NIPT陰性に該当するQ&A

生後1ヶ月半の赤ちゃんを育てています。 出生後から哺乳不良があり、入院を2回しました。（完全ミルクです）入院中、頭部MRIを含め様々な検査をしていただきましたが全て異常なしでした。（自費の出生前診断NIPTも陰性、ただし血液検査のみ）。私が妊娠中イフェクサー（精神薬）を飲んでいたため、薬物残存による離脱症候群の疑いでの入院でしたが月齢が経っても症状が残っているためその可能性は薄いようです。 現在、自宅で経管栄養を行なっており、注入で栄養を補いつつ自力哺乳を目指しています。 しかし、日にちが経つにつれ、徐々哺乳量が減り、今ではほとんどを経管栄養に頼ってしまっています。 症状としては哺乳瓶を咥えて少し吸うとすぐに眠ってしまう、という感じです。 吸啜は問題ないと主治医より言われました（ただ呑気が多く腹部膨満気味。ガス腹とのことで排気を頑張るよう言われています。排ガス多め）。哺乳瓶を変えても誰が授乳しても飲みません。おしゃぶりは好きで上手に吸えています。 現在、体重5.2キロ 身長55センチ 体重増加は経管栄養を始めてから問題なし。 ミルク一回量120cc×8回/日 最初に哺乳瓶での哺乳、その後余ったミルクを注入しています。 排泄回数に異常はありません。 嘔吐もほとんどしません。 排便は緑がかった茶色です。 妊娠経過 人工胚移植により妊娠。 妊娠時36歳。出産時37歳。 妊娠高血圧、妊娠糖尿病あり外来フォローを受ける。インスリンペン使用。高血圧に対する治療は無し。自宅での血圧測定のみ。 やや羊水過多気味の指摘（診断はなし） 体重増加異常なし。 ほぼ予定日に帝王切開にて出産。 出産経過 NIPT異常なし。 妊娠経過を通して逆子。 ほぼ予定日に帝王切開にて出生。 体重3330g。アプガースコア8→9 生後一週間に医師から反り返りが強く、経過観察の指示あり。 1ヶ月検診にて、そり返り（主に啼泣時、全体的に力が強い。特に首。）はあるが経過を見ていい範囲との判断。 常にそり返りがあるわけではなく、リラックス時は脱力できる状態。 出生後1週間ほどで哺乳機能低下みられ、体重増加不良、新生児離脱症候群疑いで入院。 症状改善せず、経管栄養開始。 体重増加見られたため、経管栄養を継続したまま自宅療養へ。 1ヶ月経過中に経口摂取量がさらに低下。経管栄養により体重は順調に増加。 やや傾眠傾向あり（医師による指摘もあり） 発達面 生後1ヶ月 そり返りが強い。（生後1週間） リラックス時は脱力あり。 自力で首を左右に振る。（生後1週間） 自力で側臥位になれる。（生後2週間） 聴力問題なし。追視あり。 メリーの鈴を自分で叩いて遊ぶ。 嫌な時は哺乳瓶を手で叩いて吹っ飛ばす。 寝返りはできないがうつ伏せ訓練をすると首を持ち上げスムーズに寝返り返りをする。 吸啜反射問題なし。原始反射異常なし。 主治医からは反り返りが強い点、ミルクを飲まない点以外は普通の赤ちゃんであると言われています。 自力でミルクを飲めないと経口嚥下機能獲得に影響があるのではないか、摂食障害なのではないかと心配です。 今後どのように赤ちゃんにアプローチしていけば良いのかわからず悩んでいます。 また、哺乳不良の原因にはどんなものが考えられるのでしょうか？発達の問題なのでしょうか？ 先生方のお力をおかしして頂ければ幸いです。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在妊娠31w6d・初産・体外受精・30歳の妊婦です。 妊婦健診で不安に感じた点が2つありますので相談させてください。 １．子宮頸管が短い(19mm)が、特に入院や安静指示がなかったことについて もともと妊娠経過中、平均より子宮頸管が短く推移していたのですが、 妊娠28週頃に25mm以下となり、そこから週1で子宮頸管長チェックをしてもらっていました。 しかし、31w5dでの妊婦健診にて19mmだったにも関わらず、今後は週1のチェックは不要・次回は2週間後の妊婦健診に来るのでよいとの指示を受けました。また、生活についてもハードな運動を避けて、普通に日常生活を送ってよいとのことでした。（このときの胎児推定体重は1940g。BPD/AC/FLは記載なく不明） そのときは週数的に特にチェックしなくても問題ないということですか？と質問し、そうですと回答をいただいたのでそういうものなのかな…と思ってしまったのですが、帰宅してからいろいろと調べたところ、20mm前後の妊婦さんが34～36w程度まで入院指示を受けている事例を複数見つけました。 ★質問 これらをふまえ、31w頃で子宮頸管長19mmでも週1のチェックや入院は不要という判断は、一般的なものでしょうか？ 胎児体重が約2kgあるため、万が一生まれても問題ないということなんでしょうか？ ２．BPDが平均よりかなり大きく、FLが短めなことについて もともと胎児の大きさは成長曲線上のほうで推移してきましたが、30wあたりからBPDが+2SDくらいで推移するようになりました。 直近の30w5dの後期胎児スクリーニングにて、胎児推定サイズが下記の通りでした。 BPD：85.4mm(+2.5SD、35w1d相当) AC：265.2mm(+0.9SD、32w3d相当) FL：53.7mm(-0.5SD、30w1d相当) 今までは、水頭症などの疑いに関する指摘もなかったのであまり気にしていなかったのですが、いろいろと調べてみたところBPDが大きくFLが短いという所見がある軟骨無形成症という病気があることを知りました。（なお、NIPT検査は実施済みで陰性でした） 推定サイズをみると、BPDが大幅に大きく、FLは極度に短いわけではないですが頭の大きさに比べるとかなり開きがあるように感じます。 ★質問 この結果を見て、軟骨無形成症もしくは何らかのその他の病気の可能性は客観的にありえますでしょうか？

現在20週５日です。 二卵性双子妊娠してましまが、昨日の検診で1人の心拍が確認出来ずIUFDと言われました。２週間前の検診では元気で217gありました。 今その子は子宮口近くまできており 胎胞が見えている状態です。 もう1人の子は今のところ元気に生きてくれていますが、 亡くなった子が出てこようとしている為 緊急入院となり張りも8分〜10分間隔であったので昨日から張り止め薬のニフェジピンを服用して張りを抑えている状態です。 生きている子(昨日検診では402g)が出て来ない様に、子宮口を縛る手術を検討していくかどうかも決めていくと言われてましたが、 その手術は色々なリスク(生きている子と私)がありしない方向になりました。 今できる事は安静と張り止め薬で様子を見ていくしか無いと、そして先ほど内診して貰いましたが、昨日と所見は変わっていないため(頸管内に胎胞がある状態と聞こえました)、今日明日で出てきてしまうという事は無いと思うと言われています。 まだ20週５日なので、22週未満で生まれてしまうと救命措置できず22週にならないと救命措置はできないこと。22週になったとしても救命措置できるギリギリのラインである事を説明されました。そのことについてどこまで治療を希望するか等、 来週NICUの小児科の先生と話しがあると言われています。 だいたいネットで調べましたが例え生まれて来れても重い障害が残る可能性が高い事、生きていける可能性も低い事等書いてありました。実際話し合いをしてから夫婦で決めていくしかないのですが、 全てが一度に押し寄せてきたのでメンタルが崩壊してしまい、気持ちの整理が出来ずにメソメソ泣いてしまいます。 この話をされると言う事は、やはり、 22週未満〜22週の狭間で生まれてしまう可能性が高いということでしょうか？？ IUFDになってしまったのは、私のせいでしょうか。(肥満　高血圧による内服コントロール　喘息あり 体重は増やさずキープできていましたが80キロあります 元々切迫流産や、絨毛膜化血腫で出血したりで16週に10日間入院していました。 円錐切除経験あり頸管が短めではあるが様子みで自宅で過ごしていました。 そして、 一応11週の頃にNIPTを受けて陰性の結果は貰っていました。 その事は先生に 伝えて無いのですが、伝えるべきでしょうか？？伝えても意味が無いでしょうか？ 原因がわからない事もあると聞いてますが、 どうしても亡くなってしまった子の原因を知りたい気持ちもあったりします。 血液検査で感染が無いかどうかも調べられていましたが(子宮口を縛る手術をするにあたり)血液検査の結果は何も聞かされてません。 結婚して9年目、体外受精でやっと授かれた双子なので、どうしても辛い気持ちがあり どうしたら良かったのか。何でこんなことになってしまったのかと永遠に考えてしまいます。 無事に22週を迎える事ができるのかどうか もうまとまりが無い気持ちが押し寄せてしんどいです。 結果は変えられないし誰にも分かりませんが 今、どの様な気持ちでいけば良いのか 長々と相談してしまいすみません。

現在、33歳、妊娠12週0日です。10週4日で認可外施設でのNIPTを受けました。 その結果、トリソミー21.18.13は陰性でした。しかし、今日の妊婦健診で首の後ろのNTが3ミリあることを指摘されました。BPDや心拍には正常です。 NIPTの結果が陰性で安心したところに、NTの指摘があり、混乱しています。 認可外の施設のためNIPTの信用性に問題があるのか(NTの指摘があるとNIPTでの確率は変わりますか？あくまでも血液検査のみの判断ですか？) NTの計測には技術がいるとのことで、3ミリの状態はあまり気にしなくていいのか トリソミー以外の心疾患などの可能性が高いのか NIPTが陰性でも確定検査である羊水検査が必要なのか 次の健診は二週間後です。胎児ドックなどを受けた方がいいのでしょうか。

39歳、17週5日の妊婦です。初産になります。 出生前検査について不快な方がいれば、すみません。 シングルマザーで実家の助けなしで子供を育てる予定なので、障害があれば産むことかできないかもしれません。事前に検査で大丈夫でも100%障害がないかは産まれてからでないと分からないと理解しています。 通院している産婦人科は出生前診断をしていません。出生前検査の話を先生に相談したら、20週位に超音波で赤ちゃんを見るときに、ダウン症は多分大丈夫とか見ていくと言われました。NIPTを受ける予定だと伝えるとなんとなく先生の顔がいい気がされてない感じでした。 その後、NIPTを受けて陰性でした。結果に安心しましたが、次の検診が20週目になるのですが、特に予約ではなかったので、普通に沢山の患者さん（妊婦さん）がいる中で超音波でしっかり見てくれるのかなと不安になりました。病院にも聞きにくいです。また同じ産婦人科で出産した方に聞いたら、20週辺りに胎児スクリーニングを受けた記憶がないので、その辺りに普通に検診として受診してたのかもと言われました。（その方は出生前検査は受けていません） 1.出生前診断のNIPTを受け、陰性という結果でした。ダウン症の確率はほぼ0%に近いですが、奇形など中期胎児スクリーニングを受けることによって他の障害が分かったりするでしょうか？ 2.他の病院で中期胎児スクリーニングとネットに料金など掲載している所も受けた方がいいでしょうか？出生前診断を取り扱っている産婦人科です。

第三子の相談です。 夫37 妻37、niptを受け陰性でした。 何も心配なく 20週で先程スクリーニング検査を 受けたところ脳に水泡がある、 との指摘を受けました。 消えてなくなるし、消えなくても 予後は大丈夫とのこと。 ただ稀に18、21トリソミー に異常がある場合があるのような ことを言われたそうです。 はっきりと脈絡叢嚢胞とは言われていませんがおそらくそれかと思いますが、 niptで陰性の場合でも脈絡叢嚢胞 だった場合、18、21トリソミー に異常がある場合はありますか？

ただいま13wに入ったところです。 私の年齢が40歳なのでNIPT（トリソミー3つ+性染色体+微小欠失）を受けましたが、結果は全て陰性でした。 確定診断ではありませんが少し安心いたしました。 そしてこの後初期胎児ドックを受けるか悩んでいます。受けるつもりで予約はしてありますが、染色体以外の赤ちゃんの状態を診ていただくには初期ではなく中期ドックを受けた方がいいのでしょうか。 それとも通常検診で異常があった場合に中期、後期ドックに進めばいいのか…迷っております。 アドバイスいただけると有り難いです。 よろしくお願いいたします。

以下の流れで出生前検査をしており、 NTが厚めな点、鼻骨が本当にあったのかが気になっております。 ●10w1d NIPT実施 ・3つのトリソミーと性染色体:陰性判定 ●12w6d 大学病院にて胎児超音波検査 ・陰性判定 　└21 1:1300 　└18 1:3193 　└13 1:3121 ・NT2.7mm（上位5%に入るとの説明） ・鼻骨は隠れておりなかなか見えず、2名の医師に確認いただき、2mmくらいはありそうとの判断で鼻骨ありの結果反映となる ・その他は所見なし ※補足　出産時年齢38才 質問１ 中期胎児ドックor胎児心エコーを検討しておりますが、どちらの方が必要と思われますでしょうか？ 質問２ 13,18,21染色体以外については出生に至れないケースが多いため検査をしませんでしたが、 NTのみ厚めという結果で心配すべきものはありますしょうか。 いずれも確定検査ではなく確率の話であり、 全ての疾患リスクを否定できないことは理解しております。 ご回答いただけますと幸いです。