ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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点頭てんかんと睡眠時ミオクローヌスの違い

person 30代/女性 - 解決済み

現在7ケ月のダウン症児の娘が先月点頭てんかん(ウエスト症)を発症し先月末から今月初めまでACTHの治療をうけていました。治療の結果は良好で、発作消失、脳波棘波が無くなった為、投薬も無しで退院出来ました。 ただ、退院してすぐ自宅で入眠時のビクつきが気になり、再発かと思い動画にとり医師に見せたところ、睡眠時ミオクローヌスだと言われました。 現在は起きている時に治療前に見られた発作のようなものはありませんが、毎回入眠時にビクッとなるのを繰り返します。 両手両足をバッと広げる動きを少ないと3回多いと8回ぐらい。点頭発作と比べると間隔がマチマチなのと、目は閉じたままぐらいしか私には違いが分からないのですが、専門の先生だと動画だけで直ぐにわかるものなのでしょうか? 今回は脳波はとらず、動画を見ただけで先生は睡眠時ミオクローヌスと診断しました。 相変わらず毎日繰り返すので次の受診まで待って良いものなのか?心配です。 点頭てんかん発症前は殆ど無かった動きなのと、ネット等で見ると睡眠時ミオクローヌスは3~4ケ月ぐらいの子がなるような記載が多くで困惑しています。(まぁダウン症なのでその辺もゆっくりなのかもですが…) 点頭発作と睡眠時ミオクローヌスの決定的な違いは何ですか?教えていただけると有難いです。

6人の医師が回答

障害と遺伝について(真剣です)

31歳の男性です。 私の家族には弟がおりダウン症です。 また私の母の兄の子もダウン症です。 いつも心の中で、自分の精子もなんらかの 欠陥があるのではと思っています。 実際弟の障害は急に暴力を振るったりする ので、その結果家庭が崩壊し、とても大変でした。 なので、自分の遺伝子にそのような要素が あれば、私の代で終わりにしようと思います。 頭では分かっているつもりですが、やはり 好きな人と結婚して、子供ができればどれだけ 幸せなのかと、ふと考えたりします。 今は小学校の先生となり、生徒たちを自分の子供 と思い、愛情をもって教育することで自分の気持 ちを紛らわせています。 障害や遺伝に関する相談を誰にすれば良いか 判らず、また教育者としても許されない質問 であるとの思いから、誰にも打ち明けられま せんでした。 今、障害児を差別するようなこの質問と教育 者としての許されない自分の感情に、心を痛め どうしても耐えられないときは、精神科でお薬 を処方してもらい、それを服用しています。 お話が長くなりましたが、精子診断のような もので、ある程度の要素を調べることが出来る のでしょうか。 それとも障害の子供が生まれる遺伝子など存在 しない(現医学では判明されていない)ので しょうか。 もしご存知のお医者様がおられましたらアドバイス よろしくお願い致します。

3人の医師が回答

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