ソトスに該当するQ&A

現在1歳3ヶ月の息子の発達遅延のことでの相談です。現在は病名不明で経過観察です。このような事例に詳しいお医者様がいましたら、県外にでも受診を検討しています。（愛媛県在住）少しでも情報がありましたら疑わしい病名やささいな情報など教えて頂けると幸いです。 以下簡略に現状を書きます。乱文申し訳ありません。 38w0d 3080g既往帝王切開で出産。 異常出産ではなかったが、出生時呼吸が弱かったと言われる。 産院にて大泉門が平均より広いと指摘→大学病院にて検査。CT、エコー異常なし。生後2w頭囲35.5。 【今までの育児で気になった点や成長】 ・新生児期からよく寝る子だった ・哺乳が弱く退院後体重が減った ・追視4ヶ月 ・首据わり5ヶ月 ・生後6ヶ月頃まで哺乳後ゴボッと吐いていた ・寝返り6ヶ月（現在まで数えるほどしかしていない） ・1歳2ヶ月くらいまでは掴む力が弱くオモチャを持ってもすぐ落としていた ・1歳3ヶ月1人で座って短時間遊べるように ・〃　　　掴み食べができるように ・離乳食→カミカミはするが、すぐえずく。はいはいプレーン、ボーロで詰まらせることもある。 ・発語→バイバイ（1ヶ月ほど言えていたが現在は言えない）、アンパンマン（たまに）、あーうーなどの喃語 ・染色体検査、異常なし。 ・ソトス症候群の疑いがあったが、5番目の染色体も問題なし。 ・水頭症クリア。 ・側弯症17度→15度、経過観察。 ・MRI異常なし。 【今の現状】 ・寝たきりで1人では起き上がれない。 ・うつ伏せにしても頭を持ち上げられない。 ・勢い良く後に倒れることがあるので座ってても目が離せない。 ・歩行器では足を踏ん張れる ・発語に関しては一進一退。 ・バイバイと手を振る、頂きますと手を合せる、指を指す（たまに）。 ・こちらの言葉は理解できてそう。 ・頭囲50.4、体重8817g。 お願い致します

現在8ヶ月の娘がいます。 自分から大学病院での出産を希望したのですが そこで必須だった17週の中期スクリーニングで10.2mmと8mmの脳室拡大と巨大児を指摘されました。そこでの診断は多分大丈夫だけど念のため上に見せたい、とのことでした。 翌週、その大学病院で一番ベテランの方の検査を受けたのですが、 「大きく見積っても9mmと6mmだから個性の範囲だと思う」 とのことで、普通に出産&退院しました。 高血圧で帝王切開になり出血多量で一日私が動けなかったため、その間どんな検査をしたかは不明です。 脳室拡大を指摘されたお子さんの予後について、あまり情報がなく、今後どうなるかが不安になりご相談させていただきました。 もし、以下の情報から （1）脳室拡大の原因または考えうる疾患 （2）今後起こりうる問題や必要なケア があれば、ご指南いただけますと幸いです。 ▼出産時の状況 妊娠高血圧で36w5dで帝王切開に。身長体重頭囲は51cm、2740g、33.5cm。 30週以降のエコーでは脳室は両側2.9mmだったとのことだが、中期スクリーニング以外超音波医学会？の専門医の診断ではない。 ▼娘の気になる部分 ハート舌、お尻の割れ目の上に凹みがある。（底は見える。） 検診で相談するも大丈夫と言われる。 ▼娘の発達状況 おすわりは安定、ずりばいで移動。 つかまり立ちとハイハイはまだのため遅め。 おもちゃや絵本が好きで表情は豊か。 模倣なし。 ▼私について 肥満63kgで妊娠し、直前は浮腫で75kgまで体重増加した。 巨大児、脳室拡大を指摘されたため、産前からソトス症候群を疑う。 後に調べた所私自身が出産時は小さいものの3歳ごろまで巨大児だったことがわかる。頭囲が曲線外、身長体重も曲線ギリギリだったが、発達速度は一般的だった。

妊娠33週です。 第一子(32歳で採卵)の時の胚凍結した卵で運良く、第二子を妊娠しました。 胎児が大きめで検診は毎回緊張しています。妊娠糖尿病も疑われましたが、糖負荷検査では問題なしでした。ですが、毎回全体的に3〜4週分大きく、今は35.36週の大きさだということです。頭は90を超えているそうで、100になったら経膣分娩が難しい、また第一子の出産時鉗子分娩で出血多量で輸血をしたため、37週になったら誘発分娩になる可能性があるようです。 大きめだと病気の可能性もある(〜シンドロームや〜症候群)とのことで先生からお話をお聞きして、不安が増しました。 主人は頭が大きめで普通の帽子は入りにくく、3650グラムで産まれ、今は173センチです。ご主人に似たのかな、と先生は仰ってましたが、心配です。 ただ、2週間前の検診では赤ちゃんの体重が2500グラム位で、今回の検診でも2560グラム位、羊水も多めだったそうですが、今回は羊水が週数相当になったようで、大きすぎる！ということはないようで、産まれてみなきゃ分からないですね、とのことで、心配しすぎず、ゆっくり過ごして下さい、と言われました。 大きめだからか、張りも多く、子宮頸管の長さも1.7センチになってしまい、入院はしなくて良いとのことですが、妊娠初期から子宮頸ガンの検査でひっかかったり、前置胎盤かも(今は上に上がりました)と言われたりで、不安続きです… 妊娠初期の頃に東京の胎児ドックで有名な所で検査を受けて、21トリソミーなどの確率は非常に低いとの診断は受けていますが、、先程調べたらソトス症候群というものがあることを初めて知りました。 大きめだと、どのような病気があるのか、また私の今回の経過は稀なものかお聞きしたくご相談させていただきます…乱文で申し訳ありません。

33歳、男の子を妊娠中の者です。 昨日30w4dの妊婦健診を受け気になる点があり質問いたします。 1 口唇裂と合併症について 昨日初めて口唇裂の診断(右側のみ)を受けました。口蓋裂は断言できないが口蓋垂が綺麗に映っており恐らく大丈夫とのこと。 脳、心臓、胃、腎臓、お尻、手足も目に見える異常は見られないとのこと。 特に念入りに見ていただいたのが心臓だが、形は問題ないとのお話。 心臓から大動脈？への血流は背骨側からのエコーでは異常が無いとは言えず、お腹側から見たらはっきり見えたので大丈夫だろう、とのこと。 2 赤ちゃんの大きさについて 毎回の検診で2〜4w程度大きく言われます。 重さは2〜3w相当、手足は2w程度、腹囲は週数相当(1wほど大きく言われたこともあります)、頭は2〜4wほどです。 昨日の検診では動転して細かい数字は体重しか覚えていないのですが、30w4dで1960g、頭は4w大きいと言われました。 なお妊娠糖尿病は引っ掛かっておらず、脳その他臓器の異常もこれまで指摘されていません。 こちらを踏まえて質問させてください。 1口唇裂について、現在この状態で今後合併症を発症する可能性はどの位ありますか？先天疾患は口唇裂だけであって欲しいと願っています。 2妊娠糖尿病でもないのに胎児が重く、特に頭が大きいことに不安を覚えています。そもそも30wで1960gというのは個人差の範囲内でしょうか？頭が大きいのは障害や病気が隠れている可能性はありますか？ネットにはソトス症候群や水頭症、染色体異常を指摘するサイトがあり不安です。 3 妊娠糖尿病検査(24w)はクリアしましたが、検査後に発症することはありますか？ 私の体重は現在妊娠前＋5〜6キロで推移しています。 長文で失礼いたします。ご回答のほどよろしくお願いします。

生後3ヶ月の娘の頭が細長く気になっています。抱っこしていないと寝れないため、昼間はほぼ対面でのラッコ抱きをしています。向き癖は特にないので、ラッコ抱きのときも左右どちらも向くようにしています。頭が尖っているのも、そのせいかなとも思ったのですが、ネットで調べると、水頭症やソトス症候群などが出てきて不安になりました。顎の尖りや少し額も出ており、ソトス症候群が気になりました。 素人が判断するより、先生方に見て頂き不安を解消したく、相談させて頂きました。

4歳の男の子です、ソトス症候群です。 眠る前に頭をうつぶせ寝の状態で３．４回づつ、１０回程打ちつけてから眠りに入ります。２．３センチは持ち上げてると思います、寝てから無意識のようには思わないです、これは自傷行為になるのでしょうか? 昼間壁等に打ちつける事は全くしません。 どのような意味の行動なのか教えてください。

重度障害児、ソトス症候群の男の子です、反芻をなかなかやめません やめるのは時間もかかるし難しいと思うので、服薬で漢方など改善方法があれば教えてください。痩せるほどではありません、戻してたまにうがいみたいにしてまた飲んだりしています。たまに勢いあまり床に吐くこともあります。よろしくお願いします

生後20日の新生児についてです。 写真の通り上唇が極端に薄いです。 前から見たら上唇がほとんどないように見えます。 下から覗き込んだら5ミリ弱ぐらい上唇はあります。 小児科の先生に一度相談しましたが特に何も言われませんでした。 このような上唇が巻き込まれてるような状態はソトス症候群など病気や障害の可能性はありますか？ 何が考えられるでしょうか。

昨日、32w4dの妊婦健診でした BPD:8.85cm(37w1d +2.2sd) AC:28.24cm(34w4d +0.9sd) FL:6.08cm(33w6d +0.6sd) EFW:2196g(34w2d +1.3sd) とBPDのみ4w以上大きく、検索したら「ソトス症候群」と出てきて不安です。 測り方もあるのかと思ったのですが、医師曰く「今日は頭の位置悪くない」とのことで正確に測れているような感じでした。 側脳室は7.9mmで水頭症の所見もなく、NIPTも陰性、胎児ドックも初期中期後期と何の指摘もされていません。 これまでにも何度か頭が大きめなことがあり、その度に側脳室の測定はして下さっています。(今まで水頭症の所見なし) 29w4dの健診では BPD:7.88cm(31w4d +1.4sd) AC:23.94cm(29w4d +0.0sd) FL:5.36cm(30w0d +0.2sd) EFW:1445g(29w6d +0.2sd)でした。 ちなみに、BPDは+1.8sdのときもあり毎回「全体的に少し大きい子だね」と言われています。 1.ソトス症候群だと、頭部のみ大きくなると言いますが、どのくらいのsdで出ますか？(+3sdとか明らかに異常な数値が出るのでしょうか？) 2.+2.2sdですが、「このくらいの子もいるよ」と言われました。健常児でもBPDのみ4w以上大きいことはあるのですか？ 3人目で初めてのことで、不安でいっぱいです。ご回答よろしくお願いします。