ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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トリプルマーカーテストの偽陽性と偽陰性の確率

person 30代/女性 - 解決済み

最近トリプルマーカーテストを受けたのですが、結果の数字やカットオフ値をどう考えるべきかよく分からず、自分で色々と調べたのですが、いまいちトリプルマーカーテストの偽陽性と偽陰性の確率の考え方がよくわからず困っています。お教えいただけませんでしょうか? (1) 偽陽性について 他のサイトで「1/295を cut off としたとき偽陽性率 5%,検出率60%,真陽性の予測値 1 ~ 2%というのが一般的なデータである. 」との記述がありますが、偽陽性というのは、本当は陽性ではないのに間違って陽性と出ることですか?そうすると、残りの95%は陽性ということになるのでしょうか?ただ「真陽性の予測値1-2%」という記述もあるので(これは、1/295よりも確率が高かった場合で、さらに本当に陽性である確率ですよね?)混乱しています。(「陽性」と「真陽性」という言葉の定義がよくわかりません…。) (2) 偽陰性について ある論文に、以下のようなデータがありました。 トリプルマーカーテストを受けた妊婦数(スクリーニング陽性):8085(595) ダウン症数(スクリーニング陽性):12(8) (カットオフ値は1:270) この場合、偽陰性(本当は陽性だったが、スクリーニング時に陰性となる)の結果をもらう確率は、以下の計算で正しいでしょうか? (12-8)÷(8085-595)=0.0005(つまり0.5%) 偽陽性と偽陰性の考え方がよく分からず、混乱しております。 お教えいただけましたら幸いです。 よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

ダウン症の人工股関節手術

person 50代/男性 -

施設入所の51歳のダウン症の兄について、10年くらい前に大腿骨骨折してしまいました。兄は重度知的障害者なので言葉の理解ができず、禁忌も理解できないため脱臼のリスクを懸念して1人の医者は手術を勧めず、もう1人の医師は手術をしても良いとの見解で迷ったのですが、私も脱臼してしまった場合のリスクが怖く手術は諦めました。その後、リハビリも試してみましたが指示が通らず上手くいきませんでした。それからは基本車イス生活ですが、つかまり立ちや歩行器を使えばゆっくり歩くことも出来ます。痛くて辛いという表情はなく、穏やかに日々を過ごしておりますが昨年頃から傾眠、倦怠感など老化が顕著になってきました。アルツハイマーとも診断されました。ちなみにわかっている合併症はてんかんと言われています。(発作でいきなり倒れたということはないですが) 今は人工骨頭も脱臼しにくいものなど質が上がってきたという話を聞いたりすると、今からでも手術した方が良いのか迷う時がありますが、やはり全身麻酔のリスクや術後のリハビリが十分にできないだろうという事と、慢性的な水虫があるので感染症のリスクや、脱臼の事を考えると手術をやろうという気持ちにはなれないのですが、私の判断は良いのか不安になり質問させていただきました。本人の意志確認もできず、他に相談できる人もいないので余計に不安な状況です。よろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

指の骨の形

person 乳幼児/男性 -

3才の子供です。 最近ピースをする様になり指の形がおかしいのに気づきました。 私も同じ様な感じなので症状をいうと、第一関節で曲がり骨がカクカクできる。伸ばそうとすると真ん中のあたりが内側に曲がっていびつな形になります。 しっかり伸ばせない感じです。 私にはカフェオレ斑があり子供にも遺伝してます。 その他筋肉の低緊張があり運動発達遅滞、貧血、心疾患などがあり3才現在まだ歩きはフラフラです。 発育や心臓でそれぞれ病院にかかってますがレックとは診断されてません。 レックの症状の中にあてはまるものも何個かあり骨の変形なども書いてありました。 指の骨の異常はレックからきているんでしょうか? カフェオレ斑があるから頭のMRIは一年に一回とりましょうとは言われてます。 ダウン症などがわかる染色体検査は異常なしでした。これでレックの判断はつくのでしょうか? 詳しい染色体検査しないとわからないですか? とりあえず発育はだいぶ伸びてきたから小児科での検診は1年に一回になりましたが、整形外科などの詳し いところで見てもらった方がいいですか? カフェオレ斑は大きいのから小さいのまで、複数あり一番大きくて3センチ以上のもあります。

1人の医師が回答

妊娠前妊娠中の風疹患者との接触した場合の違い

person 30代/女性 -

質問させていただきます。 39歳妊娠中の40歳に出産を控えた者です。 また高齢出産でもあり10月に羊水検査を予定しております。 今15週ですが、12週の時に血液検査で風疹/HIが256でした。高すぎるとのことで再度検査をしましたら、数値を見せてもらっただけではっきり覚えておりませんが、先生の話では『プラスマイナスで0に近いけど絶対安心とは言えない。人工中絶まではしなくても大丈夫だと思いますよ。旦那さんと相談してください。最近風疹患者と接触したことはありますか』と聞かれました。 ないとは思いますが、上の子が半年ぐらい前に風疹か水疱瘡をしたようなあやふやです。ただ、妊娠した後ではないことは確かです。 二人目の時は5年前ですが、その時は血液検査では128でした。 風疹患者と妊娠前でしたら接触しても大丈夫なのでしょうか? 最近かかった可能性があると先生には言われましたが、もし出産を考えて検診の時に難聴等はわかりませんが、妊婦検診の超音波で見た目の指が足りない等わかるものでしょうか。 ダウン症でも不安なのに先生に何も質問できずに帰ってきてしまったのでとても不安です。 長くなりましたが、どうかアドバイスをいただければ嬉しいです。

2人の医師が回答

胎児のFLが約1ヶ月全く成長していない

person 30代/女性 - 解決済み

37w1dの3人目を妊娠中の妊婦です。 胎児のFLが31wあたりからほとんど成長していません。 31w1dの検診では FL 5.42 EFW 1605 と、少し小さめですが、週数どおりでしたが、 33w1dの検診では FL 5.64 EFW 1889 35w0dの検診で FL 5.88 EFW 2114 36w0dの検診で FL 5.82 EFW 2395 で、赤ちゃんの推定体重は小さめながら緩やかに増加しているのはに、FLが全く成長していません。 今日37w1dの検診では推定体重が2465でFLが記載されたエコー写真は貰えなかったのですが、検診中のモニターで見たところ確か32週何日かとなっていました。 あまりに不安で先生に『足短めですか?』と聞いたら『ちょっと短めだけど、短縮症?短足症?(はっきり聞き取れませんでした)とかでもなさそうだけどなぁ』と答えただけでした。 35週あたりの検診から赤ちゃんが小さめとは聞いていますが、足の長さについては全く触れられていません。 赤ちゃんの角度や測定の仕方によって誤差があるのは分かりますが、31週あたりから現在までの検診で殆ど成長していないのでとても不安に感じています。 約1ヶ月FLに成長がみられないとなると、なにか異常や病気が疑われますんか? ダウン症や短縮症の可能性が高いのではないでしょうか? 私が通院しているのは個人病院で、この病院での出産を予定しています。 出産が近付いているのでとても不安です。 どうかご回答よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

シャント手術、脳性麻痺児への手術について教えて下さい。

person 10歳未満/男性 -

以前、肢体障がい児施設に勤めておりました。その施設には脳性麻痺や水頭症やダウン症やてんかんなど様々な障がいのある子ども達がおり生活全般の支援員をしていました。私は看護師ではない為医療知識がなく心配な事があるので教えて下さい。 施設の子ども達の多くは脳や手足や背中などに何かしらの手術跡がありました。一般的な医療の知識として血液や体液には素手で触らないと教えられていたので気をつけてはいたものの尿漏れに抱っこしてから気付いたり入浴介助中に尿失禁があったりよだれがたくさん出ている子が多くいました。仕事中はどうしても唾液や尿に素手で触れてしまう事が多々ありました。 ・尿や唾液や汗などは血液と比べると血液感染する病気のウイルスは少ないと聞きますが、脳やシャント手術や手足の手術を受けた子でもそれはかわりないのでしょうか?特にシャント手術は髄液を腹膜に流すとネットで見ました。腹膜に流した髄液は尿や便に排出されて感染性があがるということはないのでしょうか? 全く知識がないので変な質問や偏見のように伝わっていて不快な思いをさせてしまっていたら申し訳ありませんが、教えて頂けると助かります。自分で調べてみましたがわかりませんでした。 お忙しい中すみませんがよろしくお願い致します。

4人の医師が回答

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