nipt 出生前診断に該当するQ&A

7ヶ月の息子のカフェオレ斑が気になっています。神経線維腫症１型と２型が心配です。 ふと出生前検査をしたことを思い出しました。NIPTで全染色体異数性検査を行なっており、異常はありませんでした。 これは神経線維腫症の診断の手助けになりますか？

これが段々と大きくなるとやはり染色体異常なのかと心配になりました。 来週また検診がありその時までまだ分からないとの事でした。 その時にNIPTの施設の紹介を受けて見ようと思っています。 出生前検査も色々ありどの検査をどの順調で受けたら良いのか良いアドバイスを頂けると嬉しい...

50%は染色体異常あり、50%は染色体異常なしだがそのうち1/3は心疾患あり、1/3は筋・骨格異常あり、1/3はむくみが消えていき予後良好と説明を受けました。 niptは飛ばして羊水検査を受けようと思っていましたが 13週で浮腫が酷くなっていました...

（背中の指摘はなし）ただ胸水は見えなくなっており、心臓や肺にも大きな異常はなし。(大きな異常はないが逆流弁？はあるとのこと) ちなみに自費にてNIPT（全染色体検査）を行い（浮腫の指摘を受ける前です）、その結果は陰性でした。 以下二箇所目の病院の先生のコメントです。 ...

嬉しい反面、不育症や男性不妊で長年苦労した事、今まで評価の高い胚盤胞を何度移植しても妊娠継続に至らなかった事を考えると不安の方が大きく、高齢な事もありNIPT検査をしたいと思っています。 妊婦健診で通っている病院に相談すると、いくつか病院を勧められました。 ...大学病院や医療...

着床前診断(pgt-a)で、正常胚だったら出生前診断(nipt)で、調べる障害は問題なく、健常者が産まれるという事なのでしょうか？異常胚だと、障害がある可能性が高いのでしょうか？

出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須という...

12w2dでＮＴ2.260 NBL1.24の指摘を受けました！ 追加でNIPT検査もしたんですが結果待ちまで不安で相談させて頂きました。 ＮＴ.NBLの結果からダウン症のリスクが69分の1だと言われました。

今回、妊娠前には上の子たちのことと年齢のことを考えてNIPTを受けるつもりでいました。しかしいざ10週を迎えると、受けるべきか迷いがあります。産院では助産師さんから特に詳しい説明はなく、クアトロ検査を受ける場合はその産院で、NIPTを受ける場合には近隣の病院に紹介...

現在44歳で、pgt-aでb判定のモザイク胚を移植して、現在妊娠5週目です。モザイク内容は、5番トリソミー40%、18番モノソミー−60%でした。 出生前診断（NIPT）受けるつもりですが、一般的な年齢によるダウン症率に比べてこのモザイク胚内容だと胎児に異常がある確率はどれくらい...