胎児週数より大きいダウン症に該当するQ&A

大阪にある有名なクリニックで初期胎児ドックを受けましたところ、心臓の三尖弁の逆流がひっかかり、ダウン症のリスクが25分の1と出てしまい狼狽しています。 それまでかかりつけの病院で大きさや心臓について何も言われた事はなかったので、まさか・・・という感じです。 心臓についてはわりと早い週数から心拍確認できていたのに・・・。 そのまま絨毛検査に進むつもりでしたが、遠方から来ていた上に待ち時間がものすごく長く(トータル3時間)、飛行機の時間が迫ってしまったのでそのまま病院を後にしました。 首都圏で絨毛検査を検査を受けられるものですか?と聞いたら「大学病院などは外来での検査は受け付けないから無理でしょう」と言われてしまい、15週以降になるまで待って羊水検査をするしかなさそうです。 NTは厚めではあるものの正常範囲内、鼻骨は形成されており、体の大きさなど他では何も指摘されなかったので多分問題ないのだと思います。 この日はとても混雑していて、説明は検査をしてくれた医師ではなく別の医師(看護師?)によるものでした。 三尖弁逆流だけでこんなに染色体異常の確率があがるものなのでしょうか。 そこでうかがいたいのですが、三尖弁逆流が12週で見られた場合、染色体異常によるものであれば、それは週数が進んでも続くものなのでしょうか? 例えば20週くらいになって逆流が消えていた場合は染色体異常は否定できるものなのか・・・。 羊水検査に進むかどうかもリスクがあり迷っています。 4%の確率を高いと見るか低いと見るか、とても難しく、今はネットで情報を集めては一喜一憂するばかりです。

30週から胎児の大腿骨の成長の遅れが目立ち始めました。 31w5d BPD83 APTD78 TTD73 FL51 1609g 33w5d BPD86 APTD89 TTD78 FL54 1971g 34w0d BPD88 APTD85 FL62と59 両足分 2398g 36w0d BPD90 APTD102 FL59と57 両足分 2333g 34w0dの測定値は、いつもと担当医師が違いましたので、測定値が大きくでましたが、その後36w検診ではまた短い測定値になってしまいました。 36w検診では、頭の大きさと足の長さが5w以上差があり、足の長さは4w遅れです。 24週のときに、4D超音波エコーを受けており、異常は指摘されておりません。 鼻は9mmあり鼻が高いね、と言われました。 第一子の妊娠中も頭は大きかったので、頭の大きさに関しては遺伝だとあまり気にしていませんが、足の長さが気になります。 医師にもダウン症などの染色体異常が不安なことを伝えていますが、今の週数だとどうすることもできず、産んでみないとわからないと言われています。上腕も調べてはいないようです。 出産まで間もないですが、心の準備もできず、不安だけがつのっています。 今からでも精密検査を受ける必要はありますか？やはり心配するに値する数値でしょうか？

現在31w4dの妊婦です。(28歳) 胎児の頭の大きさについて不安なので教えてください… これまでも標準よりは少し大きめだったのですが、30w頃からいきなりBPDが成長しています… 26w4d EFW:1044g(27w1d)、AC:211.3mm(26w4d)、FL:47.9mm(27w2d)、BPD:72.2mm(28w6d) 28w4d EFW:1313g(29w0d)、AC:238.0mm(29w2d)、FL:50.5mm(28w3d)、BPD:75.2mm(30w1d) 30w4d EFW:1980g(33w0d)、AC:274.7mm(33w5d)、FL:57mm(31w6d)、BPD:86.4mm(35w5d) 31w4d EFW:2210g(34w2d)、AC:271.1mm(33w2d)、FL:63.9mm(35w5d)、BPD:90.8mm(不明) 旦那は産道通らず帝王切開、私は週数超過もありますが3800gで生まれました。また、身長も現在165あって体格も良い方です。 先生もこんなに大きいのは初めてとのことで、今度大きな病院を受診するよう勧められています。。(紹介状書いてもらいました) エコーではNTも通常、特に水頭症のような影は見えないとのことでした。また、心臓も顔？も問題なく… ただ、検索すると、こんなに大きいのは水頭症やソトス症候群、ダウン症しか出てこず…毎日不安です。 病気の可能性はあるのでしょうか？遺伝でしょうか？

12w5dのエコーです。 顕微授精なのでズレはありません。動画から何枚か切り取った画像なので、角度や見え方もあると思いますが、このエコー写真からはダウン症の可能性について、心配はありますか？先生からは「エコーだけではわからないから、心配ならマーカーや羊水検査、NIPTなどの検査がある。」と言ったようなこの週数ならみんなにしているという説明と、「先生的には心配なところはありますか？」と質問したところ「浮腫が若干ギリギリラインだけどまぁ正常範囲かなといったところだし、少し心配だけどそれはみんなに言えること、一般の心配と同じ」と言われましたが、気になっています。 左上の写真には線が二つ見えているように見えます。どちらの線が浮腫ですか？外側にある背中から首の辺りで消えている線が次の画像で今度は首まで繋がっていて、それがむくみの線だとすると結構厚いですよね。 画像だけでは判断できないのはわかっていますが、通常よりも心配がある部分がこの画像から見えましたら教えてください。 前回の質問では、6w0d、6w3dで胎芽もモヤモヤになって胎児も見えなく稽留流産と言われて自然排出待ちでしたが、3週間後あたりにそろそろ手術をした方がいいのかと思い受診したところ赤ちゃんが出現しており週数より1日、2日くらい大きめで順調に育っておりました。6w3dの段階で「先生はこの状態から継続したのを見たことがありますか？」と聞いた時にはっきりと「いや、ないですねぇ」と言ったのに何故かちゃんと育っていたこと、「あの時は何故見えなかったんだろう？」と今も不思議に思います。それもなにか染色体の異常と関係がありますか？ 長くなりましたが、簡単な回答で結構ですのでよろしくお願いいたします。

36才です。現在妊娠7w0dです。産婦人科でタイミング指導のもと半年、女性ホルモンが足りない為排卵後デュファストンを1週間服用後4w5d→胎嚢確認、5w5d→夜ピンク朱色混おりもの。→翌日受診。子宮外妊娠はなく、胎嚢が前回より大きくなって中に卵黄嚢らしきものアリ。流産経験が1度ある為、ダクチルとデュファストン処方。安静にとのこと。しかし出血や痛みがなければ30分位の散歩はしていいとの事でした。当日昼と夜、翌日の朝ごく薄い茶色のおりもの。その後出血ナシ。6w6d→心拍と卵黄嚢確認。薬は同内容で継続中。週数ズレはないと思います。そこでひとつ気になったのが卵黄嚢の大きさです。胎嚢の1/5程の大きさがあり、胎芽の3倍はあります。妊娠関連の本や雑誌のエコー写真に比べ、私のは胎芽に対して卵黄嚢が明らかに大きすぎる気がします。ネットで検索すると、医師の話ではなく妊婦さんの話ばかり出てきて、その殆どが、卵黄嚢が大きすぎるのは染色体異常で胎児に栄養がいってない為流産する可能性が高く、万が一育ってもダウン症などの障害児の可能性が高いとのことでした。私の場合、医師から卵黄嚢の大きさ等異常があるとは言われておらず、でも順調ともいわれていません。今まで1度も胎嚢、卵黄嚢、胎芽の具体的な大きさ(ミリなど)の説明もありません。先生はとても優しい方で私が心配性だからあえて、不安を煽らないよう言わないでくれているのか、病院の方針なのかはわかりません。また来週受診するのですが、病院では心拍確認に喜び涙して帰路につきましたが、家で色々調べていくうちに絶望してしまい気持ちがやりきれません。経過を見るしかないのはわかっていますが、毎日辛いです。やはり私の卵黄嚢が大きいのは流産の確率が高いのでしょうか?私のようなケースで無事、障害のない健康な赤ちゃんを出産した方はいらっしゃいますでしょうか?

現在、妊娠38週0日の妊婦です。 本日妊婦健診があり、腹部エコーでの胎児心拍が187bpmありました。 本日の検診ではNSTをしていないため、この心拍数が一時的なものなのか分からず、問題ないのかとても不安です。 また、一時的なものとしても187bpmは速すぎるでしょうか。 ダウン症や心臓の病気など、胎児に疾患がないかも心配です。 現在も胎動は元気にあり、検診では医師からは順調だと言われています。 エコーの際にはモニターにbpmの表示が見えなかったのと、明日は休診で電話での問い合わせもできないので、取り急ぎここで質問させていただきました。 直近の妊婦健診では、164bpm、140bpm、150bpm、165bpmと、週数の割に胎児心拍が正常範囲よりも速い時が多く、その際は担当医に問題ないか確認したところ、「160ぐらいであれば問題ない」との回答をいただいていましたが、本日の検診ではそれを大きく超えて180bpm以上あり驚いてしまいました。 不安で仕方ないので、緊急に病院にかかるべきかご意見いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

現在、新生児の息子がおります。 昨日かわいくて動画を撮っていると、 ふとダウン症なのかなと思う角度がありました。 息子は私が切迫であったこともあり なんとかもって37w5dで産まれました。 体重は3100g。産まれる前のエコーでは 手足の長さが週数よりもいつも2週間遅れでしたが、正常範囲内であるため医師からは気にしなくていいと言われました。 産まれてからは気になることとすれば ・光線療法2回受けていること ・ますかけ線があること ・上の子と比べて哺乳力が弱いこと ・最近では授乳時間になると泣いてくれますが 基本寝ており、大人しいこと ・授乳中むせることがあること ・下からみると鼻の穴の大きさが違うこと ・右足が内反足であること ・哺乳時に顎が顎関節症のようにカクカクなること です。 出生前に胎児エコーを初期、中期、後期に受けましたが、すべて指摘はなく、ダウン症の可能性は低いと言われた為、追加のNIPTなどの検査は受けておりません。 できる限り早い段階で可能性があるのであれば知りたく質問させて頂きました。 よろしくお願い致します。

現在、32週3日になります。 羊水過多症との診断で昨日、羊水除去を行い350mlほど抜きました。 赤ちゃんは、30週の時、胎児胸水、腹水が少し溜まっているとの診断で、もう2週間程経っていますが量は変わらずどちらも抜けるほど溜まってはいないそうです。羊水過多について、赤ちゃんが羊水をちゃんと飲み込めていない可能性があるとの事ですが、胃もちゃんとあり、呼吸の練習もちゃんとできているそうです。原因は何か不明だが胸水の影響もあるかもとの事でした。 羊水過多についてですが、除去しても すぐに溜まってしまうものでしょうか。 昨日抜いたのですが、今日の診察で また溜まってきているとの事。実際に 今日の朝、お腹の圧迫感があり、苦しさがありました。 すぐ羊水が増えてしまうのは赤ちゃんの状態が良くない表れなのでしょうか。 また本日のエコーで BPD 87.4mm 36w2d AC 307.8mm 38w0d FL 55.8mm 31w1d EFW 2300g 34w6d でした。 腹水と頭周りにむくみがあるので 大きくなっているとの事ですが、先天性疾患、ダウン症の可能性はありますでしょうか。 システィックヒグローマ（8mm） 水腎症（グレード2）　　　　　　　　　との診断も受けています。 nitpは陰性でした。 またこの週数で大きな疾患となる病気は見つかってないのですが、今後見つかる可能性もあるのでしょうか。 よろしくお願いします。

妊娠10週5日、28歳初産婦です。 12週目に妊婦健診に行く予定でしたが、10週4日に、子宮がキューとなる腹痛が間欠的に出現し、その時に血の気が引くような貧血のような症状がでました。また３日前くらいからティッシュにつく程度のピンク〜茶色の出血が続いていました。出血は頚管にポリープがあると言われていたので、その出血だと思いあまり気にしてはいませんでした。貧血のような症状は水分を取ったら治り、脱水だったのかなと思います。 上記症状があったため急遽受診することになりました。 腹痛に対しては張り薬をもらい痛む時は安静にとのことでした。 そこで本題ですが、同日にエコーを撮ってもらった時に、胎児の全身に浮腫があると言われました。心拍は順調で、大きさも週数程度であり問題なし。 高齢でもなく、後頸部のみが浮腫んでるわけではなく、ダウン症じゃないと思う、リンパ浮腫かな？と言われ、診てもらった方がいいと出生前診断を勧められ、他院に紹介され、来週に出生前診断をする予定です。 検査をしてみないとわからないことはたくさんありますが、この時期の全身の浮腫というのはよくあることなのでしょうか？ また心拍、大きさは順調ですが、すぐに紹介されるというのは染色体異常の可能性が高いということでしょうか？ 前回診察を受けたときが妊娠9週でその時まではずっと元気だと言われていましたが、一週間で急に染色体異常が出現することや浮腫みが出ることはあるのでしょうか？ 全身に浮腫みがあると言われた時のエコー写真です。エコーを見て浮腫んでるとは素人には分からないのですが、浮腫みはどのくらいなのでしょうか？ 合わせて回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。