レット症候群に該当するQ&A

私は4才になる娘がいます。娘は2才になるまではは多少寝返り歩き始めはおそかったものの普通の子供でした。 2才の時自閉症と診断されたのですが、娘は手を口に入れたり手と指でトントンとする行動が見受けられます。でも全く手を使えない訳でもなくて、ドアのぶを上手に開けたり興味のあるものは手に一瞬ではありますが、持ったりできます。話も2語文時には3語文がでます。歌が好きで歌だけはよく覚えます。数も10までは数えられます。今念のために遺伝子の検査をお願いしてやってもらったのですが半年待たないと結果が出ないので気になり相談させて頂きました。 どうかレット症候群は少ない例だと思いますが詳しい方どうかどう思われるかご回答のほうあれば助かります。よろしくお願いします。

7ヶ月の娘のレット症候群を疑っています。 新生児の頃からあまりに大人しくよく眠るため、違和感を感じていました。 ・3ヶ月終盤に首座り ・5ヶ月終盤に寝返り・寝返り返り ・ずり這いやハイハイはまだ ・目はよく合い笑う、おもちゃを両手に持って遊ぶことも可能 現在7ヶ月ですが腰座りはまだまだで、床に両手を付けると前傾姿勢で30秒ほどキープできる程度です。 うつ伏せは得意で360度回転したり、うつ伏せのまま手を伸ばして物を取ることも出来ますが、足腰がとにかくふにゃふにゃしており、脇の下に手を入れて立たせようとしても足が上手く地面を踏み締められません。 足は小さめの9cmです。 途上国に在住しており、日本に一時帰国して10ヶ月検診を受ける予定のため、それまで様子を見ようと思いますが毎日不安でなりません。 7ヶ月時点でここまで足腰が弱く、成長に問題ないケースはありますでしょうか？

息子の事です。４０歳未婚男性です。会社員で１８年勤務経験あり。離職歴５回。現在海外営業業務。英語はできる方です。 約３年前に双極性障害、及びやや発達障害の診断、その後バルブロ酸を服用中です。同じ時期に婚約破棄し現在に至る。別れた彼女を思い出し時々フラッシュバックしていたが最近少し薄れてきました。ご相談は、半年ほど前から時々奇声を上げるようになりました。本人は意識していないそうです。また会社あるいは他人の前では抑えることができますが、その分かなり疲れがたまるようです。チック。トウレット症候群の本を読みましたがかなりの部分が当てはまります。大人でも症状があるものでしょうか、治療について診断お願いします。

もうすぐ8ヶ月の娘がいますが、1日の大半は仰向けで遊んでいます。遊ぶといっても自分の手を揉んだり指と指を引っ張るような感じです。寝返りもあまりしませんし、ずり這いも体をくねくねするだけでできません。お座りもまだまだです。個人差はあると分かってはいますが、発達の遅れや手の動きからどうしてもレット症候群や発達障害などを心配してしています…。自分の手に届くおもちゃは取りますが遠くのものを触りたいという意識が低いように感じます。目を合わせてあやせばニコニコしますし、人見知りも若干出てはきました。喃語も多少出てはいますが、多くはありません。以上の症状で、何らかの障害がある可能性はどれぐらいありますか？

7ヶ月の娘がいます。 5ヶ月のときにウエスト症候群を発症しました。 その娘が、レット症候群である可能性はありますでしょうか？ 薬に対する反応もよく、2剤目で発作がなくなり、ヒプスアリスミアも消失。とても綺麗な脳波になりました。検査の結果、潜因性とのことです。 発達は寝返り返りまでですが先生は極端に遅れは感じないし順調ですと仰って下さっています。 しかし気になることがあります。 娘はよくハンドリガードぽいことや手を合わせて揉んだりしています。両手を口に入れたり舐めたりします。足もとても小さいです…遺伝子検査はしていません。 どなたかよろしくお願いします。

来週で生後8ヶ月になります。 女の子ですが、最近手をもんだり、両手の指先で左右の指先をつまんだり、指をかんだりするようになりました。常にではなく仰向けになっている時にしていることが多いです。座らせると手と手をつかんで万歳しています。 レット症候群では手を揉んだりすると知り大丈夫か不安です。 また、喃語はあるのですが少ない。あー、うー、ぷぷー、あぷーくらいです。あとはよく唸っています。時々奇声をあげます。小さい赤ちゃんとかがいると気になって手を出しますが、掴んだりして怖いです。後はあまり笑いません。声を出して笑うなんて時々です。最近おむつかぶれがひどいので余計笑わないのかもしれませんが…。現在71.5cm体重9.7kg頭囲43cm。頭囲は出生より10cm増です。どうか教えてください。よろしくお願いします。

生後9ヶ月になったばかりの娘です。身長体重は平均的。寝返り4ヶ月、お座り6ヶ月、ハイハイ7ヶ月、つかまり立ち8ヶ月です。１週間前に両手パチパチをするようになり、それから頻繁にパチパチします。食事中もパチパチすることもあります。あとは両手の親指どおし、人差し指どおしを 付き合わせたり、両手を揉んでみたりします。人見知り、後追いは最近でてきました。子供たちがあそんでると興味津々で近寄っていったりします。おもちゃを持ちかえることは出来ます。模倣は出来ません。目は合います。パラシュート反射は7ヶ月の時に病院で確認したところありました。両手を揉み合わせたり、手をパチパチが頻繁で心配になってきました。レット症候群の可能性はありますでしょうか？

もうすぐ生後5ヶ月になる娘の動作についてです。 1　4ヶ月くらいからかなり頻繁に片方の手の指をもう一方の手で引っ張るような動作をします。とくにぐずりながらしていることが多いです。 2　数日前から上唇を吸いながら舐めていることが頻繁にあります。 3　以前よりもおもちゃや人にたいする興味が減っている気がします。あやしても笑う頻度が減っているといいますか…(まったく笑わないわけではありません。) 自閉症やレット症候群なのではないかと心配です。健康な生後5ヶ月くらいの赤ちゃんに上記の123のようなことはよくあることなのでしょうか？

ちょうど生後9ヵ月になったばかりの女の子です。 生後4ヵ月になった日の集団健診で頭囲が37.5cmで小さいと言われました。その時は首座りも出来ているから大丈夫との事でした。 その後は様子を見ながら過ごして来ましたが生後7ヵ月辺りより運動、知的、情緒面において遅れていると感じる様になりました。 寝返り、ずり這い、ハイハイは一切しません。側臥位になる事も有りません。 お座りは7ヵ月辺りからできる様になりましたが9ヵ月になった今も後ろや横に倒れる等不安定です。 人見知りも一切なく、親が部屋から出て本人1人になっても泣く事もないです。 おもちゃや人に対しての興味が薄い気がします。 模範も有りません。 最近、手をパチパチする様になりましたが常同運動だと感じてしまいます。 表情も乏しいです。 呼べば振り向いてくれますが、目が合いにくいです。1.2秒合ったと思ったら3秒後には他を見ています。また抱っこしてる時や近距離だといくら呼んでも目は合いません。目が合うのは少し本人と離れている時だけです。 妊娠中の胎動もとても弱く少なかったのを覚えています。 うつ伏せにするとほんのたまに自分で座位に戻る事があるのですが手だけを使って足は一切使わずに戻ってしまうので筋肉底緊張？とも思ってしまいます。 因みに出生時　体重2882g身長49cm 頭囲32cm胸囲31cm 1ヵ月健診　体重4178g 身長53.3cm 頭囲34.8cm 胸囲36.3cm 4ヵ月健診　体重7305g 身長62.6cm 頭囲37.5cm 胸囲44cm 6ヵ月半　自己測定　体重8200g 頭囲41cm 9ヵ月 自己測定　体重8450g 頭囲42cm 上の息子が発達障害の診断を受けておりそれも引っかかってしまいます。 早いうちに遺伝子検査をしてもらった方がいいでしょうか？

1歳4ヶ月の娘についてお願いいたします。 最近癇癪がすごくて思い通りにならないとキーキー叫びます。 2ヶ月前に歩き出したのですが歩行が上達したためか、歩きたがり抱っこをキーキー嫌がるので下ろすとウロウロし、 呼べば戻ってくる時もありますが夢中になると振り向きもせず何処かへ行ってしまいます。 歩いているときや、その他の時も口の中に指を頻繁に入れています。 舌も良く出しており、たまに両手を組む仕草をします。 バイバイはグーパーさせるような変な感じです。 他人に声をかけられても愛想良くありません。 上記はこの月齢の子には良くあることでしょうか？ 頻繁に舌を出したり口に手を入れるのは下の歯が二本同時に生えかけているせいでしょうか？ 自閉症やレット症候群も口の中に指を入れたり、手を組み合わせたりするとの事で心配です。 言葉はママ、パイパイ、ハイ、ワンワンのみです。 名前を呼べば大体振り向きます。 取って欲しい物などを指差したり、歩いている犬を指差しながらワンワンと言いますが、 本などを見てワンワンは？と聞いても指差ししません。 ゴミポイしてや、イイコイイコしてなど気が向いた時は簡単な指示も通ります。 他人には笑いませんが、家族には良く笑い表情豊かだと思います。 同じ位の年の子が近くにおらず、たまにすれ違う子はバイバイしたり挨拶できたりで、娘は遅れているんじゃないかと心配な目で見てしまう日々で辛いです… 自閉症やレット症候群の可能性はありますか？ お忙しい中申し訳ありませんがご回答お願いいたします。