レット症候群 女性に該当するQ&A

ちょうど生後9ヵ月になったばかりの女の子です。 生後4ヵ月になった日の集団健診で頭囲が37.5cmで小さいと言われました。その時は首座りも出来ているから大丈夫との事でした。 その後は様子を見ながら過ごして来ましたが生後7ヵ月辺りより運動、知的、情緒面において遅れていると感じる様になりました。 寝返り、ずり這い、ハイハイは一切しません。側臥位になる事も有りません。 お座りは7ヵ月辺りからできる様になりましたが9ヵ月になった今も後ろや横に倒れる等不安定です。 人見知りも一切なく、親が部屋から出て本人1人になっても泣く事もないです。 おもちゃや人に対しての興味が薄い気がします。 模範も有りません。 最近、手をパチパチする様になりましたが常同運動だと感じてしまいます。 表情も乏しいです。 呼べば振り向いてくれますが、目が合いにくいです。1.2秒合ったと思ったら3秒後には他を見ています。また抱っこしてる時や近距離だといくら呼んでも目は合いません。目が合うのは少し本人と離れている時だけです。 妊娠中の胎動もとても弱く少なかったのを覚えています。 うつ伏せにするとほんのたまに自分で座位に戻る事があるのですが手だけを使って足は一切使わずに戻ってしまうので筋肉底緊張？とも思ってしまいます。 因みに出生時　体重2882g身長49cm 頭囲32cm胸囲31cm 1ヵ月健診　体重4178g 身長53.3cm 頭囲34.8cm 胸囲36.3cm 4ヵ月健診　体重7305g 身長62.6cm 頭囲37.5cm 胸囲44cm 6ヵ月半　自己測定　体重8200g 頭囲41cm 9ヵ月 自己測定　体重8450g 頭囲42cm 上の息子が発達障害の診断を受けておりそれも引っかかってしまいます。 早いうちに遺伝子検査をしてもらった方がいいでしょうか？

1歳4ヶ月の娘についてお願いいたします。 最近癇癪がすごくて思い通りにならないとキーキー叫びます。 2ヶ月前に歩き出したのですが歩行が上達したためか、歩きたがり抱っこをキーキー嫌がるので下ろすとウロウロし、 呼べば戻ってくる時もありますが夢中になると振り向きもせず何処かへ行ってしまいます。 歩いているときや、その他の時も口の中に指を頻繁に入れています。 舌も良く出しており、たまに両手を組む仕草をします。 バイバイはグーパーさせるような変な感じです。 他人に声をかけられても愛想良くありません。 上記はこの月齢の子には良くあることでしょうか？ 頻繁に舌を出したり口に手を入れるのは下の歯が二本同時に生えかけているせいでしょうか？ 自閉症やレット症候群も口の中に指を入れたり、手を組み合わせたりするとの事で心配です。 言葉はママ、パイパイ、ハイ、ワンワンのみです。 名前を呼べば大体振り向きます。 取って欲しい物などを指差したり、歩いている犬を指差しながらワンワンと言いますが、 本などを見てワンワンは？と聞いても指差ししません。 ゴミポイしてや、イイコイイコしてなど気が向いた時は簡単な指示も通ります。 他人には笑いませんが、家族には良く笑い表情豊かだと思います。 同じ位の年の子が近くにおらず、たまにすれ違う子はバイバイしたり挨拶できたりで、娘は遅れているんじゃないかと心配な目で見てしまう日々で辛いです… 自閉症やレット症候群の可能性はありますか？ お忙しい中申し訳ありませんがご回答お願いいたします。

かれこれ半年ほど悩んでいます。 娘の手の動きについてです。 明日で1歳4ヶ月になりますが、まだ手をよく触ります。 自分の手を揉んだり、両手同士を擦り合わせたり、指をつかんだりです。 歩きます。小走りもします。 指差しもします。 呼ぶと振り返りますが、振り返らないときもあります。 人見知り場所見知りもまだあります。 模倣もします。(不得意なものもあるようでできないものはしません) 型はめのようなものはできません。 積み木は積めますが、促してもなかなか積みません。 家のおもちゃでは全然遊びません。 意味のある単語もでていません。 ハイハイが下手くそになりました。 スプーンフォークで食べますが、手がメインです。 とにかく手を触っているのが、半年間ずっと気になっています。 レット症候群を知ってからこの病気をつい疑ってしまいます。 あやせば笑うし、真似もしてくれますが、レット症候群だとこれらもしなくなってしまうんでしょうか。 不安で胸がいっぱいです。

4ヶ月頃から、運動能力の発達が止まっているように感じます。 仰向けで足を上げたり横向きになったりはしますが、一向に寝返りに進まず、うつ伏せにすると大抵泣いて嫌がります。（機嫌が良ければ手足をばたつかせることもありますが、ずり這いに進む兆候が感じられません。） 成長の過程で気になっていたこととして、 ・新生児期より、便秘ぎみ（腸機能は問題なしとのこと）。 ・３ヶ月ごろより、「無意識に」両手を手首から頻繁にくるくる回す、「意図的に」指先をじっと見つめる。 ・４ヶ月ごろより、他人に抱いてもらうと「柔らかい」と言われることが多い。ぐにゃぐにゃな感じは無いものの、突っ張り、反り返り感は確かに全くない。 ・５ヶ月ごろより、下ろすと抱っこをせがんで泣く、興奮するとキャーと高音で叫ぶ。機嫌が良いときに、床やテーブルを片手でバンバンと叩く。時々、眠いと首を左右に激しくふる。 ・６ヶ月前後より、お座りさせようとすると、腰の曲がりが固く感じる。床で腰を90度に曲げることを嫌がる（ベビーチェアには座れる）。手しゃぶりが激しくなった。 …などの様子が見られます。 よく笑い、追視もします。人見知りはありません。 玩具を近くに置くと手に取りますが、あまり執着がないのか数分で離してしまい、手で遊んだり、周りで気になるモノを見ていたりすることが多いです。 また、声はよく出ていますが、第一子なので、喃語なのか音漏れなのかがいまいち判断できません。 基本的には、よく寝てあまりぐずらない手のかからない子です。 以上を総合して漠然とながらとても不安なのですが、レット症候群、自閉症その他難病の可能性があるでしょうか。 また、今、私がすべきことをご教示ください。

生後10ヶ月の娘の事で相談です。ここ2ヶ月くらい手のパチパチが頻繁です。だんだん増えてきていて、寝起きにひとりでパチパチしたり、暇なときはパチパチです。パチパチすると褒めるので、しょっちゅうパチパチするのかなぁとも思いますが、レット症候群が心配です。今はつたい歩きをしています。バイバイ、万歳、ハーイなど模倣はします。人見知り、後追いもします。おもちゃでも遊べます。でも、ここ1ヶ月くらい成長が停滞してる気がします。手掴みで離乳食は食べられません。コップを持って飲めません。哺乳瓶も自分で持って飲めません。すべてやってあげています。さらに心配なのがここ数日、頭をガクンと下げます。一度上を向いて勢いをつけてガクンという感じです。お座りしててパチパチガクン。ハイハイしてて止まって喃語を喋りガクン。そのままハイハイ再開してオモチャまで突進です。点頭てんかんではないかと心配しています。レット症候群や点頭てんかんの可能性ありますか？？

私の娘は4才になります。現在自閉症かレット症候群かの遺伝子の検査をしています。娘は手もみはしないのですが、手と指でトントンしたり手をヒラヒラさせたりしたり、つねに手を口の中にいれます。やはりこれは、レットの症状なのでしょうか?言葉は3語分までは出てます。歌も得に好きでよく歌ってます。最後までは歌えないのですが。 後、手を常に口に入れてるので、病原性大腸菌にしょっちゅうかかります。なんとか手を口に入れるのをやめさせる方法はないのでしょうか? 後、レットだとしたら、これから先ずっと手を口に入れるのは治らないのでしょうか? どうか難しい質問だと思いますが、返答のほう宜しくお願いします。

1歳半の娘が、1歳4ヶ月ごろから今までできていたバイバイ、スプーンで食べる、手づかみで食べるをしなくなりました。最近全て食べさせています。スプーンを持たせようとしても、怒って持ちません。 できていたことができなくなる、ということで折れ線型自閉症を心配したのですが、レット症候群かもしれないと思いました。 実は娘はまだ歩けないのです。つかまり立ちは1歳4ヶ月からするようになりました。1人座りも1歳を超えてからなので、定期的に発達フォローをしてもらっています。ただ、最後にフォローしてもらった時は1歳3ヶ月で、まだ退行が見られる前だったので、先生も大丈夫と言ってくれていました。 レット症候群の存在を知ってから不安で胸が押しつぶされそうです。1歳半検診は来月の予定です。それまでにどこかに相談した方が良いでしょうか。検査したいと申し出て、すぐにできるものなのでしょうか。 ちなみに発語もまだ少なく、8語ほど。 指差しは10ヶ月から始まり、今も頻繁にします。

聞きたい事が、あります。 実は、私の子どもの事何ですけど、今年、9歳の女の子の事何ですけど、うちの子、レット症候群何です。 おまけに、脳性麻痺なんです。 質問何ですけど、レット症候群で、脳性麻痺の子は、短命何でしょうか。 今、凄く不安で、夜も寝れません。 ご飯食べても、体重が、あまり増えません。 どうか、レット症候群と脳性麻痺の事を詳しく教えて下さい。 お願いします。

３歳６ヶ月になる女の子です。 年末に受けた３歳児健診では異常なしと診断されました。 ただ最近夜中にぐずり、その際にぐずりながら手揉みをします。 手揉みで検索すると、レット症候群という病気が出てきて不安に感じています。 また、足もバタバタさせます。 もう３歳半ですが、この時期にレット症候群がわかるという事もあり得るのでしょうか また、今後どのような点に注意して見ていけばいいでしょうか レット症候群の可能性が低いとして、ぐずりながらの手揉みには何か原因があるのでしょうか。

先日娘の不自然な手の動きを見ていてレット症候群の症状に似ていると相談させて頂き先生の回答を読んで心配ないなと思えたのですが前はしなかった両手を前に合わせて手を揉むような仕草や手を口に入れる姿をよく見るようになりました。手をグーパーする姿は以前と変わらずしています。気のせいか阿波おどりをするような手の動きも増えた気がします。 レット症候群は進行性のものらしいので今はしてくれる後追いもあやすと笑う事も掴まり立ちも出来なくなって行くのかと思うと心配です。先日予防接種の時に少し小児科の先生に聞いた所心配はないと言われましたがやはりレット症候群の疑いがあるのではと?ちゃんと病院を受診したほうが良いでしょうか? レット症候群はどれくらいの早さで進行するのかも教えて下さい。