ダウン症に該当するQ&A

先月、エコーでntが２.6ミリと分かり、大阪で胎児ドックと絨毛検査を受けてきました。 その結果 １　ntが3.5ミリ ２　鼻の骨が見られない（１０週5日） ３　三尖弁逆流 が分かりました。 絨毛検査の結果がまだ分からないのですが、分かってからでは遅いと思い夫婦で何度も話し合いをしています。 もし、この三つの異常が見られても三つのトリソミーに当てはまらなかった場合、他の染色体異常の可能性はあるのでしょうか？ また、この三つの異常があっても元気に生まれてくることは可能なのでしょうか？ 昨日病院に行って診察を行ってもらいましたが、赤ちゃんの体全体が浮腫んでいると言われました。 長年の不妊治療を得て体外受精で授かったので、最後まで信じてあげたいです。

9ヶ月ダウン症児です。一か月前からうなずくような首を上下にふる仕草をします。お座りができるようになりお座りをしているときはないですが横に寝かせてるときなど１日に数回します。一度のうなずきは５回くらいです。硬直とかその他の気になることはありません。 生後六ヶ月の時に難聴のために脳波検査でABR検査をしました。その際の脳波検査でてんかんだったらわかるものですか？それともまた違う検査をするのでしょうか。やはり病院へいくべきですか？親としてはダウン症の合併であるてんかんを恐れています。もしてんかんの場合早期治療がよろしいのでしょう

32歳、初産です。 先週の妊婦検診にて、胎児の胃が大きく、羊水も少し多めと言われ、医大での精密検査になりました。 医大での検査では、十二指腸閉鎖狭窄症の可能性が高いと言われ、来週胎児の心臓を専門の先生に診てもらうことになりました。 調べれば調べるほど、ダウン症についての可能性が高いという情報にたどりつき、不安になっています。 今までの検診では、頚部浮腫について言われたことがなかったのですが、今までの画像写真や映像を見て、インターネットの情報と見比べたりしています。 頚部浮腫が見られたら、先生は患者にそのことを告げてくれますか？ また、十二指腸閉鎖狭窄症と頚部浮腫があれば、ダウン症の可能性が高いのでしょうか？ また、重症妊娠悪阻で入院してたことがあったのですが、ダウン症の妊婦さんは重症妊娠悪阻になりやすいなどはあるのでしょうか？

９月３日に胚移植を行い、陽性判定を頂き3回の心拍確認を経て８週でクリニックを卒業しました。年齢は37歳です。 長年治療してからの陽性判定なので嬉しい反面、高齢出産になるので、気になる事が多く悩んでいます。10週に入ってからＮＩＰＴを行う予定ですが、事前に心の準備をしておきたいので、先生方のご意見を賜れますと幸いです。 １.今回移植したのは37歳５ヶ月で採卵した胚盤胞で、このまま何事も問題がなければ38歳で出産予定です。既に高齢出産であることは自覚しておりますが、この年齢の場合ダウン症や他の染色体異常がでる確率はどれくらいなのでしょうか？ 私がみたサイトでは「ダウン症などの染色体異常の妊娠確率は37歳は4.4%」というデータがあり、高いという印象を受けましたが、ダウン症以外も含めるとこのくらいの数値になるのでしょうか？ ２．ネットでは「９週の壁」という言葉がありますが、心拍確認後8週から9週に入るまでの間に流産してしまう可能性が高いという事でしょうか？ 心拍は6週、7週、８週とそれぞれ確認でき、順調だと言われましたが、その後に流産する確率は何％くらいなのでしょうか？ 以上です。 宜しくお願いいたします。

27才の時、胞状奇体を経験しました。今回32才でダウン症の子供を出産しました。2年後、また子供を授かりたいと思っているのですが、体質的(遺伝的)に私は、生殖関係の遺伝子になにか問題がある可能性がありますか？

よろしくよろしくお願いします。一歳5ヶ月になったばかりの母です。誰に言われた訳ではないのですが、最近子供の顔をみてダウン症の子供に似ている時があるなと感じます。一度気になりだしたら止まらない性格でインターネットで検索魔になり夜もねむれずどうしようもありません。子供は予定日より10日早く緊急帝王切開で出産しました。母子手帳にはPROM胎児機能不全と記載しておりアブガールスコアは8分の８と記載しています。生まれた次の日に心臓のエコーをとると言われ一夜だけ違う病院に泊まりましたが次の日に帰ってきて特に問題はなく予定通り退院しました。母乳ではないのですが3時間ごとにミルクを良く飲み発達も普通です。3ヶ月に首すわり、順調にズリバイ、ハイハイし一歳1ヶ月の終わり頃に歩き始め、今では手をつないでどこにでもいきます。1ヶ月検診、四ヶ月検診、10ヶ月検診は異常なくおわり、その途中で何度か風邪などで小児科に通っていますが皮膚が乾燥してるからローション塗って下さいね、以外は何も言われていません。言葉の理解はこちらが言ってることは結構わかるみたいであれ持ってきて、よしよし、いただきます、、ありがとう、こんにちは指差しなどはします。ただ意味のある言葉はマンマくらいしか言いません。気になるのは鼻が低いことです。子供は目が一重で細いですが父親の目に似ていると思っています。ダウン症の特徴、写真を見て少しでも当てはまるかもと思うことがあれば不安でたまりません。この子はもしかしたら外反扁平足なのではないか、など一度気になりだしたらそうとしか見えなくなり頭抱えてます。ダウン症児は弓状紋と見ましたが子供は蹄状紋でした。指紋まで見るくらいです。

体外受精で妊娠して、今１１週です。現在、３４歳１１ヶ月です。体外受精した卵は、３２歳のときに採卵を行い体外受精で受精させた胚盤胞グレード「？Aｂ」を凍結保存していたものです。？の部分の数字は忘れましたが、受精から６日目に凍結保存した胚盤胞で、透明帯もすでに破っていて除去する必要がなかったものです。不妊治療の病院で付けている五段階の評価でも一番良いグレードでした。 このように、３２歳のときのグレードが良い胚盤胞で妊娠していることがわかっている場合、３２歳全体のダウン症の確率統計よりダウン症となる確率は低いですか？ 出生前診断を受けるか迷っていますが、初期スクリーニングやNIPTでの結果がグレーでも、流産の危険がある確定診断の絨毛、羊水検査までは受けるかどうか決めかねています。 もし、胚盤胞のグレードが良いと、ダウン症の確率が３２歳全体の確率より低い、可能性が低いなどの文献、情報があれば教えてください。

私は29歳で現在妊娠17週です。 先日ダウン症候群の確率を調べるトリプルマーカー検査をしました。年齢だけみれば、1/788なのですが、検査の数値と年齢から出た確率は1/63でした。この数値は高いと思いますがどうですか? 羊水検査を希望すべきでしょうか? 今病院で言われ、帰るまでに答えを出さねばなりません。 どうか、お早い回答をお願いします。

7ヶ月のダウン症児の母です。 未だにほとんど目が合うことがなく、いずれ目を合わせて笑ってくれるようになるのか不安です。 1ヶ月くらい前から私の呼びかけには声を出して応えてくれたり手足をバタつかせてくれるようになりました。その時には笑顔も見せてくれます。 しかし、未だに目が合うことはほとんどありません。音の出るおもちゃは追視します。生まれつき眼振がありますが、それが原因なのでしょうか？また、今何かできることや心がけることがあれば教えていただきたいです。

2021年7月30日にて37週で緊急帝王切開で生まれた男児です。 8月31日の1ヶ月検診時に産婦人科担当医から顔貌からダウン症の疑いがありといわれ、9月1日に小児科を受診し、遺伝子検査を受けました。 2〜3週間で検査結果はわかるといわれましたが、妻と2人とても不安です。 ネット等で見たダウン症の特徴に当てはまっていない箇所も多くほんとにそうなのかと顔を見合わせております。心疾患もなく、その他は異常はなしで、筋力も強いように思います。 ダウン症の特徴で当てはまるかないう点では、目の間の鼻が低い？ぐらいかなと思っております。 安心したいです。