nipt認可に該当するQ&A

16週の妊婦です。つい先日病院のエコーにて脳に6-7mmの脈絡叢嚢胞が発見されました。担当医師は26週目までには自然消滅すると言われ、他の部位には全く異常がないため経過観察で良いです、とのこと。ネットで調べても同じような情報ばかりでした。が、私は11週目の時にNIPTにて陰性の結果だったので、脈絡叢嚢胞は消滅すると考えて大丈夫ですか？ そもそも脈絡叢嚢胞はいつの段階で出てくるものなのでしょうか？受精した瞬間？成長段階で？ 陰性結果だったのにこんな病気を患っていたことが納得できません。もちろん検査は100%ではないことは承知ですが…

10w5dで妊婦健診に行ったところ、 心拍は確認できましたがNT3.4ミリが確認されました。 その時にNTという言葉を初めて知り、後から沢山調べたところ、正確に計測できる人が限られていること、NTだけでは異常有無の判断はできないこと等、少し知識が増え、ここで聞いても正確には分からないことは重々承知ですが、居ても立っても居られないので以下質問をさせて頂きます。 1.NIPTを受け現在結果待ちです。もし結果が陰性だった場合、今度他の異常があるのかないのかはどこまで分かるのでしょうか？ 2.こちらのエコー写真を見て、NTは厚い方だと判断できますでしょうか？

いつもお世話になっています。 現在35歳で妊娠12週。 出産時は36歳と3ヶ月くらいです。 主人と2人で話し合ってはいますが、 なかなかNIPTを受ける決心がつかず 客観的に見てやはり必要かご意見を聞きたく相談でした。 1番心配しているのがダウン症です。 妊娠してから何度かエコーはしていますがこれまで何かを指摘された事はなく 11週にちょうど妊婦健診がありましたので、 事前に「年齢も年齢なのでダウン症などが気になる。N Tを診て何か気になることがあれば教えてほしい。」と話したところ、ちょうど赤ちゃんが正面を向いており 測りにくい状態ではあったのですが、 しっかり診て頂いた限りは浮腫など気になる点は無いとの事で安心して帰ってきました。 因みに通っている病院では毎回NTを測り 何かあれば知らせているようです。 エコーだけではあくまで一つの判断材料ということは承知していますが、 申し出ても異常なしと言うことは 現時点ではそこまで心配する事では 無いのでしょうか？ やはり念の為、NIPTは受けた方が良いのでしょうか。

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

35歳、第二子妊娠中です。 直近の妊婦検診は10週4日の時でNT指摘なし、順調とのことでした。 (本来NTは11週以降の数値を参考にするようですが、私が意味なく気にしており、先生に見てもらいました。) 次回検診は13週2日の時です。 今のところ問題なく妊娠期間を過ごしており、これまでエコーや血液検査等で指摘はありませんでした。 一応35歳以上ということで、元々予定していたNIPTを他院で一昨日行いました。 結果が出るまで2週間。可能性は少ないにしろ、もしも検査項目に陽性があったらと不安に感じています。 次回検診はNIPTの結果を知らないままの妊婦検診になりますが、せめてNT肥厚だけでも指摘されなければ少しは落ち着いて結果を待てるだろうと思い、質問させていただきます。 10週4日の時点でNT肥厚の指摘がなければ、今後もNT肥厚になる確率は低いですか？ 尚、のちにNT肥厚になる確率が0ではないことは承知しております。 ご回答よろしくお願いします。

現在妊娠9ヶ月の妊婦です。 私は36歳、旦那は44歳です。 妊娠してから、NIPT、精密エコー初期、中期、後期、異常なし、現在も34週で順調です。 妊娠糖尿病にはなりましたが食事管理で大丈夫な状態です。 とある記事を見て、卵子だけではなく 精子の老化により障害児が産まれるリスクが高まると見ました。 もちろん妊娠中の検査では発達、知的障害まではわからないのは承知しています。 特に異常なしの現状ですと、その中でも確率は低いでしょうか。自然妊娠なので、精子を選別する人工授精などではありません。 また、私達の年齢に対する、障害児となる確率はどのくらいありますでしょうか。 どんな命でも愛する覚悟ですが、 不安になってしまい、回答のほど宜しくお願いいたします。

こんにちは。 29歳、妊娠13wの妊婦です。 13w0dに出生前診断として、 超音波での精密検査を行いました。 経腹エコーで10分ほどしっかり見て頂き、 NTのむくみもなし、 心臓や臓器の異常もなし、 鼻骨もあって、頭の大きさも問題なし 血流も大丈夫 とのことで、NIPTは受けずに帰ってきました。 【質問1】 29歳で、上記の診断でも、 ダウン症を100%否定することはできないとは承知しておりますが、 極めて確率は低いと考えて良いのでしょうか。 【質問2】 首のむくみが無く、鼻骨もあるのに、 産んでみたらダウン症でした。ってことも 割とあるのでしょうか？？？ 【質問3】 私の方ではどこが鼻骨かわからなかったのですが、画像では鼻骨は見えていますか？ よろしくお願いします。

毎月こちらに質問させていただき、先生方にはお世話になっております 15w3dの検診に行ってきたのですが、先生と他の件でお話する事があり、その事が気掛かりで肝心の赤ちゃんについて詳しく聞けずじまいで終わりました どうしても検診後モヤモヤしてしまったので、こちらの先生方から見てご意見いただきたいです 勿論エコー写真だけであらゆる判断に繋がらないのは重々承知なのですが、安心したいという気持ちもあり今月1回の質問に至りました ・流産を経験してからの妊娠の為、無事に産まれるか育つか不安でたまりません その為NIPT検査は受けていません、どういう結果でも子供をこちらの判断で手放す事が出来ないと夫婦で結論付いたからです しかし、それでもダウンの可能性があるのかは気にしています。写真から先生から見える情報教えてください。ネットの記事だと頭の大きさや顔でダウンの可能性がわかるとありましたが、素人目だと何もわからず… ダウン以外でも何か異常の片鱗がないのか等を先生から見て聞きたいです ・エコー写真のアルファベット部分の読み方がわからず、恥ずかしながらどういう意味か教えていただきたいです エコー写真だけじゃわからないよ。というのは重々承知ですが、何卒よろしくお願いします

妊娠11週です。 39歳と高齢で昨日医大でNIPT検査を受けてきました。 正直なところ、もしダウン症だとわかったら、育てられないというのが夫婦の意見です…… 説明をしてくれた臨床心理士が、ダウン症の子は普通に育つし生活も通常通り送れる人が多いから堕胎する必要ある？というような考え方の人のようでして、18、13トリソミーの説明ばかりされました。 自身も21が陽性なら堕胎をすると決めているとはっきりと言うのが悪のような気がして、諦めることも選択肢としてはあるという程度にしか言えませんでした。 そこでお聞きしたいのですが、18、13トリソミーは偽陽性率も高く確定診断が必要になるとのことなんですが、21トリソミーの場合はNIPTで陽性と出た時点で堕胎が可能なのでしょうか？それとも羊水検査は必ず必要なのでしょう？ その場合堕胎は中絶可能な時期ぎりぎりの分娩となるとのことなのですが、その後メンタル的なことも影響すると思うのですが、手術の身体への影響でもう妊娠はしにくくなるのでしょうか？ もちろん障害は染色体異常だけに限らずそれが全て陰性でも生まれてきて別の障害を持っているかもしれないということは承知しています。 お腹にいる赤ちゃんを大事に思いながら毎日を過ごすも、このような質問をしている自分が悪魔のように思えてきてしまい、不快な気持ちになられる先生もおられるかもしれませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

一卵性双子を妊娠中の妊婦です。膜性はMDと言われています。 11週の時に片方のNTの厚さを指摘されましたがNIPTは陰性だったため、もしかしたら何か心疾患などがあるかもと経過観察をしてきました。 現在18週に入ったところで完全大血管転移症の疑いがあると言われ、20週に専門医による心エコーを予定しています。 ・完全大血管転移症の予後はどうなのか ・先天性心疾患を理由にした中期中絶は認められるのか ・この週数且つMD双胎の場合に減胎は行えるのか などずっと考えてしまい、かなり精神的に参ってしまっています。 非倫理的な発言だということは重々承知ですが双子を育てていくに際して綺麗事を言ってはいられない事情を斟酌いただいた上で、ご回答をいただけますと大変ありがたいです。