nipt出生前診断に該当するQ&A

2人目妊娠11週でNT指摘あり、大学病院へ転院。 12週でヒグローマと診断されました。心臓は問題無し。 50%は染色体異常あり、50%は染色体異常なしだがそのうち1/3は心疾患あり、1/3は筋・骨格異常あり、1/3はむくみが消えていき予後良好と説明を受けました。 niptは飛ばして羊水検査を受けようと思っていましたが 13週で浮腫が酷くなっていました。7mm→9mm、首背中だけ→腰辺り〜お顔ら辺もとのこと、心臓やその他は異常なし この場合羊水検査で陰性であっても生まれた時に何かしら疾患がある可能性が高いと説明を受けました。 2人目であることなどから妊娠継続は難しいかも知れないと考えていますが、 その場合早めの方がいいとは思いますが 何かしら疾患名を言われたわけでもなく浮腫以外問題ないのですぐに判断できずにいます。 1.やはりこの週数で一度むくみが酷くなったので今後むくみが引いていく(予後良好)可能性は低いですか…？ 2.何かしら疾患とは例えばどんな疾患や症候群がありますか？ 医師には、浮腫が酷くなって例えば浮腫が前側に来ると呼吸器を圧迫する為呼吸器疾患を持った子などと説明受けました。 3.一人目の子も実はNT4.5mm指摘された子です。(ヒグローマではなかった) この子は浮腫が引いていき、同じく浮腫以外問題なかった為、出生前検査は何もせずに出産し、現在もうすぐ2歳ですが、特に異常はありません。 2回連続、NT指摘されており、正直11週辺りがトラウマです。 また妊娠できた場合、NTのある子の可能性が高いですか？何か私に問題があるのでしょうか？

出生前診断やクワトロマーカーテストについて教えて下さい。 明日で15週目に入る初産婦です。 以前通院中の病院でクワトロマーカー検査を勧められたましたが、精度がさほど高くない事と妊娠前に受けた主人の精液検査で断片化した精子の割合が16%しかなく、その上体外受精なので、良い精子をピックアップしていることを理由に受けませんでした。 しかし、ニュースでクワトロマーカー検査ついての見解を見て、非常に不安を感じています。 下記状況を鑑みて、受けた方が良いかアドバイスを頂けると幸いです。 1.33歳で妊娠し、34歳で出産予定ですが、高齢出産と言われる35歳まで1年の差しかありません。 (9月に妊娠発覚、10月に34歳になり、来年6月に出産予定です) また、私はAMHが0.6しか無いので、主人の精子に問題が無くても私の子宮年齢が…と心配しています。 2.体外受精で妊娠しています。最良グレードの受精卵を使いました。不妊治療専門病院でもとても良いグレードと言われていた事と、これまで検診の度に順調であると言われています。 ダウン症は頭の大きさなどで兆候がわかると言われていますが、何も指摘されていません。 11/26日に受診した2度目の妊婦健診では、うちの子は足が長いとは言われましたが、全て平均的サイズと言われています。 私が知る限り、私の親族にも主人の親族にも障害をもって生まれた子はいませんが、2度風疹の予防接種を打っても抗体が出来ない1%に入ってしまうような運の無さなので、もしものことがあったら…と不安でたまりません。 ダウン症のお子さんを否定する気は無いのですが、育てる覚悟を持てる自信は無い… しかし3年の不妊治療でやっと授かった我が子を守りたい気持ちの板挟みです。 時期的にもうクワトロは無理だと思うのでNIPTを受けるか迷っております。

現在16w5d、13wに頸部リンパ嚢腫(ヒグローマ)と診断された経産婦です。 毎日毎日不安に押し潰されそうです。 出生後に発現する以下のリスクについて、ご意見を賜りたいです。 【経緯】 12w2d 近所の病院にて首の後ろの浮腫を指摘され、県内の別病院を紹介される(浮腫の厚さの指摘はなし） 13w3d 別病院にてヒグローマと診断　浮腫の厚さは15mm。胸水も見られるとのこと。心音に問題はなし。 15w1d 首の後ろの浮腫は21.2mm。頸部、背中にも若干浮腫が見られる。心臓やその他の問題はなし。 16w5d 首の後ろの浮腫は22.0mm。頸部や顔にも若干浮腫がある。（背中の指摘はなし）ただ胸水は見えなくなっており、心臓や肺にも大きな異常はなし。(大きな異常はないが逆流弁？はあるとのこと) ちなみに自費にてNIPT（全染色体検査）を行い（浮腫の指摘を受ける前です）、その結果は陰性でした。 以下二箇所目の病院の先生のコメントです。 『ここまで見てきて目に見えてよくはなってはいないが、急激に悪くもなってはいない。妊娠は継続できるレベルだが目に見えない病気や障害がある可能性はある。命を継続できるかの判断はできるがそれ以上のことはわからないので、このまま妊娠を継続するか他の方針で動くか（中絶するということだと思います）は判断してもらわなくてはならないです。』 【質問】 NIPTが陰性であったこともあり、私としては出来る限りこの子の将来を信じてあげたいですが、 ・心臓の重度の疾患 ・脳の発達に関連した疾患 例えばこれらの症状が発現するリスクは、胎児期に健康である子と比較して高くなるのでしょうか？ その他にも何か言えることがございましたら、コメントお願いいたします。

夫婦共にアラフォーです。 長年の不妊治療を経て諦めたところ、まさかで自然妊娠しました。 現在妊娠9w半ばです。 嬉しい反面、不育症や男性不妊で長年苦労した事、今まで評価の高い胚盤胞を何度移植しても妊娠継続に至らなかった事を考えると不安の方が大きく、高齢な事もありNIPT検査をしたいと思っています。 妊婦健診で通っている病院に相談すると、いくつか病院を勧められました。 A. 大学病院や医療センター等の大きな施設の中にある遺伝カウンセリング外来。 臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングを事前に夫婦揃って受けてからのNIPT検査実行。 もし陽性だった場合のケアも充実している。 B. 不妊治療と超音波検査による胎児診断ドッグで有名な病院。 胎児の精密超音波検査で有名な医師が行っており、20分ほど時間をかけて胎児を20項目程観察。 NIPT検査でわかる染色体異常の可能性とその他の胎児形態異常を診る。ただし遺伝カウンセリングは通院中の人しか行っていない。（私は通院歴が無いので遺伝カウンセリングは不可と思われます） まず超音波による胎児ドッグを受けて異常がないか判断し、超音波結果が良好であればNIPT検査は不要になる傾向。 この二つの病院どちらで検査するか迷っています。 お尋ねしたいのは、 1. NIPT検査で判明する3つの染色体異常は超音波検査による胎児ドッグでも割と高い確率で診断できるようですが、正確性で言えばやはり血液検査によるNIPT検査なのでしょうか？ （どちらも確定診断ではないと思いますが、NIPT検査と胎児ドッグでどちらかと言えばどちらが正確性が高いのか知りたいです） 2. NIPT検査はどこの病院で行っても検査結果は同じなのでしょうか？ それとも病院ごとに判断基準などがバラバラで結果の診断が違ったりする事もあるのでしょうか？ 3. Bの施設はNIPTを実施する連携施設として認証されています。連携施設、というのは認証施設とどう違うのでしょうか？ できれば検査前の説明や万が一陽性だった場合のアフターフォローがしっかりしている所が良いなと思っているのですが、、連携施設となるとその点が認証施設と比べてあまり対応してないのでしょうか？ 4. 精密超音波検査というのはNIPT検査でわかる3つの染色体異常の可能性の他に、身体の作り等で何か異常がないか等通常の検診の超音波検査ではわからない異常等も見つけられるのでしょうか？ 5. より安心したいのならば初期の段階でNIPT検査＋胎児ドッグどちらもやるのがおすすめですか？それとも、NIPTだけで充分だったりしますか？ 6. Bで NIPT検査をする場合、遺伝カウンセリングが受けられないかもしれないのですが、カウンセリング無しでいきなりNIPT検査を受けるのはお勧めできないでしょうか？ よろしければお願い致します。

着床前診断(pgt-a)で、正常胚だったら出生前診断(nipt)で、調べる障害は問題なく、健常者が産まれるという事なのでしょうか？異常胚だと、障害がある可能性が高いのでしょうか？

現在、妊娠32週となります。 出生前診断はしておりません。 タイトルの通り、年齢が41歳と高く 喫煙歴もあります。 そのため、卵子の老化が進んでいるんだろうなと考えます。 自然妊娠で、避妊をやめて1回生理が来た後妊娠しました。とても喜ばしいですが、出生前診断のことなど何も考える時間がないままの妊娠だったため高齢の妊娠にリスクがあることを 理解できていませんでした。 現在まで、超音波検査で異常を指摘されたことはありません。 (NTや、羊水の量、心臓や脳） 出生前診断はをしなかった理由は、 もしNIPTで陽性結果が出ても中絶はしたくないと思ったからです。 理想は、NIPTで陰性が出て安心して妊娠生活を送ることでしたが陽性の時に受け止めて妊娠生活を送ることはできないと思いました。夫と話し合って決めました。 それなのに、もうすぐ産まれるのにもし、産まれた子に異常があった時に 受け止められるのか不安でたまりません。 夫は最初から出生前診断に反対で どんな子でも受け止めたいと言っていました。私も賛同しました。 覚悟がこの時期になっても決まらない自分がとても辛いです。 どのような考え方をすれば、前向きになれるでしょうか。 答えがない質問で申し訳ございません。 アドバイスいただけますと幸いです。

現在44歳で、pgt-aでb判定のモザイク胚を移植して、現在妊娠5週目です。モザイク内容は、5番トリソミー40%、18番モノソミー−60%でした。 出生前診断（NIPT）受けるつもりですが、一般的な年齢によるダウン症率に比べてこのモザイク胚内容だと胎児に異常がある確率はどれくらいなのでしょうか？

現在39歳で来月40歳になるのですが、妊娠検査薬で陽性が出ました。 出生前診断を希望しており、私の理解が間違っていたら申し訳ないのですが、年齢が上がるにつれて染色体異常の確率も上がるから流産率が上がるので、niptで13.18.21トリソミーが陰性となり生まれて来る子に関しては他の染色体異常の確率は全年齢同等になると考えれば良いものでしょうか？ よろしくお願い致します。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

いつも大変お世話になっております。明日で10wの38歳妊婦です。表題の件で悩んでいます。 第1子30代前半、第2子30代後半で出産しており、いずれも迷った末にクアトロ検査を受けました（出産した産院でクアトロ検査しかできなかったのもあります）。今回、妊娠前には上の子たちのことと年齢のことを考えてNIPTを受けるつもりでいました。しかしいざ10週を迎えると、受けるべきか迷いがあります。産院では助産師さんから特に詳しい説明はなく、クアトロ検査を受ける場合はその産院で、NIPTを受ける場合には近隣の病院に紹介状を書くのでそこでカウンセリングを受けて決めてくださいと言われています。38歳3人目にも関わらず、今回受けなくてもいいかなと思い始めたのは、上の子たちが可愛く、お腹の胎児になにがあってもさよならはできないんじゃないかと考えたからです。そこでご質問なんですが、私のような条件では出生前診断を受けるべきでしょうか？また、現在の産院は妊婦健診の範囲内でNTの測定を臨床検査技師さんが行ってくれたり、中期心臓エコーもあります（前回の産院では、先生自身は見ていたのかも知れませんが、あえてそのような検査をすると伝えられたことはありませんでした）。そのような妊婦健診の範囲内での検査でも、ある程度胎児の染色体異常はわかるものなのでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。