新生児ダウン症に該当するQ&A

35週の検診時のエコーで顔の表情が見えたのですが、目尻がつり上がって、ダウン症の新生児の赤ちゃんみたいな顔つきでした。私にも主人にも似ていません。 30代後半で、ずっとここまで心の隅で染色体異常を心配してきましたが、不安が現実になりそうで落ち着きません。 エコーの画像は正確なのでしょうか? 角度や方向で毎回違って見えるものでしょうか? もちろん、産まれてみないとわからないことは理解していますが、不安でたまりません。 ちなみにFLのみが2週ほど遅れています。前回検診時は週数程度でした。

新生児期から4ヶ月、既に自閉症の特徴がでて（固視がなく目を合わせず横目でそらす、抱っこでのけぞる、哺乳力の低下、あやしても笑わない、音がする方に意識がないなど）おり、なおかつ身体発達も遅い（ハンドリガードしない、手合わせができない、寝返りしようとしない、首すわりが遅い、手足の感覚過敏など）場合の予後は重度の自閉症になりますか？ また、顔つきがダウン症様（瞼が厚く一重でつり目、低くて小さい鼻、舌が大きめでいつも少し開口している、丸顔、首が短く後ろの皮膚のたるみがある）でもあるのですが、マスカケ線や耳の変形はなし、小指の関節もあります。染色体異常も考えられますでしょうか？

2月に出産し、現在生後7日の新生児ですが、黄疸が出てしまい現在入院中です。値はそれほど高くなく、光線療法をしたりしなかったりしています。 私は妊娠5週までルボックスとレキソﾀﾝを内服していました。 今のところ黄疸以外の異常は指摘されていません。 先日先天性の病気の採血をしたのですが結果が1ヶ月後でないと出ません。 その間不安で仕方ありません。 もし異常がある場合は今の時点で何となくわかるもんなのでしょうか? ダウン症とかであれば顔つきなどでわかるのでしょうか?

もうすぐ8ヶ月の女の子を育てています。 新生児の時から鼻が小さく泣くとすぐ 鼻をぶーぶー言わせていたのですが まだ新生児だからこれから大きくなれば 鼻も大きくなってぶーぶー言わないように なるかなと思っていたのですが 泣いてる時はぶーぶーしないのですが やっぱりまだ鼻がみんなより小さいみたいで 離乳食食べてる時とか遊んでる時 思いっきり鼻で息をすると 鼻の穴が潰れてしまいずーずー言ってます。 寝ている時も自分の鼻息(すすっと息してます) で鼻の穴が小さくなってか びっくりして起きてしまうとかあります。 元々旦那の鼻が小さめで低いのもあって 似てるねって話していたのですが 鼻が小さいとダウン症かもとネットで みて心配になってしまいました。 病院とかでは何も言われたのことがないのですが大丈夫なのでしょうか？ どれくらい鼻が小さいと異常になってしまうのでしょうか？ 実際私が見ても少し小さめかなって思うくらいで判断が出来ません。 もし宜しければ教えていただきたいです。

生後数日たった女児です (写真は3日目）です。 ダウンか疑っております。 勿論早めに分かる事で家に迎え入れるにあたって様々な準備ができるので知りたく質問しております。 まず現時点で娘にダウン症っぽくないと産んだ小児科の先生が言う理由としては、 ・筋緊張がちゃんとあること ・生後3日して顔の浮腫がだいぶろさとれ現時点の顔つきはダウンぽくない事 ・耳の位置も問題なし ・泣かないわけではないこと ・母乳、ミルクが飲めてること ・ますかけ（猿線がない）こと 上記のことからダウンの疑いはなく検査はしないとの事でした。 しかしながら現時点で私がダウンかなと疑っている事は、 ・口をずっと開けたままでいる （ダウンの子は舌が長くて口を閉じれないとネットでみました。周りの新生児は基本口を閉じています） ・舌をぺろぺろと出す ・耳の形👂（耳が小さく上部分が折れ曲がっています） ・目が閉じてる時つり目ではなくても横に長いこと ・首の裏のたぶつきがあること これらが小児科の先生には言われてませんが私が自分で調べてダウンじゃないかと疑っていることです。 私としては早めに検査をしてハッキリ診断をしてもらいたく何度も小児科の先生に相談しましたが最初の先生の診断だけで検査はしてくれそうにありません。 早めに分かる事で家での迎え入れや今後の育児の事もサポートしてもらえる場所などを早めに探したいのですが『ダウンじゃないから私は検査しない』の一点張りです。 写真見にくいかもしれませんがどうでしょうか？

先日出産しました。妊娠中から胎児発育不全の診断があり、胴体と大腿骨長の成長が伸び悩んでおり、頭部のみは週数相当で経過しておりました。羊水量低下、胎児心拍低下もあり、帝王切開となったのですが、産んですぐ見た我が子の顔に違和感を感じました。 新生児科医師の話では、動脈管開存症はあるがもう閉じそうであり心配ないとのこと。他に異常はなさそうと言われております。 ただ、面会に行くたびにどうしてもダウン症の顔に見えてしまい、直接聞くのも怖く、ここで質問させていただきました。 もし、私の思い違いでないのなら、医師にも直接相談してみようと思います。

似たような質問をさせていただいたのですが、限定的な質問だったのと画像を添付していなかったので、質問させていただきます。 1週間前に産まれた新生児ですが、調べる限り、以下のようなことがダウン症の特徴に当てはまってそうでした。 •片耳の上端が折れている •片手に猿線がある •寝顔が少々つり目(写真は1枚までなので添付できませんでした) •鼻が低い •後頭部が絶壁(吸引のせいかもしれません) •出産前のエコーでBPD/FLが＋1.6SD 一つ一つは、健常児に見られる所見でも、 当てはまる条件がさすがに多いのではと思っての質問です。 1番特徴が出やすいのが、顔だと思うので添付させていただきました。 先生方から見て、可能性のほういかがでしょうか？

生後２ヶ月半の男の子です。 １週間ほど前にも相談させてもらったんですが、両手にまっすぐの手相があります。頭の形も後ろが平で横長な形です。 調べてみるとダウン症の症状に当てはまり心配です。 体重は6000越えで、ミルクもよく飲みます ですが、新生児の頃は１回のミルクを飲みきるのに一時間近くかけてのんでいました。 夜は９時前から５時までねます 昼間は寝付いたと思うと３０分もしないうちにビクッとびくついてすぐ起きてしまいます。 １ヶ月検診も２ヶ月検診もなにもなく順調とのことでした。 でも心配だったので小児科の先生にみてもらったところ、体重も増えてるし、顔つきも普通だし、低緊張なかんじもないし、こういう頭の形の子もいるから95％大丈夫であろうと言われました。 ですがその後気づいたんですが、寝てる時に舌がちょこっとでてるんです。 唇の間から少しだけ出てるかんじで。 口を開けて寝てる時は上顎にくっついてるようなかんじなんですが、歯茎より外に出ています その顔がダウン症なのかな？と思って見てしまうと見えてしまって… こんな事行ってダウン症の方や息子に申し訳ないんですが… このような事はよくあることなのでしょうか？ ほんとになにもないと安心してもいいんでしょうか？ 95％という微妙なところにも不安があり、病院でみてもらったのに心から安心できません。 どうか他の先生方の意見も聞かせてください！

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか？

もうすぐ二ヶ月半になる娘について質問です。 色々調べていたところ、何点かダウン症の症状に当てはまる部分があるので、非常に不安です。 低い鼻、短い首、平坦な顔、早い段階からの二重（つり目ではなく、目も大きい）、頭は横長で短いような気がする、右手のみますかけ線があります。足裏の弓状紋の見方は分かりません。 母乳はよく飲み、体重は5.5kgほどあります。 母乳は出が良すぎるのか、むせることがあります。 新生児の頃は全然寝なかったのですが、ここ1週間くらい夜寝てから朝まで一度も起きずに7，8時間眠り、日中も母乳の間隔が4時間くらい開いてよく寝るようになりました。 首は少ししっかりした気がします。うつぶせにすると少しですが顔を上げることはできます。 また、途中から完全母乳ですが、便秘気味で、最近では3日おきに綿棒浣腸しないと便が出ません。 検査等も異常なし、1ヶ月検診では特に指摘さたことはありませんが、ダウン症の可能性はありますか？