カフェオレ斑薄いに該当するQ&A

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カフェオレ斑

person 30代/女性 -

こんにちは。 2歳7ヶ月になる息子のことで相談です。 生まれつき、体に数箇所あざがあります。 首に1センチほどの灰色っぽい丸いあざ、5ミリほどの灰色っぽいあざ、計2つ。 背中のお尻に近い場所に、形がいびつな2センチほどの薄茶色のあざが1つ。同じく背中に薄茶色の1ミリほどのあざが1つ。 お腹にうっすらと3センチほどのいびつな形のあざがあり、その中に5ミリくらいの薄茶色の丸いあざが1つあります。 同じくお腹になんとなくうっすらと、まだらな感じでぼんやりとあざのようなものがあり、こちらは境界線がよくわかりません。胸のあたりにも、ぼんやりとうっすらあざがり、これもあまり明瞭ではありません。 足の太ももに、うっすらといびつな5ミリくらいのあざが1つ、ひざの部分に1ミリほどの小さなあざが1つあります。 はっきりわかるもの、うっすらしたもの、まだらなもの、全部合わせれば8箇所ほどになるかと思います。 個人皮膚科と大学病院の皮膚科を受診しましたが、どちらもパパっと見て、あざの数だけを数えて医学書を見ながらレックリングハウゼン病の話をされました。『確定ですか?』と尋ねると、『診断基準は満たしてます』と言われました。 本当にもう確定しているんでしょうか?ただの色素斑ということはないのでしょうか?お腹と胸のあたりのぼんやりまだらなあざもカフェオレ斑になるんでしょうか?色調や形などはカフェオレ斑の判断には関係ないんでしょうか? レックリングハウゼン病に詳しい先生方、いらっしゃいましたらご意見お願いいたします。写真、お腹のあたりのまだらなあざを添付しました。見づらいかと思いますが、よろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

レックリングハウゼン症の遺伝について

person 乳幼児/女性 - 解決済み

レックリングハウゼン症の遺伝について教えてください。 娘にカフェオレ斑が複数あり、経過観察中です。まだ年齢が1歳で、家族歴もないため、確定診断はありません。 親に症状がなくても、モザイクで子供に遺伝する、というケースもあると聞き、不安になり相談させていただきました。 ちなみに、私と夫にはかなり不鮮明な痣が1つずつあります。息子には典型的なカフェオレ斑とは言えない痣(境界が不鮮明だったり、かなり色が薄かったり)が4つあります。息子はレックリングハウゼン症の疑いを指摘されたことはありません。 具体的にお伺いしたい点として 1.私か主人がモザイクである可能性はありますでしょうか。 2.現在、日本国内でレックリングハウゼン症の遺伝検査ができる病院、機関はありますでしょうか。また、出生前検査は可能でしょうか。 3.(私たち親のいずれかがモザイクだった場合)、新たに子供を望んだ場合、その子供に遺伝する確率はどれくらいでしょうか。 4.(私たちの親のいずれかがモザイクだった場合)、子供がレックリングハウゼン症にならなかった場合でも、その子供(私ちちの孫)に遺伝する場合はあるのでしょうか。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

カフェオレ斑にカウントされると思いますか?5歳男児

person 10歳未満/男性 -

5歳5ヶ月の男児です。 以前レックリングハウゼン病かもしれないと病的に病院へかかり、つい先日5件目、6件目の皮膚科に行きました。 5件目ひとつひとつ小さいし薄いから大丈夫だと思う。この病気のこと知らなかったら良かったね。忘れていいよと言われ。 最後の病院では小さいしー扁平母斑でいいと思うけど数が多いね。念の為大学病院紹介状出します。といわれ行ってきました。 やはり増えてるというところ 小さいが(0.5以下もカウント)数が6個超えてるので経過観察で半年後と言われてショックでした。 またアザを探してしまう日々です。 今日二つ見つけてしまい食事が喉を通りません。 レックリングハウゼンに詳しい先生に見ていただいた方がいいのでしょうか。 大学病院の先生も典型的なやつとは違うけど万が一があるから。 ばっちりレックですってやつしか見たことないから確実に違うって言ってあげられないんだと言われました 1.この二つはカフェオレ斑でしょうか 2.色素沈着と扁平母斑は見たら区別つきますか? 3.レックのカフェオレ斑は薄さとかでも否定できますか?(この二つは私が全身よく見て見つけました。)サイズは1センチ程度です 4.大学病院に増えた!といって受診した方がいいのでしょうか。 何度も息子の体を探してしまい、自分の病気だとも思っております。 そのような回答はおやめください

4人の医師が回答

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