ソトスに該当するQ&A

16歳男子、ソトス症候群です。 元々側弯(オペ済)の影響もあり、左の肺の機能が悪いです。 健常の兄弟達に比べ風邪は長引きやすいです。 4月頭から咳が続いています。発熱なし、4月14日に咳が2週間近く続いているので受診し、採血、レントゲン検査実施しました。 CRP0.09、肺炎像は無しでカルボシステイン等の痰切りの服薬を続けています。 この時に百日咳の話は主治医からは出ませんでしたが、症状があてはまっているような気がします。 一度出ると連続して咳き込み、吐きそうになるような強い咳です。痰は絡んでいますが、朝カテーテルで吸引して引ける痰は黄色みはなく透明～白色です。一度も発熱なく鼻水もあまりなく咳のみです。夜間もたまに咳き込みありますが眠れています。5人家族で他の家族に症状はありません。 (咳しはじめてもう1ヶ月近いので百日咳だとしたら潜伏期間は過ぎていますよね？) 下の兄弟は10歳と2歳でワクチンの効果がまだあるということなのか、または百日咳ではないのか… 再診も検討していますが、もし百日咳だとしても咳が出て1ヶ月近く経ってから抗生剤を服用して意味があるのでしょうか？今更な気もしてしまい… また、てんかん薬でテグレトール、エクセグラン服薬しているため、クラリスなどの抗生剤が飲み合わせが悪く、他のタイプの抗生剤でも効くのでしょうか？

妊娠28週6日です。 今日のスクリーニングでの胎児のサイズ測定で、以下写真の通りの結果でした。 もともと毎回の検診で大きめ胎児だとは聞いていましたが、週数が経つにつれて平均との差がどんどん大きくなっており、28週6日時点で全体的に3週間分程度大きく、また体重も1700g近くあります。 ただし、現在他の問題は全く見つかっておらず、以下の通りの状況です。 ※臍帯の卵膜付着を指摘されていますが胎児が大きめであることとは関連しないと理解しています ・超音波でわかるその他の異常なし ・妊娠糖尿病も問題なし（ギリギリセーフでもない） ・高血圧問題なし（むしろ低血圧な方） ・夫も私も3000g程度で生まれており巨大児ではない 先生からは、これからも経過を見続けて早めに誘発するか決めていきましょう、といったお話があり、特に問題があるわけではないとのことでしたが、調べてみると遺伝子疾患（ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、ソトス症候群、ウィーバー症候群など）の所見で胎児サイズが大きめであることなど書いてあり、お腹の子がなにかの疾患を抱えているのではないかと心配になってしまいます。 そこで以下について教えていただければ幸いです。 ・胎児のサイズがここまで大きい場合に考えられる疾患 ・胎児のサイズが大きくなってしまう原因として、ほかに考えられること よろしくお願いいたします。

はじめまして、こんにちは。 私の息子はもうすぐ五カ月になります。 症候性部分てんかんを持っていて、MRIで軽度脳委縮があります。委縮の程度は画像を見る先生によっては赤ちゃんなら正常の範疇の委縮ということですが、てんかんを起こしていますから発達障害がでるだろうという診断です。 現在はテグレトールを朝夜飲んでいて発作はおさまっています。 一か月半前にてんかんを起こしていたころは発達も停滞していましたが、最近は日に日に出来ることが増えています。 今現在はあおむけの状態から手を上にひっぱると60度くらいから首がついてきます。 うつぶせは1分くらいなら頭から胸まで上げられますが、首を自由に動かせるほどの余裕はなく、苦しそうです。 寝返りは補助すれば簡単にできますが、自分からはしません。 ハンドリーガードが終わり、膝を手でつかんでいます。 おもちゃを渡すと両手で持ち、口に持っていき舐めています。振り回したりはしません。 あやせば声を出して笑い、何語の種類も増えてきました。 四か月の発達としては、これで順調でしょうか? 立て抱きして首が少しぐらつくのと、うつぶせで手の力が弱いような感じがするのと、おもちゃを振り回さないこと、そして、同じ月齢の子と比べると人の顔をじっと見ないことが心配です(軽い遠視です。追視はできます)。 医師からソトス症候群やミトコンドリア病を疑われています。 現在、脳性まひの症状はでていないようですが、今後どうなっていくのか心配でたまりません。 現在の発達について、べし先生はどうお考えでしょうか? ご意見をよろしくお願いいたします。

現在1歳3ヶ月の息子の発達遅延のことでの相談です。現在は病名不明で経過観察です。このような事例に詳しいお医者様がいましたら、県外にでも受診を検討しています。（愛媛県在住）少しでも情報がありましたら疑わしい病名やささいな情報など教えて頂けると幸いです。 以下簡略に現状を書きます。乱文申し訳ありません。 38w0d 3080g既往帝王切開で出産。 異常出産ではなかったが、出生時呼吸が弱かったと言われる。 産院にて大泉門が平均より広いと指摘→大学病院にて検査。CT、エコー異常なし。生後2w頭囲35.5。 【今までの育児で気になった点や成長】 ・新生児期からよく寝る子だった ・哺乳が弱く退院後体重が減った ・追視4ヶ月 ・首据わり5ヶ月 ・生後6ヶ月頃まで哺乳後ゴボッと吐いていた ・寝返り6ヶ月（現在まで数えるほどしかしていない） ・1歳2ヶ月くらいまでは掴む力が弱くオモチャを持ってもすぐ落としていた ・1歳3ヶ月1人で座って短時間遊べるように ・〃　　　掴み食べができるように ・離乳食→カミカミはするが、すぐえずく。はいはいプレーン、ボーロで詰まらせることもある。 ・発語→バイバイ（1ヶ月ほど言えていたが現在は言えない）、アンパンマン（たまに）、あーうーなどの喃語 ・染色体検査、異常なし。 ・ソトス症候群の疑いがあったが、5番目の染色体も問題なし。 ・水頭症クリア。 ・側弯症17度→15度、経過観察。 ・MRI異常なし。 【今の現状】 ・寝たきりで1人では起き上がれない。 ・うつ伏せにしても頭を持ち上げられない。 ・勢い良く後に倒れることがあるので座ってても目が離せない。 ・歩行器では足を踏ん張れる ・発語に関しては一進一退。 ・バイバイと手を振る、頂きますと手を合せる、指を指す（たまに）。 ・こちらの言葉は理解できてそう。 ・頭囲50.4、体重8817g。 お願い致します

現在8ヶ月の娘がいます。 自分から大学病院での出産を希望したのですが そこで必須だった17週の中期スクリーニングで10.2mmと8mmの脳室拡大と巨大児を指摘されました。そこでの診断は多分大丈夫だけど念のため上に見せたい、とのことでした。 翌週、その大学病院で一番ベテランの方の検査を受けたのですが、 「大きく見積っても9mmと6mmだから個性の範囲だと思う」 とのことで、普通に出産&退院しました。 高血圧で帝王切開になり出血多量で一日私が動けなかったため、その間どんな検査をしたかは不明です。 脳室拡大を指摘されたお子さんの予後について、あまり情報がなく、今後どうなるかが不安になりご相談させていただきました。 もし、以下の情報から （1）脳室拡大の原因または考えうる疾患 （2）今後起こりうる問題や必要なケア があれば、ご指南いただけますと幸いです。 ▼出産時の状況 妊娠高血圧で36w5dで帝王切開に。身長体重頭囲は51cm、2740g、33.5cm。 30週以降のエコーでは脳室は両側2.9mmだったとのことだが、中期スクリーニング以外超音波医学会？の専門医の診断ではない。 ▼娘の気になる部分 ハート舌、お尻の割れ目の上に凹みがある。（底は見える。） 検診で相談するも大丈夫と言われる。 ▼娘の発達状況 おすわりは安定、ずりばいで移動。 つかまり立ちとハイハイはまだのため遅め。 おもちゃや絵本が好きで表情は豊か。 模倣なし。 ▼私について 肥満63kgで妊娠し、直前は浮腫で75kgまで体重増加した。 巨大児、脳室拡大を指摘されたため、産前からソトス症候群を疑う。 後に調べた所私自身が出産時は小さいものの3歳ごろまで巨大児だったことがわかる。頭囲が曲線外、身長体重も曲線ギリギリだったが、発達速度は一般的だった。

妊娠33週です。 第一子(32歳で採卵)の時の胚凍結した卵で運良く、第二子を妊娠しました。 胎児が大きめで検診は毎回緊張しています。妊娠糖尿病も疑われましたが、糖負荷検査では問題なしでした。ですが、毎回全体的に3〜4週分大きく、今は35.36週の大きさだということです。頭は90を超えているそうで、100になったら経膣分娩が難しい、また第一子の出産時鉗子分娩で出血多量で輸血をしたため、37週になったら誘発分娩になる可能性があるようです。 大きめだと病気の可能性もある(〜シンドロームや〜症候群)とのことで先生からお話をお聞きして、不安が増しました。 主人は頭が大きめで普通の帽子は入りにくく、3650グラムで産まれ、今は173センチです。ご主人に似たのかな、と先生は仰ってましたが、心配です。 ただ、2週間前の検診では赤ちゃんの体重が2500グラム位で、今回の検診でも2560グラム位、羊水も多めだったそうですが、今回は羊水が週数相当になったようで、大きすぎる！ということはないようで、産まれてみなきゃ分からないですね、とのことで、心配しすぎず、ゆっくり過ごして下さい、と言われました。 大きめだからか、張りも多く、子宮頸管の長さも1.7センチになってしまい、入院はしなくて良いとのことですが、妊娠初期から子宮頸ガンの検査でひっかかったり、前置胎盤かも(今は上に上がりました)と言われたりで、不安続きです… 妊娠初期の頃に東京の胎児ドックで有名な所で検査を受けて、21トリソミーなどの確率は非常に低いとの診断は受けていますが、、先程調べたらソトス症候群というものがあることを初めて知りました。 大きめだと、どのような病気があるのか、また私の今回の経過は稀なものかお聞きしたくご相談させていただきます…乱文で申し訳ありません。

33歳、男の子を妊娠中の者です。 昨日30w4dの妊婦健診を受け気になる点があり質問いたします。 1 口唇裂と合併症について 昨日初めて口唇裂の診断(右側のみ)を受けました。口蓋裂は断言できないが口蓋垂が綺麗に映っており恐らく大丈夫とのこと。 脳、心臓、胃、腎臓、お尻、手足も目に見える異常は見られないとのこと。 特に念入りに見ていただいたのが心臓だが、形は問題ないとのお話。 心臓から大動脈？への血流は背骨側からのエコーでは異常が無いとは言えず、お腹側から見たらはっきり見えたので大丈夫だろう、とのこと。 2 赤ちゃんの大きさについて 毎回の検診で2〜4w程度大きく言われます。 重さは2〜3w相当、手足は2w程度、腹囲は週数相当(1wほど大きく言われたこともあります)、頭は2〜4wほどです。 昨日の検診では動転して細かい数字は体重しか覚えていないのですが、30w4dで1960g、頭は4w大きいと言われました。 なお妊娠糖尿病は引っ掛かっておらず、脳その他臓器の異常もこれまで指摘されていません。 こちらを踏まえて質問させてください。 1口唇裂について、現在この状態で今後合併症を発症する可能性はどの位ありますか？先天疾患は口唇裂だけであって欲しいと願っています。 2妊娠糖尿病でもないのに胎児が重く、特に頭が大きいことに不安を覚えています。そもそも30wで1960gというのは個人差の範囲内でしょうか？頭が大きいのは障害や病気が隠れている可能性はありますか？ネットにはソトス症候群や水頭症、染色体異常を指摘するサイトがあり不安です。 3 妊娠糖尿病検査(24w)はクリアしましたが、検査後に発症することはありますか？ 私の体重は現在妊娠前＋5〜6キロで推移しています。 長文で失礼いたします。ご回答のほどよろしくお願いします。

生後4ヶ月の赤ちゃんの頭囲が47cmありCT検査を行ったところ、前頭葉に水があり脳室にも水が溜まっていました。 今の時点では大泉門の腫れはありませんが、不機嫌な時間が増えてきた様子やミルクをたびたび吐くようになってきたように思います。身長も大きく70cm体重は8.5kgあります。両親ともに高身長ではありません。 まだ確実ではありませんが、胆嚢がないと別の病院で言われているのも気がかりです。 首はすわっていませんが、それ以外の発達のところはそれほど遅れているとは感じません。ソトス症候群は顔に特徴が出ると言われていますが、はっきりと出ているとは感じません。 お腹の中にいる時から頭も体も大きく、出産時は身長が53cm体重が3.5kgありました。 ソトス症候群の可能性が高いのかどうか教えてほしいです。

生後3ヶ月の女の子の双子を育てています。二卵性です。 次女にあたる方がソトス症候群ではないかと思っての相談です。 •長頭 •顔貌 •身長の伸び について長女との差を感じます。 次女出生時（長女もほぼ同じサイズ） 身長46.6cm 体重2600g 頭囲34.2cm 胸囲30cm １ヶ月健診時 身長51.5cm 体重3610g 頭囲37.5cm 胸囲35.3cm ２ヶ月健診時 身長57.4cm 体重5560g 頭囲40.0cm 胸囲測定なし →長女と比べて身長、頭囲、ともに2cm大きい ３ヶ月の現在（自宅測定） 身長63cm 体重6300g 頭囲42.0cm 頭囲の発育曲線は上限いっぱい〜はみ出ていると思います。 なにより面長の顔貌が気になります。 哺乳、睡眠、機嫌等々は長女と変わりなく問題ありません。 腹這いさせていますが頭は全く持ち上げずマットに顔を擦る、うつ伏せで突っ伏してるのみです。 縦抱きの時はグラグラさせながら興味ある方に顔を向け数秒自力で頭を保持したりはします。 一方で長女は腹這い時に頭を自力で持ち上げるようになり、どうしても比較してしまい首すわり遅れているのではと感じてしまいます。 喃語はとてもよく出て、1人で声を出して遊んでいる時間が多いです。 私の顔を見つけると笑います。 １ヶ月後に４ヶ月健診があるのでそこで相談予定ですが、上記情報と写真からソトス症候群の可能性についてお聞きしたいです。

現在、妊娠38週です。 これまでもBPDは+0.6〜1.8SD、HCは+0.1〜1.0SDほどで経過しておりました。ACやFLは+0.2〜0.6SDです。30週頃から急にBPD、HCともに+2.5SDを示し、現在も+2.2〜2.5SDで推移し、巨頭症と診断されております。34週の時に、産婦人科医6人精密エコー、36週に胎児MRIを受けましたが現時点で脳の構造に異常はないようです。(MRI画像よりBPD +2.5sdは誤差でなく確定しています。)また他の臓器の異常や、羊水量の異常もなし。妊娠糖尿病もないです。母と兄が糖尿病で、前回検診で一過性に尿糖++となりましたがおそらく直前の食事が影響しているものと思われます。皆様のご経験上、現時点で何か疑われるものはありますでしょうか。染色体異常特にソトス症候群やダウン症などの可能性は高いのでしょうか。ソトス症候群は頭囲拡大以外妊娠前にわかることはないのでしょうか。また頭が大きいと言うだけで精査することはあるのでしょうか。