ダウン症に該当するQ&A

昨日8/10に16w6dのプライベートエコーをしに行ってきました。 そこで全て順調、用水の量もok胎児の体重も199gサイズも15cmと言われました。 なのですが一つ懸念点があり、赤ちゃんの腸が白く写っている、お腹のサイズが18w相当だと言われました。ダウン症やトリソミーの検査は12wの時に検査済みで可能性は低いと出ています。ですが検査技師的にはダウン症でないとしてもトキソプラズマや何かの疾患の疑いもあるかもしれないとのことでした。海外に住んでいて助産師や病院の医師ありのエコー外来にも電話しましたがあまり真剣に取り合ってもらえず20wの予約まで待てと言われたので大丈夫と思いつつ心配で相談させていただきました。 因みに私自身は3ヶ月前から慢性の副鼻腔炎を患っておりエリスロマイシンやペニシリン系の抗生剤を服用しましたが効果がなく今は薬の服用を止めている状態です。 回答いただけたら嬉しいです。よろしくお願い致します

今日34週4日で妊婦健診に行って来ました。 30週までは週数比較で、BPDよりFLの方が大きく、気にしていませんでした。 32週から逆転してしまい、気になって相談させて頂きました。 32週0日 BPD 81.7mm 0.6SD AC 274.6mm 0.8SD FL 58.5mm 0.2SD EFW 1907g 0.5SD 34週4日 BPD 87.7mm 0.9SD AC 294.9g 0.7SD FL 59.7mm -0.8SD EFW 2279g 0.1SD FLだけが今回初めてマイナスになり、BPDとの差も大きくなり、ダウン症を疑ってしまって心配です。 4Dエコーを見ると、鼻も低いように思います。 鼻骨はあるんでしょうか？ 今まで先生に何か指摘されたことはありませんが、胎児ドックなどの検査もしていないので、不安で何度も同じことを考えてしまいます。 先生方の所見を聞かせて頂けたらと思います。 よろしくお願いします。

35週6日の妊婦です。 エコー写真についての質問です。 エコー写真を見る限り、お顔の作りがダウン症の方と似ているような感じがしました。 鼻も低いし目もつり目に見えます。 少し目が開いているエコー写真ですが、浮腫んでるようにも見えます。 今更不安になっても仕方ないのも、エコー写真だけでは明確ではないのも重々承知ですが、すごく不安のため今までの経験上可能性だけでもお伺いできればいいなと考えております。 率直にダウン症の可能性があるお顔でしょうか。 通院している先生はいつも問題ないとは言っていただけますが、ダウン症っぽいですかという質問ができずこちらを利用させて頂きます。 また、本日心臓の部屋も4つ綺麗にありますと診断され穴も空いてないとのことで心臓病などの疑いはなさそうです。 大きさですが、頭が4日程大きくそれ以外は正常範囲内とのことでした。 その可能性があるかないかだけでも聞ければ有り難いです。 エコー写真を見るのが怖くて検診が億劫なくらいでお腹の子に申し訳ないです。 よろしくお願いします。

現在30週の妊婦です。 初産で不安が強く質問させていただきます。 先日29週3日の時に妊婦健診を受けたのですがBPDが81.6mm(2.35SD)、ACが231.6mm(-0.42SD)、FLが49.9mm(-0.87SD)、EFWが1384g(0.03SD)と頭だけ大きくて不安です。水頭症やダウン症(ダウン症は平均頭が小さいと書いてあるところもあるので定かではないです)の兆候があるのでは、もしくはこれから異常が出る可能性が高いのではと不安です。今のところ何か赤ちゃんのこと、母体のことで異常や指摘をされたことは1度もなく、順調ですねで検診が終わってるのですが本当に大丈夫なのでしょうか。頭の大きさは測り方で誤差が出やすいとネットで見たのですが測り方が正しいのかもよくわからないのでエコー写真を見てもらえますとありがたいです。 ※参考までに今までの大きさも載せます 27週3日：BPD 73.0mm(1.36SD) AC 209.7mm(-0.67SD) FL 45.0mm(-1.10SD) EFW 1010g(-0.48SD) 25週3日：BPD 63.7mm(0.26SD) AC 202.2mm(0.13SD) FL 43.3mm(0.20SD) EFW 820g(0.00SD)

20w3dで受けた胎児スクリーニング検査にて、三尖弁閉鎖軽度と言われました。医師には他は特に気になるところはないし、後期にならないと心臓をしっかり見れない。20週で三尖弁閉鎖軽度はよくあるから、経過観察でいいとのこと。 他に質問ありますか？と軽い感じだったので、少し心配です。 今まで他に指摘されたことはなく、NIPTは受けていません。妊娠時29歳、現在30歳で、2人目妊娠です。性別は男の子。次回24wで受診予定ですが、その頃には治ってるものなのでしょうか。軽度となると、よくあるからといわれました。ほとんどが後期に見られなくなっていくからね、と。 一応21w1dでの検査結果はBPD52.3ミリ、AC170.1ミリ、FL33.6ミリ。推定体重は445g。大丈夫なのでしょうか。4dエコーではあまり顔を見せてくれませんが、スクリーニングで少し見せてくれた顔がなんだか鼻が低く心配。三尖弁閉鎖軽度の指摘もあり、ダウン症？と思ってしまった。 スクリーニング20w3dでは鼻骨6.6〜6.7ミリと記載されていました。頭は1週間分くらい大きいですが、FLとACはいつも平均です。ご意見お聞かせ下さい。

妊娠30週の妊婦です。FLの成長が一時的に鈍化することは一般的なのでしょうか。 FLが4週間で2ミリ程度しか伸びておらず、次回4Dエコーで詳しく見ることになりました。26週あたりまでは順調だったはずが、不安感で毎日眠れません。調べるほど、四肢短縮や軟骨無形成など出てきてしまいます。 医師には「あなたに今やるべき事はない」「検査しないとわからない」としか言われてません。 ちなみに私は骨形成不全のI型です（最も軽度）。出生前12wあたりでの　コンバインド検査をした時、骨形成不全I型は遺伝するかもしれないが、それより重症化するリスク（2型や3型になるリスク）は疾患のない人とほぼ同じ確率だと言われました。またコンバインド検査の結果から、ダウン症の確率はかなり小さかったです。 エコーの機械、測る医師は毎度同じです。 23w FL 38.8mm 24w - 25w - 26w FL 45.9mm 27w FL 47.8mm 28w FL 48.1mm 29w FL 48.0mm ACは週数通り、BPDは28wまで週数通りでしたが、29wで5日分大きくなっていました。

妊娠して7ヶ月になります。 26週目の検診で先生から手足が短いとのことで、、、骨の異常かもしれませんと大学病院を紹介されました。 妊婦の身長156センチ 検診の結果 23週6日で母体重56.8キロ 逆子で BPD 58.6mm 0.15SD AC169.0mm 1.25SD FL 35.8mm ー1.45SD 推定体重522グラム でした。 26週1日で母体重57.9キロ 逆子で BPD67.1mw 0.75SD AC197.5mm ー0.75SD FL36.8mm ー2.85SD 推定体重754グラム となってました。 あと6日後に大学病院で検査なのですがそれまでが怖過ぎて食欲が出ません。 これは骨の異常なのか染色体の異常なのかすごく心配です。 もしかすると手足が短いとダウン症の疑いもあるのか聞きたいです。 （写真貼ってるので顔でダウン症とかもわかるのでしょうか。） ちなみに３歳になる娘も居てますが その子も保育園では前から3番目くらいの小柄な女の子ですがとても健康体です。 あと 旦那30才身長163センチ 妻30才156センチと 比較的両親の身長は低めだと思います。 遺伝もあるのでしょうか。 あと昔夫が幼少期 中耳炎で病院通っていましたが中学生以降はもう症状が無くなったらしいです。 是非ともご回答お願い致します。

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL：66.5 mm •NT：2.2 mm •鼻骨：確認 •Tricuspid Doppler：正常 •心臓・その他の形態：異常所見なし •静脈管（DV）でA波逆転が疑われる（Pl 1.980） ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF（凍結卵・採卵時34歳） •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか？ 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか？ 3.現状の所見（NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴）から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー（追加超音波や胎児心エコーなど）があれば教えてください よろしくお願いいたします。

こんにちは。現在、妊娠中で35週に入ったところです。 これまで、32週時に逆子だった以外は異常を指摘されず、現在も胎動を感じております。 先週の健診で頭が下に戻っています。 年齢的に心配ではありますが、夫と話し合い、出生前診断は行なっておりません。 どんな子でも愛情持って育てたいという夫の意見に賛同しました。 しかし、私は問題なく産まれてくれるのか日々不安を抱えており覚悟が決まらず辛いです。 超音波では分からないということは承知しておりますが、32週時の測定値に心配はないかどうかご判断いただけますでしょうか？ 32週現在 EFW 2061g BPD 84.2mm 34w2相当 +1.06sp AC 277.9mm 34w2相当 +0.87SD FL 61.4mm 34w0相当 +0.88SD 逆子であること以外は、特に異常は指摘されませんでした。 ただ、逆子だと頭が実際よりも小さく測定されるとネットで見かけて、全体的なバランスを見た時に頭が大きいのかな？と心配になっています。 頭が大きいとダウン症の可能性があるとネットで見たもので、、 年末年始、少しでも穏やかに過ごしたいので見解をお伺いしたいです。 出生前診断をしなかったのに、このようなことを気にしているのは矛盾していると思います。 ただ、今できるだけ穏やかな気持ちで過ごして精神的に安定した状態で出産に臨みたい希望があり質問させていただきました。 ご返事、お待ちしております。

本日で33w3dの初産婦です。 昨夜胎児スクリーニング検査をしにクリニックへ行ったのですが、そこで胎児の頻脈が発覚しました(常に160〜180) 頻脈以外に問題がありそうな箇所はエコーでは見当たらないが、心配なので通っている大学病院へ今から行ってくださいと言われ、そのまま向かいました。 大学病院へ着いてから私の血圧と体温を測り(血圧上129、下80、心拍100・体温は36.9)、その後NSTをしました。 胎児心拍は常に160〜180を行ったり来たり、動くと190まで上がり、やはり頻脈が見受けられると言われました。 ただ血圧も異常に高い訳でも無く、熱も無い、大学病院でした腹部エコーでも問題無し、胎動も普通にある、とにかく何が原因が分からないとの事でした。 とりあえずで血液検査をして、そのまま入院で経過を見ることになりました。 一晩明けて本日朝と昼のNSTをした所、胎児心拍は基本130〜150、動くと160〜180といった形で普通の波形に戻っていました。 看護師さんも一晩で元に戻るって余計に昨日のは何が原因だったのかよく分からないねと… 個人的に思い当たるとしたらクリニックに行く30分前にお風呂に入っており、それのせい？と思いましたが、大学病院に着いた頃には入浴から2時間は経過してたのに変わらず頻脈だったので、関係は無いのですかね？ とにかく理由が分からないというのが物凄く不安です。 特に心配なのが、 ・ダウン症の可能性 ・先天性心疾患 です。 やはり一度でも頻脈が見受けられた場合、上記2つの可能性は捨て切れないのでしょうか？ ご回答の程、何卒よろしくお願いします。