2人目遺伝子検査に該当するQ&A

30代前半 3歳0歳の子どもがいます。 2年前より謎の神経症状に悩まされて 精神的に辛いです。 遡るは2年前の冬。 寒さから震えているのだと思っていましたがよく見れば色んな箇所がピクピクっと痙攣を繰り返している事に気がつきました。 近くの神経内科を受診し、その後、大学病院を紹介して頂き受診。 ct 伝達検査？筋電図検査 血液検査 などして頂きましたが異常なし。 もう来なくていい！と最後はいわれ受診を終えました。 その後も2年、一度も全身のピクピクは止まっていません。 2ヶ月ほど前から至る所の チクチク痛が始まりました。 いままでに数回ですが叫ぶほどの針に刺されたような一瞬の痛みが走ります。 神経内科を再度受診しましたが 「こんな症状の病気は知らない」 と言われビタミン剤処方で終了！ その後もチクチクと変わらず痛いです。 気にすればチクチク！っていう程度ですが絶えず全身に起こっています。 頻繁になのが足先指先、唇にもたまにきます。足裏がビリビリする感覚にこの頃気がつきました。 運動機能には問題を感じません。 飛べますし、走れまし、子どもも二人抱っこして歩けます。ですが下半身は常に重く、横になる状態が楽です。 坐骨神経痛は2子を妊娠中悪化して いまでもあります。腰の真ん中あたりも常に痛いです。ストレートネックとも言われています。身体は小さめ。 運動機能には大きな変化はありませんが 3年前出産後、突発性難聴になって以来 めまいとは常に共存です。 母も祖母もめまい持ちの為、それは遺伝かな？と思っています。 2人目は緊急帝王切開にて出産。 多発性硬化症 ではないか！不安になっています。 線維筋痛症も疑い整形外科を受診しましたが否定されました。 どこに行けば治るのでしょうか(;_;)

2才10ヶ月の息子と32歳の主人のことです。 主人が最近仕事が手に付かず、持病もあったりで不安にかられたせいか、自ら心療内科へいき、発達障害の可能性が高いと言われました。 そこで、息子はまだなにも言われたことはありませんが、音に敏感、回るものがすき、食事も食感に敏感。ゆらゆら揺れるブランコや馬のおもちゃなどをかなり怖がり乗れない、おしゃべりは上手ですが、たまにいきなり全然違うことを言ったりします。こちらの言うことは理解します。欲求も言葉でしてこれます。同じくらいの子とも遊びますが、まだほとんど大人数で過ごさせてあげることをしてないせいもありますが、大人数で遊べません。動物に興味もなく、標識などにいつも興味もちます。 発達障害が特に父親にあると遺伝すると調べたら出てきました。 息子も少しかわってるよねと話してたところで主人の発達障害疑いもでました。 私もいきなりそんなことを言われ、2人目も妊娠中だし不安でたまりません。 主人は普通に今まできてますし、私は発達障害だと感じたことはないですが、物忘れや独特なこだわり、時間にルーズなとこはこの人の性格だとおもってました。でもそれでこっちが不便を感じたことはありません。 たまたま今回持病が悪化したのと、仕事が忙しくやる気がなくなってたのが重なって、そのせいかとおもってましたが、今回初めて心療内科を受診し、自分の小さい頃からのことや性格、最近の様子からなにから全部話したら発達障害の可能性高いといわれ、来週詳しい検査をすることになりました。

今後の検査について相談させてください。現在1歳2ヶ月、1歳の頃MRIで白質の容量低下による脳室拡大、何からの知的障害が出るであろうと診断されました。現在は発達遅滞でリハビリ中です。妊娠中に脳に以上はなく分娩は問題なし。体重も3000こえています。 こちらで何度か質問させていただき、前回の小児神経の外来で2人目も希望しているため早く染色体検査をして欲しいと依頼しました。血液検査で調べるもので、これで全てがわかるわけではないと言われました。次回検査結果なのですが、これで何も異常ない場合は最終的には遺伝子全部調べるものまでしたら一年かかることもあるとたとえ話をされました。 こちらからお願いしないと基本的にすぐは調べてくれない様子です。 必要あれば耳調べたり染色体検査したりと前々回と言ってましたが、今回の診察では経過をきいて終わりのようだったのでこちらから依頼しました。ちなみに眩しがるため、町の眼科に行ったらこちらでも診てもらえるはずと言われたと伝えたら眼科も次回予約が取れました。 なるべく早くいろいろ調べていただきたいのですが知識がなく何をお願いできるかわかりません。どんな検査を調べてもらうと良いか教えて欲しいです。 ちなみに染色体検査は違う科のため医師が変わります。県内でも有名な総合病院に通院しており、今の段階ではセカンドオピニオンは考えておりません。 また脳室拡大の相談の際に脳萎縮か水頭症かどちらか？という相談回答があり、主治医にきいたらどちらでもないと言われました。脳は脳室拡大のほか全体的に異常はないそうです。ちなみに生まれつき多腎嚢胞があり経過観察中です。 主治医に相談してくださいはごもっともな回答だと思いますが、いろんな可能性を考えて検査を依頼したいため教えてください。

うちには男児が2人(8歳・5歳)おりまして、長男が原因不明の病気(先天的な代謝系疾患?)で、四肢麻痺の重度身障児です。治療法もありません。予後もわからず、とにかく筋緊張が強い為、小児の神経疾患に対する専門科のあるA大学付属病院(以下A病院)で処方される薬を服用しています。 ここ半年で同じ遺伝子を持つであろう次男にも、左半身の麻痺症状がが現れてきており、かかりつけの医院での検査結果と共に紹介状を持参して、専門医のいる病院にかかる予定でいます。 この場合、長男のこれまでのあらゆる検査結果や診療履歴のあるA病院の主治医に受診するのが普通なのかもしれません。しかし私としては、別の病院の受診を希望しています。 理由としては、 1.別のB大学付属病院(以下B病院)リハビリを受けさせたい。A病院よりB病院の方が、小児に対するリハビリ施設が充実しており評判も高い。 2.A病院の診療そのものに対する不満。ここ2〜3年の受診の様子では、ただひたすら最近の様子や薬の調整に終始している事に若干の不満を感じています。この状態で次男を受診させても、一応検査をして様子を見ましょう、状態が悪くなれば薬で抑えましょう、ハイ、次の受診はいつにしましょうか。で終わってしまう気がするのです。ならば他の病院にかかって診る目を変えた方が、何か発見があったり、もっと詳しい専門医と繋がるチャンスがあるかも知れないと感じるのです。 以上が主な理由ですが、 もしB病院がうちで診るより、やはりA病院での受診が望ましいと判断したら・・・?B病院からA病院に対して何らかの連絡は行くでしょうし、そうなれば、兄弟揃って今後のA病院での受診に差支えがあるのではと考えてしまいます。 如何でしょうか?字数制限でかなり内容を割愛したので疑問があれば補足します。私はどうすれば納得のいく医療を次男に施してやれるのでしょうか?

1、近くは見えるのに、弱視の可能性はありますか？ 2、液晶画面を長時間見る生活を送るとやはり視力は大幅に落ちますか？ 3、瞳孔が大きい。脳など他に病気がないか心配です。 以下、それぞれ詳細を書きます。 1、 子供が眼科にてサイプレジン点眼検査をしたところ、強めの近視とわかりました。 右目−5.25、左目−4.75です。 矯正視力は4段階弱くして(強い眼鏡では生活しづらいだろうと)0.3〜0.4とのことです。 4歳でこんな強い近視は少ないので 弱視の可能性もあると言われました。 この診断は信用しても良いのでしょうか。 他の眼科の受診をした方が良いですか？ 2、 1歳前後から、テレビを近い距離(40〜50cm)で観たり スマホで知育アプリや動画を観せてしまっていました。 1歳から保育園に通っている為、 テレビもスマホも短時間でしたが 3歳〜4歳前の約1年間は、コロナ禍で保育園を1年の半分程休み 2人目妊娠出産と重なり相手をするのがつらく 家にいるときは20分〜1時間近く連続でスマホを見たり 1日あたり、合計3時間前後は液晶画面を観せてしまっていました。 (保育園の日でも、朝夕で合計1〜2時間程) 私が−8.5主人が−5.5、お互い近視家系の為、医者からは視力低下は遺伝だろうと言われましたが 強い近視になってしまったのは、上記の生活のせいでしょうか。 とても反省しています。。 3、 サイプレジン検査で瞳孔を開いた為、数日後瞳孔を確認したら大きいのです。 例えば明るい外を見て、私の瞳孔が3〜4mmになるのに対し 子供は5〜6mmはあります。 元々大きい子だったのか、何か原因があるのか。。 (それこそ上記の生活のせいでしょうか。。) 瞳孔が大きくても、問題ないのでしょうか。 宜しくお願い致します。

31歳、主人(40歳)と娘(1歳8ヶ月)がいます。 去年の10月に乳がんが見つかり、温存術、抗がん剤8クール(ddac4回/ddptx4回)、放射線25回を経て、先月1年検診をクリアしました。 抗がん剤後、放射線と同時に5月中旬からタモキシフェンを服用しています。(10年予定) リュープリンは抗がん剤治療を行った市民病院で6月に半年効くものを打ちましたが、その後最初にかかったクリニックに戻り、主治医の方針で生理が自然に戻ってくるまで様子をみることになりました。 【病理検査結果】 浸潤性乳管癌：硬性型 大きさ：2.6センチ 核異型度：2 リンパ管浸潤：なし 血管浸潤：なし 腋窩リンパ節転移：なし 女性ホルモン感受性：あり HER2蛋白：スコア0 切除断端：陰性 ki67：20〜30% 【BRCA1/2遺伝子検査結果】陰性 【オンコタイプDX結果】 再発スコア：34 9年遠隔再発率：22% 術後治療は内分泌治療と放射線治療で良いだろうと言われていましたが、念のために行ったオンコタイプDXの結果を見て抗がん剤治療も行いました。 これらを踏まえ、ご相談です。 子どもは1人いますが、できることならもう1人欲しいと思っています。 今すぐにとは思いませんが、主人の年齢も考えると長くは待てない気もしています。 そもそも生理が戻ってくるかということもありますが、先で再発ということが0ではない以上、最悪のことも考えるとリスクを犯してまで2人目を望むのは贅沢でしょうか… 病気だからと諦めたくない気持ちがあり、葛藤し悩んでいます。 どんな結論を出すとしてもいろんな方の考えを聞かせてもらい出したいと思っています。 もう一点、今後の生活で癌患者がやってはいけないこと、再発防止のために取り組むことを教えていただきたいです。 長々と申し訳ありません。ご回答よろしくお願い致します。

現在40歳、36歳で第一子出産、38歳で第二子出産。 現在は産後1年3ヶ月目です。 第二子は母乳を飲むのが下手な子だったので、完ミで育てましたので、 生理は産後3ヶ月目くらいですぐ再開しました。 不順などはなく、だいたい28〜30日周期で、7日くらいで終わります。 経血も2日目あたりが多いですが、特に気になるとこもありません。生理痛はとくにないです。 産後、排卵期にお腹が結構張ったり、下腹部痛が起きますが、排卵期すぎるとすーっと症状なくなります。 不正出血などもありません。 第二子出産の時に頸がんなどの検査はクリア、産後、子宮を診ていただいた時も綺麗と言われました。 最近、子宮肉腫の方の闘病ブログを読んで、 定期検診で異常がなかったのに急に…という内容で、かなり怖くなりました。 頸がんの検査も子宮を診ていただいたのも1年以上前ですし、症状はなにもないにしろ、かなり怖いです。なんの根拠もなく、自分も多分なるんだろうなとか思ってしまいます。 育児や仕事で日々追われ、なかなか検診にいけずにいます。 心気症もあり、いずれ自分が癌になるような気がしていてとても怖いです。 子宮筋腫はいきなりできるものですか？ 今まで何も指摘されなくてもいきなりですか？防ぎようはありませんか？ 肉腫は稀とはわかっていますが、結構目にする気がします。 希少癌や、若いうちから胃癌とか、最近よく見かけるような気がします。 私がそれにフォーカスしすぎて、少数派の人たちばかり見て、分母が多い錯覚をおこしているのでしょうか？ 子宮筋腫や肉腫はどんな症状にまず気をつけたらいいですか？ 排卵期にお腹が張ってかなり出て、体も浮腫むので気になったり… あと、癌は遺伝するものしないものありますが、 主人の母方の兄弟(5人兄妹)のうち、2人が肺がん、乳がんで他界しています。40代、50代でした。 主人の母(67)は元気ですが、 次は主人が癌になるのでは、主人がならなければ子供に…とか思います。 癌は遺伝せずとも、癌になりやすい体質は遺伝しますよね？ 主人の母の兄弟が比較的早く亡くなり、 主人の母も主人も、私の子供も癌から逃れられることはありますか？ 誰かが癌になるかもと、毎日怖いです。 特に主人の母が免れているので、 次は主人の番な気がしていて、本当に怖いです。 取り留めない質問ばかりですみません。 よろしくお願いします。

来月2人目を出産予定ですが、民間バンクへの臍帯、臍帯血保存を考えています。ご意見頂ければと思います。 ・1人目が片耳難聴です。片耳の皆中等度難聴、今3歳ですが発語や発達など普通の子とかわりません。0歳の脳波検査で片耳だけ良くなかったので聞こえの差はあると思いますが、本人がまだ幼いので実感としてどう違うかはわかっていません。恐らく先天性なので感音性難聴です。 ・2人目出産にあたり臍帯を活用して感音性難聴に改善がみられたとの情報を見ました。まだ実用化とは程遠いと思いますが、いつか1人目の子の治療に使えるのではないかと思った次第です。（難聴ではないですが兄弟間でも効果があったという情報を見ました） ・また、万が一2人目にも難聴があったらという不安もあります。1人目の難聴の原因は不明で、感染症もなかったので恐らく劣性遺伝が発現したのかなと思っています。両親親戚含め難聴はありません。 通常、白血病や脳性麻痺、自閉症に備えて保存することが多いと思うのですが、難聴治療のために保存するのはありなのでしょうか。難聴の研究結果もまだあまりない中で考え過ぎでしょうか。 使える可能性があるなら高額ではありますが民間バンクを利用しようと思っています。 ご意見をお願いします。

8歳、11歳男児。元々、学校の検診で眼が悪く定期的に眼科に通院してました。 一度大きな病院で診察して貰いたく大学病院を紹介してもらい受診し2人共、遺伝性網膜ジストロフィと診断されました。 今後、遺伝子検査を受ける予定です。 現在は、根本的な治療は無いとの事ですが、日常生活での注意点や失明の可能性、進行度合いを知りたいです。 宜しくお願いします。