ダウン症ではなかったに該当するQ&A

現在オーストラリア滞在。私は日本人、夫はオーストラリア人です。 34週4日に現地の病院でエコー検査したところ、FLが平均より短く、逆にACが大きい事が気になります。 日本人の胎児の情報を見たところ、FLは正常範囲の様ですが、ACの値はやはりかなり大きいようです エコー結果抜粋 BPD: 86.97mm FL: 65.04mm AC: 324.46mm 質問事項 1: FL値は正常範囲でしょうか。オーストラリアでのパーセンタイルの低さが気になりますがハーフではあり得ることでしょうか 2: ACが大きいのは、胎児が太りやすい体質ということでしょうか。一応母体は糖尿病等は無く妊娠前BMIは20で今10kg増です。摂取する食べ物に気をつけた方が良いのでしょうか 3: FLが短い＆ACが大きい場合ダウン症もありえる様ですが、このスコアの場合心配した方が良いでしょうか

との診断を受けました。 ダウン症の確立は高いのでしょうか? この病気でダウン症ではなく産まれた方はいるのでしょうか?

5ヶ月になるダウン症の赤ちゃんがいます。 完母で育てていますが、うんちがあまり出なくて心配です。 新生児の頃は、1日5回以上は便が出ていましたが、1ヶ月過ぎころから4，5日に1回、最近では5，6日に1回になり、７日過ぎるときもあります。 自力で出してくれることもありますが、あまりに出ないときは綿棒刺激で出すこともあります（それでも出ない時もあります） 6日も出てない時でも本人は苦しそうでもなく、お腹もあまり張りません。出るうんちも柔らかいものです。でも何日も貯めるとおならはとても臭いです。 一度綿棒刺激でもどうしても出なくて、病院で完腸してもらったことがありますが、その時もお腹は張っておらず、出たうんちも柔らかいものでした。 先生には薬は飲まなくても大丈夫と言われましたが、6，7日もいつもうんちが出なくて本当に大丈夫なのでしょうか？ やはりダウン症特有の症状とかなのでしょうか？ 何か病気が隠れているということはないでしょうか？ 毎回病院に行くのも今のご時世心配なので、行かずに済むのが一番いいのですが。。 対処方法などももしあったら教えてほしいです。

ダウン症として生を受けた方とそのご家族には心外な質問となるかも知れませんが。。お許し下さい。。 先生方へ。 お忙しいところ恐縮です。 私は1年前より、妊娠1度目6週で心音停止(原因検査せず)、2度目8週にて心音停止(検査により21番染色体トリソミーと判明)で流産しています。 かかりつけの医師から、原因は年齢(今年35歳)による卵子の細胞分裂異常が大きが、次は大丈夫かもしれない、前向きに自然にまかせましょうね。と言われました。 質問です。 ○単純に染色体異常の原因は確立の問題なのでしょうか? ○それとも分裂異常を起こしやすい体質が有るのでしょうか? さしつかえない回答できる範囲で教えていただきたいです。 以前TVで、1人目も2人目もタイトルのお子様を授かっている方を拝見しました。。 客観的に考えた挙句、私の体質は上記の方と同じパターンで、分裂異常で流産し続けるか、ダウン症の子を出産しやすい体質なのでは?自然妊娠では同じ事の繰り返しなのではないか?自然妊娠による妊娠と流産の繰り返しに意味が有るのか?・・と妊娠に不安と疑問を抱いています。 今の産婦人科学会の認可の許容では自身の染色体異常による不育症患者に該当しないので着床前診断を受ける事が出来ません。 又生命の論議?によりタブーな世界も色々とあるようです。。 家族の誰かに似た表情の子供を授かりたいと願っています。。 年齢による卵子の質低下が原因ならば、体質改善などで良質な卵子を育てる事が出来るのではないでしょうか? 単純な原因では無いのでしょうか??? (おそらく遺伝子レベルでの操作しかありえないと想われますが。。) 支離滅裂な質問・文章ですみません。 又この質問により気を悪くされたらすみません。 微々たる望みでも、不育症解消の為に努力したいと想っています。 アドバイスを宜しくお願い致します。

先日染色体検査　gバンド法について相談させていただきましたが、再度ご相談させてください。 gband法で20細胞をとって染色体検査した結果、全て2本セット、計46本で異常無しでした。 この場合、ダウン症モザイク型や転座型がスルーされる確率は高いのでしょうか？ それとももし異常があった場合は、20個中いくつかの異常が出るのでしょうか？ 手足が、肩から肘にかけてと、腰から膝にかけてが短い気がします。 大腿骨は胎児の頃から短めと言われてましたが障害とかのレベルではないと言われてました。現在4ヶ月でこの長さだと軟骨無形成の可能性は高いでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

30歳です。第2子が羊水検査にて21トリソミーとわかり、望んで来てくれた赤ちゃんでしたが泣く泣くお別れしました。 羊水検査にて21トリソミーと確定しましたが、ダウン症にも転座型というものは遺伝性があると知りました。 １.羊水検査では、今回の21tが転座型かどうかというのはわかるのでしょうか？今回の21tが、たまたまだったのか遺伝性があったのか知りたいです。 ２.とても辛く赤ちゃんに申し訳ない気持ちでいっぱいなのですが、もしいつか次の赤ちゃんを望んだ時には、染色体異常を予防するために、何か対策できることはありませんか？ 後日、主治医に確認してみようと思うのですが、気になったので教えていただけると幸いです。よろしくお願いします。

37歳初産16週４日目です。 BPD 38.3mm 17w5d 1.3SD FL 20.2mm 16w1d 0.5SD AC 118.9mm 17w3d 0.9SD EFW 146g と検診で診断されました。 数値の見方が分からず家で調べたところ、BPDが大きいとダウン症の可能性があるとあり、気になりました。 12週のエコーでは首の後ろのむくみはなさそうと言われました。鼻骨については触れられていません。今回も特に異常は見られないとのことでしたが、数値を見るのも初めてなので色々不安です。 この位の大きさは誤差の範囲でしょうか？ また、鼻骨はエコーでもはっきりわかるものですか？ 写真を添付いたします。

ゆぱ先生、できたらご回答お願いいたします。 26歳初産です。 11w5dの、検診ではエコーが不鮮明だが、NT始め異常所見はなさそうとのことでした。 しかし、どうしてもエコーのぼやけ具合で納得できず、15w0dで遺伝カウンセリングとエコーを経験がある医師に受けました。 結果、NT2.1ミリ、鼻骨確認できました。 １、この時期2.1ミリのNTがあるというのは異常でしょうか？ ２、15週で2.1ミリだと、以前はもっと大きかったと予想しますか？ ３、NTはこの時期にはなくなるのが普通みたいですが、ダウン症を始め染色対象外の可能性は高いでしょうか？ かなり参ってしまっています。宜しくお願い致しますm(_ _)m

現在39歳の妊婦です。妊娠15週のクアトロ検査で、ダウン症である確率が1/79と出ました。 中央値との比は、AFP:1.08 HCG:1.63 UE3:0.98 inhibin2.21でした。病気により各項目で低い高いなどの傾向があるとのことで、私はHCGと特に問題inhibinの値が高いことが要因と思いますが、他は中央値とほぼ同水準でした(この場合でもAFPは低いと言うのでしょうか) また、全ての項目は3.0以下で正常域におさまっていました。 超音波でも特に問題ないですと言われており、羊水検査は受けないで妊娠を継続したいと思っています。ただ、先ほどの検査結果が気になって仕方なく、数値に関してなどアドバイスいただけないでしょうか。

ダウン症で心室中隔欠損、心房中隔欠損、肺動脈狭窄の新生児(生後1ヶ月)です。 心室中隔欠損 7ミリ、心房中隔欠損 6ミリ、肺動脈狭窄を指摘され、生後4ヶ月での手術をするよう言われています。 体重は生後順調で生後25日で2520gから3020gに増えています。子供の顔色もよく、よく寝てよく飲みよくうんちします。 病状に問題ないなら、もっと遅く、手術したいです。 1・手術をすぐにしない場合、どのような経過になりますか。 2・すぐに手術しない場合に、日常生活で気をつけることがありますか。 よろしくお願いします。