ダウン症胎児に該当するQ&A

妊娠12週で胎児診断専門医の超音波検査を受けました。 現在30代前半です。 色々と詳しく見てもらいましたが全て正常、頭の後ろの腫れも極めて少なく、染色体異常やその他異常の可能性はないでしょう、心配いりませんよと言っていただき、安心して帰ってきました。 しかし帰ってから不安になってきたことがあります。鼻骨を見ていただいた時、先生が、 「鼻骨も1.2センチ、しっかり見えますね、まあ1.2センチでしっかりと言っていいのかわからないけど…」 と仰っていたことが不安になってきて、調べると1.2センチとは短いようで… そこで電話して聞いたのですが、 「記録では1.8になってますので大丈夫です」 と言われました。 先生の仰られた数値と記録の数値が違うことはありますか？ 私が聞き間違えたか、先生が言い間違えたかのどちらかなのでしょうか。 しっかりと鼻骨を計測してもらっていましたが、胎児ドックの記録というのは測った瞬間に記録されるものですか？ いただいた検査結果のダウン症の確率は一万分の1以下になっていました。 数値も良く、あれだけ太鼓判を押していただいてこれ以上疑うこともできないし、信じるべき、大丈夫だと思いますがどうしても気になって、苦悩しています。

現在22週の妊婦です。 先日受けた、胎児スクリーニング(20週6日)の結果を22週2日の妊婦健診で聞きました。 その際に ・心室中隔欠損症1.3mmの穴が空いている ・エコーで脳に黒い丸い影4mm(脈絡そう嚢胞?)がある という診断を受けました。 どちらも22週現在症状は継続しており、経過を経て、５人に1人は自然に穴が塞がる可能性があること、黒い丸い影は時期になくなるだろうという説明を受けました。大きさなど成長は基準値内で順調とのことでした。 説明を聞いた際、知識がなかった為質問等しなかったのですが、帰宅後これらの症状について調べると、どちらもダウン症や18トリソミーなどの可能性があるということを知りかなり不安になりご質問させていただきました。 また、こちらの院の決まりで心室中隔欠損症の場合30週頃にもう一度、胎児スクリーニングを受けることになっています。 質問内容は 1.染色体異常である可能性はどれくらいあるのか。 2.染色体異常である可能性が少しはあるが確証でない場合、疑いがあるのかこちらから質問しない限り、医師の方から告げられることはないのか。 3.どちらも経過観察と言われているが、次回検診まで1ヶ月ほど期間が空いてしまい、不安な場合再診を受けてもいいのか。 ご回答のほど、どうぞよろしくお願いいたします。

臨月の為、今から心配しても仕方ない...と思いながらも、極度の心配性・気持ちにモヤモヤがある為相談させてください。 妊娠37週に入ったばかりです。 2人目、経産婦になります。 本日検診がありました。 血圧や尿数値等問題なく経過良好...と思いきや、先生より「腎臓のことはもう話聞いてるよね？」と言われ、キョトンとしていました。 どうやら、胎児の左腎臓がやや腫れているそうです。初耳だったのでパニックになり、いろいろ聞いてはみたのですが、「ほんのちょっとだけで、エコーも誤差があるし、産まれてからもちゃんと診るから。おしっこも出てるし大丈夫！」...と笑いながら説明されました。 大きくなったら何か問題あるのか、など質問しましたが笑って「大丈夫！」とのこと... 病名などは言われませんでしたが、調べてみると水腎症と出てきたり、関連ワードとしてダウン症なども出てくる為、気が気ではありません。 羊水量に問題なし、胎児は大きめですが1人目も大きかったのでそんなもんだろうとのこと。 1人目妊娠中はトラブルが多く、尿蛋白や尿糖数値が高かったり、B型溶連菌に引っかかったり...とあったのが、今回は割と順調で、便秘と貧血で内服するくらいなので、逆に胎児に何かあるのでは...と心配になります。 腎臓については、約6〜7mm(エコー画面には8mmと出ていたような気がしましたが)と言われました。 ちなみに、BPDは95mm・FL67.5mmです。 主治医の言葉を信じればいいのでしょうが...腎臓についてはよくあることなのでしょうか？今後大きい病気になっていき手術をしたり、他の病気になりやすくなったり、何かあるのでしょうか？障害の可能性はあるのでしょうか。 情報いただければと思います。 宜しくお願い致します。

いつもお世話になります。 病院に行って、診察する時、「胎児の心臓は正常ですか？」とか「大きさは？」と聞くと、医師に「そんな事気にしても仕方ありません」と言われ、今、5ヶ月に入ったのですが、大きさが全く分かりません。エコー写真に何cmと書いてあったので、「この数値が大きさですか？」と聞いたこともあるのですが、「その数値は気にしなくて良いです」と言われ、何を聞いても 「気にすることは無い」と言われるので、気になることがあっても全く聞けません。 医師が何も言わないのは健康にそだっていると思って安心しても良いのでしょうか？ 前回のエコー写真で真横からの姿が頭から膝の辺りまで映っていたのですが、後ろ頭が真っ黒に見えて、「もしかして無脳症！？」とか不安なのですが、聞けずにいます。 何かあれば言ってくれるのでしょうか？ たまたま黒く映っているだけなのでしょうか？ ダウン症かどうかも気になるけど聞けません。 他の方のブログなどを見ても頭が何センチとか書いてる方も居て、教えてもらえないことに、かなり不安です。 心配しすぎでしょうか？ 何を聞いても「気にすることは無い」と言うのですが妊婦の皆さんは大きさなど気にしてないのでしょうか？

私は難治性てんかんを持っています。抗てんかん剤を飲むことによる胎児への影響のことは、以前から担当医に聞いていました。薬も最も胎児に影響が少ないラミクタールに変えてもらっていました。本当は単剤がいいらしいのですが、私は難治性てんかん患者なので、せめて2種類だと言われ、テグレトールも服用していました。 てんかん患者が妊娠中に必ず飲んだ方がいいと言われている葉酸も飲み始めるなど、計画出産にむけて踏み出して一年、まだ完璧な状態ではなかったのにも関わらず、先日妊娠していたことが解りました。今、8週目です。抗てんかん剤の副作用の影響で、胎児に心臓障害(心臓の血管が細い、心臓に穴が開く、弁に異常を持つ)や、みつ口になったら…、又私が36歳なので高齢出産によりダウン症になってしまったら…と恐怖を感じ、一時は中絶も本当に考え、彼や親にも中絶するとまで言いました。 ただ、このサイトの中絶するか否かで悩んでらっしゃる方々の相談内容や、それに対する婦人科の先生方や一般の方々のご意見、ご批判を読み、色々考えた結果、出産を決めました。 「胎児に障害が出る確率が、薬を飲んでいない健康な人より多い。その確率は10%を越します。でも貴女に一年以上発作がないので、もし出産をなさるなら、帝王切開ではなく、普通分娩で大丈夫だと思う。」と、担当医が仰いました。 覚悟は決めました。 しかし、子供が、もし障害があったとして、生まれてきたことを悔やまないでしょうか。 幸せ…とはいかなくても、人並みの平穏な人生を送らせてあげたい。 危険が伴う母体から、産まれてきてくれるだろう、この子の為に、私が妊娠中にできることは何かありますか。

こんにちは。 初めて質問させて頂きます。年齢28歳、現在妊娠26週目の妊婦です。 26週2日に胎児ドックを受診し（通常の妊婦健診ではなく胎児ドック専門家のいる病院で）、臓器や顔つき等に特に異常は見受けられないとの結果が出ました。しかし、検査をした医師からは特に指摘されませんでしたが、FLとHLがどちらも約2週分短かったことが気にかかっています。(他の部分は全てほぼ週数通りに成長しています。) 11週頃に通常の妊婦検診で診てもらったところ、NTは1mm以下で心配無いでしょうと言われていたこと、20週頃まで週数相当に胎児が成長していたこともあり、これまでクアトロテストや羊水検査は受けていませんが、24週頃からFLの成長が2週間程度遅れてきているのです。24週6日の通常妊婦健診でも、医師からは「順調」とのみ言われるだけで、特別な指摘はありません。 しかし色々と自分なりに調べたところFLとHLが短いと、四肢短縮症やダウン症の可能性も出てくるということを知り、とても不安な毎日を送っています。 下記が24週6日の妊婦検診と26週2日の胎児ドックのデータです。 【24週6日】 BPD 58.69mm→24週相当 FL 36.45mm→22週相当 EFW 609g→23週3日相当 （HL、ACは記録なし） 【26週2日】 BPD 65.4mm→26週2日相当 FL 42.5mm→24週5日相当 HL 39.1mm→24週3日相当 EFW 914g→26週1日相当 AC 219.5mm→27週3日相当 是非こちらの先生方の見解をお教え頂けないでしょうか。 どうぞ宜しくお願い致します。

36週の妊婦です。 36週の検診で胎児のサイズを測ったところ以下のようなサイズでした。 BDP 94.2mm GA OOR 1.8SD AC 299.1mm GA 36w6d 0.1SD FL 66.9mm GA 37w4d 0.5SD EFW 2690g GA 37w1d 0.4SD BDPだけとても大きい気がしたので調べたところ1.5SD以上は異常値と出てきました。 34週の検診で「BPD89.0mm GA37w4d 1.4SD」32週の検診で「BPD81.5mm GA33w0d 0.6SD」とどんどん頭だけ大きくなっていきます。 何か病気の可能性がありますでしょうか？ ダウン症も心配していますがNIPTで陰性でした。陰性だと確率はかなり低いでしょうか。 よろしくお願いします。

本日35wの健診でした。 前回よりかなり頭が大きくなっており、 怖くなって相談させていただきました。 今回　35w0d FL 58.5mm BPD 98.1mm FTA 67.78㎠ EFW 2583g 前回 32w5d FL 57.0mm BPD 89.9mm FTA 61.59㎠ EFW 2150g 今回のエコー写真を添付しています。 測定誤差があるにしろ、 これだけ急に大きくなることはあるのでしょうか。 また、頭が大きく、大腿骨が短いのも気になります。 頭が大きいことに関して、先生からは頭が大きいのはいいことだの一点張りでした。 胎児超音波ドックにて検査の際、 ダウン症の可能性はかなり低いと聞いています。 （FMFソフトウェアを用いた13/18/21トリソミーの確率を算出） ご教示のほどよろしくお願いします。

現在28歳です。12wに胎児ドックを受けてきました。診断結果はNT1.3mm 鼻の骨1.7mm他の臓器も特に問題なしだったのですが、心臓の三尖弁逆流が少し見られますと診断されました。 三尖弁逆流だけでダウン症の確率が1/107となったのですが、もし三尖弁逆流がなければあなたは1/15000だとも教えて頂きました。 ネットで調べると初期には三尖弁逆流はよく見られるや、中期になると自然と治っていたなど書かれていたので一旦追加検査は受けず帰宅しました。 お聞きしたいのですが、 1.他は特に異常なしなのに三尖弁逆流だけでこれだけ確率が上がってしまうものなのか。 2.初期の三尖弁逆流はよくある事で 自然に治る場合が多いのか。 3.三尖弁逆流の経過は普段通ってる普通の産婦人科でも診て貰えるのか。 4.三尖弁逆流はどれ程深刻な問題なのか どうか教えて頂けると助かります。 よろしくお願い致します。

妊娠30週妊婦です。20週ごろの検診から、胎児の頭が数週分大きく出ています。前回28週５日の検診で、31w6d相当と出ていて3週分も大きくなることはあるのだろうか？ととても不安です。 調べるとダウン症の可能性や、水頭症の可能性、ただ頭が大きめという個性なだけ、男の子は大きくなりやすいなどいろいろ出てくるのですが、本当に大丈夫なのでしょうか？今の所、医師からは大きめだねということ以外何か言われることはないのですが、来週後期のスクリーニング検査があるのでそこで何か見つかったらどうしようと考えてしまいます。 こんなに平均から外れることはよくあることなのでしょうか？ ちなみにお腹周りも1週分は大きいです。足の長さは、前回よりも前は短かったものの前回からは週数相当に追いつきました。 わたしと旦那さんはどちらもぽっちゃり体型という感じで、私に関しては自分自身が3700g、実父は4000gで産まれています。やはり遺伝なのでしょうか？ しかも、150cmと背が低いので帝王切開になるのではとそちらも心配しています。 エコー写真を見る限り水頭症などの初見はなさそうでしょうか。 よろしくお願いします。