先生

医療従事者でなくても、ある程度はわかると思います。
結果がどうであれ、早く聞かれた方が良いと思いますよ。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。大変参考になりました。

ぴっちゅさん

すいません、最後にですが、今回のように出産翌日に検査を勧められた場合でも、異常なしという結果になることもあるのでしょうか??

くまもん先生

もちろんあると思います。
そのための確認の検査ですので。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。くまもん先生には結果が出たら報告します。鼻筋が、高い人で新生児でダウン症児の人は見たことありますか?

くまもん先生

見た事はないです。
結果をお待ちしています。

ぴっちゅさん

鼻の下から唇にかけての伸びは関係ありますか?

くまもん先生

その部分の特徴はあまり感じたことがありません。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。ダウン症のお子さんの場合足の親指の付根のところ(母趾球部)の脛側弓状紋という指紋(皮膚紋理)があり特徴的といわれています。これは分かりやすく具体的に言うとどのような特徴ですか?

くまもん先生

先ほどの口と同じく、その所見を重要視した事はありません(他で分かります)ので、すいませんが、お答え出来ません。

ぴっちゅさん

そうなんですね。ありがとうございます。今回ダウン、その他の染色体異常の疑いで検査をしていますが、ダウン症以外の染色体異常という結果はということも、あるのでしょうか?まだその場合どのような異常なのですか?

くまもん先生

染色体異常と言っても、ほんの少し欠けている場合なども含めると、かなりの病気があります。しかし今回のお子さんの場合は、おそらく何もないのではないでしょうか?

ぴっちゅさん

ありがとうございます。今回ダウン症ということだけに、敏感になっています。ダウン症ではないことを、今は信じています。ダウン症以外の染色体異常というのは、ダウン症特有の症状ではなく、その以外の何か生活に支障が出る可能性がある病気もあるということですか?今回、くまもん先生にはとても、相談に乗っていただいたいるので、妻と相談し顔の判断ももしかしたらしてもらうかもしれませんのでその時はよろしくお願いします

くまもん先生

あくまでも一般論ですが、染色体異常症は色々あります。ダウン症は一番有名ですが、実はほぼ一番軽症です。
もっと重い染色体異常症はたくさんあります。
お顔を拝見したい気持ちはあるのですが、このサイトも半分誰でも見れるサイトですので、そこは十分に検討されてください。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。少し検討します。お顔の写真は、目を開けているときの通常の写真で大丈夫でしょうか?

くまもん先生

そうですね。起きている時の方がいいです。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。わかりました。投稿するときはまた連絡します。昨日、担当してくれていた助産師の方から検査結果が出たので、早く聞きにきたい場合は日程を調整して連絡して下さいと妻に電話が来ました。元々結果は11月1日の一ヶ月検診の時に聞きにいくという話になっていたのに、病院側から連絡がいきなり来たのでこれはどういう意味なんだろうと色々いい意味でも悪い意味でも考えてしまいました。結果は来週以降に行こうとは思っています。今回電話を頂いた助産師の方は出産にも立ち会っていただき、疑いを宣告された一週間後にもお話をして顔貌的には私は問題はないとは思うんですけどねとの言葉は頂いています。一ヶ月検診の時に聞くという話になってる上で、病院側から、連絡が来ることはどーなんでしょうか?また、お顔の投稿は結果を聞きに行く前にくまもん先生にも判断してもらいたいので、また連絡しますね

くまもん先生

染色体検査結果はできるだけ早く両親揃って説明する、というのが医療側の原則です。
普通は医者が連絡するんですけどね。
そういうことで電話されたのだと思います。

ぴっちゅさん

くまもん先生。質問の上限が達してしまったので、嫁からお顔の写真を投稿させてもらうので、今までの状態を踏まえてご確認お願いします。投稿者名は、テツさんという名前で投稿させてもらいます

くまもん先生

了解しました。

ぴっちゅさん

すいません、画像の添付が漏れていたみたいでら質問権が残っていないとのことで、別のアカウントを作成しぴっちゅ2ということで投稿させてもらうので確認お願いします。

くまもん先生

了解です。

ぴっちゅさん

ご確認いただけましたか?

くまもん先生

ご質問をまだ見つけきれていません。
何時ごろ投稿されましたか?

お手伝い 先生
小児科

お手伝い先生

ますかけ線だと思いますよ。ただこれは他の普通の人にもあることがあるので必ずしもダウン症であるわけではないです。

ぴっちゅさん

回答ありがとうございます。両手にあるってことは、新生児ではやはり珍しいですか?左手は違いそうなんですが。ちなみに、義理母も片手にあります。

お手伝い先生

珍しくは無いですよ。

ぴっちゅさん

そうですか。ありがとうございます

お手伝い先生

また何かありましたらぜひどうぞ。お大事にしてください。

猫の手 先生
小児科

猫の手先生

ますかけ線ではあります、=ダウン症ではありませんよ。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。両手にますかけがある時点でまずは、疑いの目になるのでしょうか?

kk4611 先生
消化器科

kk4611先生

ますかけ線はダウン症でなくてもありますよ。

miamin 先生
皮膚科

miamin先生

そうです。たまに両手にある人もいますね。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。両手にある時点でまずは、疑いになるのでしょうか?顔貌が何もなければ指摘されない可能性もあるのですか?

miamin先生

それだけで病気などを疑う物ではないですよ。

ぴっちゅさん

ありがとうございます。ますかけ、小指の曲がりは遺伝はしますか?

miamin先生

遺伝してもおかしくは無いですよ。

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