ダウン症妊娠初期に該当するQ&A

37歳です。 12週５日の時に胎児ドッグを受け、 NT 2.6 その他鼻骨や心臓、膀胱、手足の長さや静脈の逆流などは異常ありませんでした。 現在36週ですが、腎盂の拡張が5から7ミリほどあります。産後、問題のない可能性が高いと言われています。 また、頭が毎回大きく2SDくらいですが、おなかと足はジャストサイズだったりたまにどちらかが小さかったりします。 入院しているので一週間に一回エコーをしてもらえます。拡張以外特に指摘はありません。 NT なのですが、CRL70ミリの時に測っています。 よく、2.5ミリくらいで異常を指摘されている方をネットで見かけるのですが、私はなにも言われていません。 確率もダウン症に関しては2300分の1程度です。血液検査もしていません。 本来であれば、指摘されていてもおかしくない状態だったのだろうか、と不安になっています。胎児のサイズや腎盂などの問題もあるので余計に心配になっているのかもしれません。 初期の確率から、大幅にダウン症の確率が上がっている可能性は考えられるのでしょうか。 エコーは、毎回主治医は問題なしといわれます。水頭症の所見もなく、頭の大きさも個性の範囲とのことですが、、、 ちなみに中期、後期スクリーニングでは拡張以外の指摘はないのですが、頭が大きいのが気になります。確かに主人が頭が大きいので遺伝の可能性もあるのでしょうか。 子供は男の子で、私は切迫早産と妊娠糖尿病でインスリンをうっています。 赤ちゃんは35週で想定2480グラムです。

妊娠17週+4日の妊婦です。 このたび不妊治療のおかげでようやく妊娠できました。 クアトロ検査の結果、1/269とカットオフ値より高い結果が出て、羊水検査を受けるかどうか迷っています。 カットオフ値(ダウン症候群)の1/295よりは高いですが、42歳のダウン症候群の妊娠している確率1/50よりは低く、とりあえず楽観視してもいいような気もします。 この1年で、初期の化学流産が2度あり、医師からは「初期流産のほとんどが胎児側の染色体異常が原因。妊婦の年齢が高いと流産の確率が高くなる」と言われました。 2度の初期流産ももしかしてダウン症候群と関係があったのか。。。と不安になります。 また今回も含め3回の妊娠のごく初期(5〜6週)から下腹部痛があり、弱くはなりましたが現在も続いています。 ダウン症候群でも下腹部痛が出る事はありますか? 羊水検査を受けるかどうか考えてる時間の余裕も無く、現在切迫流産の診断もあり、羊水検査で極まれに流産するリスクを考え合わせると迷います。 難しい質問ですが、ご回答よろしくお願いします。

12週の妊婦ですが、サイトメガロウィルスが妊娠初期の初感染かもしれなく、今現在詳細検査中です。そんな中、先日、別の専門クリニックで初期胎児ドッグを受けたのですが、ダウン症1/4という高確率が出てしまいました。もともと着床前診断にて正常胚を移植しているので間違いかもしれませんが、確定させるために絨毛検査や羊水検査を勧められました。腕の確かな先生ですしそう言われると不安なのでどちらかやりたいのですが、サイトメガロウィルスの存在が気になります。子宮に針を刺すことで、もともと子宮内感染してなかった場合にサイトメガロウィルスが感染して胎児に影響がでるのではないかと不安です。ただ、そもそもサイトメガロの子宮内感染を調べるのも羊水検査ですし針さしても大丈夫なのかなと思うのですが。。 そこで2つ質問をさせてください。 1.もし初感染の場合、染色体異常を調べる為の絨毛検査や羊水検査で針を子宮に刺す事でサイトメガロ子宮内感染のリスクは高まるのでしょうか？ 2.サイトメガロが過去の感染であれば、絨毛検査や羊水検査をしても問題ないでしょうか？（再活性化もあるので心配）

30歳 本日19週4日になります。 19週0日の際、腎臓の腫れを指摘され大学病院にて詳しく診ていただきました。 ダウン症の可能性もあるので、と他の臓器や手足等もよく確認していただいた結果、まあ大丈夫でしょうとのことでした。 腎臓については両側とも水腎症で、産まれてから内視鏡で手術かな…でも転院せずもとの産院で産むのでいいと思う。一応30週頃もう一度胎児エコーしましょうと言われました。 因みに今のところ羊水過少は見られません。 上記を踏まえて、下記お答えいただきたいです。 1.胎児水腎症と調べると、ダウン症の可能性があると出てきますが、私の場合可能性はだいぶ低いと考えてよいでしょうか。 2.今から羊水検査をしても、22週過ぎないと結果が出ないため、NIPTを受けようか…と思いましたが、NIPTで陽性の場合それだけで中絶は可能でしょうか。 もともと染色体異常があった場合は諦めたく、妊娠発覚直後からNIPTを受けたかったのですが、妊娠悪阻で初期からしばらく入院していたため受けられず後悔していたところでした。 赤ちゃんはすごく元気です。17週から胎動も良くあります。可愛いです。 顔つきも上の子のときとそっくりなので、なんともないと思うのですが、一応エコー写真を添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

29歳、26w妊婦です。 先日、里帰り先の病院で超音波スクリーニングと糖負荷試験などの検査を受けてきました。最後に先生に「特に問題なかったですが、心室中核欠損症の疑いが少しあるから、次回来院の際(34、35週ごろ)に再検査しましょう」と言われました。 いきなりのことで驚き、看護師さんにもよくある疾患だから、あまり考えすぎないでくださいねとフォローしていただきましたが、1人になり考えれば考えるほど不安になります。 インターネットなどで調べると、「自然に治ることも多い」や「手術で治る」なども書いてありました。 今回の検査で1回で分からない程度の軽いものなのでしょうか？あくまでも疑いの状態ですが、やっぱり何もありませんでしたなんてこともあるのでしょうか？ またダウン症の可能性なども高いのでしょうか？妊娠初期の頃にエコーでむくみなどみていただいた時は問題なさそうでした。 合併症なども心配です。 里帰りで次回の再検査がまだまだ先のため、それまですごく不安でいっぱいです。 以上よろしくお願いいたします。

今回も相談をお願いします。 8月7日に病院で5周前後で胎嚢が6ミリ、心拍は確認出来ませんでしたが妊娠していると言われました。(最終月経は7月4〜4日間、月経周期は25〜30日) 7月の27日の夜に熱が出てカロナールを1錠内服しました。よく28日〜31日まで再び熱が出て、採血の結果ウイルス性の熱ではないかと言われました。(上の子が手足口病だったので移ったのではないか?との事) 熱の間2日間ほど就寝前にカロナールを2錠内服しました。 相談させていただきのは… 1・妊娠初期の内服と4〜5日の高熱は胎児への影響があると聞いていますが、先天性異常や脳性マヒのリスクが高くなってしまったのでしょうか? また、妊娠中に調べる事ができるでしょうか? 2・私は無事妊娠が継続出来れば二人目になります。出産時は36歳になり高齢出産だと思います。(主人は37歳)こちらの原因による先天性異常や脳性マヒなどのリスクは高いですか?(ちなみに私の弟夫婦の2人目の子がダウン症です。弟夫婦は弟29歳、嫁27歳でした。) 妊娠は望んでいたので、とても嬉しいのですが、この二点がとても引っ掛かり、はっきりせず不安も強いです。 お返事を早めに頂けると助かります。 よろしくお願いします。

18週目の超音波検査で、胎児の頭か首の後ろの部分に、かなり厚みのある黒い影が見えました。担当医からは何の説明もありませんでしたが、厚みを測り、カルテにNTとの記載をしていました。 妊娠初期でNTが厚い場合にはダウン症などの染色体異常の可能性を指摘されるようですが、妊娠中期であっても、そのリスクは高いのでしょうか？ 39歳の高齢出産ということもあり、この黒い影が、何らかの異常の兆候なのではと、とても心配になってきました。 1.妊娠中期の場合でもNTの値が高い場合は、何か胎児の異常を疑った方がいいのでしょうか？ 2.18週でも羊水検査や血清マーカーを行った場合、有効な結果は得られるのでしょうか? 3.頸部浮腫というのは、胎児に何の異常がなくても現れることがあるのでしょうか？ 因みに、10週と14週にも超音波検査をしていますが、その際にNTを確認していたかは不明、18週の今回も含め、頭、身体の大きさ、脚の長さ共に標準で問題なし、とだけ言われています。 よろしくお願いします。

妊娠7ヶ月の35歳妊婦です。 25w1dでの検診でBPD67.3(27w)、AC214.2(26w6d)、FL44.6(25w5d)という結果でした。ただ、BPDは1回目に測った時に74.4(29w)であれ？大きいね〜ということで、2回目に測ってもらって、67.3となりました。 今までの健診とは別の先生に診てもらったのですが、前々のカルテを見てみたようで、初期から1.6ずつ大きいから、順調に育ってる感じだね、ということで、特に異常があるようなことは言われなかったのです。 ただ、頭が大きいとダウン症が疑われるなどの情報を読んだことがあり、少し不安になりました。 特に気にする必要はないのでしょうか？ また、10週目の時にNIPTで陰性であることも確認していますが、その場合でも異常があれば、先生側から追加の検査などの話はもらうものなのでしょうか？

33週　胎児のBPDについて 33週5日の妊婦（身長:154cm）で、現在骨盤位の状態です。 妊娠当初から胎児の推定体重は平均値の下の方で成長しており、小さめと言われていました。 特に妊娠後期に入り、BPDが小さめと指摘されており、FLとACは特別小さいと言われたことはないです。 （これまでの経過） ・31週4日 BPD 6.84cm APTD 6.63cm FL 5.8cm EFW 1329g ・32週5日 BPD 7.33cm APTD 8.3cm FL 5.36cm EFW 1537g ・33週5日 BPD 7.16cm APTD 6.81cm FL 5.89cm EFW 1636g 胎児が小さめという事もあり、クリニックから県病院へ転院することになり、そこでエコーしてもらったところBPDは小さめには変わりないが、骨盤位が原因で小さめに出てる可能性もあると言われ、 その他特に指摘されませんでしたので、経過観察中です。 妊娠初期にNIPT実施済みで陰性でしたが、 小頭症などの脳に関する病気、またはダウン症などの染色体異常の可能性はありますでしょうか？

初めまして。31歳、17週2日の初妊婦です。 妊娠当初から出生前診断を希望しており、夫と相談の結果確定診断の羊水検査をしようと担当医に相談しました。しかし私の年齢及び体質（初期よりお腹が張りやすく薬を服用し安静状態）から、まずはクワトロ検査を勧められ15週0日に受けました。 結果ダウン症の確率は1/2100で特に問題無い、羊水検査は必要ないと言われました。 担当医は羊水検査に対してはかなり否定的な考え方で、染色体異常でなくとも生まれてから分かる障害やその後病気や事故で何らかのハンデを負うことについて説明されましたが、初めての妊娠でナーバスになることも多く、妊娠中に分かることはせめて調べておきたいというのが本音です。 あくまで検査は確率であり、1/10でも羊水検査で陰性だった方もいれば1/2000でも陽性の方もいるというのは分かっているのですが、一般的に私の1/2100という確率であれば医師の方は羊水検査は必要ないと考えるのでしょうか？ また、万が一偽陰性となった場合には、当初の陰性と出た中でも確率が高かった人がダウン症児を産んでいるのでしょうか？ 同じようにクワトロ検査を受けた方の数値が1/5000だったり1/10000だったりする体験談を見ると、陰性にも関わらず自分の数値と比べて不安でたまらなくなります。 こんな質問で申し訳ありません、御回答よろしくお願いします。