精神疾患遺伝に該当するQ&A

3才の子供ですが、まだ歩けません。 つかまり立ちはしますが、つたい歩きはしません。 お座りもハイハイも出来るようになるまでとても時間がかかりました。 発達も非常に遅れているため(発語無し・理解力ほぼ無し)精神運動発達遅延という診断名で通院しています。 染色体検査は異常無しだったため、主治医に遺伝子検査を依頼しましたが、まだ必要無いと言われてしまいました。 ゆっくりでも成長しているため、との理由ですが コケイン症候群などの疾患が心配です。 なお精神運動発達遅滞のほかに気になる身体的症状(皮膚疾患や身長体重頭囲などの異常)はありません。 なにか少しでも疑われる病気はありますか？ 少しでもはやく、疑いのあるものは確認しておきたいとおもっています。 宜しくお願いいたします。

2〜3ケ月生理が止まる事が続いています。 昨年夏にも2ケ月開いてこちらで相談し受診した時は特に問題も投薬もなく30日周期で来るようになったのですが、今年になってまた周期が長くなり8月初め以降また止まっています。 実は精神神経系の基礎疾患があり、投薬を受けているのですが、その副作用は考えにくいとの事です。 ただホルモンバランスの崩れが、基礎疾患に悪影響を及ぼす事はあるようです。 遺伝性もあると言われる疾患なので、治療よりもむしろ子宮卵巣切除してホルモン剤でバランスをとるほうが安定するのでしょうか? 「普通」の女性としての価値、人としての価値がないのでその覚悟は出来ています。

小児科医の方にお伺いしたいのですが、生後0〜1ヶ月の赤ちゃんの顔つきから発達障害の可能性を考えるのは普通のことですか？ 出生後に顔つきからダウン症疑いと告げられました。その後検査したところ、ダウン症ではなかったのですが、このような特徴的な顔つきを示す赤ちゃんは発達障害の可能性があるので大学病院で経過観察を、といわれました。医師の話では、ダウン症ではない染色体異常や遺伝子疾患に起因する発達障害を考えているようです。Gバンドで異常が検出されなくても、より詳細な検査でしかわからないような遺伝子異常かもしれないので、Gバンドの結果が陰性でも経過観察をやめる理由にはならない、とのこと。 赤ちゃんは元気で、内臓疾患を疑う所見もなく、ミルクもよく飲み、体重ののびも順調と1ヶ月健診で言われました。出生後すぐに顔に特徴の現れるダウン症は置いておいても、ダウン症ではないのに、小児科医の経験的に顔つきから発達障害を疑っていくのは普通のことでしょうか？ 妻はかなり精神が参っているため、小児科医の言葉を信じて経過観察のため大学病院に通うか、ダウン症ではないのでよしとしてひとまず通わないで妻の精神状態を優先させるか、悩んでいます。 よろしくお願いいたします。

以前もてんかんについて相談したのですが、また相談させて下さい。今、摂食障害で精神科に通院しています。母は統合失調症で兄弟二人が点頭てんかんです。そのことが気になって、遺伝に関してすごく不安です。私自身は仕事なども長続きせず、今でも引きこもりの症状が強く、幼少時には癇癪を持っていました。精神科では摂食障害という事でしか通院してません。もう実は一年ほど通ってるんですが毎回同じ話しをしています。摂食障害以外の発達障害や疾患があれば知りたいのですが先生は正直に教えてくれるでしょうか…またどうやって話しを切り出したらいいのでしょうか…今さら私って変ですよね?って聞くのもおかしいですよね。

4年前に感染症に罹ってから、38.2くらいまでの微熱を繰り返しています。週に3日は37度後半です。大学病院で膠原病の検査をしましたが、異常なしでした。炎症反応は先月の検査でCRPが1.5、血沈が1h 62、白血球も軽度上昇、ch50、c3c4、saa共に高値でした。家族性地中海熱を疑われ、遺伝子検査し変異はありましたが、典型の変異ではなかったので除外されました。その他の自己炎症疾患も遺伝子検査しましたが変異無しでした。去年からコルヒチンを服用し、炎症反応が少し落ち着きました。 しかし、長らくこのような状態で診断がつきません。自分の病気が何なのか分からず常にもやもやしています。 主治医も病気を特定しようという感じではなくて、経過をみようという感じです。 精神的にも辛くてうつ病になりました。 熱や精神的なことで大学も休みがちです。 このままもやもやするのが続くと考えると辛いです。 なにか他に可能性のある病気やした方がいい検査などはありますか？

むくみについてご質問します。 最近、目蓋が腫れぼったくむくんでいると、周囲に指摘される事が多くなりました。言われてみれば朝方や起き掛けに顔がむくんでる事が多くなった様な気がします。 精神科の薬の副作用で喉乾きがある為に、冷たい水分を多量に摂取してしまいがちですが、その分トイレもよく行くのですが、その事と朝方のむくみは関係があるでしょうか? それとも他にむくみを起こす事案は考えられますでしょうか? 参考までに母が腎臓に疾患を抱えていて、毎日ラシックスを使わないと排尿出来ない状態です。 そうすると遺伝的要素もあるのでしょうか? むくみの対策や考えられる疾患等がありましたら、アドバイスを頂けたら幸いです。 何か自覚症状はと言われてみれば最近、ラジオ体操以外、大して動いてもいないのに腰痛があります。 宜しくお願いします。

子供が遺伝性疾患の場合突然変異の可能性ってどれくらいあるのでしょう?やはり保因者であると考えたほうがいいのでしょうか。私が精神的に弱く、血液検査を受けませんでした。次の子ができたら羊水検査は自費になるし検査も中絶も費用がかなりかかることもわかっています。どちらのリスクも。私が検査をうけて保因者でなければ羊水検査はうけなくてすむけど保因者であれば検査をうけなければいけない。わたしの検査費用もばかにならないし、現在妊娠中で悩んでいる時間もあまりなくどうすべきかわからなくなってしまいました。専門家のご意見をお願い致します。

5年前くらいから頭頂部が少し気になりはじめました。でも少しだったのでほっときました。最近、めちゃくちゃ細い毛が抜けて頭頂部の面積がかなり広がってきたのとおでこの生え際もかなり後退してきました。塗るミノキシジルは1年前から使ってますがあまり効果は見られません。出かける時は増毛パウダーを使ったり帽子をかぶってごまかしてます。そこでフィナステリドを飲もうかと思いますが僕はロスバスタチン、フェブリク、ポラプレジンク、クラリスロマイシン、エソメプラゾールを飲んでますが大丈夫ですか？父親がもうほぼ髪の毛はありません。遺伝ですか？兄貴はふさふさです。僕は父親の影響が強いと思います。父親は精神的疾患があります。僕もあります。兄貴は全然ないみたいです。

現在生後2ヶ月の第一子が骨系統疾患の難病疑いで遺伝子検査中です。 症例が極めて少ない希少難病です。 併せて先天性代謝異常の疑いもあります。 私自身や夫、家族も全員健康体で 妊娠経過中も異常の指摘なく過ごしてきたので、我が子が希少難病(疑い)で産まれてきた事が未だに信じられない気持ちでいっぱいです。 遺伝形式は常染色体顕性遺伝もしくは潜性遺伝だそうですが、遺伝科の医師からはおそらく弧発型の遺伝子異常が原因であろうといわれています。 そこで質問なのですが、遺伝子異常が生じた明らかな原因についてはもちろん今後も解明される事はないと思いますが、妊娠中の生活が一因となった可能性は考えられますでしょうか？ 私自身が病院に勤務しており、長期入院病棟において多剤耐性菌等の感染症を持つ患者さんと接する機会が多くあります。 妊娠初期にも休まずに勤務していた為、ストレスも多くありましたし、妊娠中で免疫が下がっていた状態で多剤耐性菌等が蔓延した環境下にいた事がもしかしたら子の難病の一因になったかもしれないと思うと、後悔と自責の念で毎日大変苦しい思いをしております。 夫や家族は、そんな事が原因だったら世の中の医療職は難病の子ばかり産む事になるはずだから違うよ、と否定してくれるのですが、自責の念から解放されるには根拠がある回答を頂きたいです。 勝手ながら、現在大変精神状態が不安定である為、上記の妊娠中の環境が子の難病の原因ではないと仰って頂ける回答だけ頂戴したくお願いします。

お忙しいところ、すみません。出産後、肥立ちが悪く病気との付き合いが25年程になります。病気に過敏になり、家族が不調を訴えるとガンや難病、免疫の病気を疑い頭から離れません。(娘2人も持病を持っています)風邪を引きやすかったり、口内炎、肩が痛い、腸の調子が悪いとか色々な身体の不調を訴えてくると精神的に辛いです。(私自身、4つの病気を持っています)私は、リューマチの類似疾患、娘達は潰瘍性大腸炎など病気の問屋です…免疫異常の病気の人は色々な免疫の病気になってしまうのでしょうか?遺伝してしまうのではないかと不安で仕方ありません。宜しくお願いします。