nipt認可に該当するQ&A

35歳妊婦です。12週の妊婦健診にて、エコーで1分ほどの検査をしました。 頭部のサイズのみ測定し順調ですねとの事だったのでした。 しかし帰宅後、貰ったエコー写真と動画を見ていた所、首の後ろのむくみが厚いように感じました。 一般エコーと精密エコーは違いますし、胎児の顔の向きも厳密ではなかっただろうと思うので、はっきり厚いと言えないのは承知の上なのですが、 ネット上にあるむくみの写真と比べやはり厚いように感じ検索魔になり不安で押しつぶされそうです。 一般エコーと精密エコーはどれだけNTに違いがあり得るものなのでしょうか。 12週時点で一般エコーで例えば5mmだったが、精密な検査をしたら問題なかったというのはよくありますか？ できれば詳しい話が聞きたいです。 NIPTかコンバインドは受けようと思っていますが、一日一日が長くいてもたってもいられません。 写真は動画で胎児が動いて、NTが一番大きく映ったところを切り抜いています。 よろしくお願いします。

19週4日、48歳のハイリスク高齢妊婦。不妊クリニック卒業後、麻酔科・内科・小児科・NICUのある地域周産期病院にて妊婦検診で受診中。42歳・10月時に採卵、PGT-A検査(着床前診断）済みの胚盤胞(G5BC)を移植、妊娠。経過良好で、10/3（13週５日)にNIPTを受け陰性(胎児DNA率20％)。初期胎児ドッグ(10/2)、異常無、順調と診断。11/11に別クリニックにて中期胎児ドッグを受診1三尖弁逆流（中程度）2サンダルギャップ（両足）の指摘有。これまでの経緯でPGT-A正常胚（euploid)/NIPT陰性と、ダウン症等の確立は低いとの結果。その為、羊水検査は受けず。今回ダウン症に見られるサンダルギャップが確認され不安になりました。医師は、ダウン症の確立は低いとは思うので、そういう特徴がある胎児で、今後、三尖弁逆流も含め週数で変化する可能性がある。経過を見て貰ってくださいとの事で終了。 相談したい点は1これまでの検査経緯からダウン症率は低い傾向だが、羊水検査を受けた方がいいのか。偽陰性の可能性があるのか。2現状から、堕胎の可能性も選択肢に入れるべきか。その場合、これから羊水検査をし結果が出るのは、堕胎の２１週を超える可能性有。又その必要性は無いのか。3三尖弁逆流がある場合、循環器センターの様な専門的な病院に転院した方がいいか。主人とは、現在、起こっていない低い可能性に対して、羊水検査迄は必要ないのではないか、最終は、本人に一任するとの事で現在検討中。100％確実は無いと承知していますが。 この現状から、どの様に判断し、現段階でどこ迄の検査をする事が最善の選択となるか専門家の立場からアドバイスをいただければと存じます。ＮＩＰＴが陰性の段階で堕胎は考えておらず、胎児ドッグの結果からもし、ダウン症の確立が高いとなると高齢の為、重度の障害を持つ選択は慎重に考えたい。

一卵性双生児を妊娠中です。 以前から胎児の一人が心臓の異常があると言われていて、20週で受けた心エコーでは肺動脈閉鎖・心室中隔欠損と診断されました。(大血管右室起始の可能性もありだが現時点では判定ができないとのこと) その他の臓器には今の所異常がありません。またもう一人の胎児に関しては心疾患を含めて異常は見つかっておりません。 担当医からは心疾患のみの可能性が高いと言われていますが、心疾患の種類を調べていると22q11など染色体異常の恐れがあるようで、不安でいっぱいです。(13,18,21トリソミーはNIPTで陰性です) 片方がなにも異常がないのだから染色体異常はないだろうと思える時もあれば、二人とも染色体異常だったらどうすればいいんだろうと落ち込んでしまい何も考えられなくなってしまうのを繰り返しています。 今どうこうできることはないというのは承知の上ですが、大学病院ゆえ頻繁に問い合わせするのもハードルが高く、どなたかご意見を伺えるとありがたいです。

妊娠30週で胎児スクリーニングエコーを受けました。 前回、妊娠中期のスクリーニングでVSDの所見があったため再検査です。 VSDは1mmから2mm、 今回の検査で他に、大動脈が細め？ 軽度の三尖弁逆流の指摘がありました。 現状、転院の必要はないが、念のため大きい病院で再度検査をしておこう、ということになっています。 それぞれ軽度とのことですが、 3つも異常があると言われているのでとても不安です。 １、なんらかの染色体異常がある可能性が高いのでしょうか。 初期で首の後ろの浮腫みは測定し問題なかったようです。 羊水検査じゃないと確定診断出来ないことは承知していますが、ずっと考えてしまって不安になっています。 30の時に凍結した受精卵での体外受精のため、おろす選択はなかったため、NIPTなど検査はしていません。 覚悟を決めて迎えないと、と思っています。 ２、vsdだけなら、自然閉鎖も望める大きさと認識していましたが、他にもあるので手術になる可能性が高いのでしょうか。

帝王切開経験者の出生前診断、中絶の可能性についてお伺いしたいです。2014年に緊急帝王切開にて出産しています。第二子を考えるにあたり、出生前診断を受けることを考えています。いろいろ調べていくにあたり、もっとも早いタイミングで受けられるNIPTでも妊娠10週以降のようで（確定診断である羊水検査もその後受ける必要がありますよね）、一方で帝王切開経験者の中絶についてはソウハにて手術可能な11週目までという情報も見受けられます。その後の中絶については断られると、、、そう考えると実質、出生前診断にて重度の染色体異常などが見つかっても中絶不可能ということでしょうか。やはり帝王切開経験者が出生前診断を受けることはまれなのでしょうか。加えて、妊娠前に遺伝カウンセリングなどでこのような相談に乗ってくれるところはあるのでしょうか。（固有名詞はご回答いただけないのは承知しておりますが、なかなか見つからないため、常識的に可能なのかお伺いしたいです。）よろしくお願いします。

現在36周目、11/20出産予定の者です。 初めての超音波検査時より脳室肥大の可能性を指摘されており、先日35周目に行ったMRI検査では左側脳室が14mmでした。 -7月15日　11mm 超音波検査 -9月25日　12.3mm 超音波検査 -10月7日　12.6mm 超音波検査 -10月21日　14mm MRI また体に対し頭が大きく、 35周5日でBPDは98mmです。 NIPTなど他の検査では異常は見つからず、今のところ問題があるのは上記脳室肥大と頭のサイズだけです。 　 お医者様からは、産まれてくるまで障害が出るかどうかわからないから出産後経過を見ましょうと言われております。 このような状況ですとどの程度の確率で運動、知的、意識、行動等に障がいが出るのでしょうか？ 90パーセントの確率で障がいを持って生まれるのか、 99パーセントの確率で障がいを持って生まれるかでは心構えが変わってきます。 答えは生まれるまでわからない事は承知ですが、統計や経験からどの程度希望があるかお伺いしたいです。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在8w4dの妊婦です。(排卵日確定) ずっと胎嚢が小さく、いよいよ胎芽が胎嚢に追いついてきてしまいました。 5w6d GS10.9mm 心拍× 6w5d GS13mm CRL2.1mm 心拍◯ 7w2d GS約16mm CRL7.0mm 心拍◯ 7w6d GS約19mm CRL11.5mm 心拍◯ 8w4d GS約22mm CRL17.7mm 心拍◯ 7w以降は胎嚢の計測はされていないので目盛りで測っています。 胎芽を測定するために胎嚢が最大で大きく見える位置で撮影していないことは承知していますが、胎嚢が小さいのは明らかです。 医師にも尋ねたところ「たしかに胎嚢は小さい。でも何もできることはないから様子を見るしかない」と言われていて、その通りだとは思いますがやはり不安です。 前回も胎嚢の成長が追いつかず胎芽がギチギチになり8週で稽留流産しています。 医師の皆様から見てこの胎嚢の大きさはやはり小さいでしょうか。 成長できても染色体異常があるのではないかと不安でNIPT受診も検討しています。

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

現在34wです。 29wの後期胎児スクリーニングで左脳室片側の拡大を指摘され、経過観察をしておりますが大きな変化はありません... 以下、経過です。 ・29w 左側脳室拡大疑い11ミリ ・30w 12〜14ミリ ・31w 12.1ミリ ・33w 12.4 ミリ また体格に比べ頭だけ大きめ、直近では1.2〜1.5SDほどあるのも気になっています。背骨や心臓など側脳室以外の異常はなく、髄液も流れているとのことで、水頭症ではなさそうとのこと。妊娠初期のNIPTは全て陰性、中期胎児スクリーニングでも一切指摘はありませんでした。 出産後に大学病院へ紹介状を書くとのことです。やはり大学病院へ行くほど深刻な状況なのでしょうか...？ 以下質問です。 (1)側脳室拡大とは一体どのような状態なのでしょうか？脳室拡大部分の脳実質が欠落してしまっているということですか？ (2)このレベルの片側脳室拡大で、精神運動発達遅延が生じる可能性はどのくらいありますか？中等度となると、やはり個性の範囲というのは厳しいでしょうか... (3)正常発達するお子さんもたくさんいるとは言われておりますが、『正常発達』とは、健常児と全く変わらない生活レベルを指しているのでしょうか？例えば、普通学級には通えるような発達グレーゾーンやアスペルガーなどの方々も、先生方の仰る『正常発達』に含まれますか？ (4)残りの妊娠期間や産後も含め、今後脳室が小さくなることは期待できないという認識で間違いないでしょうか？ 産まれてから、この子のため、脳の発達のために親として出来ることは何がありますか？ 産まれるまで詳しい事は分からないのは承知しておりますが、少しでも何かご教示頂けますと幸いです。 宜しくお願い致します。

5/24投稿時に胎児発育不全と羊水過多で相談した者です。 再度ご相談させてください。 現在34週。NIPT陰性。 20週頃から胎児発育不全の疑いと言われ、BPDは平均的だが、ACとFLが小さく特にFLはずっと-2.0〜-2.5SDで推移してました。手も同じく短く-3.0SD辺りで推移。骨系統疾患の疑いがありましたが、頭のサイズは-1.0SD程度で問題なさそうとのことで、 臍帯過捻転による栄養障害かも？と言われてました。 27週頃から羊水過多(最大AFI27程度)となり様子見。34週では標準内(AFI17程度)に減ってました。 これまでは羊水過多と手足の短さばかりに気を取られていましたが、徐々にBPDだけが大きくなり、29週頃で+1.5SD、34週にはBPDが+2.6SDでACが-1.2SD、FLが-2.5となっていました。 頭に水が溜まってるなどはない、内臓等にも特に目立った異常はないとのことですが、大頭症と骨系統疾患の疑いと言われとても不安です。 そこで2点質問です。 1.頭が大きく(＋2SD以上)手足が短い(-2SD以下)というバランスの悪さから考えられる障害疾患は何が多いか 2.大頭症は今回のように途中から頭が大きくなることもあるのか(単に栄養障害で頭を優先的に大きくさせてるだけの可能性はあるか) 胎児発育不全、羊水過多、大頭症、骨系統疾患と色々な可能性を言われ、明らかな診断がつかず産まれてみないと分からないことは承知してますが、これだけ言われると希望が持てません。地域で最大の病院にて毎回丁寧にエコーを診ていただき臓器や体の作りに大きな問題はなさそうですがこんなに色々と指摘されるものでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。