ダウン症不安に該当するQ&A

41歳です。 顕微授精(凍結胚)で現在妊娠11w2dです。 9w3d CRL 28.8mm GS 54.7mm 10w3d CRL 38.5mm 10w6d CRL 50.2mm (前回と間隔は短いが出血で来院時) ここで気になったのですが10w6dでの、このCRLは大き過ぎますか？？ 画像は10w6dのものですが、赤い丸部分の白い線はむくみなのではないか？ダウン症などが心配です。 青い丸部分の顔がギザギザに見えるのは何か異常がないか…？ 2/18に病院から紹介を受けた病院でNIPTを受けるのですが、13,18,21トリソミーだけの検査との事で、ダウン症などを調べたい場合は他に検査がいるのでしょうか？ 先に色々と可能性があったりする事は知っておきたいっていう気持ちがあり、こちらで相談をさせて頂きました。 複数の相談で大変申し訳ございません。 アドバイスよろしくお願いいたします。

20w3dで受けた胎児スクリーニング検査にて、三尖弁閉鎖軽度と言われました。医師には他は特に気になるところはないし、後期にならないと心臓をしっかり見れない。20週で三尖弁閉鎖軽度はよくあるから、経過観察でいいとのこと。 他に質問ありますか？と軽い感じだったので、少し心配です。 今まで他に指摘されたことはなく、NIPTは受けていません。妊娠時29歳、現在30歳で、2人目妊娠です。性別は男の子。次回24wで受診予定ですが、その頃には治ってるものなのでしょうか。軽度となると、よくあるからといわれました。ほとんどが後期に見られなくなっていくからね、と。 一応21w1dでの検査結果はBPD52.3ミリ、AC170.1ミリ、FL33.6ミリ。推定体重は445g。大丈夫なのでしょうか。4dエコーではあまり顔を見せてくれませんが、スクリーニングで少し見せてくれた顔がなんだか鼻が低く心配。三尖弁閉鎖軽度の指摘もあり、ダウン症？と思ってしまった。 スクリーニング20w3dでは鼻骨6.6〜6.7ミリと記載されていました。頭は1週間分くらい大きいですが、FLとACはいつも平均です。ご意見お聞かせ下さい。

妊娠28週の妊婦です。 妊婦健診(28w1d)で、足が短いところが気になると言われました。 安定期を過ぎた頃からずっと足が短めなのは言われてきましたが、今回成長はしているものの、少し成長曲線からギリギリになってきてしまったので、気になるのと、年末年始を挟むので来週また妊婦健診になりました。 数値は以下です fw921g1.67 26w2d 25/03/25 BPD:6.8cm 27w1d-0.80 AC:21.5cm 27w1d-0.68 FL:4.2cm 24w6d-2.42 その他20~30分くらいかけてスクリーニングしてくださいましたが、今のところ臓器や血流など他に問題もなく、胎動も十分あるため元気だそうです。 逆子の心配もなく、またダウン症のみ10週のころNIPTで陰性でした。 夫が身長170とあるものの、産まれた時2.9kg身長47cmと背が低めで産まれており、現在も体系的に足が短めなので体質？が似たのかなと思っておりましたが、この数値はまずいのでしょうか？ 羊水や子宮頸管？血液検査も問題なかったため、ずっと足の長さだけが心配です。

先日39週4日で第一子を出産した、25歳の女性です。赤ちゃんは、本日で生後10日目になります。分娩所要時間は7時間16分。途中、私が陣痛の痛さに耐えられず、パニックのようになってしまい、吸引分娩になりました。その時はなにも言われなかったのですが、母子手帳を見ると、吸引分娩（胎児機能不全）と書かれていました。アパガースコアは10点中9点、ph！？胎児のストレス！？は7.271と記載されてました。産声も大きい声をすぐにあげ、入院生活でも特に指摘されず、そのまま退院しました。 ●上記のこと（特に胎児機能不全）から今後、脳性麻痺や神経系の問題、または自閉症や多動性などの障がいなど、なにか発育に変化は起こるのでしょうか？ ●我が子がダウン症だった場合、産院で伝えられますか？ ●写真の耳は小さめでしょうか？ ●生後10日目の現在、授乳前に、あーあーと言ってギャン泣きします。授乳する際にも、手でおっぱいを押しのけて、おっぱいを認識していないのか、大泣きして暴れ癇癪を起こすため、うまく授乳できません。これは普通でしょうか？うちの子だけ、多動性などなにか神経に問題があってこのような状況なのでしょうか？ また、左右5分ずつおっぱいをあげたあとに体重を測ると、10mlしか飲んでいません。これは飲んでいないのか、母乳の出が悪いのか、なにが原因なのでしょうか？ ●新生児の生活リズムが分かりません。うちの赤ちゃんは、3時間ほど寝た後に、1〜2時間くらい起きて、目をキョロキョロさせるなど、泣きはしませんが起きています。普通でしょうか？また起きている場合は、寝かしつけをした方が良いのでしょう？また、目をキョロキョロさせるときに寄り目がちなのですが正常でしょうか？ 吸引分娩や胎児機能不全のことから、神経に問題があったり、自閉症の傾向が高まったりしたらどうしようと不安です。たくさん質問してしまい申し訳ございません。ご回答お待ちしております。

不妊治療、胚盤胞を2個移植して3つ子を授かりました。 3つ子ということもあり、大きな病院で診てもらっています。 昨日11週3日で初めて腹部エコーをしました。その際に卵巣が少し大きいけど、指摘されたことはあるか？と言われたのでないと言いました。それについてはそんな気にならない程度だからとそれ以上何も言われませんでした。 3つ子はDT三胎と言われています。 胎盤に1人入っている子は特に問題なく、 胎盤を，共有しているうちの1人が頭が大きいと指摘されました。 エコー写真をみても一回り以上大きいです。 先生からはまだ11週なので確定はできない、次の検診でなにもないってこともあるし。 でも頭がでかいと言われました。 染色体検査を受けるのも一つの案だと言われました。 エコーを見る限りダウン症の疑いがあるようには見えない、水頭症かもしれない、膜はあるけど、１つの胎盤を共有していることが関係あるのか、でもまだわからない。不安にさせるだけかもしれないが伝えると言われました。 先生がこうおっしゃると言うことはやはり明らかに水頭症の疑いがあるからなのでしょうか？ 突然のことで質問できなかったのですが，染色体検査をしたとして、異常があった場合、なにができるのでしょうか？ 卵巣が少し大きいことも関係あるのでしょうか？ 頭が大きいということで、考えられる病気は何があるのでしょうか？ 胎盤１つの子がA 胎盤共有している子がB.Cで今回異常を指摘されたのがCです。 AがCRL49.9mm BPD17.1mm BがCRL46.8 BPDが書いてないので忘れたのですがAと同じくらいだったと思います CがCRL48.6mm BPD23.0mmでした。 AのBPDが11週2日に対して、Cは13週1日でした。 BとCの断面図の頭の大きさを見てもやはりCの子が大きく見えます。 頭の黒いところも多く見えます。 分かりにくいかもしれませんが教えていただきたいです。

先天性片腎萎縮に拠る慢性腎臓病と診断されておよそ5年になります。当初はクレアチニン値は1.20台で推移していたのですが、昨年頃から1.35から1.45で高止まりの傾向が続いています。シスタチンCの測定も、この1年継続して頂いているのですが、こちらの方は時系列で0.89ー0.99ー0.43ー1.09というアップダウンが激しいのですが値が出ています。身長167センチ体重60Kg体脂肪率24.5薬を服用している尿酸値が6.2と若干高めですが、カリウム、尿素窒素等の値や尿蛋白、血圧も今の所特に問題ありません。近場に腎臓内科を開設している医療機関が大規模な予約を取りにくい総合病院しかないので不整脈の治療でお世話になっている、循環器内科の先生に血液検査に拠る経過観察だけならば…ということで診て頂いています。クレアチニン値は高値だけれども振れ幅もおおよそ誤差の範囲と考えられるし、シスタチンCも変動が大きいけれどもそう悪くないから、将来的な人工透析等について過度に心配する必要は無いとの診断を受けているのですが、腎臓内科専門の先生のお話が聞きたく投稿しました。ステージ3bとなると、既に塩分摂取コントロール、適度の水分摂取は心掛けていますが、それに加えてタンパク質、カリウムにも制限を加えなけばならないとネットの記事で目にするのですが、食事管理に関しての事にもなると何処へも相談を持ちかける所が無いので、その辺りに関しても併せて宜しくお願いします。

初めまして。 25w〜胎児発育不全(全体的に小さく、3週程の遅れ)と診断され管理入院しております。 現在は、30w6dです。 30w2dのエコーでは EFW 794g 25w1d -3.8SD BPD 60.2mm 24w3d -4.6SD AC 204.0mm 25w5d -2.6SD FL 44.9mm 25w6d -3.0SD との事でした。 BPDについては、2週間ほど前から少し小さく写っていました。 尚、赤ちゃんは28週頃から逆子です。 羊水検査を行い、Fish法でダウン症、13.18トリソミーは陰性でした。 その他の染色体異常についてはまだ結果待ちです。 現在言われているものは… ・右鎖骨動脈起始異常 ・左脳室拡大？(9.5mm) ・胃が見えずらい です。 その他臓器異常は無いです。 また、臍帯が捻れているようです。 今週MRIを撮るのですが結果が出るまでが不安です。 1,添付しておりますエコー画像は、24w0dに撮っていただいたものなのですが、胃は映っていますでしょうか？ 2,fish法は、確定検査ではないとネットで見つけたのですがその通りでしょうか？fish法で陰性でも、最終の染色体異常結果で上記三つ(21.13.18トリソミー)の染色体異常が陽性になることはありますか？(モノソミーが見つかることや、転座等あるというのは見ました。) 3,もし、胃はあるけど小さい場合は手術が必要になるのでしょうか？

私の孫1歳7か月(息子の子供)の発達の様子について心配があります パパママなどの言葉が出ない(こちらがいってることは理解している様子) 名前を呼んでもこちらをみない 片目だけ瞑る(チック？)ことがよくある 相手の手首をつかんで、要求しているもののある所まで引っ張っていく(指差しはしない) 他、ひとつの遊びに拘るなどがありますが、運動的な部分は特に問題ないようですし、いろいろな理解は他のお子さんより早いです。 私は息子の他に娘がいて、この子は27週の超未熟児で生まれ、最初からグレーゾーンで心配しながら育ててきたので、一歳半には病院に通いだし、早い段階で発達障害だと診断され、早い段階でいろいろな訓練等をうけ、今はお陰さまでネット関係の仕事についています。 回りの方の様子をみると、例えばうちみたいに小さく生まれた、ダウン症などと、早い段階でグレーゾーンだと親御さんも障害を受け入れて、早い段階でいろいろとうごきはじまめますが、そうでないと、なかなか親御さんが受け入れられなくて、あまりよい結果にならないことがおおいようです。 なので、もちろん決めつけなくてもいいとは思いますが、もし少しでも障害の可能性があるなら、早めに対処する必要があるかと思い質問させていただきました。 ただ、とてもネガティブな内容だし、息子やお嫁さんにつたえるかどうしようか悩んでいます。 よろしくおねがいします。

〈症状・状況〉　 　息子は22歳のダウン症男性です。２年半ほど前にもこちらで、同じような症状のご相談をさせていただきました。 　ここ10日ほど自宅では不穏な様子が多く見られ、家族の声や視線にもとても敏感になっています。目頭を指で何度もつまむ・ゴクッと音をさせてつばを何度も飲み込む・手のひらで顔をこすり上げる、といった行動が多くなったあとに、「ワーッ」と大声を出したり、時には手を出したりすることがあります。 　今日もお出かけする予定でしたが、朝から不穏な様子で、直前になって大声を出したあとこちらに向かってきて手を出そうとしました。この状態では出かけられない旨を伝え、自分の部屋に行かせていつも見ている動画などをテレビに映して視聴し、１日のほとんどの時間を1人で過ごしました。 　普段から様子をカメラでモニターしているので時々様子を見ましたが、1人でいるときは口笛を吹いたり、立ち上がって跳びはねたりして、機嫌の良い時間もありました。 　【現在服用中の薬】 ●精神科の病院で処方 ・オランザピン錠10mg ・ランドセン錠0.5mg ・バルプロ酸ナトリウム錠200mg ・ビペリデン塩酸塩錠2mg「サワイ」 ・　　　　　〃　　1mg 「アメル」 ・マグミット錠330mg ●甲状腺科の病院で処方 ・メルカゾール錠2.5mg ※不穏や他害などが見られたときは、頓服として飲ませるオランザピン錠2.5mgを処方されています。 〈質問〉 　甲状腺の数値が昨年（2024年）は１年を通して安定していたため、メルカゾール錠の服用を一旦止めました。すると今年（2025年）に入って数値が安定しなくなったため服用を再開しました。が、1月〜4月までは亢進症→5月以降は低下症と変化し、現在数値を安定させるため毎月の血液検査の結果をもとに、メルカゾール錠の服用をしています。 　今回の症状はその影響が大きいのではとの先生のお話でしたが、だとしたらこのまま様子を見守るしかないのでしようか？悪化しているように感じとても不安です。３年前は精神病院に１カ月ほど入院したので、またそうなるのではと心配でおります。 　甲状腺と関係あるのか無いのか、薬の服用は現状のままで良いのか、どんなことに気をつけて生活したら良いのか、ご回答いただけたらと思います。 　よろしくお願いいたします。